Hamilelikte Amniyosentez Kararı

Amniyosentez nedir? Nasıl bir işlem ve ne kadar sürüyor? Kısaca anlatır mısınız?

Bebek anne karnında amniyon sıvısının içinde bulunmaktadır. Amniyon sıvısı çoğu bebeğin idrarı olup içinde bol miktarda bebeğin hücreleri bulunmaktadır. Bu hücreler ile genetik analiz yapılarak bebeğin kromozomları hakkında bilgi vermektedir.

Amniyosentez; fetusun anne karnında içinde yaşadığı amniotik sıvıdan örnek alınarak incelenmesi işlemidir.

Amniyosentez işlemi; poliklinikte ultrasonografi eşliğinde yapılmaktadır. Enfeksiyon riskine karşı anne karnı steril olarak hazırlandıktan sonra 9-15 cm. arasında ince bir iğne ile annenin karnından girilerek fetusun içinde yaşadığı amniotik sıvıdan15-20 ml örnek alınarak yapılmaktadır. İşlem süresi hazırlıklar tamamlandıktan sonra 3-5 dakika sürmektedir. Süre bazen fetusun pozisyon değiştirmesi sebebi ile uzayabilmektedir.

Amniyosentez işleminin süresinin kısa olması ve ağrının az olması nedeniyle ek uyuşturmaya gerek duyulmamaktadır.

Anne karnından alınan sıvının çoğu bebeğin idrarı olup, 24 saat içerisinde anne karnındaki amniotik sıvı eski haline gelmektedir.

Anne karnından alınan sıvı genetik laboratuvarlarına gönderilmektedir. Burada uzun süreli amniotik hücre kültürü veya kısa süreli (FISH veya PCR) testleri yapılmaktadır.    Standart testler için genelde 1-21 gün arasında sonuç alınmaktadır. Bazı özel testlerin sonuçlandırılması aylar sürebilmektedir.

Amniyosentez sonucunun güvenirlik oranı nedir?

Amniyosentez, tanı testi olup; %99 üzerinde güvenirlilik oranına sahiptir. Amniyosentez %1 oranında sonuç vermeyebilmektedir. Anne karnından alınan amniotik sıvıdan elde edilen bebek hücreleri kültür denilen ortamda çoğaltılarak genetik laboratuvarlarda inceleme altına alınmaktadır. Bazen bebeğe ait hücreler kültür ortamında çoğalırken sorun yaşayabilmektedir. Bu gibi durumlarda aileye amniyosentez sonucu verilememektedir.

Amniyosentezin anne adayları ve bebekler için riskleri nelerdir?

Amniyosentez yapılan gebeliklerin çoğu sorunlu riskli gebeliklerdir. Riskli gebeliklerin olumsuz sonuçların kaynağının ayrımı net yapılamamaktadır. Klasik bilgi olarak amniyosentez işleminden sonra yaklaşık %0,5 oranında

• Kanama
• Su gelmesi
• Fetusun kaybı ile komplike olabilmektedir.

Su gelişi veya kanama olan olguların da yaklaşık yarısında gebelik devam etmektedir.

Amniyosentez işlemi esnasında fetusa temas olmadığında direkt bir zarar mümkün değildir.  İşlem sonrası çok nadir de olsa enfeksiyon gelişme riski bulunmaktadır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası 3-4 haftayı kapsar.

Kimler, hangi durumlarda amniyosentez yaptırmalı? Amniyosentezin mutlaka yaptırılması gereken durumlar hangileri? Anne adayının kararına bırakılan durumlar hangileridir?

Amniyosentez işlemi, perinatoloji uzmanı tarafından bilgilendirilme, ailenin onamı / veya genetik danışmanlık alındıktan sonra yapılmaktadır.

Amniyosentez önerilen durumlar;

• Yüksek Kromozom anomalisi riski nedeniyle
  • Artmış ense kalınlığı
  • Burun kemiği hipoplazisi veya yokluğu
  • Ventrikülomegali yani bebeğin beyninde su toplanması
  • Kardiyak anomaliler
  • Diğer majör anomaliler (Omfolosel, Diafragma hernisi vs.)
• Maternal kandan fetal DNA ile Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) yüksek risk
• Ailede kalıtsal hastalık olması durumlarında

Türkiye ve dünyada amniyosenteze bakış nasıl? Karşılaştırma yapabilir misiniz?

Amniyosentez işlemi hakkında anne babaların çok fazla bilgisi bulunmamaktadır. Anne babalar bu konuda yeterince bilgilendirilmemekte hatta bunun için doktorlar tarafından da yeterince zaman ayrılmamaktadır. İçeriği ve sonuçları hakkında çok az bilgiye sahip olan aileler ister istemez amniyosentez hakkında bir önyargıya kapılmaktadır.  Türkiye’deki anne adayları ile dünyadaki gebelerin endişeleri aslında aynıdır. Ancak bilgi anlamında özellikle amniyosentez özelinde konuşmak gerekirse dünyadaki anne adaylarından eksik kaldığımız net bir şekilde görülmektedir.

Amniyosentezin gerekli olduğu durumlarda anne adayının karar vermesini kolaylaştırmak için nasıl bir yaklaşım sergilenmelidir?

Anne adayına Amniyosentezin ne olduğu, hangi amaçla yapılacağı açık bir şekilde anlatılmalıdır. Birçok aile “Biz çocuğumuza bir şey yaptırmak istemiyoruz” ya da “Çocuğumuzu aldırmak istemiyoruz” gibi eksik ve yanlış ön yargılarla amniyosenteze tepki göstermektedir. Bebekte şüphelenilen bir hastalığın olup olmadığını sorusunun cevabını almak için amniyosentez testinin yapıldığının açık bir dille anlatılması çok önemlidir.  Gebeliğin ve yenidoğan için bu sorunun cevabının ne kadar önemli olduğunun ve aileye anlatılması gerekmektedir.  Gerekli olduğu durumlarda amniyosentez işleminin tüm gebelik yönetimi ve yenidoğanın karşılanmasında en önemli basamaklardan biri olduğu gerçeği aileler ile karşılıklı konuşulmalıdır. Amniyosentez işlemi tüm yönleriyle anne babalarla konuşulduktan sonra ayrıntıları, amaç ve kazanımları öğrenen ailelerle sonuca ulaşmak çok daha kolay olmaktadır.

Amniyosentez kararının ardından eş ve yakın çevre nasıl destek verebilir?

Amniyosentez işlemi sonuçta riskli gebeliklerde yapılan bir işlemdir. Amniyosentez ile ilgili her türlü artı ve eksi anne babaya anlatılmalıdır. Amniyosentez kararı alan aileye her türlü sonuçla karşılaşılabileceği ifade ederek onları pozitif düşünceye yönlendirmek gerekmektedir.

Yurt dışı kan testi (Maternal kandan fetal DNA ile "Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)) nasıl bir test, kimlere yapalım?

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) anneden kan alınarak yapılan çok iyi bir tarama testidir. Kandaki serbest fetal DNA’ların genetik analizi ile sonuca varılmaktadır. Testin sonuçları yüksek veya düşük risk olarak kategorize edilmektedir. Yüksek maliyetli bir tarama testidir.

NIPT tarama testi;

• 35 yaş ve üstü gebelere
• Trizomi 21 ve 18 öyküsü olan gebelikler
• Tarama testi pozitif olan gebelikler
• Ultrasonografide Tr 21 ve 18 için belirteç olan fakat invaziv işlem kabul etmeyen gebeler için önerilmektedir.

Yurtdışına gönderilen kan testi uygulaması çıktıktan sonra amniyosentez uygulamaları azaldı mı? Bu testi yaptırınca amniyosentez riskine girmeye gerek yok mu? Bu konuda anne babalar yeterince bilgilendiriliyor mu? 

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) testin yaygınlaşması hem doktorların hem hastalar için kolaylıklar sağlamaktadır. Bu testin yaygınlaşması amniyosentez uygulamasını da azalttı.

Fakat, Maternal kandan fetal DNA ile "Non-Invasive Prenatal Testi (NIPT) bir tarama testidir ve amniyosentez ile aynı kategoride değildir. Yalancı pozitifliğe yani yanlış sonuca sahip olabileceği için NIPT yüksek risk grup hastalar mutlaka amniyosentez veya diğer invaziv testler ile doğrulanmalıdır.

Yine dikkat edilmesi gereken bir durumda, her anormal durumda NIPT istenmesi veya yanlış kullanımı tanıda gecikmeye veya yanlış değerlendirmeye sebep olabilmektedir. Eğer bir sebepten dolayı NIPT istenmiş ise öncelikle Perinatoloji uzmanı tarafından bu gebelikler dikkatlice değerlendirilmelidir.  Bu yaklaşım; gebeliğin doğru yönetiminin yanı sıra zaman ve maliyet açısından da katkı sağlamaktadır.