ПГД, т.е. преимплантационная генетическая диагностика, это процесс генетического тестирования эмбрионов в процедурах экстракорпорального оплодотворения на наличие известного генетического (наследственного) заболевания и аномалий в секвенировании генов с тем, чтобы осуществить пересадку только здоровых эмбрионов.
Пред-ПГД, Консультирование и оценка пары
Когда в нашем центре консультируются по поводу методов ЭКО, врачи берут стараются получить от пар подробную историю болезни. После индивидуальных обследований, при необходимости, парам, чтобы увеличить шансы на успех, рекомендуется проведение ПГД. В парах, принявших решение на проведение ПГД, в зависимости от возраста женщины, овариального резерва и наличия генетического заболевания, подходы такой диагностики будут различаться. После подробного изучения как собственной истории пары, так и истории других членов семьи, исследуются все анализы, включая генетические тесты и, при необходимости, специфические анализы супругов, детей или других членов семьи и принимается решение о необходимости проведения ПГД. Пары информируются о возрасте женщины, овариальном резерве и частоте нахождения эмбриона, пригодного для переноса с помощью ПГД, в соответствии с показаниями, а также о частоте ошибочного диагноза и невозможности поставить диагноз. После детальной оценки составляется индивидуальный протокол лечения, подбираются правильные дозы препаратов для получения эмбриона хорошего качества, пригодного для биопсии трофэктодермы и заморозки. В зависимости от особенностей пары, данная диагностика направлена на получение максимально возможного количества пригодных для использования эмбрионов с использованием методов, улучшающих оплодотворение или других систем культивирования эмбрионов, при необходимости.
Кому может быть полезен метод ПГД?
ПГД может быть выполнена по различным показаниям, таким как поздний возраст матери, выраженный мужской фактор, повторяющиеся невынашивания беременности или известное заболевание одного гена. В зависимости от показаний к проведению ПГД и таких факторов, как возраст и овариальный резерв женщины, иногда может потребоваться увеличение количества эмбрионов, подвергающихся ПГТ, с повторными применениями ЭКО. На этом этапе специалист по ЭКО должен тщательно оценить необходимость проведения ПГТ на эмбрионах пары и начать лечение с соответствующего протокола лечения в том цикле, где должен быть получен наиболее подходящий ответ.
Подготовлено медицинской редакцией «Мемориал».
11 Январь 2023
