Yükleniyor
Noonan sendromu, sekizden fazla gendeki mutasyonun neden olduğu otozomal dominant bir genetik hastalıktır. Yüzde anormal bir görüntü ve kalp sorunlarıyla ortaya çıkan noonan sendromu, kısa boy ve iskelet bozukluğu da ortaya çıkarabilir. Noonan sendromuna sahip bireylerin birçoğu normal zekaya sahip olsa da bazı bebekler özel eğitime ihtiyaç duyabilir.
Noonan sendromu, kısa boy, anormal yüz özellikleri, kalp kusurları, kanama sorunları ve iskelet bozukluğu ile karakterize genetik bir bozukluktur. Yaklaşık 2.500 doğumda 1 görülen noonan sendromunda bebeklerin birçoğu normal zekaya sahiptir.
Normal zekaya sahip bireylerin dışında zihinsel engeli bulunan ve özel eğitime ihtiyaç duyan bebekler de olabilir. Ayrıca noonan sendromu, çocuğun yürüme, konuşma veya yeni şeyler öğrenme gibi konularda normalden daha yavaş gelişim göstermesine neden olabilir.
Noonan sendromunda görülen karakteristik belirtiler çocuğun yüz şeklinde anormallik, kalpte meydana gelen sorunlar, kanama problemleri ve iskelet sistemindeki bozukluklardır.
Noonan sendromu, PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF veya MEK1 dahil olmak üzere birkaç farklı genden birinde mutasyon oluşması sonucunda meydana gelir. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar noonan sendromu vakalarının büyük bir bölümünü oluşturur.
Dünyaya gelen bebek, etkilenen genin bir kopyasını ebeveyninden alır. Buna baskın miras adı verilir. Bu durum aynı zamanda genin aksine kendiliğinden bir değişiklik olarak da ortaya çıkabilir. Bu, aile geçmişinin olmadığı anlamını da taşır.
Noonan sendromu genellikle yüz hatlarındaki anormallikle ortaya çıkar. Gözler geniş, kulak, burun ve ağızda anormal bir görüntü söz konusudur. Bunun yanı sıra kalp hastalıkları, büyümede yavaşlama ve kas-iskelet bozuklukları da noonan sendromu belirtileridir.
Noonan sendromu şu belirtilerle kendini gösterir:
Yüz hatlarında anormallik genellikle baş bölgesiyle ilişkilidir. Noonan sendromunda büyük bir alın ve başın arkasında alçak bir saç çizgisi görülür.
Noonan sendromlu bir bireyin geniş ve aşağı doğru eğik bir göz yapısı vardır. Bununla birlikte göz kapaklarında da sarkıklık söz konusudur.
Kalın ve alçak olan kulaklar geriye doğru eğilmiş bir görüntü verir. Bu da noonan sendromunun belirgin özellikleri arasında yer alır.
Noonan sendromuna sahip bireylerin burnu geniş tabanlı, şişkin ve yuvarlak uçludur.
Noonan sendromuna sahip bir şekilde dünyaya gelen bebeklerde aynı zamanda kalp hastalıkları da görülebilir. Pulmoner arter stenozu, kalp kasının kalınlaşması, ASD ve kalp ritminde düzensizlik gibi durumlar da noonan sendromuyla birlikte gelir.
Noonan sendromlu bebek ve çocuklarda gelişimi, akranlarına nazaran normal hızında gerçekleşmeyebilir. Bu gelişim problemlerine örnek olarak boy kısalığı, kilo alımında yetersizlik, kemiklerin zayıf kalması verilebilir. Bunlar aslında temelde büyüme hormonu eksikliğine de bağlıdır.
Kas-iskelet sisteminde meydana gelen bozukluklara bağlı olarak göğüs kemiğinin dışa doğru çıkması, meme uçlarının birbirinden geniş olması ve omurgada anormal bir eğrilik görülmesi de noonan sendromunda ortaya çıkabilecek belirtilerdir.
Noonan sendromunun tanısında çocuklarda görülen belirgin semptomlar etkili olur. Semptomların teyit edilmesi için doktor tarafından genetik test istenebilir. Ayrıca kalp sorunlarına dair bir bulgu söz konusuysa da kalple ilgili inceleme ve testler yapılabilir.
Noonan sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yoktur. Burada amaç sendromun yol açtığı etkileri azaltmaktır. Kalple ilgili sorunlar varsa ilaç veya ameliyat tedavisi uygulanır. Büyüme hormonu eksikliğine bağlı bir gelişim eksikliği söz konusuysa büyüme hormonu tedavisi de uygulanabilir.
Noonan sendromu tedavisi genellikle şu yaklaşımları içerir:
Bunlarla birlikte noonan sendromu sahip bireylerin düzenli olarak takip edilmesi de önemlidir.
Yüz hatlarında anormallik ve boy kısalığı ile karakterize olan noonan sendromu, vücudun çeşitli bölümlerinin normal gelişimini engelleyen kalıtsal bir bozukluktur.
Noonan sendromuna sahip bireylerin yaşam süresiyle ilgili bilimsel bir bilgi yoktur. Bu kişilerin yaşam boyu takip edilmesi ve gerektiğinde semptomları hafifletici tedaviler uygulanmalıdır.
Noonan sendromu genetiktir ve aileden geçer.
Noonan sendromuna sahip bireylerin çoğunda zeka geriliği saptanmaz ancak bazı kişilerinde gelişim sürecinde özel eğitime ihtiyaç duyulabilir.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Yayınlanma Tarihi: 13 Mayıs 2024
Detaylı bilgi için iletişime geçin.
