Akdeniz Anemisinde Etkin Bir Tedavi Yöntemi: “Tüp Bebek”

Akdeniz çanağı olarak adlandırılan bölgede ve özellikle kıyı kesimlerde çok yaygın bir şekilde görülen Akdeniz Anemisi, yani “Talasemi”nin taşıyıcılık oranı; Antalya, Antakya ve Mersin’de % 12’lere çıkmaktadır.

Hastalığın Türkiye’deki görülme sıklığı, evlilik öncesi çiftlerde gerekli tetkiklerin yapılması ve hastalığın tespiti durumunda bu çiftlerin genetik danışmanlık almalarını gündeme getirmektedir. Gelişen genetik tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde, tüp bebek için kullanılan tekniklerle hastalığın tedavisi sağlanmakta ya da hastalığın gelecek nesillere taşınması önlenmektedir.

Memorial Antalya Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Uzmanları, “Akdeniz Anemisi”nde, tüp bebek tedavilerinin uygulamaları hakkında bilgi verdi.

Talasemi ilk belirtiyi ağır kansızlıkla verir

Akdeniz Anemisi, taşıyıcısı anne ile babanın çocuklarında % 25 oranında görülen, hasta henüz bebekken ağır kansızlık şikayetleriyle ortaya çıkan, kalp yetmezliği nedeniyle sık sık kan nakli gerektiren bir hastalıktır. Hastaya yeterli miktarda kan verilemediğinde; karaciğer, dalak, yassı kemikler ( özellikle kafatası kemikleri) gibi kan yapımının gerçekleşmediği organlarda bile ilik doku gelişmekte ve bu durum, kemiklerin kırılmasına neden olmaktadır. Çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilen hastalık, yüzde meydana gelen deformasyonların yanı sıra; dalak ve karaciğer büyümesine, hastanın boyunun kısalmasına, çocuk hastanın ergenlik çağına girememesine neden olabilmektedir. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları, ileri yaşlarda çoğunlukla ölümlere yol açabilmektedir.

Tedavide en önemli başarı doku uyumlu kemik iliği nakilleri

Akdeniz anemisinin tedavisinde kan nakilleri tekrarlanabilmektedir. Bunun yanında, kemik iliği dışında kan yapımı ve demir birikimi nedeniyle aşırı büyümüş dalak, ameliyatla alınabilir. Ancak, hastaları %70-80 oranında sağlığına kavuşturan en etkin tedavi yöntemlerinden biri kemik iliği naklidir. Yüzde yüz doku uyumu olduğunda, tedavide kesin başarı sağlanabilir. Bu tip kemik iliği nakillerinde öncelikle aile içerisinde doku uyumu olup olmadığı araştırılmalıdır.

Tüp bebekle uygun dokuya sahip bebek şansı

İlik nakli için doku uygunluğu her zaman mümkün olmayabilir. Aile dışına çıkıldıkça hastaya uyumlu doku bulmak da zorlaşır. Günümüzde, üremeye yardımcı tedaviler sayesinde nakil için uygun dokuya sahip gebelik planlaması yapılabilmektedir. Normal bir tüp bebek süreci olarak devam eden tedavide, gelişen embriyolardan, hem “talasemi” açısından normal olan, hem de doku uyumu yüksek ya da tam olanlar seçilerek ana rahmine yerleştirilmektedir. Bebek, nakledilen embriyonun durumuna göre ya tam sağlıklı ya da taşıyıcı olarak doğacaktır. Ancak kesinlikle talasemi hastası olarak dünyaya gelmeyecektir. Gebelik sağlıklı bir doğumla sonlandığında, kemik iliği açısından doku uyumu olan bebek 10 kiloya ulaştığında, kemik iliği nakli gerçekleştirilebilir. Tedavi süreci uzundur ve dikkat gerektirir. Bu nedenle; anne, baba ve kardeşlere yönelik desteğin en üst düzeyde olduğu profesyonel ve tecrübeli bir ekip şarttır.

Genetik taramalar gelecek nesilleri koruyor

Talasemi gibi ,“Tek gen hastalığı” olarak bilinen pek çok hastalıkta da yaklaşım aynıdır. Ancak pek çoğu, talasemi gibi yaygın olan ve taraması yapılan hastalıklar olmadığından, aileler hasta veya hastalıktan etkilenmiş çocuklarının olmasından sonra durumun farkına varabilmektedir. Bu tip ‘hastalıktan etkilenmiş bebek ve çocukların’ varlığında ailedeki hastalığa yönelik mutasyon analizi yapılmakta, çiftler tüp bebek tedavisine alınmakta ve genetik olarak yapılan seçimle hastalıksız olduğu tespit edilen embriyolarla sağlıklı bebekler dünyaya gelebilmektedir. Günümüzde, Tüp bebek tedavisi, 50’ ye yakın tek gen hastalığında sağlıklı nesiller için ailelere hizmet vermektedir.

16 Ağustos 2011

CANLI DESTEK