Yükleniyor
Prader-Willi sendromu, hipotoni, gelişme geriliği, çocuklukta hiperfaji, obezite ve zihinsel bozukluklarla karakterize genetik nörogelişimsel bozukluktur. Aynı zamanda çocuğun fiziksel durumunu ve davranışlarını da etkileyerek kuvvetli iştaha neden olur. Bunun sonucunda çocuklar yemek yedikten sonra bile tok hissetmemeye devam eder. Prader-Willi sendromu tedavisi ve diyet yöntemi ile çocuğun sağlığı düzenlenmesi hedeflenir.
Prader-Willi sendromu (PWS), çocuklarda 15. kromozomun işlevini kaybetmesinden dolayı metabolizmanın etkilenmesine bağlı olarak zihinsel problemler, gelişme geriliği, hipotoni ve obezite gibi ciddi hastalıkların oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesinde yer alan genin baskılanmasından dolayı görülür.
Bebeklik döneminde düşük oranda kas tonusu ve yetersiz beslenme şeklinde ortaya çıkan Prader-Willi sendromu, 2 ila 6 yaş arasında iştah artışıyla gözlemlenir. Bu iştah artışı yönetilemediği durumda obeziteye yol açarak sağlığı tehdit edebilir.
Prader-Willi sendromu belirtileri özellikle bebeklik döneminde ortaya çıkarak, boy kısalığı, zihinsel gelişmede sıkıntılara, obeziteye gibi durumlarla görülür. Genetik bozukluk olarak tanımlanan Prader-Willi sendromu her insanı farklı şekilde etkiler. Bebeklik döneminde ortaya çıkan Prader-Willi sendromu belirtileri şöyle sıralanabilir:
Çocuklarda fiziksel olarak etkileyen belirtiler büyüdükçe daha belirgin hale gelerek ortaya çıkar. Çocukluk döneminde ortaya çıkan Prader-Willi sendromu belirtileri şöyle sıralanabilir:
Bunların yanında ruhsal olarak şu belirtiler de yer alır:
Prader-Willi sendromu, 15.kromozomdaki genlerin işlevini yitirmesinden dolayı ortaya çıkar. Gebelik esnasında ebeveynlerin her birinden 15. kromozomun bir kopyasını miras alınır. 15. kromozomun babaya ait kopyası aktive olan tek kopya olarak bilinir. Bu noktada anne kopyası kapanır. Genlerin vücutta çalışması için ihtiyaç duyduğu talimatları almasında iki kopyaya ihtiyaç duyulur. Bu işleme genomik damgalama denir. Kromozom 15'teki bu genetik farklılığın ortaya çıkarak Prader-Willi sendromunun oluşmasının nedenleri şöyle sıralanır:
Prader-Willi sendromu, sıklıkla babaya ait 15. kromozomun bir kısmının her hücrede eksik olması sonucunda görülür. Delesyon gerçekleşmesi durumunda 15. kromozomun babaya ait olan kopyasının eksik olması veya düzgün çalışmaması ve anneye ait kopyanın kapalı olması nedeniyle bu sendrom görülür.
Prader-Willi sendromu vakalarının bir kısmı biyolojik ebeveynden bir tane yerine anneden gelen 15. kromozomun iki kopyasını almasıyla görülür. Bu durum 15. kromozomun her iki kopyasının da işlevsel olmadığı için çalışmadığı anlamını taşır.
Translokasyon, tüm vakaların çok az bir kısmı 15. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma yer değiştirmesi sonucunda görülür. Kromozomun ürettiği genlerin olmaları gereken yerde olmadıkları için etkisiz çalışmasına neden olur.
Prader-Willi sendromu teşhisi, uzman doktorun fiziki muayenesi ve yapılan genetik testler sonucunda elde edilir. Muayene sırasında fiziksel belirtiler belirlenir ve çocuğun yeme alışkanlıkları dahil olmak üzere tüm belirtileri hakkında bilgiler alınır. Uzman doktor, Prader-Willi sendromundan şüphelendiğinde, çocuğun DNA'sındaki değişikliklere bağlı anormallikleri tespit eden bir kan testi olan genetik testi uygular.
Prader-Willi sendromu tedavisi semptomları yönetmeyi ve komplikasyonları önlemeyi içerecek şekilde planlanır. Prader-Willi sendromu tedavisi şunları içerebilir:
Prader-Willi sendromu herkeste görülebilecek genetik bir durumdur. Bazı durumlarda aile geçmişinde mevcutsa kalıtsal olarak geçebilir.
Prader-Willi sendromlu kişilerde aşırı yemek yeme duygusu sebebiyle obezite görülebilir. Bunların yanında obezite kaynaklı olarak diyabet, kalp sorunları, hipertansiyon, solunum problemleri ve uyku apnesi yaşanabilir.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Yayınlanma Tarihi: 21 Aralık 2023
Detaylı bilgi için iletişime geçin.
