Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları, metabolik hastalıklar ve endokrin sistemde bulunan hormon üreten bezler ile ilgili fonksiyonel bozuklukların tanı, tedavi ve takip süreci ile ilgilenen tıbbi branştır. Salgı bezlerinde oluşan rahatsızlıklardan olan emilim bozuklukları, obezite, guatr gibi tiroid hastalıkları, hipofiz bezi problemleri, osteoporoz ve polikistik over sendromu gibi hastalıklar endokrinolojinin baktığı sorunlardır. Bu hastalıkların oluşum şekli hormonal dengesizliklerden kaynaklandığından, endokroloji bölümünde teşhis ve tedavisi gerçekleşir. Bu alanda uzmanlaşmış olan endokrinologlar, hastaların hormon seviyelerini düzenlenmesinde en uygun tedavi şeklini belirler ve uygular.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Nedir?

Endokrinoloji, iç salgı bezleri, bu bezlerin fonksiyonları, salgıladıkları hormonlar, salgı bezlerinin fonksiyonlarındaki bozukluklar ve metabolizma hastalıklarının tanı ve tedavisi ile ilgilenen tıp dalıdır. Endokrin sistemde bulunan bu bezler ile ilgili sorunlar endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları tıbbi branşının uzmanlık alanıdır.

Vücudun karmaşık biyokimyasal denge mekanizmasını oluşturan endokrin sistem, tıpkı bir orkestra şefi gibi, yaşamsal fonksiyonların hassas bir uyum içinde gerçekleşmesini sağlar. Bu sistemin salgıladığı hormonlar; büyüme ve gelişmeden üremeye, enerji seviyelerinin düzenlenmesinden ruh haline kadar vücudumuzdaki tüm temel süreçler üzerinde belirleyici bir role sahiptir.

Endokrinoloji, bu hayati kimyasal habercilerin (hormonların) eksikliğini, fazlalığını veya etki mekanizmalarındaki bozuklukları incelerken, metabolizma hastalıkları ise besinlerin enerjiye dönüştürülmesi, depolanması ve kullanılması süreçlerindeki aksaklıkları kapsar. Dolayısıyla, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanları (Endokrinologlar), sadece bir organı değil, vücudun bütünsel işleyişini ve hormonal dengesini restore etmeyi hedefleyen, geniş bir yelpazede tanı ve tedavi uygulayan bir branştır.

Bu uzmanlık alanı, diyabetten obeziteye, tiroit problemlerinden kemik erimesine kadar pek çok yaygın kronik hastalığın temelindeki hormonal ve metabolik nedenleri çözümleyerek bireyin yaşam kalitesini en üst seviyeye çıkarmayı amaçlar.

Endokrinolojik ve Metabolik Hastalıklar Bölümü Hangi Hastalıklara Bakar?

İç salgı bezlerinin salgıladıkları hormonların azlığı, fazlalığı ve bu bezlerin tümörleri, diyabet, obezite, kolesterol ve trigliserid yüksekliği, ürik asit yüksekliği, metabolik sendromlar, vücuttaki vitamin ve mineral problemleri ve emilim bozuklukları gibi metabolizma hastalıkları endokrinoloji tıbbi biriminin ilglendiği sağlık sorunlarıdır.

Hipofiz bezi hastalıkları

• Hipofiz bezi yetersizliği (hipopituitarizm)
• Prolaktin (süt hormonu) hormon fazlalığı (prolaktinoma)
• Kortizol hormon fazlalığı (cushing hastalığı)
• Büyüme hormonu (GH) fazlalığı (akromegali)
• Büyüme hormonu eksikliği ve kısa boy (daha çok pediatrik endokrinoloji konusu olmakla birlikte bazen erişkinde de görülebilir)
• Şekersiz şeker hastalığı (diyabetes insipidus)

Tiroit bezi (guatr) bezi hastalıkları

• Guatr (Tiroit bezi büyümesi)
• Tiroit bezi fazla çalışması (hipertiroidi/ zehirli guatr)
• Tiroit bezi az çalışması (hipotiroidi)
• Nodüllü tiroit hastalıkları
• Tiroit bezi iltihabi hastalıkları (Tiroiditler)
• Hashimoto hastalığı
• Tiroit kanserleri

Paratiroid bezi hastalıkları

• Paratiroid hormon fazlalığı (hiperparatiroidi)
• Paratiroid hormon eksikliği (hipoparatiroidi)

Böbrek üstü bezi (adrenal veya sürrenal) hastalıkları

• Kortizol hormon fazlalığı (cushing sendromu)
• Kortizol hormon eksikliği (addison hastalığı)
• Aldosterone hormon fazlalığı (hiperaldosteronizm /conn sendromu)
• Adrenalin hormon fazlalığı (feokromositoma)

Yumurtalıklar (over) ve hastalıkları

• Kadınlarda cinsel hormon eksiklikleri (hipogonadizm)
• Polikistik over sendromu (adet görmeme, kilo alma ve kıllanma)
• Tüylenme (hirsütizm)

Testis ve hormonları hastalıkları

• Testosteron hormon eksikliği (hipogonadizm)
• Erkekte meme büyümesi (jinekomasti)
• ereksiyon sorunları ve impotans (hormonal nedenli /testosteron eksikliği)
• Testis ve penis gelişmemesi ile sakal çıkmaması (hipogonadizm)

Endokrinolojinin ilgilendiği metabolik ve diğer hastalıklar

• Şeker hastalığı (diyabet)
• Şeker düşmeleri (hipoglisemiler)
• İnsülin direnci sendromu (metabolik sendrom) (obezite, insülin direnci, hipertansiyon, şeker yükselmesi…)
• Kilo sorunları özellikle fazla kilo (obezite) ve beslenme, kilo kontrolü
• Gebelikte gebelik diyabeti ve gebelerde tiroit hastalıkları
• Kemik erimesi (osteoporoz)
• Bazı vitamin ve minerallerle ilgili hastalıklar (özellikle D vitamini ve kalsiyum metabolizması)
• Kolesterol ve kan yağlarının (Trigliserid) yüksekliği
• Ürik asit yüksekliği
• Endokrinolojik tümöral hastalıklar (nöroendokrin tümörler)

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarında Görülen Belirtiler Nelerdir?

Hormonal dengesizlikler, vücudun genel işleyişini etkilediği için endokrin ve metabolizma hastalıklarının belirtileri oldukça geniş bir yelpazeye yayılır ve sıklıkla başka hastalıklarla karıştırılabilir. Bu nedenle, aşağıda sıralanan belirtilerin uzun süreli ve açıklanamayan bir şekilde devam etmesi durumunda uzman bir endokrinologa danışmak büyük önem taşır:

Kilo ve vücut kompozisyonu değişiklikleri

• Açıklanamayan Kilo Alma veya Verme: Tiroid hormonlarının yavaş veya hızlı çalışmasına bağlı olarak iştah ve metabolizma hızında yaşanan ani değişimler. Özellikle Cushing Sendromu gibi durumlarda vücudun üst kısmında (göbek, sırt) yağ birikimi ve kollarda/bacaklarda incelme görülebilir.
   
• Aşırı Yorgunluk ve Halsizlik: Vücudun yeterli enerjiyi üretememesi (metabolik bozukluklar) veya hormon eksiklikleri nedeniyle kronikleşen, dinlenmekle geçmeyen yorgunluk hissi.

Enerji ve kan şekeri düzensizlikleri

• Sürekli Susuzluk ve Sık İdrara Çıkma: Özellikle Tip 1 ve Tip 2 Diyabetin en belirgin işaretlerindendir. Kan şekerinin yüksek olması nedeniyle vücudun fazla şekeri atmaya çalışması sonucu ortaya çıkar.
   
• Şiddetli Açlık Krizleri (Polifaji): Yüksek kan şekerine rağmen hücrelerin glukozu kullanamaması sonucu sürekli açlık hissi.
   
• Hipoglisemi (Kan Şekerinde Düşme): Özellikle öğün atlamalarında veya egzersiz sonrasında titreme, terleme, çarpıntı ve bilinç bulanıklığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir.

Cilt, saç ve üreme sistemi belirtileri

• Cilt Değişiklikleri: Boyun, koltuk altı gibi bölgelerde koyu, kadifemsi cilt kalınlaşmaları, cilt kuruluğu veya aşırı terleme.
   
• Anormal Kıllanma (Hirsutizm): Kadınlarda Polikistik Over Sendromu gibi durumlar nedeniyle çene, bıyık, göğüs gibi erkek tipi bölgelerde aşırı ve kalın tüy çıkması.
   
• Adet Düzensizlikleri: Kadınlarda adet döngüsünün seyrelmesi, durması veya aşırı kanamalı olması; tiroid, prolaktin veya over sorunları gibi hormonal bozukluklara işaret edebilir.
   
• Erkeklerde Cinsel İşlev Bozuklukları: Testosteron eksikliğine bağlı cinsel isteksizlik, ereksiyon sorunları veya meme büyümesi (Jinekomasti).

Kemik ve mineral metabolizması sorunları

• Kemik Ağrıları ve Kırılganlık: D vitamini veya Kalsiyum metabolizmasındaki sorunlar, özellikle de Osteoporoz (kemik erimesi) nedeniyle hafif travmayla bile kırık oluşma eğilimi.
   
• Kas Zayıflığı: Paratiroid veya adrenal bez bozuklukları kas gücünde belirgin azalmaya yol açabilir.

Bu semptomların fark edilmesi, erken tanı ve etkili tedavi için atılacak ilk ve en önemli adımdır. Bir endokrinolog, bu belirtilerin altında yatan spesifik hormonal nedeni belirlemek için gerekli tetkikleri yaparak kişiye özel tedavi yolunu çizecektir.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Tanısı için Kullanılan Yöntemler Nelerdir?

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları teşhis ve tanısı için kullanılan yöntemler hastalığın türüne ve semptomlarına göre farklılık gösterir. Tanı süresinde endokrinologlar fiziki muayenenin ardından kişiden birtakım testler yaptırmasını isteyebilir. Doğru teşhis için kan testleri ve bu alanda hormon seviyelerinin, kan şekerinin ve vitamin düzeylerinin kontrolü sağlanır.

Diğer tanı yöntemleri arasında ise tiroid ultrasonu, BT (Bilgisayarlı Tomografi), MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) ve sintigrafi gibi görüntüleme teknikleri yer alır. Aynı zamanda glukoz tolerans testi, kortizol baskılama testi ve biyopsi yöntemleri de kullanılabilir. Bu yöntemler sayesinde oluşan ve oluşabilecek endokrinoloji hastalıkların tespiti sağlanır.

Bu kapsamlı tanı süreci, sadece laboratuvar sonuçlarına değil, aynı zamanda hastanın klinik öyküsüne de dayanır. Hormonal bozuklukların dinamik yapısı göz önüne alındığında, tek bir test genellikle yeterli olmaz; bu nedenle endokrinologlar, fonksiyonel testleri sıklıkla kullanır. Örneğin, Deksametazon Supresyon Testi (kortizol baskılama testi) gibi dinamik stimülasyon veya baskılama testleri, bezlerin uyaranlara nasıl yanıt verdiğini ortaya koyarak hastalığın ciddiyetini ve tipini belirlemede kritik rol oynar.

Görüntüleme yöntemleri de tanısal kesinliği artırır; ultrasonografi, tiroid nodüllerinin veya böbrek üstü bezlerindeki küçük kitlelerin yapısını detaylandırırken; MR ve BT, hipofiz bezi gibi daha derin yerleşimli organlardaki lezyonların boyutunu ve yayılımını gözler önüne serer.

Ayrıca, özellikle diyabet yönetimi için sürekli glukoz izleme sistemleri (CGM) gibi modern teknolojiler, hastanın günlük yaşamındaki kan şekeri eğilimlerini anlık olarak takip etme imkanı sunarak tanısal veriyi zenginleştirir ve tedavi planının kişiselleştirilmesine olanak tanır. Bu çok katmanlı yaklaşım, nihai olarak doğru Endokrinoloji ve Metabolizma tanısına ulaşmanın temelini oluşturur.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları tedavi yöntemleri, kişinin ihtiyacına, yaşına ve genel sağlık durumuna göre farklılık gösterir. Hormonal nedenlerden kaynaklı olarak ortaya çıkan bu hastalıkların ilk aşamasında eksik olan hormonlar yerine konur ve aşırı hormon üretimi baskılanır. Bunun yanında diyabet gibi hastalıklarda insülin gibi ilaçlar kullanılabilir.

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları alanında sıkça kullanılan tedavi yöntemleri şöyle sıralanabilir:

• Eksik hormonların yerine konması amacıyla uygulanan hormon replasmanı
• Aşırı hormon üretimi olan durumunda hormon baskılayıcı ilaçlar
• Diyabet tedavisinde, kan şekeri seviyesini kontrol altında tutmak için insülin tedavisi
• Kişiye özel uygulanan diyet planları, kilo kontrolü ve kan şekeri regülasyonu
• Hiperlipidemi ve hipertansiyon gibi durumlarda da yağ ve tuz içeriği düşük diyetler
• Stres yönetimi ve sigara-alkol tüketiminin kontrol altına alınması
• Gerektiği durumda tiroid bezindeki nodüller veya kanserli dokular için tiroid cerrahisi
• Hipertiroidizm ve tiroid kanserlerinde radyoaktif iyot tedavisi

Bu hastalıkların tedavisinde hastalığın gidişatını takip etmek için kan testi, hormon düzeylerinin ölçümleri ve düzenlik fonksiyon testlerinin yapılması gerekir.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bölümünde Uygulanan Testler Nelerdir?

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları tanısı süreci, hastanın şikayetlerine ve şüphelenilen duruma göre büyük farklılıklar gösterir. Endokrinologlar, kesin ve doğru tanıya ulaşmak için kan, idrar ve görüntüleme bazlı bir dizi özel testten yararlanır.  Bu alanda en sık başvurulan ve bilgi veren başlıca testler aşağıdaki gibidir.

Kan ve idrar temelli hormonal ve metabolik testler

Bu testler, hormon seviyelerinin anlık durumunu veya belirli bir zaman aralığındaki salınım paternini ölçer:

• Temel Hormon Panelleri: Tiroid uyarıcı hormon ile hipofiz-tiroid ekseninin değerlendirilmesi. Ayrıca, kortizol, prolaktin ve luteinizan hormon gibi hormon seviyelerinin belirlenmesi.
   
• Açlık Kan Şekeri: Sabah aç karnına yapılan temel ölçüm.
   
• HbA1c (Glikozize Hemoglobin): Son 2-3 aylık ortalama kan şekeri kontrolünü gösteren en kritik test.
   
• Oral Glukoz Tolerans Testi: Özellikle gebelik diyabeti (Gestasyonel Diyabet) şüphesi veya gizli şeker tanısında kullanılır.
   
• Mineral ve Kemik Metabolizması Testleri: Kalsiyum, Fosfor, D Vitamini düzeyi ve Paratiroid Hormon ölçümleri ile kemik sağlığının değerlendirilmesi.
   
• Lipid Paneli: Total kolesterol ve trigliserid düzeyleri ile metabolik sendrom riskinin belirlenmesi.

Dinamik fonksiyonel testler

Endokrin bezlerinin uyarana nasıl tepki verdiğini görmek için uygulanan bu testler, hormonal bozukluğun derecesini anlamada kilit rol oynar:

• Kortizol Baskılama Testi: Genellikle Cushing Sendromu (aşırı kortizol) şüphesinde, verilen ilacın kortizol üretimini ne ölçüde baskıladığını görmek için yapılır.
   
• Hipofiz Stimülasyon Testleri: Büyüme hormonu gibi hormonların eksikliği şüphesinde, vücuda belirli bir uyarıcı verilerek bezin salgılama kapasitesi ölçülür.
   
• Su Yeme Testi (Diyabetes İnsipidus için): Susuzluğa karşı böbreklerin tepkisini ölçmek için kontrollü sıvı kısıtlaması altında yapılır.

Görüntüleme ve invaziv teknikler

• Tiroid Ultrasonografisi: Tiroid bezindeki nodüllerin boyutunu, sayısını ve özelliklerini (iyi huylu mu, kötü huylu mu) değerlendirmede ilk basamak yöntemdir.
   
• Sintigrafi: Tiroid bezinin iyot tutma kapasitesini veya böbrek üstü bezlerindeki bazı adenomları fonksiyonel olarak görüntülemek için radyoaktif izotoplar kullanılır.
   
• BT (Bilgisayarlı Tomografi) ve MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme): Özellikle hipofiz bezi, böbrek üstü bezleri ve pankreastaki tümör veya kitlelerin detaylı anatomik yapısını ve çevre dokularla ilişkisini saptamak için vazgeçilmezdir.
   
• İnce İğne Aspirasyon Biyopsisi: Şüpheli tiroid nodüllerinden küçük bir doku örneği alınarak patolojik inceleme için kullanılır.

Testler sayesinde, karmaşık hormonal dengesizlikler net bir şekilde teşhis edilerek, hastaya özel ve en uygun tedavi stratejisi belirlenir.

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Endokrinoloji neye bakar?

Endokrinoloji tıbbi biriminde, diyabet, kemik kaybı, hipofiz, böbrek üstü bezler, tiroid bezleri ve üreme organları ile ilgili hormonel sorunlarda dahil olmak üzere salgı bezleri ve ürettikleri hormonlarla ilgili gelişen hastalıkların tanı, tedavi ve takibine bakılmaktadır. 

Endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları neye bakar?

Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları uzmanlık alanı, vücudun kimyasal haberleşme sistemi olan endokrin sistemin ve enerji yönetim merkezi olan metabolizmanın sağlığını bütüncül olarak ele alır. Bu kapsamda uzman hekimler (Endokrinologlar) temel olarak şu ana başlıklar altındaki durumların tanı, tedavi ve takibi ile ilgilenir:

Hormon Üreten Bezlerin Sorunları: Tiroid, hipofiz bezi (büyüme hormonu, prolaktin dengesizlikleri), paratiroid bezleri ve böbrek üstü bezleri (kortizol ve adrenalin dengesizlikleri).

Metabolik Hastalıklar: En bilineni şeker hastalığı olmak üzere, obezite, yüksek kolesterol ve trigliserid sorunları ile metabolik sendromun yönetimi.

Kemik Sağlığı: Osteoporoz (kemik erimesi) ve osteomalazi gibi kalsiyum ve D vitamini metabolizması ile ilişkili kemik hastalıkları.

Üreme ve Cinsel Fonksiyon Bozuklukları: Kadınlarda Polikistik Over Sendromu ve erkeklerde testosteron eksikliği gibi hormonal kaynaklı üreme sistemi sorunları.

Vücudunuzdaki hormon seviyeleriyle doğrudan veya dolaylı olarak ilişkili olan kilo, enerji, büyüme, üreme ve kemik sağlığı ile ilgili herhangi bir kronik sorun için başvurulacak branş Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıdır.

Endokrinoloji ve dahiliye aynı mı?

Hayır, Endokrinoloji ve Dahiliye (İç Hastalıkları) aynı değildir, ancak aralarında sıkı bir ilişki ve hiyerarşik bir bağ vardır. Dahiliye, yetişkinlerde görülen hastalıkların büyük bir kısmını kapsayan geniş bir ana daldır. Endokrinoloji ise, Dahiliye (İç Hastalıkları) bilim dalının bir üst uzmanlık alanıdır. Yani, bir hekimin önce İç Hastalıkları alanında uzmanlık alması, ardından ek olarak Hormon ve Metabolizma Hastalıkları üzerine yan dal uzmanlığı yapması gerekir. Dahiliye uzmanları pek çok genel hastalığa bakarken, Endokrinoloji uzmanları sadece hormonal ve metabolik sistemin karmaşık ve spesifik bozuklukları üzerine bilgi ve deneyime sahiptir.

Endokrinoloji bölümü neye bakar?

Bir Endokrinolog, iç salgı bezlerinin sağlıklı işleyişini inceleyerek, bu bezlerin aşırı ya da yetersiz hormon salgılaması sonucu ortaya çıkan durumları teşhis ve tedavi eder. Bu kapsamda başta Diyabet (Şeker Hastalığı) olmak üzere; tiroid hastalıkları, hipofiz bezi sorunları, böbrek üstü bezi hastalıkları, kemik erimesi, obezite ve kiloya yol açan hormonal dengesizlikler, kadınlarda tüylenme ve adet düzensizlikleri gibi üreme sağlığını etkileyen durumlarla ilgilenir. Kısacası, vücudun büyüme, enerji kullanımı, ruh hali ve üreme gibi temel fonksiyonlarını yöneten hormonal alanlardaki tüm sorunlar bu bölümün uzmanlık alanına girer.

Endokrin hastalığının belirtileri nelerdir?

Endokrin hastalıklarının belirtileri vücudun genel sistemlerini etkilediği için oldukça yaygın ve bazen yanıltıcı olabilir. Hastalıklar hormonal kaynaklı olduğundan, belirtiler sistemik bir nitelik taşır. En sık rastlanan ve dikkat edilmesi gereken genel belirtiler arasında açıklanamayan kilo değişiklikleri (hızlı kilo alma veya verme), sürekli ve dinlenmeyle geçmeyen aşırı yorgunluk ve halsizlik bulunur. Diyabetin erken işaretleri olarak sık idrara çıkma ve aşırı susuzluk hissi öne çıkar. Ayrıca, ciltte ani koyulaşmalar veya kuruluk, saç dökülmesi, adet döngüsünde bozulmalar, erkeklerde cinsel işlev sorunları veya meme büyümesi, açıklanamayan kas zayıflığı ve kemik ağrıları gibi semptomlar da altta yatan bir hormonal dengesizlik olabileceğine işaret eder. Bu tür yaygın ancak kaynağı belirsiz belirtiler, hormonal sistemi inceleyen bir Endokrinoloji muayenesini gerektirebilir.

Metabolizma bozukluğuna hangi doktora gidilir?

Metabolizma bozuklukları durumunda endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzmanına başvurulur. Endokrinologlar, hormonlar ve metabolik süreçlerle ilgili rahatsızlıkları teşhis ederek ve tedavi eder.

Metabolizma bozukluğu belirtileri nelerdir?

Metabolizma bozukluklarının belirtileri, vücudun enerji üretimi, depolaması ve kullanımındaki aksaklıklardan kaynaklandığı için kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. En yaygın ve dikkate değer işaretlerden biri, beslenme alışkanlıkları değişmediği halde ortaya çıkan kalıcı kilo sorunlarıdır; yani açıklanamayan hızlı kilo artışı (özellikle göbek çevresinde yağlanma) veya tam tersi, iştah normal olmasına rağmen belirgin kilo kaybıdır. Enerji düzeyi üzerindeki etkileri belirgindir; kronik yorgunluk, uyuşukluk ve gün içinde sürekli halsizlik en sık bildirilen şikayetler arasındadır. Ayrıca, kan şekeri regülasyonundaki bozukluklar nedeniyle sık sık aşırı susama, sık idrara çıkma ve bazen hipoglisemiye bağlı titreme veya terleme atakları görülebilir. Ciltte oluşan değişiklikler, örneğin ciltteki koyu ve kadifemsi lekeler (Akantozis Nigrikans), metabolik sendromun önemli bir göstergesidir. Bu belirtiler, vücudun temel kimyasal işleyişinde bir yavaşlama veya dengesizlik olduğunu gösterir.

Metabolik hastalıklar neye bakar?

Metabolik Hastalıklar alt dalı, vücudun yaşamını sürdürmek için gerekli olan tüm kimyasal reaksiyonların (metabolizma) düzenini inceler ve bozukluklarını tedavi eder. Bu alanın temel odak noktası, besin öğelerinin (karbonhidratlar, yağlar, proteinler) vücutta nasıl işlendiği ve enerjiye dönüştürüldüğüdür. En bilinen ve en sık ele alınan durum Diyabet'tir; burada vücut ya şekeri hiç üretemez ya da ürettiği insülini etkili kullanamaz. Metabolik hastalıklar aynı zamanda dislipidemi (yüksek kolesterol ve trigliserid seviyeleri) ve obezite gibi durumların hormonal ve kimyasal temelini araştırır. Ayrıca, ürik asit yüksekliğine bağlı gut gibi durumlar ile elektrolit ve mineral dengesizlikleri de bu kapsamda değerlendirilir. Kısacası, vücudun enerji yönetimi ve kimyasal atık/depolama süreçlerindeki herhangi bir sapma, metabolik hastalıkların tanı ve tedavi alanına girer.