Gebelik Sürecinde Bebekte Tespit Edilebilecek Hastalıklar

Gebelik sürecinde bebekte tespit edilebilecek hastalıklar ve yapısal anomaliler

Fetus ve yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3-5’inde doğumsal anomali saptanmakta olup; bu durum yenidoğan bebek ölümlerin yaklaşık %25’ inin nedeni olarak görülmektedir. Doğumsal anomaliler izole veya kombine defektler şeklinde karşımıza çıkabilir ve bir ya da daha fazla organ sistemini etkilenerek bir birliktelik veya bir sendromun parçası olabilmektedirler.  Konjenital anomaliler genetik, infeksiyöz, çevresel ve beslenme kaynaklı olabilmesine rağmen çoğu zaman sebebini saptamak zordur.

Hasta bir çocuk varlığında veya ailede benzer öykü durumunda aynı veya farklı anomaliye sahip bebek ihtimali artmaktadır. Yine akraba evlilikleri kalıtımsal hastalık riskini arttırmaktadır.

• Rubella (Kızamık)
• Toksoplazma
• Sitomegalovirüs (CMV)
• Herpes simpleks virüs (HSV)
• Sifiliz (frengi)
• Varisella (suçiçeği)
• Parvovirüs B19
• Zikavirüs çeşitli doğumsal anomalilere sebep verebilmektedirler. Bunlar konjenital kalp anomalileri, beyin anomalileri (hidrosefali, mikrosefali.) katarakt, körlük, sağırlık, uzuvlarda gelişim kusuru, karaciğer ve dalakta büyüme, karın boşluğunda ve veya tüm vücut boşlularında sıvı toplanmasına (assit-hidrops) sebep olabilmektedirler. Aşılama ve bu hastalıklardan kaçınma bu riski azalmaktadır.

Kontrolsüz insuline bağımlı diyabetus mellitus konjenital kalp hastalıklarına, yine annede fenilketonüri hastalığı bebekte kafanın ve beyinin küçük olmasına (mikrosefali), zekâ geriliğine (mental retardasyon), konjenital kalp hastalıklarına sebep olabileceği bilinmektedir. Annenin gebelikte yüksek ateşli hastalık olması omurga defekti (nöral tüp defekti), konjenital kalp anomalisi, yarık damak-dudak ile ilişkili olduğu çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir. Kontrollü Diyabet ve Fenilketonüri olan gebelerde bu riskler çok azalmaktadır. Gebelikte ateş kontrolü sağlandıkça yine doğumsal anomali riskinin azaldığı çalışmalarda gösterilmiştir.

İlaç kullanımı ve çevresel faktörlerde doğumsal anomali gelişiminde önemli olup; Antikonvülzan ilaçlar, Antineoplastik ilaçlar, Talidomit, retinoik asit, mizoprostol, lityum, flukanozol, metilen mavisi, Folik asit antagonisteri (trimetoprim, triamteren), Kolesterol düşürücü statinler (HMG-CoA redüktaz inhibitörleri), iyonize radyasyon doğumsal anomali riskini (omurda defekti, konjenital kalp anomalisi, yarık damak-dudak, uzuv anomalisi gibi) arttırdığı bilinmektedir. Gebelikte bu ilaçların kullanımının kısıtlanması veya kaçınılması veya gebelik zamanlaması yeniden değerlendirilerek doğumsal anomali riskleri azaltılabilir.  Yine alkol kullanımının mikrosefali, yüz hipoplazisi (küçük olması), zeka geriliği ve kalp anomalileri ile ilişkilendirilmiştir.

Anne karnında belirlenebilir

Doğumsal yapısal anomalilerin birçoğu anne karnında saptanabilmektedir.  Bu anomalilerin bir kısmı ölüm oranı yüksek veya ölümcül, zeka geriliği ve ağır sakatlıklar veya yetersizlikler ile birlikte olup gebeliğin terminasyonu (sonlandırma) aile ile tartışılıp bir seçenek olarak sunulabilmektedir. Ayrıca doğumsal anomalilerin bir kısmında intrauterin tedavi ve takip bebeklerin sağ kalım oranlarını arttırırken ve olası gelişebilecek sorunları azaltmaktadır. Yine bazı anomalilerde önceden hazırlıklı olmak ve yenidoğan döneminde hemen yapılan müdahaleler ile bebeklerin ölüm oranlarını ve gelişebilecek komplikasyonları azaltmaktadır.

Bebeklerdeki doğumsal anomalilerin taranması amacı ile 11-14 hafta ve 18- 23 haftalarda yapılan ultrasonografi ile fetüsun (bebek) muayenesi çok önemlidir. Ultrasonografi ile fetüs muayenesi kolay bir iş olmayıp, bebeğin pozisyonu ve amniyon sıvısı miktarı, annenin kilosu, cilt kalınlığı ve geçirilmiş operasyonlar gibi faktörler muayenenin kalitesini ve tamamlana bilirliğini etkilemektedir. Yine ayrıca ultrasonografi muayeneleri Perinatoloji uzmanları veya özel eğitimli ve deneyimli uzmanlar tarafından yapılmalıdır.

Biz fetus muayenelerinde Uluslararası Obstetrik ve Jinekolojide Ultrason derneğinin (ISUOG) ve bu derneğin klavuzlarının önerdiği protokol veya sistematik listenmiş yapı ve organların kontrolü ile tarama yapmaktayız ve gerekirse daha sonra anomaliye yönelik daha detaylı bir inceleme yapılmaktadır.

Fetüsün ultrasonografi ile muayenesinde majör anomalilerin %60-80’nini tanımak mümkündür. Başka bir deyişle anomalilerin bir kısmının da tanınmasının mümkün olmadığı ve yine bazı tanı alabilen anomalilerinde her zaman tanınması mümkün olmayabilir.

Genel olarak hangi yapısal anomalileri tanıyabiliyoruz;

• Kafatası ve omurga anomalileri (Anensefali, Ensefalosel, Spina Bifida), Beyin anomalileri (Hidrosefali, Mikrosefali, Korpus Kallosum agenezisi, Lizensefali vs), Beyincik anomalileri (Vermis agenezisi, Dandy-Walker Malformasyonu vs), yine beyindeki kist ve tümörler tanı alabilmektedir. Yüz anomalilerinin tanısı çok zor olmakla birlikte göz (katarakt, mikrooftalmi, anoftalmi), kulak, burun anomalileri, yarık damak dudak ve çene anomalileri (mikrognati, retrognati) tanıları konulabilmektedir. Yine boyunda oluşabilecek tümör ve kistik kitleler, konjenital guatr hastalıklarını fetusta (bebekte) tanınabilir.
• En sık görünen doğumsal anomalilerden biri olan Kalp anomalilerinin prenatal tanıları mümkündür. Kalbin pozisyon ve lokalizasyon anomalileri, Venrtiküler septum defekt (VSD), Atrioventriküler septal defekt, Kapak hastalıkları (Mitral ve Triküspit kapak, Aort ve Pulmoner kapak darlık veya atrezi, Ebstein Anomalisi…) Büyük damarlarda pozisyon ve gelişim anomalileri (Trunkus anomalisi, çift çıkışlı sağ ventrikül, fallot tetralojisi, büyük arter transpozisyonu, aort koarktasyonu ve diğer anomalileri, venöz dönüş anomalileri gibi), kalpteki tümör ve kitleler, ritm bozuklukları prenatal tanıda saptanabilmektedir.
• Toraksta (Göğüs) iskelet anomalileri (darlık veya şekil bozuklukları), hidrotoraks, efüzyon (sıvı toplanması), solunum yolları anomalileri, akciğer anomalileri (konjenital adenomatoid malformasyon, sekestrasyon gibi) tanımak mümkündür. Yemek borusunun (ösafagus) tamamının ultrasonda değerlendirilmesi mümkün değildir fakat çok zor olsa da ösafagus atrezisi prenatal tanı alabilir. Yine burada yer alan kitle ve tümoral oluşumlar ve Diafragma hernileri (fıtıkları) prenatal dönemde tanı alabilir.
• Batın önduvar anomalileri (Omfolosel, gastroşizis, Kloakal anomalileri gibi) çoğu zaman prenatal tanı almaktadır. Yine mide, ince ve kalın barsak tıkanıklık veya gelişim anomalileri (obstrüksiyon veya atrezi), anal atrezi (makatın kapalı olması), karaciğer ve dalak büyümesi, safra kesesi yokluğu gibi hastalıkları prenatal tanı alabilmektedir. Assit (karında sıvı toplanması), batın içi ve pelvisteki kistik kitle ve tümörler tanı alabilir. Yine Böbrek anomalileri (gelişim anomalileri, yokluğu (renal agenezi), kistik gelişim anomalileri (polikistik böbrek hastalıkları), böbrek çıkımında darlık (üreteropelvik darlık), hidronefroz ), idrar torbası ve yolları ile ilgili anomalilerin (mesane ekstrofisi, vesikouretral reflü, üretra atrezisi veya darlığı, posterior uretral valv sendromu) tanısı mümkündür. Ayrıca yapısal genital anomalilerin (hipospadias, şüpheli genital organ) tanınması da mümkün olabilmektedir.
• İskelet anomalileri, kemikler de kısalık- yokluk, şekil bozuklukları, kırıklar ve bunlar ile ilgili hastalıklar (Akondroplazi, Akondrogenezis, Kampomelik displazi,Hipofosfotazya, Osteogenezis imperfekta gibi), el ve ayaklarda şekil bozukluklak (deviasyon, ektrodaktli, pes ekinavarus), parmak fazlalığı (polidaktili), eklemlerde kontraktür ile ilişkili hastalık veya sendromlar tanı alabilmektedir.
• Fetal anemi (kansızlık) yine prenatal dönemde tanınmaktadır.
• Tek yumurta ikizlerde (Monokoryonik ikizlerde) kordon dolanması, yapışık ikiz, akardiyak ikiz (bir ikizin kalbi olmaması), ikizden ikize transfüzyon sendromu (ikizler arası damarların birleşerek kan alış-veriş olması), İkiz anemi-polisitemi (birinde kansızlık, diğerin de kanın çok olması)sekansı gibi sorunlar prental dönemde tanı alabilmektedir.

Anne karnında belirlenebilen hastalıkların tedavisi

Biz hangi anomaliler veya hastalıklar için tedavi yapabiliyoruz? Amacımız bebeği tedavi etmek veya bebeği doğuma kadar en iyi duruma getirmek aksi halde bu bebeklerin çoğu yenidoğan dönemi veya doğmadan kaybedilmektedir. Bu tedavilerdeki en önemli unsur erken dönemde tedavi edilebilen hastalıkların veya anomalilerin tanısı koymak, doğru yönetmek ve en uygun zamanda müdahele etmektir. Yine gereksiz müdahale ve uygulamalardan kaçınmak gerekir.

• Fetal kalpteki ritim bozuklukları (supraventriküler taşikardi, atrial flutter, komplet bloklar) süreklilik gösteriyor ve veya kalp yetmezliği bulguları mevcut ise tedavi etmek gerekir aksi halde bu fetuslarda prognoznoz kötüdür (ölüm ve sekel oranaları yüksektir). Bu komplike fetal ritim bozuklukları anneye antiaritmik ilaç (Digoksin, felakainid, satolol) verilerek tedavi edilebilmektedir. Bu tedavilerde başarı oranları yüksektir. En önemli noktalardan biri ilaç verilen annelerinde yakın takibi gerekir.
• Konjenital Hipotiroid de görülen Fetal Guatr Olgularında; anne karnında bebeğin suyuna tiroid ilacı enjeksiyonu yapılarak (intraamniyotik levothyroxine sodium (T4)) guatr küçülerek tedavi edilebilir. Yine nadiren dirençli olgularda bebeğin kasına tiroid ilacı (intramuskuler levothyroxine sodium (T4)) uygulanabilir. Bu tedaviler de başarı oranları çok yüksek olup bebek için hayat kurtarıcıdır.
• Fetal anemi (Parvavirus B19 enfeksiyonu, Rh uygunsuzluğu ve diğer anemi nedenleri) varlığında bebeğe anne karnında kan verilerek (intrauterin eritrosit transfüzyonu) anemi tedavi edilmektedir. Erken tanı bu olgularda özellikle önemlidir. Yine donanımlı ve deneyimli kliniklerde başarı oranları yüksektir.
• Fetal göğüs kafesinde sıvı toplanması (hidrotoraks) veya plevral efüzyon (sıvı toplanması)veya Akciğerler kistik kitle (konjenital adenomatoid malformasyon) ile birlikte kalp yetmezliği bulguları var ise hidrops ve fetal ölümü önlemek için Torakoamniyotik şant uygulamaları (Gögüs kafesine tüp takılması) yapılmaktadır. Bazen tüpün çıkması halinde tekrarı gerekebilmektedir. Yine Komplike olan Akciğerde kistik kitle ve sekestrasyon varlığında lezyon içine sklerozan madde enjeksiyonu (Skleroterapi) ile tedavi edilebilmektedir.
• Fetal alt üriner sistem veya mesane (idrar torbası) çıkış yolu tıkanıklıkları veya ciddi darlıklar (posterior uretral valf varlığı, uretral atrezi ve uretral stenoz) varlığında hidronefroz ve ağır böbrek yetmezliği, bebeğin suyu çok azalması- hiç kalmaması (anhidroamniyos), kötü akciğer gelişimine ve fetal ölüme sebep olmaktadır. Yine bir kısmı doğduktan sonra ciddi sorunlar ile yaşamaya devam etsede hayatı erken dönemlerinde kronik böbrek yetmezliğinden dolayı kaybedilmektedir. Bu fetuslar (bebekler) böbrek fonksiyonlarını kaybetmeden, öncesinde bebeğin idrarında biokimyasal testler (sodyumun, klor, kalsiyum, osmolarite ve beta2 mikroglobulin) ile mutlaka teyit edilerek ve erken gebelik haftalarında (18 haftadan önce) tanı konularak vezikoamniyotik şant (mesaneye tüp takılması) takılabilir.  Bu uygulamalarda başarı oranı %30-50 civarındadır. Yine bu olgularda son yıllarda fetal sistoskopik lazer yöntemi ile tıkanıklıklar açılabilmektedir. Benzer olarak iki yöntemde de olgular doğru seçilmeli böbrek fonksiyonları bozulmuş veya geç tanı alan olgularda bu işlemlerin ek bir faydası olmadığı bilimsel olarak gösterilmiştir. Yine üretral atrezili olgularda bu tedavilerin faydası olmadığı çalışmalarda vurgulanmıştır.
• Konjenital diyafragma hernisi (fıtık) olan olgularda akciğer gelişimi kötü etkilenmekte olup; bebeklerde yaklaşık üçte biri perinatal döneminde kaybedilmektedir. Prenatal dönemde diyafragma hernisi (fıtık) tanısı alan olgularda kötü akciğer gelişimini önlemek için endoskopik olarak bebeğin ana solunum yoluna balon yerleştirilmesi (fetal endoskopik trakeal balon oklüzyon) işlemi yapılabilir. Ciddi ağır olgularda 26-28 hafta., orta derecede ağır vakalarda ise 30-32. Haftalarda yapılabilmektedir. Yine bu balonun 34.haftada (33-37 hafta) fetoskopik olarak çıkarılması veya ultrason eşliğinde spinal iğne ile söndürülmesi gerekmektedir. Ağır olgularda uygulanan bu işlem başarısı çalışmalarda yaklaşık %50 olarak bildirilmektedir.
• Spina bifida (ayrık veya açık omurga) anomalisi sık tanı alan anomalierden olup, omuriliği örten omurga ve deri kapanmaması sonucu sinirlerde hasar ve hidrosefali ile ağır nörolojik sorunlar ile seyreden bir anomalidir. Dünyada belli merkezlerce seçili spina bifida olgularında (Torakolumbar defektli Arnold Chiari malformasyonu gelişmiş, hafif-orta ventrikülomegalisive normal alt ekstremite fonksiyonu bulunan ve pes ekinovarus deformitesi olmayan) defekt greft konularak kapatılabilmektedir. Daha önce açık cerrahi ile yapılan işlemler günümüzde endoskopik greft uygulaması ve defektin kapatılması yapılabilmektedir. Çalışmalarda da nörolojik sonuçların çok daha iyi ve umut verici olduğu belirtilmektedir.
• Amniotik bant sendromu boğum yaparak kanlanmasını bozarak kol, bacak, parmak kaybına veya şekil bozukluğuna yol açan geniş bir spektruma sahiptir. Erken dönemde tanı alan olgularda Fetoskopik lazer uygulaması ile boğumlar açılarak kanlanması yeniden sağlanarak daha fazla doku hasarı ve uzuv kayıpları engellenebilmektedir.
• Fetal sakrokoksigeal teratom olgularında bazen tümör çok hızlı büyüyüp kalp yetmezliğine sebep olup, hidrops (tüm vücudun sıvı ile dolması) ve ölüme sebep olabilmektedir. Komplike olmuş fetal sakrokoksigeal teratom olgularında tümör damarlarının koagüle edilmesi (yakılması) ile kanlanması kesilir ve daha fazla komplike olması engellenebilir ve kliniğin düzelmesi sağlanabilir. Skleroterapi, lazer ablasyon ve radyofrekans ablasyon yöntemleri bu olgularda kullanılabilir.
• Plasental koryoanjiyoma (bebeğin eşinde tümör) olguları kalp yetmezliği ve hidrops (tüm vücudun sıvı ile dolması) ile komplike olursa; intertisyel lazer uygulamaları ve skleroterapi yöntemleri ile tümörün damarlanması veya kanlanması bozularak klinik düzeltilebilir.
• Tek yumurta ikizlerine (Monorkoryonik ikiz) özel komplikasyon ve durumlarda da erken tanı ve doğru yönetim önem göstermektedir. İkizden ikize transfüzyon sendromun da (ikizler arası damarların birleşerek kan alış-veriş olması) tedavi edilmez ise ikizlerin büyük çoğunluğu kaybedilmektedir. Genellikle 16-26 haftalar arasında tanı alan bu olgular Fetoskopik lazer uygulaması ile plasentadaki (bebeğin eşi) ortak damarların (anastomozların) yakılarak (koagüle edilmesi) tedavi edilerek ikizleri ölmeleri engellenebilmektedir. Fetoskopik lazer uygulaması yapılamayan durumlarda alıcı fetusun amniyon sıvısının boşaltılması edilmesi (Amniyodrenaj, amniyoredüksiyon) işlemide faydalı olabilmektedir. Yine tek yumurta ikizlerine özgü görülen Akardiak ikiz (TRAP) (birinin kalbinin olmaması) olgularında ve ikiz eşi anomalilerinde fetoskopik lazer ile kord koagülasyonu, intrafetal lazer uygulaması ve radyofrekans ablasyon uygulamaları ile gebelik sonuçlarını iyileştirmektedir.

Anne karnında oluşabilecek hastalıkları önlemek mümkün

Bazı konjenital anomaliler aşılama, folik asit ve diğer vitaminlerin kullanımı ve yiyeceklerin iyot ile zenginleştirilmesi, kronik hastalıkların (tip 1 diyabet, fenilketonüri gibi) iyi takibi ile, gebelik esnasında zararlı çevresel ajanlardan ve gebelik öncesi ve sırasında teratojen ilaçların kullanımı engellenerek önlenebilir. Alkol, sigara ve uyuşturucu ilaç kullanımının bırakılması ve çevresel faktörlerin düzeltilmesi de ayrıca önemlidir. Temel olarak gebelik öncesi bakım konjenital anomalilerin önlenmesinde veya azaltılmasında anahtar rol oynamaktadır.

Prenatal tanı yani 11-14 hafta ve 18-23 hafta ultrasonografik fetüs (bebeğin) muayenesi ile doğumsal anomalilerin saptanmasında, yönetiminde ve olası erken tedavisi için çok önemlidir. Doğumsal anomali veya hastalık saptanan olguların doğru yönetimleri (tıbbı terminasyon seçeneği, intrauterin tedavi imkanı, donanımlı merkezlerde doğum ve uygun neonatal tedavi) bebek ölümlerini ve olası problem ve sekellerin azaltılmasında en önemli unsurlardan biridir.

Psikolojik destek gerekebilir

Aileleri bilgilendirmek ve anlamak diğer önemli bir ayrıntıdır. Bu ailelere özel ilgi ve itina gösterilmeli ve özel oldukları hissettirilmeli sonra doğru ve ayrıntılı bir danışmanlık verilmeli. Perinatoloji uzmanı, yenidoğan uzmanı ve ilgili diğer uzmanlar ile birlikte iş birliği yapılarak ailenin güvenini kazanmak gerekir bu hem ailenin hem de bizlerin işini kolaylaştırıyor. Yine Psikiatri uzmanları ve Psikologlar bu ailelere yardımcı olmaktadır.