ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?

ALS, diğer adıyla motor nöron hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ve istemli kas hareketinin kontrolünün kaybına neden olan ilerleyici bir sinir sistemi rahatsızlığıdır. ALS, beyindeki (üst motor nöronları) ve omurilikteki (alt motor nöronları) motor sinir hücrelerinin progresif dejenerasyonu ile karakterizedir. Motor nöronlar artık kaslara uyarı gönderemediğinde, kaslar tükenmeye (atrofi) başlar, bu durum kas güçsüzlüğüne neden olur. ALS’nin temel nedeni bilinmemekle birlikte, hastalık vakaların %5 ila 10'unda kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılır. ALS, genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile başlar. Hastalık ilerledikçe hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gerekli olan kasların kontrolü kaybedilir. ALS hastalığı çoğu durumda kişinin cinsel fonksiyonlarını, bağırsak veya mesane işlevlerini etkilemez. Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi farklılık gösterir. ALS hastalığında ortalama yaşam süresi 2 ila 5 yıl olarak bilinse de 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok ALS hastası vardır. Dünya genelinde her yıl 100.000 kişide ortalama 1 ila 2 kişiye ALS tanısı konmaktadır. ALS, kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür. 65 beş yaşından sonra ise ALS hastalığı erkek ve kadınlarda aynı oranda gelişir. ALS genellikle 40-60 yaş aralığında görülüp, hastalığın 30 yaşından önce başlaması çok nadir görülen bir durumdur. Öte yandan son araştırmalara göre, ALS insidansı beyaz popülasyonlarda Afrikalı, Amerikalı, Asyalı veya Hispanik popülasyonlara göre daha fazla görünmektedir.

ALS hastalığı sınıflandırmaları nelerdir?

ALS olguları ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak ayrılır. ALS vakalarının %90-95'i sporadiktir, yani bu olgularda aile öyküsü yoktur. Sporadik olgularda ALS  hastalığının neden kaynaklandığı bilinmemektedir.

ALS hastalığı şu şekilde sınıflandırılır:

Klasik ALS

Üst ve alt motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulması ile karakterize, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Klasik ALS, ALS’li tüm hastaların üçte ikisinden fazlasını kapsar.

Primer Lateral Skleroz

Üst motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulduğu, ilerleyeci nörolojik bir hastalıktır. Alt motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir üst motor nöron hastalığı olarak kalır. Primer Lateral Skleroz tüm ALS formları içinde en nadir görülenidir.

Progresif Bulbar Felç (PBP)

Alt motor sinir hücresinin (nöron) bozulması nedeniyle konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlayan bir durumdur. Bu bozukluk, ALS'li tüm hastaların yaklaşık % 25'ini kapsar.

Progresif Musküler Atrofi (PMA)

Alt motor nöronların kötüleştiği progresif nörolojik bir hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir alt motor nöron hastalığı olarak kalır.

Ailevi ALS

Aynı ailenin birden fazla üyesini etkileyen, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. ALS'li hastaların %5 ila %10’unu kapsar.

ALS hastalığı için risk faktörleri nelerdir?

ALS için belirlenmiş risk faktörleri şunları içerir:

Aile öyküsü:ALS teşhisi konan kişilerin %5 ila 10'unda hastalık kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılır.

Yaş:ALS hastalığı riski yaşın ilerlemesiyle birlikte artış gösterir ve hastalık en çok 40-60 yaş aralığındaki kişilerde görülür.

Cinsiyet: 65 yaşından önce erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla ALS gelişir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kaybolur.

Genetik:Farklı mutasyonlar, farklı etkilere neden olabilir. Normal proteindeki herhangi bir değişiklik hücreye zararlı olabilir ve hastalık oluşturabilir.Ailesel ALS hastalarında en sık rastlanan mutasyonlar C9orf72, SOD 1,TDP43, FUS, UBQLN2 gen mutasyonları olarak bilinmektedir.

Aşağıdaki çevresel faktörler de ALS'yi tetikleyebilir:

Sigara içmek:ALS için olası çevresel risk faktörlerindendir. Risk, özellikle menopoz sonrası kadınlar arasında en yüksek düzeydedir.

Çevresel toksin maruziyeti: Bazı çalışmalar, işyerinde veya evde kurşuna veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini gösterebilse de geçmişte ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasında pozitif bir ilişki, tutarlı bir şekilde ortaya çıkmamıştır.

Mesleki durum: Araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin daha yüksek ALS riski altında olduğunu göstermektedir. Burada ALS gelişimini neyin tetikleyebileceği ise belirsizliğini korumaktadır.Belirli metallere, kimyasallara maruz kalmanın, travmatik yaralanmaların, viral enfeksiyonlara yakalanmanın ve yoğun efor sarf etmenin ALS gelişimini tetikleyebileceği ihtimali üzerinde durulmaktadır.

ALS belirtileri nelerdir?

ALS'li kişilerde kas gücü ve koordinasyon kaybı vardır. Hastalık ilerledikçe; basamak çıkma, sandalyeden kalkma veya yutma gibi rutin işler yapılamaz hale gelebilir. Kas kuvvetsizliği, kol veya el gibi vücudun bir bölümünde başlayablir, hastalık ilerledikçe daha fazla kas grubunda problem gelişir. ALS hastalığı duyuları (görme, koku, tat, işitme) etkilemez. ALS hastalarının genelinde bunama, hafıza ile ilgili sorunlar görülmemekle birlikte, az sayıda hastada bunama ve hafıza sorunlarının ortaya çıkabileceği bilinmektedir.

ALS’nin belirtileri her hasta için aynı değildir, hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişkenlik gösterir. ALS belirtileri şunları içerebilir:

  • Kollarda omuzlarda ve dilde kas krampları ve seğirmesi
  • Bacaklarda, ayaklarda ve ayak bileklerinde güçsüzlük
  • Normal günlük aktiviteler esnasında (yürüme-koşma) zorluk
  • Sık sık ayağı takılarak düşme
  • Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler
  • Elde güçsüzlük veya beceriksizlik
  • Yazı yazarken zorlanma
  • Kelimeleri yuvarlayarak veya geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğü
  • Bilişsel ve davranışsal değişiklikler
  • Ağır objeleri kaldırmada zorluk
  • Sık sık elinde taşıdığı şeyleri düşürmek
  • Güçsüzlük ve yorgunluk

Hastalık ilerledikçe yukarıdaki maddelere ek olarak şu belirtiler de görülebilir:

  • Nefes darlığı
  • Nefes almakta zorluk
  • Yutma güçlüğü
  • Felç

Hastalık ilerledikçe ALS aşağıdaki komplikasyonlara neden olabilir:

Solunum Problemleri

ALS'li hastalarda en yaygın olan ölüm nedeni  solunum kaslarının tutulmasına bağlı gelişen solunum yetmezliğidir. Solunum güçlüğü çeken ALS hastalarının geceleri nefes almalarına yardımcı olacak bir cihaza ihtiyaçları olabilir. Örneğin; ALS hastalarının geceleri nefes almalarına yardımcı olabilmek adına sürekli bir şekilde pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BİPAP) sağlayan cihazlar önerilebilir.

ALS'nin ileri aşamalarında bazı kişilerde, akciğerleri daha iyi havalandıran bir solunum cihazını tam olarak kullanabilmek için cerrahi yöntemle oluşturulmuş boynun ön tarafından nefes borusuna giden bir delik olan trakeostomi tercih edilebilir.

Konuşma sorunları

ALS'li çoğu hasta konuşma güçlüğü çeker. ALS'li kişilerin daha net iletişim kurmasına yardımcı olmak için yardımcı cihazlar bulunmaktadır.

Yeme sorunları

ALS hastalığı ilerleyen kişilerde yutma güçlüğüne bağlı olarak dehidratasyon gelişebilir. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük bulaşma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir, uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.

Demans

ALS'li  kişilerde nadir olarak hafıza-bunama sorunları görülebilir, söz konusu kişilere fronto-temporal demans adı verilen bir tür bunama teşhisi konabilir.

ALS nasıl teşhis edilir?

ALS’yi doğru şekilde teşhis etmek için öncelikle kişinin tıbbi geçmişi değerlendirilir ve fiziksel/nörolojik muayenesi yapılır. ALS hastalığı teşhisi için uygulanan çeşitli laboratuvar ve radyolojik testler şu şekildedir:

  • Elektromiyogram (EMG) [sinirlerinizdeki ve kaslarınızdaki elektriksel aktiviteyi ölçen bir test]
  • Kan testleri
  • Omurilik sıvısı testi
  • Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) [x-ışınları kullanmadan vücudun görüntülerini üreten bir test]

ALS tedavi yöntemleri nelerdir?

Günümüzde ALS hastalığı için kesin bir tedavi yoktur, uygulanan tedavi yöntemleri semptomları hafifletmeyi, hastaya sosyal ve duygusal destek sağlamayı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

  • Ağrılı kas kramplarını, aşırı salyayı ve diğer semptomları hafifletmek için ilaçlar.
  • Hareketliliği sürdürmek, kas sertliği, kramplar ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek için fizik tedavi seçenekleri.
  • İyi beslenmeyi teşvik etmek ve yutmada zorluk şikayetleri için diyetisyenler eşliğinde doğru beslenme alışkanlığı
  • Mümkün olduğunca sözlü iletişim becerisini sürdürmek için konuşma terapisi ve iletişim eğitimi. İletişim eğitimi, sözlü olmayan teknikleri de içerir.
  • Giyinme, yemek yeme, tuvalet ve banyo gibi günlük aktivitelere yardımcı olmak için atel, düzeltici teller, tutunma çubukları, erişim cihazları vb. hastaya günlük yaşamında yardımcı olacak cihazlar.
  • Fonksiyonel bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmak için tekerlekli sandalyeler, elektrikli yataklar veya şilteler, tahtalar gibi özel ekipmanlar.

ALS hastasının tedavisinde multidisipliner bir ekip çalışması gerekir, bu ekibe dahil edilebilecek tıbbi personeller aşağıdaki gibidir:

Nörolog:ALS hastalarının durumunun teşhisi, değerlendirilmesi ve yönetiminden sorumlu ve uzman olan ana hekimdir.

Fiziksel terapiler: Kas gücünü ve eklem hareket açıklığını mümkün olduğu kadar uzun süre korumak adına düşük etkin egzersiz önerilerinde bulunulur.

Esneme egzersizleri

ALS hastaları için esneme egzersizleri kas kramplarının sıklığını veya yoğunluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Ağrı ve sertliği önlemek için bunlar günlük olarak yapılmalıdır.

Hareket açıklığı egzersizleri (ROM)

Bu egzersizlerin amacı eklemlerin normal hareket derecelerinde kalmasını sağlamak, ağrı, ödem ve kısıtlanmayı önlemektir.

Güçlendirme egzersizleri

ALS hastaları için güçlendirme egzersizleri tavsiye edilmez. Zira ağırlıklarla egzersiz yapmak zayıflamış kasları güçlendirmeyebileceği gibi kas güçsüzlüğünün daha da artmasına neden olabilir.

Düzenli fizyoterapi programı ile amaçlanan kardiyovasküler performansı koruyacak şekilde, varolan kas gücünün ve hareket etmek için gerekli olan eklem hareket açıklığının mümkün olduğunca uzun süre korunamsını sağlayabilmektir.

Dil ve konuşma terapisti:ALS'li çoğu insan konuşma güçlüğü çeker. Konuşma terapisti konuşmakta güçlük çeken ALS hastaları ile ilgilenir.

Diyetisyen:Optimal hidrasyon ve beslenmeyi koordine etmek için sıklıkla ALS konuşma patoloğu ile birlikte çalışır ve hastalara beslenme değişiklikleri konusunda yardımcı olur.

Solunum terapisti: ALS’nin solunum etkileri konusunda uzman bir sağlık pratisyenidir. Solunum terapisti ALS hastasının nefes almasını değerlendirerek hastadaki solunum kas gücünü ölçer. Solunum terapistleri ayrıca ALS hastalarında görülen solunum gücündeki düşüşten kaynaklanan semptomları hafifletmek amacıyla gerekli olan ekipman konusunda destek sağlar.

Beslenme Uzmanı:ALS hastalığında beslenme desteği de önemlidir, zira hastalığın neden olduğu yutma güçlüğü yeterli besinleri almayı zorlaştırabilir. Beslenme uzmanları, yutması daha kolay olan besleyici yemekler hazırlama konusunda bazı tavsiyelerde bulunabilir. Emme cihazları ve beslenme tüpleri de ALS hastasına yardımcı olabilir.

ALS hakkında sık sorulan sorular

ALS duyuları etkiler mi?

ALS bir motor nöron hastalığıdır, yani sadece vücudun istemli kaslarını etkiler. Kişinin duyularını kontrol eden duyusal nöronlar genellikle etkilenmez. Bu nedenle, ALS'li çoğu insan görmeyi, duymayı, dokunmayı, koklamayı ve tat almayı sürdürür.

ALS hastalığı bulaşıcı mıdır?

ALS, bulaşıcı olmayan bir hastalıktır.  Kan, vücut sıvıları veya havayla doğrudan temas yoluyla bulaşmaz.

ALS hastası tamamen iyileşebilir mi?

ALS hastalığının günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur. Solunum cihazları ve besleme tüpleriyle hastanın yaşam kalitesi ve uzunluğu artırılabilir.

ALS ile benzer semptomlar gösteren hastalıklar hangileridir?

MS hastalığı ve Parkinson başta olmak üzere ALS hastalığıyla karıştırılabilecek bir dizi hastalık vardır. Multipl Skleroz yani MS, ALS'yi taklit edebilen yaygın hastalıklardan biridir. ALS ve MS hastalıklarının erken evrelerinde kas sertliği, spazmlar ve yürüme güçlüğü görülebilir. Bununla birlikte, hastalıklar ilerledikçe, iki hastalık arasındaki farklar daha kolay anlaşılır hale gelecektir. MS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin myelin kılıfını etkileyen otoimmün bir hastalıkken, ALS genellikle vücudun oldukça lokalize bir bölümünde başlayan üst ve alt motor nöronu etkileyen dejeneratif bir hastalıktır.

Parkinson ve ALS hastalıkları da bazı benzerlikleri paylaşır. Erken evrelerde postüral dengesizlik gibi semptomlar iki hastalık arasında kafa karışıklığına neden olabilir. Ancak Parkinson vücuttaki tüm nöronlardan ziyade beynin belirli bir bölümünü etkiler.

ALS hastaları konuşma esnasında iletişimi kolaylaştırmak için neler yapabilir?

Konuşma terapistleri, ALS'li kişilerin iletişim becerilerini olabildiğince korumalarına yardımcı olabilir, sözlü olmayan iletişim becerileri dahil olmak üzere enerjiyi koruyan teknikleri de öğretir.

ALS hastalarının iletişimi koruması ve geliştirmesi için şunlar yapılabilir:

  • Gürültünün az olduğu bir ortam seçilmelidir zira televizyon veya radyonun açık olduğu bir ortamda “konuşmak” oldukça yorucu olabilir.
  • Yavaş şekilde konuşulmalıdır.
  • Konuşulan kişinin yüzünün görüldüğünden emin olunmalıdır. İyi aydınlatılmış bir ortam ve yüz yüze görüşmek iletişimde anlaşılırlığı artırır.
  • Konuşma esnasında kısa cümleler kullanılmalıdır. Nefes başına bir veya iki kelime ideal olandır.
  • Uzun, stresli konuşmalar esnasında destek sağlayan rahat bir duruş ve pozisyon seçilmelidir.
  • Zayıflayan kasları güçlendirmeye yönelik egzersizlerin ters etki yapabileceği unutulmamalıdır. Konuşma terapistine hangi egzersizlerin uygun olduğu sorulmalıdır.
  • Planlanan konuşmalardan veya telefon görüşmelerinden önce istirahat süreleri planlanmalıdır, zira yorgunluk konuşma becerisini önemli ölçüde etkiler. Bu bağlamda konuşma becerisi için sabah saatlerinde işe yarayan teknikler, günün ilerleyen saatlerinde işe yaramayabilir.
  • Ses kısıklığı mevcutsa konuşma esnasında bir amplifikatör kullanılmalıdır.
  • Solunum cihazı kullanan hastalar, alternatif bir hava kaynağı sağlayan elektrolarinks veya solunum tüpü kullanabilir.

Konuşulan kişi tarafından anlaşılmakta güçlük çekenler için aşağıdaki öneriler yardımcı olabilir:

  • Zorlanmadan yazabilenler, yanında her zaman yedek bir kağıt ve kalem taşımalıdır. Bu şekilde söylenmeye çalışılan şey konuşularak anlaşılmadığı takdirde yazı yoluyla iletilebilir.
  • Yazmakta zorlananlar ise söylenen kelimelerin ilk harfini işaret etmek veya taramak için bir alfabe tahtası kullanmalıdır.
  • Konuşulmadan önce konunun belirlenmesi de iletişimi kolaylaştırabilir.

ALS’li hastaların daha net iletişim kurmasına yardımcı olabilecek cihazlar nelerdir?

ALS'li kişilerin daha net iletişim kurmasına yardımcı olmak için mevcut yardımcı cihazlar şunlardır:

Damak kaldırma aparatı:Tutucuya benzer bir diş aparatıdır. Yumuşak damağı kaldırır ve konuşma sırasında havanın burundan dışarı çıkmasını engeller.

Amplifikasyon:Ses yüksekliğini artırmak için kullanılabilen kişisel bir amplifikatör, ayrıca ses yorgunluğunu da azaltır.

TTY telefon röle sistemi: Bu sistemle birlikte isteğe göre ya mesajın tamamı yazılır ya da sadece anlaşılmayan kelimeler yazılabilir.

Düşük teknolojili cihazlar:Dizüstü bilgisayarlar ve dil panoları, alternatif iletişim teknikleri olarak kullanılabilir.

Yüksek teknolojili elektronik konuşma güçlendiriciler, iletişim cihazları - ses sentezleyicili bilgisayarlar ve özel iletişim cihazları da mevcuttur. Elektronik bir iletişim yardımı satın almakla ilgilenen hastalar, bu durumu önce konuşma dili patoloğu ile görüşmelidir.

ALS hastasıyla konuşmak isteyen dinleyiciler nelere dikkat etmelidir?

Dinleyicilerin konuşma ve iletişim kurmakta güçlük çeken ALS hastalarına yardımcı olabileceği bazı yollar şunlardır:

  • Yüz yüze iletişim kurmaya özen gösterilmelidir.
  • ‘Evet’ veya ‘Hayır’ yanıtı gerektiren sorular sorulmalıdır.
  • Cümlenin anlaşılan kısmı tekrarlanmalıdır. (Örneğin, ‘Yukarı çıkıp neyi almamı istiyorsun?’)
  • ALS hastasının söylediği şeyin tekrar edilmesi istenmeli, daha yavaş konuşması gerektiği söylenmeli, veya anlaşılmayan kelimelerin hecelenmesi istenmelidir.

 

Güncellenme Tarihi: 04 Kasım 2020Yayınlanma Tarihi: 04 Kasım 2020

Benzer Sağlık Rehberleri