Zellweger Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Genetik rahatsızlıkların bazıları günümüzde hala daha tedavi edilemiyor ancak bazı önlemler ve uygulamalarla hastaların konforu artırılmaya çalışılıyor. Ebeveynlerinden çocuklarına geçen bu genetik hastalıklardan biri de Zellweger sendromu olarak ifade ediliyor. Yenidoğan bebeklerde beyin, karaciğer ve böbrek gibi hayati sorunlara neden olan Zellwerger sendromu, hücresel işlev bozukluklarına yol açabiliyor. Doğumdan hemen sonra ciddi sorunlarla kendisini belli eden Zellweger sendromu, hastalara beslenme ya da hareket etme ile ilgili ciddi sıkıntılar yaşatabiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi’nden Uz. Dr. Serhat Seyhan, Zellweger sendromunun nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi verdi.

Zellweger sendromu nedir?

Zellweger sendromu yenidoğan bebeklerde görülen genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Zellweger sendromu ile dünyaya gelen bebekler genellikle en fazla bir yaşına kadar yaşayabilmektedir. Zellweger sendromu, Zellweger spektrumundaki 4 bozukluğun en şiddetli olanıdır. Zellweger sendromu ile doğan bebek, sinirlerde ve metabolizmada ciddi sıkıntılar yaşayabilir. Zellweger sendromunu beyin, karaciğer ve böbrekleri daha çok etkiler. Ancak vücuttaki önemli fonksiyonlara da ciddi zararlar verir. Bu nedenle Zellweger sendromu ölümcül olarak adlandırılan bir hastalıktır.

Zellweger spektrum bozuklukları nedir?

Peroksizomlar da vücuttaki birçok işlev için gerekli olan hücrelerin bir parçasıdır. Peroksizomal biyogenez bozuklukları olarak da adlandırılan bu hastalıklar peroksizomları etkiler. Zellweger spektrum bozukluklarının diğerleri de şunlardır;

• Heimler sendromu: Geç bebeklik veya erken çocukluk döneminde işitme kaybına ve diş sorunlarına neden olur.
• infantil Refsum hastalığı: Kas hareket sorunlarına ve bebeğin gelişiminde gecikmelere neden olur.
• Yenidoğan adrenolökodistrofisi: Bebekte işitme ve görme kaybına neden olur. Ayrıca beyin, omurga ve kaslarda bazı sorunlara neden olabilir. 

Zellweger sendromunun nedenleri nelerdir?

Zellweger sendromu, 12 PEX geninin herhangi birindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Zellweger sendromu hastalığı, PEX1 genindeki bir mutasyondan köken almaktadır. Bu genler, normal hücre fonksiyonu için gerekli olan peroksizomları kontrol eder. Peroksizomlar toksinleri ve yağları parçalar. Kemik, beyin, gözler, kalp, böbrekler, karaciğer ve sinirlerin gelişmesinde önemli bir rol oynar. Genlerde oluşan mutasyonlar Zellweger sendromuna neden olmaktadır. Zellweger sendromu otozomal resesif bir hastalık olduğu için çocuğun yalnızca anne babada mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması ile oluşur. Zellweger sendromunda her iki ebeveyn de mutasyona uğramış gene sahipse, çocuklarının taşıyıcı olma riski %50'dir. Taşıyıcı, hastalığı geliştirmeden mutasyona uğramış genleri miras alır. Çocuklarda hastalığa yakalanma olasılığı %25 oranındadır.

Zellweger sendromunun belirtileri nelerdir?

Zellweger sendromunun belirti ve semptomları doğumdan hemen sonra başlar. Zellweger sendromunun belirtileri şunlardır;

• Geniş burun köprüsü
• Gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları
• Düzleşmiş yüz
• Yüksek alın
• Az gelişmiş kaş sırtları
• Geniş ayarlı gözler
• Beslenme zorluğu
• Büyümüş karaciğer veya dalak
• Sindirim sistemi kanamaları
• İşitme ve görme sorunları
• Karaciğer bozukluklarından kaynaklanan sarılık
• Nöbetler
• Az gelişmiş kaslar ve hareket sorunları.

Zellweger sendromu nasıl teşhis edilir?

Ebeveynlerinden bebeklerine aktarılan genetik bir hastalık olan Zellweger sendromu, bebek dünyaya geldiği anda kendisini belli eder. Bu nedenle bebek dünyaya geldiği andan itibaren doğumu yaptıran hekim yüz hatlarını hemen fark edebilir. Zellweger sendromunun kesin teşhisinin konulması için kanda veya idrarda yağ molekülleri gibi belirli maddelerin yüksek olup olmadığına bakılır. Ayrıca ultrason taraması ile karaciğer, böbrekler ve diğer organların boyutu ve işlevi kontrol edilir. Beyin MRG'si de yapılabilir. Son olarak da genetik test yapılarak mutasyona uğramış PEX genlerinin varlığına bakılabilir.

Zellweger sendromu nasıl tedavi edilir?

Zellweger sendromunun tedavisi günümüzde halen bulunmamaktadır. Teşhis konulduktan sonra uygulanan bazı tedavilerle semptomlar hafifletilmektedir.

Zellweger Sendromu İle İlgili Sık Sorulan Sorular

Zellweger sendromunu nasıl önleyebilirim?

Zellweger sendromunu önlenemez genetik bir hastalıktır. Ailesinde Zellweger sendromu hikayesi olan kişiler, genetik danışmanlığı düşünebilir. Bir genetik danışman, hastalığı çocuklarınıza veya torunlarınıza geçirme riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilir.

Zellweger sendromlu bebekler için görünüm nedir?

Zellweger sendromlu bebekler genellikle bir yaşını görmeden yaşamını yitirmektedir.  Zellweger spektrumundaki diğer hastalıklar daha iyi görünümlere sahip olma eğilimindedir. Refsum veya Heimler sendromlu çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Zellweger sendromu doğumdan önce teşhis edilebilir mi?

Anne babası mutasyona uğramış PEX genlerine sahipse, anne karnındaki bebek risk altındadır. Anne babanın bu durumunu bilen doktorları bebek daha anne karnındayken Zellweger sendromu riskini değerlendirmek için kan veya görüntüleme testleri isteyebilir.

Zellweger sendromunun komplikasyonları nelerdir?

Zellweger sendrom ile dünyaya gelen bebekler duyamayabilir, göremeyebilir veya yemek yiyemeyebilir. Kasları çok gelişmemiş olanlar hareket edemeyebilir. Bebeklerde sıklıkla solunum problemleri, karaciğer yetmezliği veya sindirim sistemi kanaması gelişir.