Genetik Kanser Polikliniği

Bölüm Hakkında

Memorial Şişli Hastanesi Gentik Kanser Kliniği, özel yetişmiş genetik danışmanlar ve doktorları ile kişisel veya ailesel kanser hikayeleri bulunan ve bu nedenle endişeleri olan kişilere eğitim, genetik danışmanlık, kalıtımsal kanser riski taraması, genetik testler, kişiye özel kanser tarama ve önleme programları ile hizmet sunmaktadır.

Genetik Testler ve Danışmanlık

Tüm kanserlerin %10’u kalıtımsaldır. Yani o organa özel bazı genlerdeki mutasyonların (değişikliklerin) bir nesilden diğerine geçmesi anlamına gelir. Kişi anormal genlerden birini taşırsa, hayatının bir evresinde kansere yakalanma olasılığı normal insanlardan çok daha yüksektir ve aynı riski kendi çocuklarına da aktarabilir.

Aile hikayesinin önemli olduğu kanserler meme kanseri, kalın bağırsak kanseri, yumurtalık kanseri, prostat kanseri, melanoma ve endokrin kanserleridir. Ailenizde, ikinci ya da üçüncü derece akrabalarınızda bu kanserlerden bir veya birkaçı var ise doktorunuzla konuşmanız önerilir.

Kalıtımsal Kanser Riskini Taşıyor muyum?

Kalıtımsal kanser riski taşıyan bireyleri şu şekilde sıralanabilir:

  • Erken yaşta kanser tanısı konulanlar
  • Ailesinde birden fazla kişide aynı tip kanser türü görülenler,
  • İki farklı organ ya da dokuda kanser tanısı konulanlar,
  • Nadir görülen bir kansere yakalanmış, örneğin; erkekte meme kanseri veya sarkom
  • BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyan bireyler ve bu kişilerin yakın akrabaları
  • Ashkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi kökenli insanlar

Genetik Kanser Yatkınlığın Olabilir mi? Ne Yapmalıyım?

Genetik Danışmanlık

Eğer genetik kanser riskinden süpheleniyorsanız, bir genetik uzmanı ile görüşmeniz iyi bir fikir olabilir. Genetik uzmanı aile hikayenizi ve sağlık problemlerinizi dinlerikten sonra soy ağacınızı çıkarır. Genetiğin kanserdeki rolü hakkında bilgi verir ve sizde kalıtımsal kanser riski olabilme ihtimalini ölçer. Bu değerlendirme şunları kapsar:

  • Sizde genetik bir mutasyon olasılığı
  • Kişiye özel genetik testler
  • Kişiye özel kansere yakalanma riski
  • Kişiye özel kanser tarama ve önleme programı

Genetik Testlerin Yapılması

Kanser riskine göre, kanser genetiği uzmanı ve bu konuda yetişmiş tıbbi onkolog kişiye hangi genetik testlerin uygun olacağını belirler. Alınan kan örneklerinden genetik testler yapılır. Genetik test sonuçlarına göre kişinin veya aile bireylerinin bazı tip kanserlere yatkınlığı hakkında fikir edinilir.

Şunu belirtmek gerekir ki, genetik testleri yaptırmak herkes için doğru değildir. Dolayısıyla, bu testleri yaptırmadan önce bir genetik uzmanı ile konuşarak, genetik test yaptırmanın sizin için gerekli olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Genetik konsültasyon randevusu, genetik danışmanlık ve genetik testler hakkında bilgi almak için, lütfen 0 212-314-66 66 veya 444 7 888 numaralarını arayınız.

İlk Randevunuz İçin Hazırlık

İlk randevumdan önce yapmam gereken birşey var mı?

Bizimle paylaştığınız hiçbir bilgi, izniniz olmadan başka bir kişi ya da kişilerle asla paylaşılmaz.

İlk randevunuza gelmeden önce, diğer aile bireyleriyle konuşmak ve mümkün olduğu kadar ailede kansere yakalanmış bireyler hakkında bilgi edinmek hem size hem de bize çok yardımcı olacaktır. Ailenizde kansere yakalanmış bireylerden aşağıda yazılı bilgileri temin etmeniz bizim için önemlidir:

  • Hangi kansere yakalandı? (örneğin; meme kanseri, bağırsak kanseri, yumurtalık kanseri vs.)
  • Kaç yaşında kanser tanısı konuldu?
  • Şu anki yaşı kaçtır? Vefat etmişse kaç yaşında vefat ettiği ve ölüm nedeni (kanserden olabilir veya olmayabilir)?
  • Meme kanseri tanısı almışsa, kanser tek meme de mi yoksa her iki meme de miydi?
  • Kanser tanısı alan aile ferdi, sonradan ikinci bir kansere yakalandı mı? Eğer ikinci bir kanser tanısı aldıysa, bu ilk kanserden olan metastaz mı yoksa ilk kanserden bağımsız yepyeni bir kanser miydi?

Aile fertlerinden gereken bütün bilgileri toplama imkanınız bulunmadığı takdirde bu davranışınız merkezimiz tarafından anlayışla karşılanacak, temin edebildiğiniz bilgiler doğrultusunda genetik danışmanlık sağlanacaktır.

İlk Randevunuzda Sizi Neler Bekliyor?

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik danışmanlık tek bir kişiye veya aileye, genetik ve kalıtımsal hastalıklar hakkında bilgi vermektir. Genetik danışmanlığın esas görevi, genetik risk faktörleriniz konusunda size açık ve bilimsel verilere dayalı bilgi vermektir. 

Genetik danışmanlar kimlerdir?

Genetik danışmanlar tıp genetiği konusunda uzmanlaşmış ve deneyim kazanmış sağlık çalışanlarıdır. Genetik danışmanların çoğu biyoloji, genetik, toplum sağlığı, psikoloji konularında eğitim almışlardır.

Genetik Danışman ve Tıbbi Onkolog ile olan ilk randevumda beni ne bekliyor?

Genetik risk değerlendirme anketini doldurmanız istenecektir. Genetik danışman kişisel ve ailesel sağlık hikayenizi sorguladıktan sonra, genlerin kanserdeki rolü hakkında size bilgi verecektir. Kalıtımsal (ailevi) kansere yatkınlığınız konusunda sizi bilgilendirecek ve sizin için genetik test taramasının uygun olup olmadığını anlatacaktır. Ayrıca, kansere yakalanma riskinizi söyleyip, kanseri önleme ve erken teşhis için size uygun tarama yöntemlerinden de bahsedilecektir.

Sıkça Sorulan Sorular?

İlk randevuya diğer aile fertleri gelebilir mi?

Ailenizden herhangi bir kişiyle randevunuza gelebilirsiniz.

Ilk randevum ne kadar sürer?

İlk genetik danışmanlık randevunuz 30-60 dakika arasında sürebilir.

Kanser genetiği kliniğine kaç kez geleceğim?

Genetik test sonuçlarını alınca, doktorlarımız ve genetik danışmanlarımız, klinikteki takibiniz konusunda sizi bilgilendirecektir. Takibiniz, testin sonucuna, diğer aile fertlerinde genetik test yapılıp yapılmadığına ve durumunuzun ne kadar komplex olup olmadığına göre değişir.

Genetik danışmanlık randevum sırasında ve sonrasında bir doktor bulunacak mı?

Kanser genetiği konusunda uzmanlaşmış doktorumuz, randevularınızın hepsinde bulunacaktır. Genetik danışman kişisel ve ailevi hikayenizi doktorumuzla paylaştıktan sonra, uygun olan genetik testler belirlenir.

Test Raporları ve Konsültasyon Notları

Genetik konsültasyon notlarını nasıl temin edebilirim?

Size ait notlar, değerlendirme sonrası sizinle paylaşılacaktır. Eğer kaybederseniz, gerekli bilgiler dosyalarımızda muhafaza edilmektedir.

Aile sağlık hikayesi (pedigree) temin edebilir miyim?

Pedigree, ilk randevunuz sırasında genetik danışman tarafından çizilen aile ağacınızdır. Genetik danışman ve klinikteki sekreterler size bir kopyasını verebilir.  

Genetik Test Yaptırmak

Genetik test yaptırmak tam olarak nedir?

Genetik danışman, kanser riskinizi tayin etmeye çalışırken, genetik test yaptırmanın sizin için bir opsiyon olup olmadığını sizinle tartışır. Genetik test yaptırmak için çok basitçe kolunuzdaki bir damardan 1 veya 2 tüp kan alınması gerekir. Genetik test yaptırıp yaptırmamak çok kişisel bir karardır. Genetik danışmanlık sırasında veya daha ileri bir tarihte karar verilebilir.

Genetik test yaptırmak herkese önerilir mi?

Genetik test yaptırmak ailede kuvvetli kanser hikayesi olanlarda veya kişisel aile hikayesinden yola çıkarak yüksek riskli bireylere önerilir. Danışmanlık sırasında sizin veya aileniz için genetik test yaptırıp yaptırmamanız, sizinle tartışılacaktır. Genetik testi yapmanın en iyi yolu ailede kanser tanısı konulan kişi ile teste başlamaktır. Genetik danışman ailenizde kimlerin test yaptırması gerektiğini de sizinle tartışacaktır. Onay belgeniz alınarak test yapılacaktır.

Genetik test yaptırmak için aç karnına mı olmalıyım?

Genetik testi yaptırmak için özel birşey yapmanıza ve aç olmanıza gerek yoktur. Kolunuzdan 1-2 tüp kan alınır. Genetik danışman ve doktorumuz kan alınmadan önce sorularınız varsa yanıtlayacaklardır.

Genetik test ne kadar doğru sonuç veriyor?

Genetik testlerimiz en son teknoloji kullanılarak (Next gen sequencing) yapılmaktadır ve güvenilirliği çok yüksektir.

Genetik testlerin sonucunu ne zaman alabilirim?

Kanınızın alındığı sırada danışman ve doktorumuz, sonuçların ne zaman çıkacağını konusunda size bilgilendirecektir. Ortalama 4-8 haftada çıkan sonuçlar sizinle paylaşılacaktır.

Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanser türüdür. Kadınlardaki, tüm kanser türlerinin %33’ünü oluşturur. Dünyada her yıl yüzbinlence kadının yaşamını tehdit eden meme kanseri, genetik sebeplere de bağlı olarak ortaya çıkabilir. Meme kanserine yatkınlığı önemli ölçüde artıran BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu olan anne ve babaların çocukları da risk altında bulunmaktadır.

Aile hikayesinde meme kanseri hikayesi bulunan ya da aşağıdaki belirtilerden durumlardan birisini taşıyan kişilerin Genetik Kanser Kliniği’ne mutlaka başvurması gerekmektedir.

  1. Aile hikayesi olsun ya da olmasın 45 yaşından daha genç meme kanseri tanısı konduysa
  2. ‘Triple negatif meme kanseri’ (Estrogen Receptor) Progesteron Receptor ve cerbB2 tanısı konduysa (tanı aldığı yaş ne olursa olsun)
  3. Aynı kişide bir tanesi 50 yaşından önce farklı zamanlarda 2 ayrı meme kanseri görüldüyse
  4. Daha önceden meme kanseri hikayesi olan hastada ve aşağıda sayılan kriterlerden en az bir tanesi varsa;

    a. Yumurtalık (over) kanseri hikayesi

    b. Hastanın ailesinde yumurtalık kanseri hikayesi

    c. Ailede 50 yaşında veya daha genç meme kanseri

    d. Ailede bir erkekte meme kanseri

    e. Ailede en az 2 kişide meme kanseri (yaşları ne olursa olsun)

    f. Ailede en az 2 kişide, 50 yaşında veya daha genç yaşta aşağıda sayılan kanserlerden bir tanesi varsa;

    • Tiroit kanseri
    • Rahim kanseri
    • Sarkom
    • Adrenokortikal karsinom
    • Beyin tümörleri
    • Prostat Kanseri
    • Pankreas kanseri
    • Melanom

    g. Hasta Ashkenazi Yahudi ırkından geliyorsa

  5. Erkek hastaya meme kanseri tanısı konmuşsa (yaşı ne olursa olsun)
  6. Genetik test yapılacak kişinin ailesinde bilinen mutasyon varsa
  7. Hastada dış merkezde BRCA mutasyonu saptanmışsa ve hasta bundan sonra ne yapması gerektiğini bilmiyorsa
  8. Ailede kanser hikayesi var ve 1. veya 2. derece akrabalardan bir tanesi yukarıdaki kriterlere uyuyorsa.

Önemli not: Eğer ailenizde meme veya yumurtalık kanserine yakalanan kişi halen yaşıyorsa, Genetik Kanser Merkezine ilk başvuruda o kişinin de bulunması önerilir.

*Ailedeki kanser hikayesi ya anne ya da baba tarafında olabilir. İkisi arasında bir fark bulunmamaktadır. Aile hikayesi 1., 2., ve 3. derece akrabaları da kapsar.

Bu kriterler Amerikan Onkoloji Uygulama Klavuzu (NCCN Practice Guidelines in Oncology) alınmıştır ve Medikal Onkolog ve Hematolog Doç. Dr. Soley Bayraktar ve Genetik Uzmanı Dr. Yeşim Özdemir tarafından onaylanmıştır.

Aşağıdaki kriterlere sahip kişilerin Memorial Şişli Hastanesi Genetik Kanser Kliniği’ne başvurması kanser hastalıklığının erken teşhis edilerek erken tadevi imkanı sağlayacaktır. 

Hastada aşağıdakilerden herhangi bir tanesi görülmüş ise:

  • Medüller tip tiroit kanseri
  • Böbreküstü tümörleri (Feokromasitoma/paraganglioma) ve aşağıdakilerden bir tanesinin olması
    1. Ailesinde böbreküstü tümörleri (Feokromasitoma /paraganglioma) hikayesi olması
    2. Feokromasitoma /paraganglioma tanısının 40 yaşından erken konulması
    3. Bir kaç tane Feokromasitoma /paraganglioma tanısı almış alması
  • Böbreküstü kanseri (Feokromasitoma /paraganglioma) (yaşı ne olursa olsun)
  • Paratiroid bezlerin kanseri
  • Kribriform-morular tipte papiller tiroit kanseri
  • Folliküler tipte tiroit kanseriyle birlikte hastanın kendisinde ya da ailesinde meme kanseri hikayesi olması, rahim kanseri hikayesi olması veya Cowden Sendromu’nun deri bulgularının olması
  • Ailede bilinen kalıtımsal genetik mutasyon olması.

Aşağıdaki kriterlerden en az 2 tanesi kişide bulunuyorsa veya 1 tanesi kendisinde 1 tanesi de aile bireylerinden birinde var ise Genetik Kanser Kliniği’ne başvurması gerekmektedir.

 Bu kriterler;

  1. Paratiroid bezlerin çok çalışması,
  2. Pankreasın hormone salgılayan tümörleri,
  3. Hipofiz adenomları,
  4. Akciğer, timus veya mide karsinoidleri,
  5. Diğer tümörler: yağbezi tümörleri, angiofibromlar, böbreküstü adenomları.

Ayrıca aşağıdaki kriterlerin varlığında da, Genetik Kanser Kliniği’ne başvurması gerekmektedir:

  1. 25 yaşından daha erken hipofiz adenoma tanısı konmuşsa,
  2. 40 yaşından daha genç hiperparatiroidizm tanısı konmuşsa,
  3. Birkaç paratiroid bezi tutan hiperparatiroidzm varsa,
  4. Pankreas endokrin tümörleri varsa,
  5. Gastrin salgılayan tümör tanısı konmuşsa,
  6. 40 yaşından sonra böbreküstü tümör (Feokromositoma) tanısı almışsa,
  7. Ailesel tiroit kanseri hikayesi varsa,
  8. Hastanın kendisinde kanser hikayesi olmasa da ailesinde yukarıda sayılan kriterlere uyan birisi varsa.

Bu kriterler Amerikan Onkoloji Uygulama Klavuzu (NCCN Practice Guidelines in Oncology) alınmıştır ve Medikal Onkolog ve Hematolog Doç. Dr. Soley Bayraktar ve Genetik Uzmanı Dr. Yeşim Özdemir tarafından onaylanmıştır.

Aşağıda belirtilen kriterlerden birisinin görülmesi durumunda kişinin Genetik Kanser Kliniği’ne başvurması gerekmektedir.

  • Hastanın önceki kanser hikayesi Lynch sendromunu destekliyorsa (MSI-yüksek veya mismatch repair proteinler immunohistochemistry ile boyanmıyorsa)
  • Hasta kolorektal kanser tanısını 50 yaşından daha genç almışsa
  • Hasta kolorektal kanser tanısı almışsa ve 1. veya 2. derece akrabalardan birinde HNPCC ilişkili kanser tanısı 50 yaşından evvel konmuşsa
  • Yaşı ne olursa olsun hastada kolorektal kanser tanısı konmuş olması ve aşağıdaki kriterlerden bir tanesinin bulunmuşsa
    • Aynı anda ya da farklı zamanlarda 2 kere kolorektal kanser tanısı konması
    • Rahim kanseri tanısı konmuş olması
    • Sebaceöz neoplazi tanısı konmuş olması
    • Mide, pankreas, ureter, böbrek, safra yolları, beyin veya küçük bağırsak kanseri tanısının konmuş olması
  • Hastanın bağırsaklarında 10’dan fazla polip olması
  • Hamartomöz polipler, sayısı ne olursa olsun Peutz-Jeghers sendromu, juvenile polyposis sendromu belirtilerinin olması
  • Yaygın mide adenokarsinom (linitis plastica) tanısı almış olması ve 1. veya 2. derece akrabalardan birinde mide kanseri veya lobüler meme kanseri tanısı konmuş olması (kalıtımsal yaygın mide kanseri belirtilerindendir CDH1 mutasyonuna bağlı olarak)
  • Pankreas kanseri hangi yaşta tanı konursa konsun
  • Ashkenazi Yahudi ırkından olmak
  • Pankreas kanseri tanısı konmuş olması ve hastanın ailesinde pankreas kanseri hikayesinin olması
  • Pankreas kanseri tanısı konmuş olması ve hastanın ailesinde bir kişide 50 yaşından daha genç meme kanseri görülmesi veya yumurtalık kanseri görülmesi (yaşı ne olursa olsun)
  • Ailede kalıtımsal kanser sendromu yapabilecek bir mutasyonun varlığının bilinmesi

Genetik kanser kliniğine aşağıdaki kriterlerin varlığında başvurmayı düşünebilirsiniz:

  • Hasta 60 yaşından sonra kolorektal kanser tanısı almıştır ve 1. veya 2. derece akrabalardan birinin HNPCC ilişkili bir kanser tanısı almış olması
  • Hastada 50 yaşından daha genç bağırsaklarında 5’den fazla polip bulunması
  • Hastada çok sayıda polip bulunması (kolonoskopi sırasında)
  • Hastada hiç kanser hikayesi olmaması fakat ailesinde yukarıdaki kriterlerden birinin bulunması
  • Hastada pankreas kanseri tanısı olması ve ailesindeki bir ferdin 40 yaşından evvel melanoma tanısı almış olması

* HNPCC-ilişkili kanserler: kolorektal, rahim, yumurtalık, mide, pankreas, ureter, böbrek, safra yolları, beyin, ince bağırsak kanserleri ve sebasöz bez adenomları ve keratoakantomalar (Bethesda rehberi, Umar et al, JNCI 2004)

Bu kriterler Amerikan Onkoloji Uygulama Klavuzu (NCCN Practice Guidelines in Oncology) alınmıştır ve Medikal Onkolog ve Hematolog Doç. Dr. Soley Bayraktar ve Genetik Uzmanı Dr. Yeşim Özdemir tarafından onaylanmıştır.

Tüm kanser türlerinde olduğu gibi jinekolojik kanserler ile ilgili de kimlerde neden fazla görüldüğünü ortaya çıkaran çok sayıda çalışma yapılmış ve yapılmaya da devam etmektedir. Yapılan araştırmalar, aşağıdaki kriterlerden birisinin varlığını taşıyan kişinin Genetik Kanser Kliniğine başvurması gerekiyor.  

  • 50 yaşından önce yumurtalık (over) kanseri tanısı almış bayanlar (aile hikayesi olsun olmasın)
  • Yumurtalık kanseri tanısı almış ve aşağıdaki kriterlerden en az 1 tanesi varsa:
    • Önceden kendisinde meme kanseri tanısı olması
    • Ailede yumurtalık kanseri/meme kanseri/ bilateral (her iki memede) meme kanseri veya erkek meme kanseri hikayesi olması
    • Ailesinde en az 2 akrabada meme kanseri hikayesi olması
    • Ashkenazi Yahudisi ise
  • Rahim kanseri tanısı almış ve aşağıdaki kriterlerden en az 1 tanesi daha var ise:
    • Kendisinde önceden bağırsak kanseri hikayesi varsa (tanı aldığı yaş ne olursa olsun)
    • derece akrabalarından birisi bağırsak veya rahim kanseri tanısı almışsa
    • Akrabalık derecesi ne olursa olsun, ailesinde bir kişi 50 yaşın altında bağırsak veya rahim kanseri tanısı almışsa
  • Ailesinde genetik kansere yatkınlık yapabilecek bir gen mutasyonu olduğu biliniyorsa

Aşağıdaki kriterler varlığında genetik danışmanlık almanızı öneririz:

  • Kendisinde kanser hikayesi yok ama ailesinde 1 kişi yukarıdaki kriterlerden 1 tanesini taşıyorsa
  • Yüksek grade yumurtalık kanseri
  • 50 yaşından erken rahim kanseri tanısı konmuşsa
  • Kendisinde veya ailesinde foliküler tiroit kanseri, meme kanseri, veya Cowden sendromuna ait deri bulguları varsa

Önemli not: Periton ve fallopian tüp kanserleri de kalıtımsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu içerisinde düşünülmelidir.

Bu kriterler Amerikan Onkoloji Uygulama Klavuzu (NCCN Practice Guidelines in Oncology) alınmıştır ve Medikal Onkolog ve Hematolog Doç. Dr. Soley Bayraktar ve Genetik Uzmanı Dr. Yeşim Özdemir tarafından onaylanmıştır.

PALB2 ve BRCA2 genlerinde kalıtımsal mutasyonları olan bireyleri bulmak hem kişinin kendisi için hem de ailedeki diğer bireyler için son derece önemlidir. Aşağıda yazan kriterlerden birinin varlığında genetik test yapılması önerilir.

  • Genetik test için başvuran kişi pankreas kanseri tanısı almışsa ve ailede en az 1 kişi pankreas kanseri tanısı almışsa
  • Ailede en az 2 kişi pankreas kanseri tanısı almışsa
  • Genetik test için başvuran kişi Ashkenazi yahudisiyse ve kendisi pankreas kanseri tanısı almışsa veya 1. derece akrabalarından biri pankreas kanseri tanısı almışsa
  • Ailede PALB2 veya BRCA2 mutasyonu olduğu biliniyorsa

1. Derece akrabalar anne-baba, kardeşler, çocuklar, 2. Derece akrabalar ise büyükanne-büyükbaba, amca-teyze, yeğen-kuzenlerdir.

BRCA2 veya PALB2 Mutasyonuna Bağlı Kanserlerin Riski

BRCA2 veya PALB2 genlerindeki anormallikler bazı kanserlere eğilimi arttırır. BRCA2 mutasyonuna sahip bireylerde 80 yaşına gelmeden pankreas kanseri riski %7’dir; eğer bu kişinin ailesinde bir kişi pankreas kanseri tanısı almış ise, risk çok daha yüksektir. BRCA2 mutasyonuna sahip bayanlarda 70 yaşına gelmeden meme kanserine yakalanma riski %84, over (yumurtalık) kanserine yakalanma riski ise %27’dir. BRCA2 mutasyonuna sahip erkeklerde 70 yaşına gelmeden, meme kanserine yakalanma riski %8 ve prostat kanserine yakalanma riski ise %20’dir. Ayrıca, ilk kanser tanısı konduktan sonra da ikinci bir kansere yakalanma olasılığı da anormal genleri taşımayanlara göre daha yüksektir.

PALB2 genindeki mutasyonlar ailesinde pankreas kanseri hikayesi olan bireylerde tespit ediliyor. Fakat şu anda bu mutasyonu saptadığımız kişilerde kesin olarak şu kadar pankreas kanseri riskiniz vardır demek mümkün değil. PALB2 mutasyon taşıyıcısı olan bayanlarda meme kanseri riski 2-4 kat artmıştır. Bu da 70 yaşına gelmeden meme kanserine yakalanma riskinin %18-%35 olduğu anlamına gelir ki genel popülasyona bu risk %8’dir.

Genetik test yardımıyla BRCA2 ve PALB2 genlerinde bir anormallik taşıyıp taşımadığınızı saptayabilirsiniz. Testin sonuçlarına göre de pankreas kanseri riskini azaltmak için yapılabilecekler tartışılacaktır.

Kalıtımsal Pankreas Kanseri Olan Hastalarda Yapılması Gerekenler ve Takipleri

Eğer genetik testin sonucu BRCA2 veya PALB2 genlerinde olan bir mutasyonu yani anormalliği gösteriyorsa, aşağıda yazılan tedavi ve takip önerileri pankreas kanseri riskinizin azalmasına veya pankreas kanserine yakalanma yaşının gecikmesine veya pankreas kanserinin erken evrede yakalanmasına, doalyısıyla daha kolay tedavi edilebilmesine veya önlenebilmesine yardımcı olur.

PALB2 Gen Testinin Pozitif Gelmesi Durumunda:

Pankreas Kanseri İçin Tarama

  • Pankreas kanseri için standardize edilmiş bir tarama yöntemi olmamasına rağmen, bu geni taşıyan bireylerde MR, tomografi, veya ultrason gibi görüntüleme yöntemleriyle tarama yapılması uygun görülür.
  • Sigara içmek, alkol kullanmak gibi risk faktörlerinin ortadan kaldırılması; şeker hastalığı veya pankreatiti (inflamasyon) olanlarda daha sıkı kontrol önemle vurgulanır.

Meme Kanseri için Tarama

  • Meme kanseri için standardize edilmiş bir tarama yöntemi olmamasına rağmen, PALB2 geni mutasyonu taşıyanlarda meme kanseri riski arttığından dolayı, meme kanseri taramasına daha erken yaşta başlanır, daha sık meme muaynesi yapılır, ve mammografi dışında meme MR istenir.

BRCA2 Gen Testinin Pozitif Gelmesi Durumunda:

Pankreas Kanseri İçin Tarama

  • Pankreas kanseri için standardize edilmiş bir tarama yöntemi olmamasına rağmen, bu geni taşıyan bireylerde MR, tomografi, veya ultrason gibi görüntüleme yöntemleriyle tarama yapılması uygun görülür.
  • Sigara içmek, alkol kullanmak gibi risk faktörlerinin ortadan kaldırılması; şeker hastalığı veya pankreatiti (inflamasyon) olanlarda daha sıkı kontrol önemle vurgulanır.

Meme Kanseri için Tarama

  • 18 yaşından itibaren aylık kişinin memesini muayne etmesi
  • 25 yaşından itibaren 6 ayda bir doktor tarafından meme muaynesi yapılması
  • 25 yaşından itibaren senelik mammografi çekilmesi
  • 25 yaşından itibaren senelik meme MR çekilmesi önerilir.

Over Kanseri İçin Tarama

  • 6 ayda bir transvaginal ultrason yapılması
  • 25 yaşından itibaren 6 ayda bir kanda CA125 bakılması
  • Senede bir pelvik muayne yapılması önerilir.

BRCA2 veya PALB2 Gen Mutasyonu Taşıyanlarda Kanser Riskini Azaltmak İçin Tedaviler

  • Tamoxifen ilacı kullanımı 2. Bir meme kanseri oluşma riskini %53 azaltıyor
  • Doğum kontrol hapları eğer 6 sene ve üzerinde kullanılırsa, over kanseri riskini %60 azaltıyor

BRCA2 veya PALB2 Gen Mutasyonu Taşıyanlarda Önleyici (profilaktik) Cerrahiler

  • Profilaktik mastektomi (memenin alınması) meme kanseri oluşma riskini %90 azaltır
  • Profilaktik oforektomi (yumurtalıkların çıkarılması) over kanseri riskini %96 ve meme kanseri riskini %68 azaltır

Bu kriterler Amerikan Onkoloji Uygulama Klavuzu (NCCN Practice Guidelines in Oncology) alınmıştır ve Medikal Onkolog ve Hematolog Doç. Dr. Soley Bayraktar ve Genetik Uzmanı Dr. Yeşim Özdemir tarafından onaylanmıştır.

Kalıtımsal Genetik Testi Yaptırmak Sizin İçin Doğru Bir Karar mı?

Çoğu kanserler şans eseri oluşur. Şans eseri olan kanserlere ‘sporadik kanserler’ denir. Bazı ailelerde kanserler sadece şans eseri diyebileceğimizden daha sık görülür. Bu ailelerden hangilerinde gen mutasyonuna bağlı olarak kanser oluşuyor sorusuna cevap bulmak da son derece önemlidir, çünkü kalıtımsal kanser yapabilecek gene sahip ailelerde kansere yakalanma olasiliği normal popülasyona göre çok daha yüksektir.

Sporadik Kanserler

  • Kanser şans eseri oluşur. Sporadik kanserleri olan bireylerin genelde aynı tip kansere yakalanmış akrabaları yoktur.

Ailesel Kanserler

  • Kanser genelde genetik ve çevresel risk faktörlerinin bileşiminden oluşur. Ailesel kanseri olan bireylerde genelde 1 veya daha fazla akrabada aynı tip kanser görülebilir; ama kanserin anne-babadan çocuğa geçme gibi bir sabit paterni yoktur

Kalıtımsal Kanserler

  • Kanser spesifik bir gendeki mutasyona bağlı olarak anne-babadan çocuğa geçer. Kalıtımsal kanseri olan bireylerin ailesinde aynı veya ilişkili kanserlere yakalanmış akrabalar görülebilir. Bu bireyler hayatları boyunca birden fazla kansere yakalanabilirler ve genelde daha genç yaşta kansere yakalanırlar.

Kişisel veya Aile Hikayeniz

Sizi tarif ediyorsa kutucuğa çek atınız:

-Bağırsaklarınızda 10 veya daha fazla sayıda polip görüldü

Sayısı (ortalama):                                   Yaşınız:    

-Ailenizde önceden tespit edilmiş MYH veya APC mutasyonu var 

Adenomatöz polyposis sendromu, kalıtımsal bir durumdur ve bağırsaklarda çok sayıda polip oluşumuna neden olur. APC genindeki mutasyonlar ailesel adenomatöz polyposis (FAP) veya AFAP sendromuna yol açar. APC geninde mutasyonu olan bireylerin bağırsaklarında yüzlerce polip görülebilir ve bu bireylerde bağırsak kanseri ve diğer kanserlerin görülme olasılığı yüksektir. APC genindeki mutasyonu ya annenizden ya da babanızdan almış olabilirsiniz.

MYH-ilişkili polyposis (MAP) kalıtımsal bir durumdur ve bağırsak kanseri ve bağırsaklarda polip oluşma riskini arttırır. MAP, MYH genindeki mutasyonlardan meydana gelir. MYH genindeki mutasyonlar otozomal resesif paterninde geçiş gösterir ki bu şu anlama gelir: MAP kalıtımsal sendromu görülebilmesi için hem anneden hem de babadan anormal MYH genini almış olmak gerekir. MAP durumu görülen kişilerin ailelerinde genelde bağırsak kanseri veya bağırsaklarda çok sayıda polip hikayesi yoktur, ama kardeşlerde olabilir. 

APC veya MYH Gen Mutasyonu Olanlarda Kanser Riskleri

 

Gen Mutasyonu Taşıyan Bireydeki Risk

Genel Populasyondaki Risk

FAP’de bağırsak kanseri

%100

%2

AFAP’de bağırsak kanseri

%80-100

%2

İnce bağırsak kanseri

%5-12

-

 

APC geninde mutasyon olanlar kişilerde pankreas kanseri, tiroit kanseri, mid eve beyin kanseri riskleri normal popülasyona göre daha fazladır. Çocuklarda da karaciğer kanseri riski daha fazladır.

MAP’de görülen çok sayıda polip nedeniyle, bağırsak kanseri riskinin çok yüksek olduğunu biliyoruz. Ayrıca, ince bağırsak kanseri gibi kanserlerin olasılığı da artmıştır.

APC Mutasyonu Taşıyanlarda Yapılması Gerekenler

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak-FAP

Sigmoidoskopi veya kolonoskopi

10-15 yaş arası

Senede bir

Kalın bağırsak-AFAP

kolonoskopi

15-20 yaş arası

1-3 senede bir

Bağırsak ameliyatından sonra

Geride kalan rectum, ileum veya ileostomy için endoskopi

Bağırsak ameliyatından sonra

6 ay-3 senede bir

İnce bağırsak-mide

Üst endoskopi

20-25 yaş

1-4 senede bir

Tiroit

Fizik muayne ve ultrason

15-20 yaş

Senede bir

Diğer FAP/AFAP-ilişkili kanserlerin taraması için (beyin tümörleri, pankreas kanseri, karaciğer kanseri gibi) genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • FAP—Kanseri önlemek için kalın bağırsak ve rektumun çıkartılması önerilir. Bu ameliyatın ne zaman yapılacağı, kişideki poliplerin sayısı ve büyüklüğüne göre değişir.
  • AFAP— Kanseri önlemek için kalın bağırsak ve rektumun çıkartılması önerilir. Bu ameliyatın ne zaman yapılacağı, kişideki poliplerin sayısı ve büyüklüğüne göre değişir.

 

ÖNLEYİCİ İLAÇ TEDAVİSİ

  • Kalin bağırsak ameliyatından sonra geride kalmış olabilecek poliplerin sayısını azaltmak amacıyla ilaçlar önerilir.

MAP Kanser Riskleri İçin Müdahaleler

Önceden kanser tanısı almış olsanız da olmasanız da, kanser riskinizi azaltmak için bazı opsiyonlar sunulur. Sizde ve aile fertlerinde bulunan poliplerin sayısına göre bazı öneriler getirilir. Opsiyonları genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak-az sayıda polip

kolonoskopi

25-30 yaş arası

1-2 senede bir

Kalın bağırsak-çok sayıda polip

Cerrahi müdahaleleri tartışmak gerekir

Polip sayısına göre değişir

yok

Bağırsak ameliyatından sonra

Geride kalan rectum, ileum veya ileostomy için endoskopi

Bağırsak ameliyatından sonra

1-2 senede bir

İnce bağırsak-mide

Üst endoskopi

30-35 yaş

3-5 senede bir

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • Poliplerin sayısına bağlı olarak kalın bağırsak ve rektumdaki oluşabilecek kanseri önlemek için o bölgelerin ameliyatla çıkartılması önerilir.

OLASI TEST SONUÇLARI

Pozitİf sonuç     =>      Artmış kanser riski                                                                        

Negatif sonuç      =>      Kanser Riski artmamış veya Kanser riski tam tanımlanamadı

Bilinmeyen variant     =>       Kanser riski tam tanımlanamadı

Bütün Aileyi İlgilendirir

  • APC ve MYH gen mutasyonları ailede bir nesilden diğerine geçer
  • Eğer bu genlerden birinde mutasyonunuz varsa, anne-babanız, çocuklarınız ve kardeşleriniz de aynı mutasyona sahip olabilirler
  • Teyze, amca, yenge ve kuzenlerde de aynı gen mutasyonu olabilir
  • Gen mutasyonu taşıyıcılarını saptamanın tek yolu gen testi yaptırmaktır
  • Genetik test sonuçlarını ailenin diğer fertleriyle paylaşmak önemlidir
  • Farklı kişilerin gen testi yaptırmak konusunda farklı görüşleri ve fikirleri olması son derece doğaldır

Kalıtımsal Genetik Testi Yaptırmak Sizin İçn Doğru Bir Karar mı?

Çoğu kanserler şans eseri oluşur. Şans eseri olan kanserlere ‘sporadik kanserler’ denir. Bazı ailelerde kanserler sadece şans eseri diyebileceğimizden daha sık görülür. Bu ailelerden hangilerinde gen mutasyonuna bağlı olarak kanser oluşuyor sorusuna cevap bulmak da son derece önemlidir, çünkü kalıtımsal kanser yapabilecek gene sahip ailelerde kansere yakalanma olasiliği normal popülasyona göre çok daha yüksektir.

Sporadik Kanserler

  • Kanser şans eseri oluşur. Sporadik kanserleri olan bireylerin genelde aynı tip kansere yakalanmış akrabaları yoktur.

Ailesel Kanserler

  • Kanser genelde genetik ve çevresel risk faktörlerinin bileşiminden oluşur. Ailesel kanseri olan bireylerde genelde 1 veya daha fazla akrabada aynı tip kanser görülebilir; ama kanserin anne-babadan çocuğa geçme gibi bir sabit paterni yoktur

Kalıtımsal Kanserler

  • Kanser spesifik bir gendeki mutasyona bağlı olarak anne-babadan çocuğa geçer. Kalıtımsal kanseri olan bireylerin ailesinde aynı veya ilişkili kanserlere yakalanmış akrabalar görülebilir. Bu bireyler hayatları boyunca birden fazla kansere yakalanabilirler ve genelde daha genç yaşta kansere yakalanırlar.

Kişisel veya Aile Hikayeniz

Sizi tarif ediyorsa kutucuğa çek atınız:

 Siz veya bir aile ferdi kalın bağırsak veya raktum veya Rahim kanseri tanısını 50 yaşından evvel aldıysa

 Siz veya bir aile ferdi Lynch sendromuyla ilişkili kanserlerden 2 tanesinin tanısını almışsa (tanı alınan yaş ne olursa olsun)

 Ailenizde en az 2 kişi Lynch sendromuyla ilişkili kanser* tanısı almış ise (2 kişi ya anne ya da baba tarafından olacak ve bu kişilerden bir tanesi kanser tanısını 50 yaşından evvel almış olmalıdır)

 Ailenizde en az 3 kişi Lynch sendromuyla ilişkili kanser* tanısı almış ise (3 kişi ya anne ya da baba tarafından olacak ve yaş yaşında kanser tanısı aldıklarının önemi yoktur)

 Ailenizde önceden tespit edilmiş Lynch sendromu veya MAP sendromu mutasyonu var. 

*Lynch sendromu ilişkili kanserler arasında ince veya kalın bağırsak/rektum kanserleri, rahim, yumurtalık, mide, böbrek, safra yolları, pankreas, beyin kanserleri ve yağ bezesi adenomları sayılır.

Lynch sendromu, diğer ismiyle kalıtımsal polyposis olmayan kolorektal kanser (HNPCC), kalıtımsal olup, kolorektal kanserler, jinekolojik kanserler ve diğer kanserlerin oluşma riskini arttıran bir durumdur. Lynch sendromunun çoğu MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, veya EPCAM (TACSTD1) genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu genlerdeki mutasyonlar ya annenizden ya da babanızdan size geçmiştir.

MYH-ilişkili polyposis (MAP) kalıtımsal olup, kolorektal kanserler, kolorektal polipler oluşma riskini arttırır. MAP sahip bireylerin aile hikayesinde kolon kanseri ve bağırsaklarda çok sayıda polip hikayesi olmayabilir ( bazen sadece kardeşlerde görülebilir). MAP, MYH genindeki mutasyon nedeniyle olur, ve MAP sendromu olabilmesi için, bir kişi MYH genindeki mutasyonu hem annesinden hem de babasından almak zorundadır.

Lynch Sendromu Mutasyonu Olanlarda Kanser Riskleri

 

Gen Mutasyonu Taşıyan Bireydeki Risk

Genel Populasyondaki Risk

Kalın bağırsak ve rektum kanseri

%82

%2

Rahim kanseri

%71

%1.5

Mide kanseri

%13

<%1

Yumurtalık (over) kanseri

%12

<%1

10 sene içerisinde 2. Bir kansere yakalanma riski

%30

%3.5

15 sene içerisinde 2. Bir kansere yakalanma riski

%50

%5

 

Lynch sendromu mutasyonu taşıyanlarda genel popülasyona göre böbrek kanseri, beyin tümörleri, safra yolları kanserleri, ince bağırsak ve pancreas kanseri görülme riski daha fazladır.

Lynch Sendromu Mutasyonu Taşıyanlarda Yapılması Gerekenler

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak

Kolonoskopi

20-25 yaş arası

1-2 senede bir

Rahim/overler

Jinekolojik muayne

Transvajinal ultrason

CA125 kan testi

Rahim içi biyopsi

25-35 yaş arası

1-2 senede bir

Diğer Lynch sendromu-ilişkili kanserlerin taraması için (beyin tümörleri, pankreas kanseri, safra yolları kanseri gibi) genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • Kolon kanseri tanısı almış olanlarda kalın bağırsağın çıkartılması önerilir. Rektum genelde çıkartılmaz.
  • Rahim ve yumurtalıkların çıkartılması Rahim ve yumurtalık kanseri riskini azalttığından ailesini tamamlamış bayanlarda önerilir.
  • Kanser tanısı almamış mutasyon taşıyıcıları eğer tarama kolonoskopisi yaptırmayı istemiyorlarsa, kolon kanserini önlemek için kalın bağırsaklarını ameliyatla aldırabilirler.

MAP Mutasyonu Olanlarda Kanser Riskleri

MYH-ilişkili polyposis (MAP) sendromu yakın bir tarihte keşfedilmiş bir sendromdur. MAP, kolonda poliplerin oluşma riskini arttırır, dolayısıyla kolon kanseri riski de artmış olur. Ayrıca, ince bağırsak kanseri riskinin artığı da gözlemlenmiştir. MAP-ilişkili kanserlerle ilgili gelecekte daha fazla bilgi edineceğiz. SAdece tek bir MYH mutasyonuna sahip bireylerde MAP sendromu oluşmaz, fakat bu kişilerde de kolorektal kanser riski normale göre daha fazladır.

MAP Kanser Riskleri İçin Müdahaleler

Önceden kanser tanısı almış olsanız da olmasanız da, kanser riskinizi azaltmak için bazı opsiyonlar sunulur. Sizde ve aile fertlerinde bulunan poliplerin sayısına göre bazı öneriler getirilir. Opsiyonları genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak-az sayıda polip

kolonoskopi

25-30 yaş arası

1-2 senede bir

Kalın bağırsak-çok sayıda polip

Cerrahi müdahaleleri tartışmak gerekir

Polip sayısına göre değişir

yok

Bağırsak ameliyatından sonra

Geride kalan rectum, ileum veya ileostomy için endoskopi

Bağırsak ameliyatından sonra

1-2 senede bir

İnce bağırsak-mide

Üst endoskopi

30-35 yaş

3-5 senede bir

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • Poliplerin sayısına bağlı olarak kalın bağırsak ve rektumdaki oluşabilecek kanseri önlemek için o bölgelerin ameliyatla çıkartılması önerilir.

OLASI TEST SONUÇLARI

Pozitİf sonuç     =>  Artmış kanser riski                                                                 

Negatif sonuç    =>  Kanser Riski artmamış veya Kanser riski tam tanımlanamadı

Bilinmeyen variant => Kanser riski tam tanımlanamadı

Bütün Aileyi İlgilendirir

  • Lynch sendromu ve MAP-ilişkili mutasyonlar ailede nesilden nesile geçebilir
  • Eğer bu genlerdeki mutasyonlardan birini taşıyorsanız, anne-babanız, çocuklarınız, ve kardeşlerinizde de aynı mutasyon olabilir
  • Hatta, ailedeki diğer fertlerde de aynı mutasyonlşar görülebilir
  • Gen mutasyonu taşıyıcılarını saptamanın tek yolu gen testi yaptırmaktır
  • Genetik test sonuçlarını ailenin diğer fertleriyle paylaşmak önemlidir.
  • Farklı kişilerin gen testi yaptırmak konusunda farklı görüşleri ve fikirleri olması son derece doğaldır.

Çoğu kanserler şans eseri oluşur. Şans eseri olan kanserlere ‘sporadik kanserler’ denir. Bazı ailelerde kanserler sadece şans eseri diyebileceğimizden daha sık görülür. Bu ailelerden hangilerinde gen mutasyonuna bağlı olarak kanser oluşuyor sorusuna cevap bulmak da son derece önemlidir, çünkü kalıtımsal kanser yapabilecek gene sahip ailelerde kansere yakalanma olasiliği normal popülasyona göre çok daha yüksektir.

Sporadik Kanserler

  • Kanser şans eseri oluşur. Sporadik kanserleri olan bireylerin genelde aynı tip kansere yakalanmış akrabaları yoktur.

Ailesel Kanserler

  • Kanser genelde genetik ve çevresel risk faktörlerinin bileşiminden oluşur. Ailesel kanseri olan bireylerde genelde 1 veya daha fazla akrabada aynı tip kanser görülebilir; ama kanserin anne-babadan çocuğa geçme gibi bir sabit paterni yoktur

Kalıtımsal Kanserler

  • Kanser spesifik bir gendeki mutasyona bağlı olarak anne-babadan çocuğa geçer. Kalıtımsal kanseri olan bireylerin ailesinde aynı veya ilişkili kanserlere yakalanmış akrabalar görülebilir. Bu bireyler hayatları boyunca birden fazla kansere yakalanabilirler ve genelde daha genç yaşta kansere yakalanırlar.

Sendromlar Hakkında Genel Bilgi

Lynch sendromu, diğer ismiyle kalıtımsal polyposis olmayan kolorektal kanser (HNPCC), kalıtımsal olup, kolorektal kanserler, jinekolojik kanserler ve diğer kanserlerin oluşma riskini arttıran bir durumdur. Lynch sendromunun çoğu MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, veya EPCAM (TACSTD1) genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu genlerdeki mutasyonlar ya annenizden ya da babanızdan size geçmiştir.

MYH-ilişkili polyposis (MAP) kalıtımsal olup, kolorektal kanserler, kolorektal polipler oluşma riskini arttırır. MAP sahip bireylerin aile hikayesinde kolon kanseri ve bağırsaklarda çok sayıda polip hikayesi olmayabilir (bazen sadece kardeşlerde görülebilir). MAP, MYH genindeki mutasyon nedeniyle olur, ve MAP sendromu olabilmesi için, bir kişi MYH genindeki mutasyonu hem annesinden hem de babasından almak zorundadır.

Adenomatöz polyposis sendromu, kalıtımsal bir durumdur ve bağırsaklarda çok sayıda polip oluşumuna neden olur.APC genindeki mutasyonlar ailesel adenomatöz polyposis (FAP) veya AFAP sendromuna yol açar. APC geninde mutasyonu olan bireylerin bağırsaklarında yüzlerce polip görülebilir ve bu bireylerde bağırsak kanseri ve diğer kanserlerin görülme olasılığı yüksektir. APC genindeki mutasyonu ya annenizden ya da babanızdan almış olabilirsiniz. 

Kişisel veya Aile Hikayeniz

Sizi tarif ediyorsa kutucuğa çek atınız:

 Siz veya bir aile ferdi kolon veya rectum kanseri tanısını 50 yaşından daha genç almışsa

 Siz veya bir aile ferdi Rahim kanseri tanısını 50 yaşından daha genç almışsa

 Siz veya bir aile ferdi kalın bağırsak veya raktum veya rahim kanseri tanısını 50 yaşından evvel aldıysa

 Siz veya bir aile ferdi Lynch sendromuyla ilişkili kanserlerden 2 tanesinin tanısını almışsa (tanı alınan yaş ne olursa olsun)

 Ailenizde en az 2 kişi Lynch sendromuyla ilişkili kanser* tanısı almış ise (2 kişi ya anne ya da baba tarafından olacak ve bu kişilerden bir tanesi kanser tanısını 50 yaşından evvel almış olmalıdır)

 Ailenizde en az 3 kişi Lynch sendromuyla ilişkili kanser* tanısı almış ise (3 kişi ya anne ya da baba tarafından olacak ve yaş yaşında kanser tanısı aldıklarının önemi yoktur)

 Ailenizde önceden tespit edilmiş Kalıtımsal Kolon Kanseri mutasyonu varsa

 Ailenizde veya sizde 10 veya daha fazla sayıda kalın bağırsak polipleri bulunmuşsa 

*Lynch sendromu ilişkili kanserler arasında ince veya kalın bağırsak/rektum kanserleri, rahim, yumurtalık, mide, böbrek, safra yolları, pankreas, beyin kanserleri ve yağ bezesi adenomları sayılır.

Lynch Sendromu Mutasyonu Olanlarda Kanser Riskleri

 

Gen Mutasyonu Taşıyan Bireydeki Risk

Genel Populasyondaki Risk

Kalın bağırsak ve rektum kanseri

%82

%2

Rahim kanseri

%71

%1.5

Mide kanseri

%13

<%1

Yumurtalık (over) kanseri

%12

<%1

10 sene içerisinde 2. Bir kansere yakalanma riski

%30

%3.5

15 sene içerisinde 2. Bir kansere yakalanma riski

%50

%5

Lynch sendromu mutasyonu taşıyanlarda genel popülasyona göre böbrek kanseri, beyin tümörleri, safra yolları kanserleri, ince bağırsak ve pancreas kanseri görülme riski daha fazladır.

Lynch Sendromu Mutasyonu Taşıyanlarda Yapılması Gerekenler

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak

Kolonoskopi

20-25 yaş arası

1-2 senede bir

Rahim/overler

Jinekolojik muayne

Transvajinal ultrason

CA125 kan testi

Rahim içi biyopsi

25-35 yaş arası

1-2 senede bir

Diğer Lynch sendromu-ilişkili kanserlerin taraması için (beyin tümörleri, pankreas kanseri, safra yolları kanseri gibi) genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • Kolon kanseri tanısı almış olanlarda kalın bağırsağın çıkartılması önerilir. Rektum genelde çıkartılmaz.
  • Rahim ve yumurtalıkların çıkartılması Rahim ve yumurtalık kanseri riskini azalttığından ailesini tamamlamış bayanlarda önerilir.
  • Kanser tanısı almamış mutasyon taşıyıcıları eğer tarama kolonoskopisi yaptırmayı istemiyorlarsa, kolon kanserini önlemek için kalın bağırsaklarını ameliyatla aldırabilirler.

MAP Mutasyonu Olanlarda Kanser Riskleri

MYH-ilişkili polyposis (MAP) sendromu yakın bir tarihte keşfedilmiş bir sendromdur. MAP, kolonda poliplerin oluşma riskini arttırır, dolayısıyla kolon kanseri riski de artmış olur. Ayrıca, ince bağırsak kanseri riskinin artığı da gözlemlenmiştir. MAP-ilişkili kanserlerle ilgili gelecekte daha fazla bilgi edineceğiz. SAdece tek bir MYH mutasyonuna sahip bireylerde MAP sendromu oluşmaz, fakat bu kişilerde de kolorektal kanser riski normale göre daha fazladır.

MAP Kanser Riskleri İçin Müdahaleler

Önceden kanser tanısı almış olsanız da olmasanız da, kanser riskinizi azaltmak için bazı opsiyonlar sunulur. Sizde ve aile fertlerinde bulunan poliplerin sayısına göre bazı öneriler getirilir. Opsiyonları genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak-az sayıda polip

kolonoskopi

25-30 yaş arası

1-2 senede bir

Kalın bağırsak-çok sayıda polip

Cerrahi müdahaleleri tartışmak gerekir

Polip sayısına göre değişir

yok

Bağırsak ameliyatından sonra

Geride kalan rectum, ileum veya ileostomy için endoskopi

Bağırsak ameliyatından sonra

1-2 senede bir

İnce bağırsak-mide

Üst endoskopi

30-35 yaş

3-5 senede bir 

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • Poliplerin sayısına bağlı olarak kalın bağırsak ve rektumdaki oluşabilecek kanseri önlemek için o bölgelerin ameliyatla çıkartılması önerilir.

FAP veya AFAP Sendromu Mutasyonu Olanlarda Kanser Riskleri

 

Gen Mutasyonu Taşıyan Bireydeki Risk

Genel Populasyondaki Risk

FAP’de bağırsak kanseri

%100

%2

AFAP’de bağırsak kanseri

%80-100

%2

İnce bağırsak kanseri

%5-12

APC geninde mutasyon olanlar kişilerde pancreas kanseri, tiroit kanseri, mid eve beyin kanseri riskleri normal popülasyona göre daha fazladır. Çocuklarda da karaciğer kanseri riski daha fazladır.

FAP veya AFAP Sendromu Mutasyonu Olanlarda Müdahaleler

Önceden kanser tanısı almış olsanız da olmasanız da, kanser riskinizi azaltmak için bazı opsiyonlar sunulur. Sizde ve aile fertlerinde bulunan poliplerin sayısına göre bazı öneriler getirilir. Opsiyonları genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak-FAP

Sigmoidoskopi veya kolonoskopi

10-15 yaş arası

Senede bir

Kalın bağırsak-AFAP

kolonoskopi

15-20 yaş arası

1-3 senede bir

Bağırsak ameliyatından sonra

Geride kalan rectum, ileum veya ileostomy için endoskopi

Bağırsak ameliyatından sonra

6 ay-3 senede bir

İnce bağırsak-mide

Üst endoskopi

20-25 yaş

1-4 senede bir

Tiroit

Fizik muayne ve ultrason

15-20 yaş

Senede bir

Diğer FAP/AFAP-ilişkili kanserlerin taraması için (beyin tümörleri, pankreas kanseri, karaciğer kanseri gibi) genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • FAP—Kanseri önlemek için kalın bağırsak ve rektumun çıkartılması önerilir. Bu ameliyatın ne zaman yapılacağı, kişideki poliplerin sayısı ve büyüklüğüne göre değişir.
  • AFAP— Kanseri önlemek için kalın bağırsak ve rektumun çıkartılması önerilir. Bu ameliyatın ne zaman yapılacağı, kişideki poliplerin sayısı ve büyüklüğüne göre değişir.

ÖNLEYİCİ İLAÇ TEDAVİSİ

  • Kalin bağırsak ameliyatından sonra geride kalmış olabilecek poliplerin sayısını azaltmak amacıyla ilaçlar önerilir.

OLASI TEST SONUÇLARI

Pozitİf sonuç    =>  Artmış kanser riski                                                                 

Negatif sonuç    =>  Kanser Riski artmamış veya Kanser riski tam tanımlanamadı

Bilinmeyen variant  =>  Kanser riski tam tanımlanamadı

Bütün Aileyi İlgilendirir

  • Kalıtımsal Kolorektal Kanserde görülen mutasyonlar ailede nesilden nesile geçebilir
  • Eğer bu genlerdeki mutasyonlardan birini taşıyorsanız, anne-babanız, çocuklarınız, ve kardeşlerinizde de aynı mutasyon olabilir
  • Hatta, ailedeki diğer fertlerde de aynı mutasyonlşar görülebilir
  • Gen mutasyonu taşıyıcılarını saptamanın tek yolu gen testi yaptırmaktır
  • Genetik test sonuçlarını ailenin diğer fertleriyle paylaşmak önemlidir
  • Farklı kişilerin gen testi yaptırmak konusunda farklı görüşleri ve fikirleri olması son derece doğaldır

Genetik Testinizin Sonucu Aşağıdakilerden Hangisi İse İşaretleyiniz

  Mutasyon Pozitif

  Genetik Değişiklik var, süpheli mutasyon

Test Sonucunuzu Gözden Geçirmek

Bu testte bakılan genlerdeki mutasyonlar bilinen 2 kalıtımsal kanser sendromlarından birine sebep olabilir:

Lynch sendromu- Kalıtımsal nonpolyposis kolorektal kanser (HNPCC) diye de geçer. Bu sendromda çeşitli kanserlere yatkınlık artar. Örneğin, kalın bağırsak/rectum, Rahim veya MYH-ilişkili polyposis (MAP) gibi.

  • Lynch sendromuna sebep olan gende mutasyonunuz var
  • Lynch sendromuna sahipsiniz
  • Lynch sendromu başta bağırsak ve Rahim olmak üzere değişik kanserlerin riskini arttırır
  • Bu kanserlere yakalanma riskiniz %100’den daha azdır. Lynch sendromuna sahip olan herkes kanser olacak demek değildir

Kanser Riskleriniz

Lynch sendromu genine sahip olmanız bazı kanserlere yakalanma riskinizi arttırır. Eğer önceden kanser tanısı almış iseniz, başka bir kansere yakalanma şansınız da artmış demektir.

Önceden kansere yakalanmadıysanız

Mutasyonu taşıyan kişide

Genel popülasyonda

70 yaşına gelmeden bağırsak kanseri riski

%82

%2

70 yaşına gelmeden Rahim kanseri riski

%71

%1.5

70 yaşına gelmeden mide kanseri riski

%13

<%1

70 yaşına gelmeden over kanseri riski

%12

<%1

 

Önceden kalın bağırsak kanserine yakalandıysanız

Mutasyonu taşıyan kişide

Genel popülasyonda

10 sene içerisinde 2. bir kansere yakalanma riski

%30

%3.5

15 sene içerisinde 2. bir kansere yakalanma riski

%50

%5 

Lynch sendromu mutasyonu taşıyanlarda böbrek/idrar yolları, beyin, safra yollları, ince bağırsak, pancreas ve yağ bezesi adenoma görülme riski artmıştır. 

KANSER RİSKİNİZİ KONTROL ALTINA ALMAK

Önceden kanser tanısı almış olsanız da olmasanız da, kanser riskinizi azaltmak için bazı opsiyonlar sunulur. Aşağıdaki tabloda yazan öneriler Lynch sendromu olan bireyler için geçerlidir. Opsiyonları genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

Sık Taramalar

Neresi

İşlem

Başlama Yaşı

Ne sıklıkla Tekrarlanmalı

Kalın bağırsak

Kolonoskopi

20-25 yaş arası

1-2 senede bir

Rahim/Overler

Jinekolojik muayne

Kanda CA125

Transvajinal ultrson

Rahim içi biyopsi

25-35 yaş arası

1-2 senede bir

Diğer Lynch sendromu-ilişkili kanserlerin taraması için (mide, böbrek/idrar yolları, safra yolları, ince bağırsak kanserleri, beyin tümörleri, pankreas kanseri gibi) genetik kiliniğindeki doktorunuzla konuşunuz.

CERRAHİ MÜDAHALELER

  • Kalın bağırsağın çıkartılması kolon kanseri riskini azaltır. Rektum genelde çıkartılmaz.

           Bu kimler için bir opsiyondur:

  • Bağırsak kanseri tanısı veya ilerlemiş adenoma polipleri olanlar
  • Kanser tanısı henüz almamış ama düzenli tarama yaptırmayı istemeyen ve red eden Lynch sendromu hastaları 
  • Rahim kanseri ve over kanserini önlemek için Rahim ve overlerin çıkartılması

Bu kimler için bir opsiyondur: 

  • Lynch sendromuna sahip ve artık çocuk yapmayı düşünmeyen bayanlar
  • Lynch sendromuna sahip bayanlar başka bir karın-içi ameliyat yaptırırken (örn. Bağırsak ameliyatına girerken Rahim ve overlerin de alınması düşünülebilir) 

Bütün Aileyi İlgilendirir

Lynch sendromu mutasyonları bir nesilden diğerine geçebilir. Şu anda bu mutasyon sizde saptandığına göre:

  • Diğer yakın aile fertlerinde de bu mutasyonun olma olasılığı %50’dir.
  • Daha uzak aile akrabalarının (kuzenler, amca, teyzeler) de bu mutasyonu taşıyor olabilirler
  • Genelde, mutasyon hangi tarafta kanser varsa (anne veya baba tarafında), o tarafta bulunur

Sizde hangi mutasyonun olduğu bilindiğinden akrabalarınız sadece sizde bulunan mutasyona baktırabilirler. O yüzden genetic test yaptırmak isteyen diğer ale fertlerine sizin genetic test sonucunuz bir kopyasını vermeniz çok iyi olur. Eğer test edilen diğer aile fertlerinde de genetic test sonucu pozitif gelirse, en kısa zamanda genetic kanser kliniğine başvurmaları önerilir. Eğer diğer aile ferdinin sonucu negative gelirse, normal popülasyondaki bireyler gibi kanser taramalarına devam edebilir.

Kalıtımsal Kanser Testi yaptırmak sizin için gerekli mi?

Bu rehberin hazırlanma amacı kalıtımsal Kanser testi yaptırmanın sizin için gerekli olup olmadığını anlamak ve ona göre doktorunuzla birlikte karar vermenizi sağlamaktır.

Giriş

Kanserlerin çoğu tesadüfen meydana gelir. Bunlara sporadik kanserler denir. Ancak bazı ailelere baktığımızda tesadüfen görülen oranın üstünde bir oranda kanser vakası görürüz. Bu ailelerde genel topluma göre risk artışı olduğu için, kansere sebep olan gen mutasyonunun ( genlerde değişiklik olması)belirlenmesi önemlidir.

Özgeçmiş ve Aile öyküsü

Uygun olanı işaretleyiniz

  • Melanoma
  • Pankreas Kanseri
  • Aynı kişide birden fazla melanoma
  • Aynı kişide melanom ve pankreas kanseri
  • Kişinin kendisinde veya ailesinde melanoma ve vücutta atipik nevüs öyküsü
  • P16 gen mutasyonu ile ilişki
  • Diğer

Kalıtımsal melanoma, bazı ailelerde melanoma ve pankreas kanseri riskinde artışa sebep olan kalıtımsal bir kanserdir. Kalıtımsal melanoma ile ilişkili olarak bilinen en önemli sebep p16 genindeki mutasyondur.

P16 Mutasyon Taşıyıcıları İçin Kanser Riski

p16 gen mutasyonu taşıyıcılığı kanser riskini artıran bir durumdur. bu mutasyonu taşıyan kanser hastalarında, başka bir kansere daha yakalanma riski de  artmış demektir. 

 

            p16

Mutasyon Taşıyıcılarının Riski

 

 

Genel Toplum Riski

 

 80 yaşında melanoma riski

76%* nın üzerinde

<2%

 

75 yaşında pankreas kanseri riski

 17%nin üzerinde

<1% 

*Based on U.S. data

Kalıtımsal Melanoma Yönetimi

Klinik Takibin Artırılması

  • 10 yaşından itibaren her 6-12 ayda bir klinik muayene gereklidir. Hamilelik ve puberte (ergenlik) döneminde bu muayeneler sıklaştırılmalıdır.
  • Çocukluk çağından itibaren kendi kendine muayene alışkanlığı kazandırılmalıdır.
  • Cildin bütün yüzeyinin renkli fotoğrafları ve atipik nevüslerin yakın çekimleri kendi kendine muayene ve klinik muayenelerin takibinde faydalı olabilir.

Cerrahi Takip

  • Şüpheli nevüslerin çıkarılması ve biyopsi yapılması gerekebilir.

Yaşam Şekli Değişikliği

  • Ultraviyole radyasyonuna ve güneş ışınlarına maruziyet azaltılmalıdır. Örn; güneşlenme ve güneş yanıklarından kaçınmalıdır.
  • Koruyucu giysiler kullanılmalıdır. Güneş gözlüğü takılmalı, uzun kollu giysiler ve geniş kenarlı şapkalar tercih edilmelidir.
  • Güneş yanıklarından korunmak için dışarıda iken düzenli aralıklarla 15 SPF(Güneş Koruma Faktörü) ve üzerinde kremler kullanılmalıdır.

Bazı kişilere pankreas kanseri ile ilgili takip ve tarama önerilir .Daha detaylı bilgi için dokrorunuza başvurun.

Melanoma’nın ABC’Sİ

Bir nevüste aşağıdaki özelliklerin bir ya da birkaçı bulunuyorsa melanoma açısından değerlendirilmesi gerekir:

  • Asimetri: kenarları ve şekli açısından diğerlerinden farklı nevüsler,
  • Border İrregularity: Kenar düzensizliği. Tırtıklı çentikli kenarları olan nevüsler,
  • Color Variation: Renk değişikliği. Siyah ya da kahverengi farklı tonlardaki nevüsler(ya da pembe, beyaz ya da mavi). (Normalde nevüsler ten renginden siyaha kadar genellikle tek renktir)
  • Diamater( Çap): Kurşun kalem çapından daha büyük olan nevüsler,
  • Evolution(Değişiklik- evrim): Var olan nevüsün görüntüsünde bir değişiklik oldu ise ya da yeni daha önceden olmayan bir nevüs oluştu ise.

Test Seçenekleri

p16 mutasyonu için iki farklı analiz seçeneği mevcuttur:

  • p16 Tüm Gen Analizi: p16 geninin tüm gen sekans analizi.
  • Nokta mutasyonu analizi: Bu analiz daha önce ailesinde mutasyon tespit edilen kişilerde mutasyon araştırması için kullanılır.

Muhtemel Test Sonuçları

Pozitif sonuç: Artmış Kanser riski vardır. Mutasyon taşıyıcıları için genetik danışmanlık önerilir

Negatif Sonuç:

  1. Ailede daha önceden tespit edilen bir mutasyon varsa; hafif artmış kanser riski mevcuttur. Genetik danışmanlık ve çevresel risk faktörleri açısından yaşam tarzı düzenlemesi önerilir.
  2. Ailede daha önce belirlenmiş bir mutasyon yoksa; Kanser riski tanımlanamamıştır. Genetik danışmanlık ve çevresel risk faktörleri açısından yaşam tarzı düzenlemesi önerilir.

Önemi Bilinmeyen Varyant: Kanser riski tanımlanamamıştır. Genetik danışmanlık ve çevresel risk faktörleri açısından yaşam tarzı düzenlemesi önerilir.

Aile içi Etkileşim

  • p16 mutasyonu aileşel geçiş gösterir.
    • Eğer bu gen mutasyonunu taşıyorsanız, ebeveynleriniz, çocuklarınız, kız ve erkek kardeşlerinizin de aynı mutasyonu taşıma ihtimali % 50’dir.
    • Diğer akrabalarınızın da bu mutasyonu taşıma ihtimali vardır.
  • Mutasyon taşıyıcılarını tespit etmenin tek yolu genetik test yaptırmaktır.
  • Test sonuçlarının aile bireyleriyle paylaşılması taşıyıcı olma ihtimali olan kişileri haberdar etmek açısından önemlidir.

Testin Faydaları ve Sınırlılıkları

Faydaları

  • Kişisel risk değerlendirmesi
  • Kanser riskini azaltmaya yardımcı olmak için medikal önlemler almak
  • Aile üyelerini bilgi sahibi yapmak
  • Anksiyete ve strasi azaltmak

Sınırlılıkları

  • Bütün tıbbi testlerde olduğu gibi kalıtımsal kanserlerin tamamına ait risk artışı bu testle belirlenemez
  • Ailede bilinen bir mutasyon varsa negatif sonuç net bilgi vermez.
  • Bazı genetik varyantların kanser açısından önemi bilinmemektedir.

Gizlilik

Test sonuçları sadece sizinle, gerekli durumlarda branş doktorunuzla paylaşılabilir. Bilgilerin gizliliği Memorial Şişli Hastanesi tarafından garanti altına alınmıştır. Daha detaylı bilgi için doktorunuzdan randevu almanızı öneririz. 

Bu broşür kalıtsal kanserlerde genetik yatkınlık artışına neden olduğu bilinen MYH gen mutasyonu raporu değerlendirilmesi için ön bilgilendirme amaçlı hazırlanmıştır. Ancak gerçek ve doğru bilgi ve yönlendirmeyi doktorunuzdan alabilirsiniz.

MYH GENİ BAĞIMLI POLİPOZİS NEDİR?

MYH geninde iki kopyanın mutasyonu “MYH bağımlı Adenomatöz Polipozis Sendromu”(MAP)’na neden olur.MAP hayat boyu normalin 10 katı daha fazla riskle kalın bağırsak ve rektumda multipl adenomlar(prekanseröz polipler) ile karakterizedir.   Bu sendrom aynı zamanda kolon/rektum ve diğer bazı kanserlerin de görülme olasılığında artışa neden olur.

Genetik Test iki farklı şekilde yapılmış olabilir.

  • Tüm gen NGS analizi: Bütün gen sekans analizidir
  • Nokta mutasyonu analizi: Ailede daha önceden tespit edilen bir mutasyonu araştırmak amacıyla yapılır.

MYH Gen Mutasyon Analizine Genel Bakış

  • MYH geninini iki kopyasında değişiklik ya da mutasyon olması
  • MYH bağımlı Adenomatöz Polipozis Sendromu(MAP) olması
  • MAP, kişilerde kolorektal kanserlerin, ademomaların(polipler) ve bazı vakalarda diğer kanserlerin görülme riskinde artışa neden olur.
  • Hayat boyu kolorektal kanser görülme riski bu kişilerde %80’den fazladır. Ancak bu MAP olan herkesin kanser olacağına işaret etmez.

Kanser Riski

MYH bağımlı Adenomatöz Polipozis Sendromu(MAP ) oldukça yakın zamanlarda tanımlanmıştır. MAP kolon adenomlarının görülme sıklığında artışa yol açar.  MAP causes an increased risk for developing colon adenomas (polyps).  Kolonda sayılamayacak kadar çok görülen bu polipler kolorektal kanserlerin oluşma riskini artırır. Ek olara mide ve duodenum gibi kanserlerin de görülme oranı artmıştır. MAP hakkında her geçen gün bilinenler artmaktadır. MAP hakkında güncel bilgilere ulaşmak için düzenli olarak doktorunuzla görüşebilirsiniz.

Risk Yönetimi Nasıl Yapılır?

Adenomatöz polip veya kanser tanısı olsun ya da olmasın canser riskini azaltacak bir takım önlemler vardır.Risk ölçümü sizde ve kaç aile bireyinde poliplerin olduğunun tespiti ile başlar ve buna göre klinik takibin artırılmasıyla devam eder.

Artmış Klinik Takip

Yerleşim Yeri

Prosedür

Başlangıç yaşı

Sıklığı

Kolon—Daha önceden polip yoksa ve 1. Kolonoskopi negatifse 

Kolonoskopi

25-30 yaşlarında

2-3 yılda bir

Kolon— Kolonoskopi ile görülen küçük adenom yükü

Kolonoskopi

25-30 yaşlarında

1-2 yılda bir

Kolon—Büyük adenom yükü

Cerrahi alternatifleri düşünülmelidir

Adenom yüküne bağlı olarak değişir

----

Kolon—Kolon cerrahisi sonrası

Geriye kalan kolon ve rektum endoskopisi

Kolon cerrahisi sonrası

1-2 yılda bir

Duodenum ve mide*

Üst endoskopi ve yan görüş duodenoskopisi

Değişir

3-5 yılda bir

*Duodenal adenomu olan kişilerde

Cerrahi Tedavi

  • Adenomatöz (polip) sayısına bağlı olarak kolon ve rektum için önleyici çıkarılma ameliyatı tavsiye edilebilir.

MAP Bütün Aileyi İlgilendiren bir durumdur?

MYH mutationu ebeveynlerden geçer. Eğer MYH geninde iki kopyayı da içeren bir mutasyonunuz varsa;

  • Muhtemelen anne ve babanız bu gen mutasyonu açısından “taşıyıcı”dır. Onlara konfirmasyon için test yapılması gerekir. MYH taşıyıcılarında kolorektal adenoma ve kanser riski net olarak bilinmemektedir ancak bu küçük bir risktir ve başlangıç olarak daha ileri yaşlarda olması muhtemeldir(genellikle 50 yaşından sonra)
  • Biyolojik çocuklarınızın da bu gen mutasyonunu taşıması muhtemeldir. Akrabalık yoksa eşinizin MYH mutasyon taşıyıcısı olma ihtimali düşüktür. Ancak eşinizin de bu mutasyon taşıyıcılığı açısından test edilmesi çocuklarınızda risk oranını belirleyebilmek için gerekebilir.
  • Kardeşlerinizin %25 oranında bu mutasyonu(MYH) iki kopya halinde, %50 oranında da “taşıyıcı” olarak bulundurma ihtimali vardır.
  • Daha uzak akrabalarınızın (amca, hala, dayı, kuzen vs.) da gen açısından taşıyıcı olma olasılığı vardır.
  • Diğer Akrabalarınız test yaptırırken sizin mutasyon sonucunuzu onlara ya da doktoruna bildirmeniz tarama testi açısından yönlendirici olacaktır.
  • Eğer yakınınız;
    • MYH geni açısından iki kopya pozitif mutasyon taşıyorsa MAP riski artmıştır ve medikal tedavi açısından yönlendirme gereklidir
    • MYH geni açısından tek kopya mutasyonu taşıyorsa kolon kanseri ve adenomaları(polipler) açısında daha az artmış riske sahiptir.
    • MYH geni açısından negatif ise MAP ve MYH taşıyıcılığı açısından artmış bir risk yoktur

Doktorunuz hangi yakınlarınızın genetik test yaptırması gerektiği  konusunda sizi bilgilendirecektir. Test sonucunuzun bir örneğini doktorunuzdan isteyebilirsiniz.

Memorial Genetik Kanser Kliniği genetik test ve sonuçları konusunda size yardımcı olacaktır.

  • İletişim için 0212 314 6666 numaralı telefonu arayabilirsiniz.
  • Ya da memorial.com.tr genetik kanser kliniği sayfasını ziyaret edebilirsiniz

Bölüm Doktorları

CANLI DESTEK