Albino ya da albinizm olarak adlandırılan hastalıklar; melanin pigmentinin sentezinin azaldığı veya hiç olmadığı bir grup kalıtsal bozukluktur. Albino hastalığının tüm formları farklı bölgelerde değişmekle birlikte prevelansı 17 binde 1 olarak tahmin edilmekte ve okülokutanöz albinizm için 70 kişiden 1’inin taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Hastalar, genellikle hastalığa neden olan DNA’yı hasta/taşıyıcı olan ebeveynlerinden almaktadırlar. Albinizm hastalığı deri, saç ve gözleri etkileyebilmekte veya sadece gözlerle sınırlı olabilmektedir. Cilt ya da saç renklerindeki farklı görünüşleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilen albino hastalarının, güneş ışınlarına karşı da maksimum önlem alması gerekmektedir. Kesin tedavisi bulunmayan albinizm hastalığı, başta çocuklar olmak üzere tüm yaş grubundaki hastalarda özgüven eksikliğine yol açabilmektedir. Bu nedenle albino hastalarındaki sosyal problemlerin engellenmesi için öncelikle kişilerin bu rahatsızlıklarını kabullenmesi, daha sonra ise aile ve arkadaş çevrelerinin onlara destek vermesi gerekmektedir. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Serhat Seyhan’ın albinizmin nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında verdiği bilgiler aşağıdaki şekildedir:
Albino (Albinizm) Nedir?
Albino (albinizm), pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç olmadığı bir genetik bozukluktur. Vücut tarafından yeterli miktarda üretilen melanin cildin, saçların ve gözlerin rengini belirlemekle beraber gözlerdeki optik sinirlerin gelişimi açısından da önemlidir. Vücuttaki pigment melaninin kısmi ya da tam eksikliği albino hastalığına neden olarak cilt ve saç renginde solukluğa, gözlerde ise görme kaybına neden olabilmektedir. Albino ya da albinizmin belirtileri genellikle hastanın teninde, saçında ve göz renginde daha belirgin şekilde gözlenmektedir. Albino hastaları güneş ışınlarına karşı çok daha hassas oldukları için önlem almadıkları takdirde cilt kanseri riski normal kişilere nazaran daha yüksektir.
Bu genetik durum, deri, saç ve gözlerde renklenmeyi sağlayan melanin pigmentinin üretimini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bu genetik farklılık, melanin sentezini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Albinizm hastalarında melanin üretimi ya tamamen durmuş ya da önemli ölçüde azalmıştır. Bu durum, yalnızca görünür fiziksel özelliklerle sınırlı kalmayıp, göz sağlığını da derinden etkiler. Melanin pigmenti gözlerin retina ve iris tabakalarında da bulunur ve görme sinirlerinin doğru gelişiminde kritik bir rol oynar. Bu nedenle, albino tanısı konan bireylerde görme sorunları sıklıkla görülür.
Albino, bireylerin ciltlerinin, saçlarının ve gözlerinin normalden daha açık renkli olmasına yol açar. Gözlerdeki pigment eksikliği, gözlerin ışığa karşı aşırı hassas olmasına (fotofobi) ve görme keskinliğinin azalmasına neden olabilir. Ayrıca, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve şaşılık gibi sorunlar da yaygın olarak görülür.
Albino, tek bir hastalık olmayıp, farklı gen mutasyonlarına bağlı olarak çeşitli türleri bulunan bir durumdur. Her türün kendine özgü klinik belirtileri ve genetik temeli vardır. En yaygın türleri okülokutanöz albinizm ve oküler albinizm'dir. Melanin eksikliği, cildi güneşin zararlı UV ışınlarına karşı savunmasız bırakır, bu da cilt yanıkları ve cilt kanseri riskini artırır. Bu nedenle, albino bireylerin güneşten korunmaya yönelik özel önlemler alması büyük önem taşımaktadır.
Albino Nedenleri Nelerdir?
Melanin; cilt, saç ve gözlerde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilmektedir. Bu genlerden herhangi birinde oluşan bir mutasyon, melanin üretimini azaltabilir veya hiç üretilmemesine neden olabilir. Farklı genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilmektedir. Melanin normalde güneşten gelen UV ışığını emerek cildin zarar görmesini engeller ve güneşe maruz kalındığında derideki artan melanin sayesinde cilt bronzlaşır. Albinizmli hastalarda melanin eksikliği/yokluğu nedeniyle güneş ışığı maruziyeti güneş yanığı gelişimine neden olmaktadır. Gözün ve optik sinirin gelişiminde de önemli olan melaninin eksikliği sonucunda; retina ve beyin arasındaki sinirsel bağlantılarda değişiklik ve Fovea hipoplazisi denilen hastalık görülebilmekte ve görme kusurları meydana gelebilmektedir.
Albino durumunun temel nedeni genetik faktörlerdir. Vücudun melanin üretme veya dağıtma yeteneğini kontrol eden genlerdeki mutasyonlar, melanin pigmentinin üretimini sekteye uğratır. Bu mutasyonlar genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir kişinin hem annesinden hem de babasından mutasyona uğramış geni alması durumunda albino olacağı anlamına gelir. Eğer bir birey sadece tek bir ebeveynden hatalı geni alırsa, kendisinde belirtiler görülmez ancak genin taşıyıcısı olur.
Melanin, melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir. Bu hücreler, deride, saç foliküllerinde ve gözlerde bulunur. Albino hastalarında, bu hücrelerin kendisi genellikle vardır ancak içindeki melanin üretim süreci düzgün çalışmaz. Bu durumun arkasında yatan spesifik gen mutasyonları, albino'nun farklı türlerini ortaya çıkarır. En sık rastlanan tür olan okülokutanöz albinizm (OCA), melanin üretimini etkileyen TYR, OCA2, TYRP1 ve SLC45A2 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Her bir gen, melanin sentez zincirinin farklı bir aşamasını yönetir. TYR genindeki mutasyonlar, melanin üretiminde kilit rol oynayan tirozinaz enziminin işlevini bozarak, albino'nun en ağır formlarından birine yol açabilir.
Melanin eksikliğinin en önemli sonuçlarından biri de göz sağlığı üzerindeki etkileridir. Melanin sadece göz rengini belirlemekle kalmaz, aynı zamanda retinanın ve görme sinirlerinin doğru gelişimi için hayati öneme sahiptir. Bu nedenle, melanin üretimindeki aksaklık, albino bireylerde görme sorunlarına yol açar.
Gözün arka kısmındaki makülanın ve foveanın yetersiz gelişimi, görme keskinliğinin azalmasına neden olurken, melanin eksikliği nedeniyle iris ışığı engelleyemez ve göze fazla ışık girmesine neden olur. Bu durum da fotofobi (ışığa duyarlılık) ve nistagmus (istemsiz göz hareketleri) gibi sorunlara yol açar. Albino'nun nedenleri, tek bir genetik hata yerine, melanin üretimindeki zincirleme reaksiyonu bozan çeşitli gen mutasyonlarına dayanmaktadır.
Albino Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Albino genellikle hastada cilt, saç, göz rengi ve görme problemleri ile kendisini belli eder. Albino belirtileri genellikle aşağıdaki gibidir.
• Deri (Cilt-ten): Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.
• Çiller: Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.
• Saç: Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.
• Göz rengi: Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir. İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.
• Görme bozukluğu: Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir. Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:
- Görme keskinliğinin azalması
- Kısmi veya tam görme kaybı
- Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)
- Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)
- Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)
- İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri
- Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)
- Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)
- Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)
- Zayıf derinlik algısı
Albino Türleri Nelerdir?
Albinizm bir grup hastalığın genel adıdır, farklı DNA bölgesindeki farklı mutasyonlar albinizmin farklı türlerine neden olabilmektedir. Albinizm türleri şunlardır:
Okülokutanöz albino (OCA):
En yaygın albinizm türüdür. Hastalardaki melanin sentezindeki azalma saçları, cildi ve gözleri etkileyebilmektedir. Bu fenotipten en az 12 gendeki mutasyonlar sorumludur. Bu tür, kendi içinde alt tiplere ayrılır (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 gibi). Her alt tip, farklı bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve belirtilerin şiddeti değişebilir. Örneğin, OCA1A tipinde melanin üretimi tamamen durmuştur, bu yüzden saç ve cilt tamamen beyazdır. OCA1B tipinde ise melanin üretimi çok azdır, bu da zamanla saç ve cilt renginde hafif bir koyulaşmaya neden olabilir. Bu türdeki tüm albino bireylerde görme sorunları yaygındır ve ciltleri güneşe karşı aşırı hassastır.
Oküler albino
Daha az yaygın görülen albinizm türüdür. Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülebilmektedir. Oküler albino hastalarının cildi ve saç renkleri ise genellikle normaldir. Bu tür, genellikle X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösterir ve bu nedenle daha çok erkeklerde görülür. Gözlerde melanin eksikliğine bağlı olarak görme keskinliğinde azalma, istemsiz göz hareketleri ve ışığa duyarlılık gibi belirtiler görülürken, cilt ve saçta belirgin bir pigment eksikliği yoktur.
Hermansky-pudlak sendromu
Hermansky-Pudlak sendromu; trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği, diş eti iltihabı gibi hastalıkların eşlik edebileceği, daha nadir görülüp daha kompleks olan bir okülokutanöz albinizm tipidir. Bu sendrom, albinizmin yanı sıra ciddi sistemik sorunları da içerdiği için multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Akciğer fibrozisi gibi organ yetmezliğine yol açan komplikasyonlar, hastaların yaşam kalitesini ve süresini ciddi şekilde etkileyebilir. Bu sendrom, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan 11 farklı alt tipe sahiptir.
Chediak-higashi sendromu
Bağışıklık sistemini etkilediği için tekrarlayan enfeksiyon öyküsü, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerin birlikte olabileceği seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür. Bu sendromun en belirgin özelliği, bağışıklık hücrelerinde bulunan lizozomların işlev bozukluğudur. Bu durum, vücudu bakteri ve virüslerle savaşmada yetersiz bırakır, bu da yaşamı tehdit eden tekrarlayan enfeksiyonlara yol açabilir. Nörolojik belirtiler arasında ise denge bozuklukları ve nöropati bulunur. Chediak-Higashi sendromlu albino bireylerde açık renkli saç ve cilt belirtilerinin yanı sıra, bu ciddi sağlık sorunları da dikkatle takip edilmelidir.
Albino Hastalığının Tedavisi Nedir?
DNA’da meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olan albinizmin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastaların ciltlerini, gözlerini korumak ve görmeleri en üst seviyeye çıkarmak için bazı önlemler alınması gerekir. Albino hastalarının cildi melanin eksikliği nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassas olup, güneş yanığı açısından çok risklidir. Bu nedenle mutlaka güneş koruyucu önlemler almaları gerekir.
Güneş kremi kullanılmalı, UV korumalı veya kalın elbiseler ve şapka ile dışarı çıkılmalıdır. Güneş ışınlarına karşı gerekli önlemleri almayan albinizm hastaları güneş yanığı ve dolayısıyla cilt kanseri açısından da yüksek risk altında olabilmektedirler.
Görme problemlerine yönelik olarak büyük yazılı ve yüksek kontrastlı ders kitapları sağlanmalı ve toplu eğitimlerde ön sıralarda oturmaları tercih edilmelidir. Ayrıca ışığa duyarlılık açısından da güneş gözlüğü kullanmaları önerilmektedir. Albinizm hastaları farklı cilt, saç ve göz renkleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilmektedir. Özellikle çocukluk çağındaki albino hastaları için bu durum özgüven kaybına neden olabilmektedir.
Albinizm olan çocuk ya da ergen bir hastanın bu durumu yaşamaması adına hastaya ve aileye bu hastalıkla ilgili destek eğitimler verilmesi faydalı olabilmektedir. Hermansky-Pudlak sendromu olan hastalarda kanama bozukluğu açısından trombosit ve kan transfüzyonu gerekebilmekte ve akciğer fibrozisi açısından steroid kullanımı etkili olabilmektedir.
Chediak-Higashi sendromu hastalarında da enfeksiyonların tedavisi ihmal edilmemeli ve gerekirse kemik iliği nakil seçeneği düşünülmelidir. Albinizm hastalığının kesin bir tedavisi olmadığı için hastaların tavsiyeleri dikkate alması ve doktor kontrollerini ihmal etmemesi hastalığın seyri açısından ciddi önem arz etmektedir.
Albino ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular
Albino hastalığı nedir?
Albino hastalığı, doğuştan gelen ve melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Bu pigment, cilde, saça ve göze rengini verir. Pigment eksikliği, cildin ve saçların çok açık renkli olmasına ve gözlerde görme sorunlarına yol açar. Albino bireylerde melanin eksikliği, gözlerin ve görme sinirlerinin gelişimini etkilediği için görme kaybı yaygın bir belirtidir.
Albinizm hastalığı (Albino) nasıl önlenir?
Albinizm görüldüğü gibi çok farklı türleri olan ve toplumda taşıyıcılığı da yaygın olan genetik bir hastalık grubudur. Bu nedenle ailesinde albinizm hastalığı öyküsü olan veya kendisi hasta olan anne baba adaylarının, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması; sonraki kuşaklarda hastalık görülme riski açısından gereklidir. Yapılan testler sonucunda ailede olan albinizm taşıyıcılığı saptanabilmekte, doğacak çocuklar için risk varsa belirlenebilmekte ve hastalığın sonraki kuşaklara geçme ihtimali en aza indirilebilmektedir.
Güncelleme Tarihi : 25 Eylül 2025
Yayınlanma Tarihi: 1 Ağustos 2022
*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."
