Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir? Nedenleri ve Belirtileri

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Edwards sendromu, bebeklerin 18 numaralı kromozomunun 2 değil de 3 kopyaya sahip olması sonucu fetal gelişim sırasında fiziksel büyümede gecikmelere neden olan genetik bir durumdur. Doğuştan gelen bir kromozom bozukluğu olan Edwards sendromu, normal bir kişide yer alan kromozomlar ikili çift halinde bulunurken, bu rahatsızlığa sahip bebeklerin 18. kromozomu üç çiftli olarak kodlanmıştır. Trizomi 18 tanısı alan bebekler düşük kiloyla dünyaya gelir, aynı zamanda çoklu doğum kusurları ve belirleyici fiziksel özellikleri bulunur.

Diğer bir ifadeyle, trizomi 18 sendromu olarak adlandırılan rahatsızlık, yeni doğan bebekler arasında en çok görülen kromozom bozukluğudur. Bu açıdan, 18 kromozom bozukluğunda meydana gelen durum bebeklerde ortalama olarak 3/10000 görülme sıklığına sahiptir.

Edwards sendromu ile doğan bebeklerde tipik bulgular arasında mikrosefali, düşük kulaklar, intrauterin gelişim geriliği, alt çenede gelişim bozukluğu gibi anormallikler bulunur. Ölüm oranı yüksek olan hastalıkta, bebeklerin %90'ının bir yıl içerisinde hayatlarını kaybettiği yapılan çalışmalarla tespit edilmiştir.

Bununla birlikte, yapılan çalışmalarda kız çocuklarında görülme sıklığı erkeklere göre 3 kat daha fazla olan Edwards sendromu’nda, ağır bir klinik desteği verilen bebeklerde kesin bir tedavi bulunamaması nedeniyle bazı ameliyatlarla yaşamın devamlılığı sağlanmaya çalışılır.

Edwards Sendromu Neden Olur?

Edward sendromu, bebeklerde 18 kromozomunun 2 yerine 3 kopyaya sahip olmasıyla meydana gelir. Özetle Edwards sendromu’na neden olan temel sorun kromozom bozukluğudur.

Buna neden olan faktörler arasında genetik, fiziksel ve çevresel birçok sebep yer alır.

Bu kapsamda, Edwards sendromu nedenleri şunları içerir:

• 18 kromozomunun 2 yerine 3 kopyaya sahip olması
• Anneden gelen yumurta ile babadan gelen spermin birleşmesi sırasındaki bozukluk
• İleri yaşlarda hamile kalmak ve doğum yapmak
• Ebeveynde oluşan kalıtsal bir hata
• Fiziksel ve çevresel faktörler

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Özellikleri Nedir?

Yenidoğan bebeklerin hastalıkları değerlendirildiğinde görülme sıklığı en fazla olan trizomi 21 kromozom problemidir, sonrasında ise Edwards sendromu ikinci sırada yerini alır. Otozomal kromozom bozukluğu olması vücut kromozomlarında meydana gelen bir defekttir anlamı çıkarır.

Gelişim geriliği belirgin bir şekilde gözlemlenirken ayak ve el bölgelerinde anormallikler dikkat çeker. Fetal parmaklarda yamulma ve kasılmalar belirgin bir şekilde göze çarpar. Ayrıca, organ yetmezliği ile birlikte fetüsün %99'unda ventriküler septal defekt olarak bilinen kalp hastalığı belirgindir.

Bu rahatsızlığı taşıyan yenidoğanların birçoğu anne karnında öldükleri bilinirken doğumdan sonra yaşama olasılıkları bir yıl olarak ifade edilir.

Anne karnında ölümlerin başlıca nedenleri ise bebeğin tek damarlı göbek bağına bağlı eksik beslenme, plasentanın küçük olması, bebeğin kafatasının gelişmemesi, kalp ve gözlerin oluşmaması gibi durumlardan kaynaklıdır.

Bebeğin doğumuylta beraber gözlemlenen başlıca problemleri ise küçük kafa boyutları, kalp ve böbrek yetmezliği, el ve tırnaklarının gelişmemesi, yemek borusu ve özafagus borusunun gelişmemesi, kilo ve boy indeksinin yaşa göre artmaması, damağın yarık olmasıdır.

Edwards Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Edwards sendromunun belirtileri arasında fiziksel ve beyin gelişiminde problemler ön plana çıkar. Bu problemlerin başında düşük kilolu dünyaya gelmek, kafa ve çene küçüklüğü, yüz görüntüsünde bir anormallik, el-ayaklarda alışılmadık bir görüntü ve beyin lobunda gelişim bozukluğu gelir.

Bebeklerde gözlemlenen Edwards sendromu belirtileri şu şekildedir:

• Düşük kilolu dünyaya gelmek

• Zeka geriliğine bağlı beyin loblarında gelişim bozukluğu
• Bebekte boy uzamasının görülmemesi ve büyüme eksikliği
• Kafa tasının gelişmemesi ile küçük ya da anormal kafa şekline sahip olması
• Üst üste binmiş parmaklar ya da yumru şeklinde kasılan eller
• Yüz ve baş bölgesinde göze çarpan şekil bozuklukları
• Yetersiz beslenmenin takibinde nefes darlığı çekme ve duyma problemi
• Yukarı doğru aşırı kalkık burun, geniş aralıklı gözler ve düşük göz kapakları
• Ciddi şekilde fark edilen küçük çene
• Erkek bebeklerde inmeyen testislerin varlığı
• Ağız yapısında belirgin bir şekilde küçük bir yapıya sahip olması
• Böbrek şekil bozuklukları
• Ritim bozukluğu gibi kardiyak problemler ile kalp hastalıkları
• Yarık bir dudak
• Kısa göğüs kemiği ile küçük boyutlarda leğen kemiği olması
• Sınırlanmış kalça hareketlerinin gözlemlenmesi
• Çarpık ve çapraz bacakların anatomik olarak görülmesi

Yukarıda yer alan belirtiler, Edwards sendromu konusunda yenidoğan bebeklerde tespit edilen başlıa semptomlardır. Bununla birlikte, anne karnında ise bebeğin prematüre olması, hareketliliğinin sınırlı olması, organların oluşmaması da belirtiler arasında gösterilebilir.

Edwards Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Edwards sendromunun teşhisi hamilelik sırasında belirlenebilir. Ultrasonda bebeğin çevresinde suyun gereğinden fazla gözlemlenmesi ya da beyinde beklenmeyen kitlelerin görülmesi uzman hekimde hastalık adına şüphe uyandırır.

Bebeğin 11. ve 13. haftasında yapılan bu işlem, anne adayının kan tahlilinde 10 haftalıkken de belirlenebilir. Hamilelik sırasında kesin teşhis koyulabilmesi için üçlü ve dörtlü genetik tarama testleri ya da diğer bir adıyla fetal DNA testi yapılması gereklidir. Sırasıyla üçlü ve dörtlü testler hamileliğin 16-19. haftaları ile 16-22. haftaları arasında yapılabilir. Bu testlerde kan değerlerinde hormonlar bakılarak değişim var mı diye test edilir.

Ayrıca, kan tahlillerinde trizomi 13,18,21,X,Y kromozom değişiklikleri belirlenir. Anne karnında yapılan bu analizler bebek için zarar verici bir durum içermez. Bazen anne karnında teşhis koyulamayabilir, bu tarz bir durumda ise doğduktan sonra bebekten doku parçası alınarak genetik taramalar yapılır.

Edwards Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Edwards sendromunun tıbben kesin bir tedavisi mevcut değildir. Hamilelik sırasında tanı koyulursa hekim kontrolünde gebelik sonlanır. Çoğunlukla, yenidoğan bebekler bu rahatsızlıkla dünyaya gelirse yaşam süreleri de kısıtlı bir zamanı kapsar. Bununla birlikte, bebeğin doğumla beraber en büyük problemlerinden biri beslenme sorunudur. Bu problemi hafifletmek için beslenme tüpleri ile destek verilebilir.

Diğer bir taraftan, bebeğin vücudunun büyümesiyle hareket kapasitesi hastalıktan etkilenir. Bebeğin hareket yeteneğini attırmak ve kas gelişimini desteklemek için fizik tedavi yöntemlerine başvurulur. Genel ve özel tedaviler uygulanarak bebeğin hayat kalitesi arttırmaya çalışılır.

Bunun yanında, bebeğin yaşam sürelerini uzatmak için bazı semptomlar cerrahi olarak düzeltilebilir. Yarık damak, kalpte delik olması, organ yetersizlikleri gibi problemler de ameliyat edilerek önlenebilir.

Edwards Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Trizomi 18 riski kaç olmalı?

Edwards sendromunda; genetik tarama sonucunda trizomi 18 kromozomu için limit değer 1/100'dür. Buradan hareketle 1/100'den büyük oranlarda Trizomi gen tarama testi pozitif olarak değerlendirilir.

Trizomi 18 ne kadar yaşar?

Edwards sendromuna sahip çocukların %90'ının 1 yaşından önce hayatları sona erer.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.