Gebeliğin erken döneminde yapılan amniosentez ve CVS ile bebekte olası sayısal kromozomal anomaliler saptanabilmektedir. Bu testin esası gebeliğin 18 – 22. haftasında bebeğin içerisinde gelişimini sürdürdüğü amnion sıvısından ya da koryonik hücrelerinden alınan örneğin laboratuvar koşullarında kültüre edilerek elde edilen hücrelerin kromozom sayılarının incelenmesine dayanır. Doğum öncesi dönemde rastlanılan kromozomal anomalilerin %90’ını 13, 18, 21 ve X,Y cinsiyet kromozomlarının sayısal anomalileri oluşturmaktadır. Bunların içerisinde Down Sendromu (Trizomi 21) en sık rastlanılan kromozom sayı bozukluğu olup zeka ve gelişme geriliği, kalp, işitme ve görme problemleri, öğrenme güçlüğü, bazı kanserler için artmış risk taşımaktadır.
İleri anne yaşı, anormal ultrason bulgusu, tarama testlerinde risk artışı ya da ebeveynlerde kromozomal bozukluk taşıyıcılığı nedeniyle prenatal dönemde kromozomal bozukluklar taranabilmektedir.
Klasik yöntem ile amniyon sıvısının veya CVS örneği kültüre edilerek kromozom taraması yapılması yaklaşık üç haftalık bir zaman dilimi gerektirmektedir. Bu uzun süre ailede stresin artmasına neden olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozuklukların erken tanısını sağlayan metodların geliştirilmesinin önemi artmaktadır. Yeni bir yöntem olan Kantitatif floresan PCR (QF – PCR) metodu 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına ait sayısal sonuç 24 – 48 saat içerisinde belirlenmektedir. Hızlı sonuç vermesinin yanı sıra güvenilir bir yöntem olan QF – PCR özellikle gebelik haftası ilerlemiş olan olgularda 24–48 saat içinde sonuç vermesi nedeniyle tercih edilen bir yöntemdir. Sayısal olarak ölçülebilir bir yöntem olduğundan sonuçlar kesin, güvenilir ve tekrarlanabilirdir. Sonuç verme süresinin kısalığı ailede stresi azaltmakta ve daha ucuza mal olmanın yanı sıra ilerlemiş gebeliklerde de kullanılabilmektedir.
Bu konu ile ilgili detaylı bilgi için Genetik Tanı Merkezimizi arayabilirsiniz,
İletişim No: 0212. 314 6666 / 3201
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Güncelleme Tarihi : 9 Mart 2021
Yayınlanma Tarihi: 30 Nisan 2009
