Gaucher Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Gaucher hastalığı metabolik ve genetik bir hastalıktır. Anne ve babanın genetik taşıyıcı olması durumunda çocuklarında ortaya çıkar. Dalak ve karaciğer gibi bazı organlarda lipit adı verilen yağlı maddelerin birikmesine neden olan Gaucher hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor ancak uygulanan bazı yöntemlerle semptomlar kontrol altına alınabiliyor. Organların çok büyümesi ve iyi çalışmaması gibi çeşitli durumlara neden olabilen hastalık hayati tehlikeye yol açabiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Gaucher hastalığının nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi verdi.

Gaucher hastalığı nedir?

Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Lipitleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan GBA genindeki mutasyonlar bu durumun ortaya çıkmasına neden olur. Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez. Vücutta bulunan lipitler parçalanamadığı zaman biriken yağ dolu Gaucher hücreleri, dalak ve karaciğer gibi hayati öneme sahip organlarda birikerek çeşitli sistemik rahatsızlıklara neden olabilir. Dalak ve karaciğer fazla büyüyerek normal çalışmasını aksatabilir ya da durdurabilir. Gaucher hastalığı akciğer, beyin, gözler ve kemik iliğini de etkileyebilir.

Gaucher hastalığının çeşitleri nelerdir?

Gaucher hastalığının 3 tipi bulunmaktadır;

Tip 1: Gaucher hastalığının en yaygın türüdür ve belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir. Gaucher Tip 1 hastalarının kanında yeterli miktarda trombosit bulunmaz. Bu durum hastalarda kolay morarma ve yorgunluğa neden olabilir. Hastalık büyümüş bir karaciğer veya dalağa neden olabilir. Ayrıca hastalarda böbrek, akciğer veya iskelet problemleri de görülebilir.

Tip 2: Gaucher hastalığın ölümcül olan bu formu genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebekleri 3- 6 aylıkken klinik bulgular ortaya çıkmaya başlayıp hastaların çoğu 2 yaşına kadar yaşayabilir.

Tip 3: Gaucher hastalığının Tip 3 formu iskelet sorunlarına, göz hareket bozukluklarına, kan bozuklukları, solunum sorunları ve karaciğer ve dalak büyümesine neden olur.

Gaucher hastalığının sebepleri nedir?

GBA geninde sadece bir mutasyon olan ebeveynler herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler ve hastalığın taşıyıcısı olarak kabul edilir. Her iki ebeveynden de mutasyonlu GBA geni çocuğa aktarıldığında çocukta fonksiyonel olarak çalışabilen GBA geni bulunmaz ve belirtiler ortaya çıkar.

Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?

Gaucher hastalarının belirtileri, alt tipleri ve tutulum derecesi değişkenlik gösterebilir. Hastalığın belirtileri hastalarda genellikle çocukluk döneminde başlar. Gaucher hastalığının belirtileri şunlardır;

• Büyümüş dalak
• Büyümüş karaciğer
• Göz hareket bozuklukları
• Gözlerdeki sarı noktalar
• Yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmamak (anemi)
• Aşırı yorgunluk
• Morarma
• Akciğer sorunları
• Nöbetler

Gaucher hastalığı nasıl teşhis edilir?

Gaucher hastalığı şüphesiyle doktora başvuran hasta detaylı bir şekilde muayene edildikten sonra aile hikayesi alınır. Gaucher hastalığı belirtileri gösteren kişilere çeşitli kan testleri (enzim seviyesinin ölçümü, genetik testler) yapılır. Hastalığın farklı semptomları olduğu için doğru teşhis açısından kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır.

Gaucher hastalığı nasıl tedavi edilir?

Gaucher hastalığının bilinen kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak Gaucher hastalığı teşhisi konulan hastaya uygulanan bazı tedaviler ile hastalığın semptomları kontrol altına alınabilmektedir. Hastalara Gaucher hastalığının formuna göre şu tedaviler uygulanabilmektedir; Gaucher hastalığının Tip 1 ve Tip 3 için etkili olan enzim replasman tedavisi yapılır. Hastalığı kontrol altında tutmak için düzenli takip ve kemik yoğunluğu taraması yapılması gerekir. Hastalığın ileri aşamalarında kemik iliği nakli, büyüyen dalağın tamamı veya bir kısmının çıkarılması ameliyat ile çıkarılması veya kan nakilleri yapılabilir.

Gaucher Hastalığını Hakkında Sık Sorulan Sorular

Gaucher hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Gaucher hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına aktarılan kalıtsal bir hastalıktır.

Gaucher hastalığında hangi enzim eksiktir?

Gaucher hastalığında, beta glukoserobrozidaz enzim eksikliği söz konusudur.

Gaucher hastalığı ölümcül bir hastalık mıdır?

Gaucher hastalığının Tip 2 formu ölümcüldür. Bebeklik döneminde ortaya çıkar ve teşhis konulan çocukların çoğu iki yaşına kadar yaşayabilir. 

Gaucher hastalığının tedavisi var mı?

Gaucher hastalığının bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastaya uygulanan bazı tedavilerle semptomlar kontrol altına alınabilir.

Gaucher hastalığını önlemek için ne yapabilirim?

Ailesinde Gaucher hastalığı hikayesi olan kişilerin mutlaka bir genetik danışmanla iletişim kurması gerekir. Genetik danışmanınız hastalığa yakalanma riskiniz hakkında size bilgi verebilir. Böylece hastalık hakkında bilgi sahibi olarak hastalığı çocuklarınıza geçirmemek için gerekli önlemleri alabilirsiniz.

Gaucher hastalığı erken teşhis edilebilir mi?

Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Bu nedenle kişiye Gaucher hastalığı tanısı konulduğunda kardeş ve çocukların test yaptırması önerilir. Bu testler ile birlikte hastalığın erken teşhis edilmesi tedavide önemli avantajlar sağlar.

Gaucher hastası doktora ne zaman gitmeli?

Gaucher hastalığı teşhisi konulan hastaları şu belirtileri yaşıyorsa mutlaka hekimine başvurması gerekir;

• Baş dönmesi
• Bayılma
• Nöbetler
• Nefes almada zorluk
• Hareketlilik kaybı
• Anormal kemik kırıkları veya kemik ağrısı

Gaucher hastalığına hangi bölüm bakar?

Gaucher hastalığı ile ilgili belirtiler varsa kişi çocuk metabolizma uzmanına başvurabilir. Genetik bölümünden genetik danışmanlık alınmalıdır. Hastalığın teşhis edilmesi durumunda ilgili bölümlerle multidisipliner bir tedavi yürütülebilir.