Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Testi

Memorial Ataşehir Hastanesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü’nden Prof. Dr. Fazilet Karakoç, kistik fibrozis yenidoğan tarama testi hakkında bilgi verdi.

Kistik fibrozis testi nedir?

Her yenidoğan bebekten hastaneden çıkmadan bazı doğumsal  hastalıkların taranması için topuk kanı alınmaktadır. 1 Ocak 2015 tarihi itibari ile dünyanın birçok gelişmiş ülkesinde olduğu gibi “Kistik fibrozis” ülkemizde de yenidoğan tarama programına alınmıştır.

Test pozitif çıkarsa telaşlanmayın

Bebeğiniz için yapılan tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişeye kapılmayın; çünkü bu sadece bir tarama testidir ve testin pozitif olması çocuğunuzun kistik fibrozis olduğunu anlamına gelmemektedir. Bebeğinizin acil bir tedaviye ya da bakıma ihtiyacı yoktur.

Bu tarama programı iki aşamalı olarak yapılmaktadır. Alınan ilk tarama testinde pozitif sonuç saptana bebekler ikinci bir kan örneği alınması için tekrar çağrılmaktadır. İkinci kan örneğinde de pozitif  değer saptanırsa bu kez kistik fibrozis hastalığının olup olmadığının araştırılması için bazı testler yapılması gerekmektedir.

Kistik fibrozis nasıl bir hastalıktır?

Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. Hastalık çocuğa sadece anneden ya da sadece babadan geçmez. Bir elmanın iki yarısı gibi  hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile çocukta hastalık oluşur. Kistik fibrozisli hastalarda vücuttaki tüm salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) salgılar koyudur. Bu nedenle  tıkaçlar oluşur ve bu  durum  çeşitli şikayetlere yol açar.

Kistik fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir.

Hastaların önemli bir kısmı (yaklaşık % 85’i) aldıkları besinleri (enzim yetersizliği nedeni ile) yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur.

Kistik fibrozisli hastaların % 10 kadarında doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya çıkan barsak tıkanıklığı (Mekonyum ileusu) ortaya çıkar. Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık ortaya çıkabilmektedir.

Sonuç olarak yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda kistik fibrozis düşünülmesi  ve araştırılması gereken bir hastalıktır. Özellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda  kistik fibrozis  hastalığı için testlerin yapılması uygun olacaktır.

Ülkemizde kistik fibrozis hastalığının sıklığı nedir?

Kuzey Amerika’da ve Avrupa’da hastalığın sıklığı 1/2500 civarındadır. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte 1/3000-4000 civarında olduğu düşünülmektedir. Ocak ayı itibarı ile başlayan yenidoğan tarama programı sayesinde hastalığın ülkemizdeki gerçek sıklığını öğrenmemiz mümkün olabilecektir.  Hastalığın toplumda ve hekimler düzeyinde farkındalığının artmasıyla yenidoğan döneminde tanı alacak hastaların yanı sıra bu zamana kadar tanı almamış ve farklı tanılar ile izlenen birçok hastanın da bu dönemde tanısı konulabilecektir.

Tanısı nasıl konur?

Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur aileler çoğu kez bunu ifade ederler ve öpünce çocuğun terinin tuzlu olduğunu söylerler. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.

Hastalığın tanısı basit bir şekilde terde tuz miktarının ölçülmesi ile konur. Ter testi tanı için en değerli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile) ter toplanır ve içindeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının  normal değerlerin üzerinde olması ile kistik fibrozis tanısı konur.

Yeterli miktarda terin toplanamadığı  durumlarda testin tekrar edilmesi gerekebilir. Bu durum çocuğunuzun daha büyük ihtimal ile kistik fibrozis olabileceği anlamına gelmez. Bazı durumlarda ter testi düzeyleri  sınırda çıkabilir böyle durumlarda da testin tekrar edilmesi ve veya daha detaylı bazı genetik testlerin yapılması gerekebilir.

Kistik fibrozis neden önemli?

Kistik fibrozis önemli bir hastalıktır; çünkü hastalık başlangıçta öksürük, balgam, hırıltı, tekrarlayan zatürre, büyüme gelişme geriliği gibi aslında çocukluk çağında sık rastlanan bazı bulgular ile ortaya çıkmaktadır. Her hastada bütün bu bulguların olması da gerekmez. Bazen sadece uzun süren balgamlı öksürük bazen de sadece tekrarlayan zatürre ile ortaya çıkabilmektedir.  Dünyanın en gelişmiş ülkelerinde bile kistik fibrozisli hastalar tanı almadan önce astım, bronşit, zatürre vb. tanıları alabilir. Bu durum hastanın gerçek tanısını ve tedavisini almasında gecikmelere yol açabilir.

Tedavi edilebilir mi?

Kistik fibrozisli hastalardaki  en önemli şikayetler solunum sistemi ile ilgili olduğu için  özellikle solunum  tedavileri çok önemlidir. Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanır. Solunum fizyoterapisinin  hastanın en iyi olduğu zamanlarda bile günde en az 2 kez yapması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise günde en az 3-4 kez uygulanmalıdır. Koyu kıvamlı yapışkan balgamın daha kolay çıkarılmasına yardımcı olmak amacı ile balgamı sulandıran ve daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolundan kullanılan bazı ilaç tedavileri de mevcuttur.

Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi çok önemlidir. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da hastaneye yatırılan hastalarda damar yolundan verilen antibiyotikler kullanılır. Kistik fibrozisli hastalarda her uzun süreli hastalıkta olduğu gibi beslenme oldukça önemlidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile büyüme ve gelişmenin geri olduğu hastalarda iyi beslenme ve enzim desteklerinin  her yemek ile alınması; gerekli vitamin desteklerinin yapılması önemlidir.

Hastalığın kesin tedavisine (gen tedavisi) yönelik çalışmalar bulunmaktadır. Ayrıca kistik fibrozisli hastaların yaşam kalitesini ve süresini uzatabilecek yeni ilaçlarla ilgili de çok sayıda çalışma devam etmektedir.

20 Ocak 2015

CANLI DESTEK