Cornelia de Lange Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Cornelia de lange, doğuştan oluşan genetik hastalık türleri arasında yer alır. Vücudun birçok farklı bölgesini etkileyen bir hastalıktır ve kişinin dış görünümünde farklılıklara neden olabilir. Sendromun klinik bulguları, kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bu sendrom nedeni ile ortaya çıkan belirtiler, bazı durumlarda belirti olarak dahi kabul edilmeyebilir. Bu belirtiler, kişinin doğal görünümü olarak değerlendirilebilir. Cornelia de lange sendromu, birden fazla organı etkileyebilir. Nadir görülen bu sağlık problemi, kişinin zihinsel gelişimini de direkt olarak etkileyebilecek yapıya sahiptir. Doğum anında fark edilmeyebilir ama ilerleyen süreçte, sendromun belirtileri daha net bir şekilde ortaya çıkar.

Cornelia de Lange Sendromu (CdLS) Nedir?

Cornelia de lange sendromu, kısaca cdls olarak adlandırılır. Sendrom 1993'lü yıllarda keşfedilmiş ve ismini, bu keşfi yapan doktordan almıştır. Kişinin gelişimini yakından ilgilendiren bu sendrom, aynı zamanda kişide farklı sağlık problemlerinin de ortaya çıkmasına neden olabilir. Cornelia sendromu, genetik olarak aktarım sağlasa da bazen bu durum farklı bir şekilde ortaya çıkabilir. Örneğin kişinin ebeveynlerinde bu sendrom vardır ama çocuğa aktarılmaz. Çocuk bu süreçte taşıyıcı olabilir ve kendinde sendrom olmasa da sonraki nesile aktarım sağlayabilir.

Bazı kişilerde ise cdls sendromu, ebeveynlerden aktarım ile geçmez ve kişi sonraki nesile de aktarmayabilir. Bu nedenle cdls, zor teşhis edilebilen sendrom türleri arasında yer alır. Kişide DNA hasarı olması halinde, bu sendromun ortaya çıkma riski söz konusudur.

CdLS'ye Neden Olan Genetik Faktörler

Cdls sendromu, genellikle DNA hasarı ile nesilden nesile aktarılan bir hastalık türü olarak değerlendirilir. Fakat bu hastalığa neden olan bazı genetik faktörler söz konusudur. CdLS'ye neden olan genetik faktörler arasında ilk sırada kohzein kompleksi yer alır. Bu durum, sendromun temel sebebi olarak da kabul edilir. 

Kohzein kompleksi, hücre bölünme sürecinde DNA hasarının oluşmasını engelleyen protein halkası olarak tanımlanabilir. Fakat bu halkanın zarar görmesi ile birlikte, kişilerde CdLs ortaya çıkar. 

Cornelia sendromu, gen mutasyonu ile alakalıdır. DNA yapısında yer alan bazı gen türlerinde oluşan problemler, sendroma yol açar. Bu genler ise şu şekildedir:

• NIPBL
• SMC1A
• SMC3
• RAD21
• HDAC8
• BRD4
• ANKRD11

HDCA geninin mutasyona uğraması halinde kişilerde genellikle diş ve diş eti problemlerinin meydana geldiği bilinir. Her gen mutasyonu, kişide farklı sağlık problemlerinin ortaya çıkmasına sebebiyet verir.

CdLS'nin Fiziksel ve Gelişimsel Belirtileri Nelerdir?

CdLS, kişinin hem organlarını hem fiziksel görünümünü hem de zihin gelişimini etkiler. Bu durumda da kişide bazı belirtiler ortaya çıkar. CdLS'nin fiziksel ve gelişimsel belirtileri şu şekilde bilinir:

Fiziksel belirtileri (yüz yapısı, kol ve el anomalileri)

Sendromun en belirgin özellikleri, genelde yüz bölgesinde görülür. Kişilerin kaşlarının fazla yoğun olması ve tek kaş görünümü, sendromun en belirgin özelliğidir. Kişinin kirpiklerinin normalden daha uzun olması ve göz yapısının fazla belirgin görünmesi, bu belirtiler arasında yer alır. Kafa ve yüz yapısını etkileyen belirtiler şu şekildedir:

• Yarık damak
• Kıvrık kirpik
• Burun kalkıklığı
• Üst dudağın ince olması
• Küçük burun
• Ağız kenarlarının aşağı dönük olması
• Ense kıvrımında belirginlik
• Burun ile üst dudak arasındaki mesafenin fazla olması
• Düşük saç çizgisi
• Kulakların geriye dönük şekilde olması
• Çene yapısının, yüze göre küçük olması

Düz tabanlık problemi de bu sendromun fiziksel farklılıklarından birisi olarak bilinir. Kişinin el ya da ayak parmaklarında eksikliklerin görülme ihtimali söz konusudur. Kollar ve eller, normalden daha kısa yapıda ya da daha küçük olabilir. Kişinin bir kolu, diğer kolundan daha uzun görülebilir.

Kişilerin dirseklerinde ve bileklerinde hareket kısıtlılığı olması da bu sendrom ile bağlantılı belirtiler arasında yer alır. Bazı kişilerin, özellikle ayak parmakları birbirine yapışık olabilir. Skolyoz gibi sağlık problemleri, sendromun belirtileri arasındadır. Bunların haricinde ise kişinin fiziksel görünümünü etkileyen belirtiler arasında göğüs kafesi aritmisi bulunur. Diğer belirtiler ise şu şekildedir:

• Şaşılık
• Miyop
• Gözde titreme
• Doğuştan göz kapağı düşüklüğü
• Kalp kapak anomalileri
• Yutma problemi
• İnmeyen testis problemi
• Böbrekte şekil bozukluğu

Gelişimsel gerilik, beslenme ve davranışsal zorluklar

Bu sendrom nedeni ile kişilerde gelişim problemleri meydana gelir. Kişinin beslenme problemleri ortaya çıkar ve zihin geriliği görülür. Aynı zamanda bu sendromun belirtileri arasında, davranış bozuklukları da yer alır. Kişide öğrenme problemleri, konsantrasyon bozukluğu ve odak sorunu yaşanır. 

Sendrom ile dünyaya gelen kişilerde dil ve konuşma becerisi tam olarak gelişemeyebilir. Aynı zamanda kişinin motor becerileri de gelişim gösteremez. Bu sendroma sahip olan bebekler, sağlıklı bebeklerden daha geç emeklemeye ve yürümeye başlar. Bebeklerin konuşmaya başlama yaşı da daha geçtir.

Kas gevşekliği ve koordinasyon bozuklukları görülür. Bu nedenle de bebekler, dengeli bir şekilde yürüyemez. Eğitim sürecinde, algılama problemleri meydana gelir. Bu gibi durumlarda çocuklara işaret dili öğretilmesi ve görsel ağırlıklı eğitim verilmesi önerilir. Bunların haricinde ise kişilerde otizm spektrum bozukluğu benzeri belirtiler de ortaya çıkabilir. Sendromun diğer belirtileri arasında ise şu maddeler yer alır:

• Anksiyete
• Uykuya dalmakta zorluk
• Kendine zarar verme eğilimi
• Çocuklarda katı gıdaya geçiş problemleri
• Emme refleksi zayıflığına bağlı, anne sütü eksikliği
• Reflü

CdLS Tanısı Nasıl Konur? 

Cornelia de lange sendromu benzeri hastalıkların tanısı için genellikle genetik testlere başvurulur. Bu sendromda kişiye tanı konulabilmesi için öncelikle fiziksel belirtiler gözlemlenir. Daha sonrasında ise kişinin davranışlarının detaylıca gözlemlenmesi gereklidir.

Kişiye kesin bir tanı konulabilmesi için, genetik testlerin sonuçları beklenir. Klinik bulgular ve bu genetik testlerin sonuçları doğrultusunda, CdLS tanısının konulması mümkün hale gelir.

Cornelia de Lange Sendromu Yönetimi ve Çok Disiplinli Tedavi Yaklaşımları

Bu sendroma bağlı olarak kişinin birçok farklı organının etkilenmesi nedeni ile çok disiplinli tedavi yaklaşımları değerlendirilir. Direkt olarak sendromun bir tedavisi yoktur. Fakat kişide ortaya çıkan belirtiler için bazı tedavi yöntemlerine başvurulabilir. Bu nedenle de öncelikle kişide hangi belirtiler olduğu ve belirtilerin şiddeti incelenmelidir.

Daha sonrasında ise kişinin zihinsel gelişim süreci için farklı tedavi yöntemi, beslenme problemi için ise farklı tedavi yöntemi önerilir. Fiziksel problemlerin kişinin psikolojisini etkilemesi halinde ise estetik işlemler, belirli bir yaştan sonra uygulanabilir.

Cornelia de Lange Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

CdLS'nin yaşam süresi ve prognozu nasıldır?

CdLS'nin yaşam süresi hakkında net bir bilgi verilmesi mümkün değildir. Bu durum kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir. Kişinin genel sağlık durumu ve kişide ortaya çıkan semptomlar, süreçte değişkenliklerin olmasına yol açabilir. Bu sendrom, doğum anından itibaren kişinin birçok organını ve fiziksel özelliğini etkiler. Genel olarak değerlendirildiğinde, sendroma bağlı olarak yaşam süreci çok fazla etkilenmez. Uzun dönem prognozunda ise kişilerde; ağız, çene ve diş problemleri, skolyoz, kronik reflü gibi problemler oluşabilir.

Cornelia'de lange sendromu tedavisi var mı?

Bu sendromun tamamen iyileşmesini sağlayacak bir tedavi türü yoktur. Fakat kişide ortaya çıkan semptomların hafifletilmesi için hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanabilir. Kişiye hangi tedavinin uygulanması gerektiğinin belirlenmesi için ise öncelikle fiziki muayene gereklidir. Daha sonrasında ise multidisipliner yaklaşım ile kişinin tedavi sürecine başlanır.

Cornelia'nın de lange sendromu genetik mi?

Evet, bu sendrom genetik olarak aktarım ile ortaya çıkar. Fakat bazı durumlarda kişi ailesinden aktarım ile değil direkt olarak bu sendrom ile dünyaya gelebilir. Bazı kişiler, sendrom aktarımı dahi yapmayabilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."