Genetik Laboratuvarı

Bölüm Hakkında

Memorial Şişli Hastenesi Klinik Laboratuvarı’nın bir birimi olan Genetik Laboratuvarı, 2003 yılından itibaren “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Ruhsatı” almış ve sitogenetik/moleküler genetik konularında çalışmaya uygun görülmüştür. Merkez, öncelikle infertil (kısır) çiftlerdeki problemleri araştırmaya ve saptanan problemlerin Tüp Bebek tedavileriyle çözülebileceği “üreme genetiği” konusunda ağırlıklı olarak çalışmaya başlamıştır. Daha sonra genetik geçişli hastalığı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri ve hasta çocuklarının tedavisi için tanı ve tedavi teknikleri uygulamaya başlamıştır. Şu anda bu teknikleri dünyada uygulayabilen çok az sayıdaki merkezden biri olmakla birlikte hasta sayısı bakımından dünyadaki ikinci merkez konumuna gelmiştir. Bu alanda yapılan çalışmalarla ve özellikle “PGT-Preimplantasyon Genetik Tanı” uygulamalarındaki başarısıyla Türkiye’de birçok ilki gerçekleştirmiş ve yurtdışında da bu konuda etkin bir merkez haline gelmiştir.

Şu anki mevcut kadromuz ile Genetik Tanı Merkezimizin alt üniteleri olan sitogenetik laboratuarı, moleküler sitogenetik laboratuarı ve moleküler laboratuarında 6 biyolog ve merkez sorumlusu olarak 1 uzman doktor çalışmaktadır.

a) Sitogenetik laboratuarında; kan, amniyon, CVS materyali, tahliye materyali ve doku örneklerinden kromozom analizleri yapılmaktadır.

b) Moleküler sitogenetik laboratuarında; aynı tür örneklere floresan boyalar uygulanarak FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) analizi yapılabilmekte, aynı yöntemle gerekli olduğunda embriyolara genetik tanı (PGT) uygulanabilmektedir.

c) Moleküler laboratuarında; kan, amniyon ve CVS gibi örneklere DNA izolasyonu sonrası PCR ile çeşitli hastalıkların moleküler tanısı için bakılabilmektedir. Ayrıca ailesel geçiş gösteren hastalıklarda embriyolara genetik tanı (PGT) uygulanabilmektedir. Çok geniş bir çalışma paneli olan bu laboratuarda ileri çalışmalar da yapmak mümkündür.

Genetik Danışma

Genetik Danışma kimlere gereklidir:

1.Kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı veya hastalığa sahip olma

a. Tek gen hastalıkları (Otozomal Dominant, Resesif veya X kromozomal kalıtılan)

b. Kromozomal bozukluklar (Sayısal Bozukluklar, Translokasyonlar)

c. Multifaktöriyel hastalıklar (Kan, Kalp, Böbrek, Kemik Hastalıkları ve Kanser)

d. Mitokondrial hastalıklar

2.Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukların bulunması

a. Bir veya birden fazla doğumsal anormallik

b. Gelişme geriliği ve boy kısalığı

c. Cinsiyet gelişim kusurları

d. Zihinsel Gerilik (Mental retardasyon)

3. Böyle kişilerin akrabalarında

a. Kalıtsal hastalık tanısı

b. Hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri

c. Tekrarlama risklerinin belirlenmesi

d. Risk altında bulunan kişilerin yönlendirilmesi

4.Akrabalık (akraba evliliklerinin aile içinde dağılımı)

5.Teratojen bir ajan ile karşılaşma

6. Tekrarlayan gebelik kayıpları

7. İleri anne yaşı (≥37)

8.İnfertilite (erkek ve kadın faktörleri)

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Danışma veren kişi bir genetik uzmanı olabileceği gibi bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor veya biyolog olabilir. Genetik danışman olarak adlandırılan bu kişilerin öncelikli görevi aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır. Bu nedenle genetik danışma hiçbir zaman yönlendirici olmamalıdır. Aksine tüm bilgiler kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılmalı ve karar ilgili kişiler tarafından verilmelidir.

Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı

aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı (pedigri) çıkartılmalıdır. Hasta çocuk ise, aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması sırasında hasta kişinin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok ileri tetkike ihtiyaç duyulabilir.

Bu işlemler sırasında saptanan riskler, çiftlerin yeni gebeliklerinde riskin tekrarlamamasından tüm çocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Bu işlemlerden sonra;

a. Hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.

b. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.

Bölüm Doktorları

Memorial Şişli Hastanesi

CANLI DESTEK