Orak hücre anemisi

Genetik bir hastalık olan orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin (eritrosit) anormal bir şekilde hilal (orak ) şeklini alarak küçük kan damarlarını tıkanması sonucu seri komplikasyonların geliştiği bir hastalıktır. Orak hücreli anemisinde, normalde yuvarlak ve esnek yapıya sahip olan eritrositler yerine, oraklaşan sert ve bir birlerine dolaşarak damarları tıkanmasına yol açan eritrositler mevcuttur. Anne ve babanın orak hücre geni taşınması nedeniyle hemoglebin elektroforezinde normalde HbA yerine HbS yer alır. Anne ve babalar HbSA olmaları nedeni ile klinik bulgu vermezler. Ancak tetkik sonucu tespit edilebiliyor. Bu nedenle özellikle Akdeniz bölgesinde yaşayan genç çiftlerin evlenmeden önce mutlaka ülkemizde de zorunlu olan hemoglobin elektroforez testi yaptırması gerekiyor.

Anne ve babası orak hücre geni taşıyan bebekler bu hastalıkla dünyaya geliyor. Orak hücre taşıyıcısı olan her iki ebeveynin de çocuk sahibi olmadan önce mutlaka bir genetik danışmanlık hizmeti alması ve önerilen şekilde bebek sahibi olması gerekiyor. Orak hücre anemisi olan hastalarda gelişen krizler sonucu kemik ağrılarına sık rastlanıyor. Bu hastalar için ağrıyı hafifleten ve hastalıkla ilişkili komplikasyonları önlemeye yardımcı ilaç tedavileri yapılıyor. Ancak bazı orak hücre anemisi hastalar erken teşhis ve tıp dünyasındaki yeni gelişmeler doğrultusunda yapılan allojenik kök hücre nakilleri ile 50'li yaşlara kadar hayatlarını sürdürebiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Çocuk (Pediatrik) Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Atila Tanyeli, orak hücre anemisinin nedenleri, hastalıktan korunma yöntemleri, teşhis ve tedavisi hakkında bilgi verdi.

Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücreli anemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Vücudun dokularına oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleridir. Orak hücre anemisi ise bu dokulara oksijen verilmesini bozan bir hastalıktır. Vücutta bulunan normal hemoglobine sahip kırmızı kan hücreleri, deliksiz çörekler gibi pürüzsüz, disk şeklinde ve esnek bir yapıya sahiptir. Bu nedenle kan damarlarında kolayca hareket edebilirler. Orak hücre hemoglobini olan hücreler ise sert ve bir birine dolana bir yapıdadır. Oksijenlerini kaybettiklerinde hilal şeklini alırlar. Bu hücreler birbirine dolanarak yumak oluştururlar ve kan damarlarında kolayca hareket edemezler. Bu, küçük kan damarlarını ve sağlıklı, normal oksijen taşıyan kanın hareketini engelleyebilir. Normal kırmızı kan hücreleri 120 güne kadar yaşayabilir. Ancak orak hücreler sadece 10 ile 20 gün arasında yaşar. Ayrıca orak hücreler, şekil ve sertlikleri nedeniyle dalak tarafından da yok edilebilmektedir.

Orak hücre anemi risk faktörleri nelerdir?

Orak hücreli anemisi, bir gendeki kusurdan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücreli anemisi olan kişiler, hastalığı biyolojik ebeveynlerinden miras alırlar. Bu nedenle ailede orak hücre hastalığı öyküsü ile doğan bebeklerde orak hücre anemi riski yüksektir. Hem anne hem de babanın bu gene sahip olması bebeğin orak hücreli anemi ile dünyaya gelmesine neden olur. Sadece anneden ya da babadan birisinde orak hücre anemi geni olan bebekler ise sağlıklı olarak dünyaya gelirler. Ancak bu bebekler bazıları hastalığın taşıyıcısı olurlar. Taşıyıcı bir ebeveynin başka bir taşıyıcı ebeveynle evlenmesi sonucu olan çocuklarında  orak hücre anemili olma riski artar. Her biri bir orak hücreli geninin taşıyıcısı olan ebeveynler için, orak hücreli anemisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %25 civarındadır. Bu nedenle riski azaltmanın en iyi yolu tüp bebek yöntemi ile gebe kalınmasının sağlanmasıdır.

Orak hücreli anemisinin nedenleri nedir?

Orak hücreli anemi, vücuda hemoglobin adı verilen kırmızı kan hücrelerindeki demir açısından zengin bileşiği yapan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin tüm vücutta akciğerlerden oksijen taşımasını sağlar. Orak hücreli anemi ile ilişkili hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin katı, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur. Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de baba, orak hücre geninin bir kopyasını taşımalı ve mutasyona uğramış her iki kopyasının da çocuğa iletilmesi gerekir. Çocuğa sadece bir ebeveyn orak hücre genini geçirirse, o çocuk orak hücreli anemi  taşıyıcısı olur. Tipik bir hemoglobin geni ve genin mutasyona uğramış bir formuyla, orak hücre özelliğine sahip insanlar hem tipik hemoglobini hem de orak hücreli hemoglobini üretirler.

Orak hücreli aneminin belirtileri nelerdir?

Orak hücreli anemisi hastalarında normal kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına yardımcı olan gen mutasyona uğrar veya değişir. Orak hücre hastalığı ile ilişkili her hastada farklı bir şekilde oraya çıkabilir. Ayrıca orak hücre hastalığının belirtileri, diğer kan bozukluklarına veya tıbbi problemlere benzerlik gösterdiği için doğru teşhis için mutlaka alanında uzman bir hekime başvurulması gerekir. Orak hücreli aneminin genel belirtiler ve komplikasyonları şunlardır;

Anemi: Orak hücreler kısa ömürlüdür ve yok oldukları için vücutta kırmızı kan hücresi daha az bulunur. Bu durum da orak hücresi anemisi hastalarında anemi ile sonuçlanır. Şiddetli anemi baş dönmesi, nefes darlığı ve yorgun hissetme gibi belirtilerle kendisini belli eder;

Ağrı krizi: Orak hücreler kan damarlarını tıkamaları nedeni ile bölgeye kan akışı yavaşlar ya da tamamen engellenir. Bu durumda ağrı vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Ancak bu nedenden kaynaklı ağıralar yetişkinlerde en sık göğüs, kol yada bacaklarda görülür. Bebeklerde ve küçük çocuklarda ise el ve ayak parmaklarında ağrılı şişlikler olabilir. Kan akışındaki kesinti de doku ölümüne neden olabilir.

Akut göğüs sendromu: Göğüste oluşan orak hücresi anemi hayatı tehdit edici olabilir. Genellikle vücut enfeksiyon, ateş veya dehidrasyon nedeniyle stres altındayken aniden ortaya çıkar. Orak hücreler birbirine yapışır ve akciğerlerdeki küçük damarlardaki oksijen akışını engeller. Zatürreye benzer ve ateş, ağrı ve şiddetli öksürük içerebilir.

Dalak sekestrasyonu (havuzlama): Hastanın geçirdiği krizler genellikle dalakta biriken orak hücrelerden kaynaklanır. Bu durum hemoglobinde ani bir düşüşe neden olacağı için hastada hayati tehlikelere neden olabilir. Bu nedenle en hızlı şekilde tedavisi yapılması gerekir. Dalak ayrıca kan hacmindeki artıştan büyüyebilir ve ağrılı bir hale gelebilir. Orak hücresi anemisi hastası çoğu çocuk, ergenlik dönemine gelene kadar dalak sekestrasyonu ataklarından dolayı çalışan bir dalağa sahip olamazlar. Çalışan bir dalağı olmayan çocuklarda enfeksiyon riski önemli bir hayati risk nedeni olur. Bu tür enfeksiyonlar 5 yaşından küçük çocuklarda başlıca ölüm nedenidir.

Felç: Orak hücre hastalığı olan kişilerin ani ve ciddi komplikasyonudur. Şekilsiz hücreler, beyne oksijen sağlayan ana kan damarlarını tıkayabilir. Beyne giden kan ve oksijen akışındaki herhangi bir kesinti ciddi beyin hasarına neden olabilir. Beyin damalarının tıkanması sonucu ilgili bölgelerde felçler gelişir.

Sarılık: Sarılık, orak hücresi hastalığının yaygın bir belirtisidir. Orak hücreler normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun yaşamazlar ve bu nedenle karaciğerin onları filtreleyebileceğinden daha hızlı ölürler. Bu parçalanmış hücrelerden gelen bilirubin vücutta birikerek sarılığa neden olur.

Priapizm:  Orak hücreler tarafından penisteki kan damarlarının ağrılı bir şekilde tıkanması durumudur. Hızlı bir şekilde tedavi edilmemesi hastanın iktidarsızlığına neden olabilir.

Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?

Orak hücre anemisi belirtileri ile başvuran hastalar öncelikle ayrıntılı bir aile ve tıbbi öyküsü dinlenir. Daha sonra ise ayrıntılı fizik muayene yapıldıktan sonra kan ve diğer testler yapılır. Hemoglobin elektroforezi kan testi ile kişinin orak hücre taşıyıcısı olup olmadığını veya orak hücre geni ile ilişkili hastalıklardan herhangi birine sahip olup olmadığı belirlenir.

Orak hücre anemisi nasıl tedavi edilir?

Orak hücre anemisinin tedavisinde erken teşhis çok önemlidir. Tedavide amaç felç dahil organ hasarlarını, enfeksiyonları önlemeyi ve semptomların önlenmesidir. Hastanın orak hücre krizlerini önlemek için bazı ilaç tedavileri uygulanır. Hastaya yapılan kan nakilleri ile anemi ve inmeye karşı önlemler alınır. Ayrıca kronik ağrı, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil durumları tedavi etmek için orak hemoglobini normal hemoglobin ile seyreltmek için kullanılırlar. Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığında önemli bir tedavi seçeneğidir. HLA uygun sağlam kardeşi olanlarda 16 yaşına kadar ciddi komplikasyonlar çıkmadan yapılması tavsiye edilmektedir.

ORAK HÜCRE ANEMİSİ İLE İLGİLİ SIK SORULAN SORULAR

Orak hücreli anemi insanları nasıl etkiler?

Orak hücreli anemisi ile doğan bebeklerde birkaç ay boyunca hiçbir belirti olmayabilir. Aşırı yorgunluk veya anemiden kaynaklanan huzursuzluk, ağrılı bir şekilde şişmiş eller ve ayaklar ve sarılık bulunur. Bebeklerde ayrıca bağışıklık sistemlerini etkileyen ve bakteriyel enfeksiyon riskini artıran dalak hasarı olabilir. Orak hücre anemisi olan kişiler yaşlandıkça, organ dokuları yeterli oksijen almadığı için farklı ve daha ciddi tıbbi problemler geliştirebilirler. Kemiklerde erime önemli bir komplikasyondur.

Orak hücreli anemisi hastalarda en sık hangi rahatsızlıklara neden olur?

Orak hücreli anemisi olan kişilerde inme, akciğer, böbrek, kemik erimeleri, dalak ve karaciğer hasarı riski yüksektir.

Orak hücre anemisinin komplikasyonları nelerdir?

Orak hücre anemisi hastalarının vücudundaki herhangi bir veya tüm büyük organları etkilenebilir. Karaciğer, kalp, böbrekler, safra kesesi, gözler, kemikler ve eklemler, orak hücrelerin anormal işlevinden ve küçük kan damarlarından doğru şekilde akamamasından dolayı zarar görebilir.

Çocuğun orak hücreli anemi ile doğma şansı nedir?

Anne ve babanın orak hücreli anemisini taşıyıp taşımadığına bağlı bir durumdur. Ebeveynlerin her ikisinin de orak hücre anemi taşıyıcısı olması halinde doğacak çocuktaki risk olasılığı %25'tir.

Orak hücreli anemi nasıl önlenir?

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklarınıza geçirebileceğiniz orak hücre özelliğiniz olup olmadığını öğrenmek için kan testi yaptırabilirsiniz.

Orak hücre anemisi hastaları ne kadar yaşar?

Orak hücre anemisi ile doğan bebeklerini eskiden teşhis ve tedavisi zordu. Ancak günümüzdeki tıbbi gelişmeler kapsamında orak hücre teşhisi hızlı bir şekilde konularak semptomlar ve komplikasyonları azaltan tedaviler uygulanabiliyor. Tedavisini alan orak hücreli anemi hastaları günümüzde 50'li yaşlarına kadar yaşamaları mümkündür. Erken nakil olanlarda bu şans daha fazladır.