Waardenburg Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Waardenburg Sendromu Nedir? 

Waardenburg sendromu, genetik bir bozukluk olarak tanımlanır ve vücudun pigment hücrelerini üreten mekanizmalarını etkiler. Bu durum, genellikle doğumdan itibaren fark edilebilen özelliklerle kendini belli eder. 1951 yılında hastalığı ilk kez tanımlayan Hollandalı göz doktoru Petrus Johannes Waardenburg, sendroma adını vermiştir. Temelde melanin üretiminden sorumlu hücrelerin gelişimindeki anormallikler nedeniyle ortaya çıkar. Bu da cilt, saç, gözler ve iç kulakta değişikliklere yol açar. Genetik hastalıklar arasında yer alan bu sendrom, farklı tipleriyle bireyden bireye değişen etkiler gösterebilir. 

Waardenburg Sendromu Belirtileri Nelerdir? 

Waardenburg sendromunda en sık görülen klinik belirtiler arasında işitme kaybı, pigment bozukluğu ve göz rengi bozukluğu yer alır. Ayrıca saçta erken beyazlama ve yüz yapısında bazı değişiklikler de gözlemlenebilir.

Waardenburg sendromu genellikle şu belirtilerle ortaya çıkar:

• İşitme kaybı
• Göz renginde farklılıklar
• Pigment bozuklukları

Aşağıda bu belirtiler daha ayrıntılı bir şekilde ele alınmıştır. 

İşitme Kaybı 

Doğumsal ve kalıcı sensörinöral işitme kaybı, en sık karşılaşılan bulgular arasında yer alır. Waardenburg sendromu işitme kaybı, tek ya da çift taraflı olarak ortaya çıkabilir ve şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Hafif düzeyde olabileceği gibi bazı bireylerde ciddi bir genetik sağırlık durumuna da yol açabilir. Erken ve etkili bir müdahale ile bireyin konuşma gelişimi önemli ölçüde desteklenebilir. İşitme cihazları veya koklear implant gibi yardımcı teknolojiler, işitme yetisinin desteklenmesini ve bireyin yaşam kalitesinin iyileştirilmesini sağlar. 

Göz Rengi Farklılıkları 

Waardenburg sendromu göz renginde farklılıklara neden olur. İki farklı göz rengi yani heterokromi, bir gözün tamamen mavi, diğer gözün ise kahverengi olmasına neden olabilir. Ayrıca her iki gözde de iris pigmentasyonu normalden daha açık olabilir. Bu durum, ışığa karşı duyarlılık ve görsel rahatsızlıklar ile birlikte ortaya çıkabilir. Genellikle doğumda fark edilen heterokromi göz rengi farklılığı kalıcıdır ve bireyin dış görünümünde dikkat çeken bir özellik olarak öne çıkar. 

Pigment Bozuklukları 

Pigment bozuklukları; ciltte, saçta veya gözlerde renk değişiklikleri şeklinde kendini gösterir. Saçta erken yaşta beyazlama, özellikle alın bölgesinde beyaz bir tutam saç, yaygın bir bulgudur. Ciltte ise lekeli alanlar ya da normalden açık renk bölgeler görülebilir. Bu değişiklikler, melanin üretimindeki aksaklıklardan kaynaklanır ve sendromun tanısında önemli ipuçları sağlar. 

Waardenburg Sendromu Tipleri Nelerdir? 

Waardenburg sendromu tipleri, genetik mutasyonların türüne ve klinik bulgulara göre beş ana gruba ayrılır: Bunlar tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 ve nadir görülen PCWH’dir. Her bir tip, kendine özgü özellikler taşır ve farklı genetik değişikliklerle ilişkilidir. Bu tiplerin klinik yansımaları, teşhis ve yönetim açısından dikkate alınması gereken farklılıklar içerir. 

Tip 1 

Waardenburg sendromu tip 1 en yaygın görülen tiptir ve karakteristik olarak gözler arasında artmış mesafe (telekantus) ile tanımlanır. Bu tipte PAX3 geninde mutasyon bulunur. Vakaların %20–60’ında işitme kaybı görülürken pigment değişiklikleri özellikle göz ve saçlarda belirgindir. 

Tip 2 

Waardenburg sendromu tip 2 izlenen bireylerde göz yapısında değişiklik görülmez, ancak işitme kaybı yaygındır ve oranı %70–90 arasında değişir. Bu tip, MITF veya SOX10 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Saç ve iris pigmentasyon bozuklukları ise bu tipte daha belirgindir. 

Tip 3 

Waardenburg sendromu tip 3, yani Klein-Waardenburg sendromu, Tip 1 bulgularına ek olarak kas ve iskelet sistemi anomalilerini içerir. El ve kol kaslarında zayıflık, dirseklerde hareket kısıtlılığı görülebilir. Yüz yapısındaki bozulmalar daha belirgin olup bazı vakalarda zihinsel gelişim geriliği de eşlik edebilir. 

Tip 4 

Waardenburg sendromu tip 4, yani Waardenburg-Shah sendromu, sindirim sisteminde sinir hücresi eksikliği (Hirschsprung hastalığı) ile birlikte görülür. Bu durum, bağırsaklarda tıkanma, kabızlık ve karın şişliği gibi sorunlara yol açar. SOX10, EDNRB ve EDN3 gen mutasyonları bu sendromda etkilidir. Tedavi genellikle cerrahi müdahale ile yapılır. 

PCWH Tipi 

PCWH tipi nadir görülen bir hastalıktır ve periferik nöropati, beyin beyaz cevher hastalıkları, Hirschsprung hastalığı ve Waardenburg bulguları bir arada bulunur. Bu tipte; ciddi nörolojik bozukluklar, gelişim geriliği ve hareket problemleri görülebilir. Belirtiler, genellikle erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir. 

Waardenburg Sendromu Nasıl Teşhis Edilir? 

Waardenburg Sendromu'nun tanısı genellikle klinik bulgulara dayanarak konur. Bu değerlendirmede göz, cilt, saç rengi ve yüz şekli gibi fiziksel belirtiler detaylı bir şekilde incelenir. Ayrıca genetik geçişi izlemek amacıyla aile öyküsü de gözden geçirilir. Kesin tanı için genetik testler yapılabilir; bu testler, sendromla ilişkili genlerdeki mutasyonları doğrular. İşitme kaybı da sık görülen bir belirti olduğundan işitme testleri ile sensorinöral kaybın derecesi belirlenir. Yenidoğan tarama testleri, işitme kaybının erken dönemde tespit edilmesine olanak tanır. Ayrıca riskli gebeliklerde prenatal tarama ve tanı testleri, Waardenburg Sendromu'nun erken teşhisini mümkün kılabilir. 

Waardenburg Sendromu Genetik midir? 

Waardenburg sendromu, genetik bir durumdur ve kalıtsal olarak aileden geçer. Çoğu vakada otozomal dominant hastalıklar arasında yer alır. Bu durum ebeveynlerden birinde bu genetik mutasyon varsa çocuğa geçme olasılığı yüksek anlamına gelir. Ancak bazı durumlarda aile öyküsü olmaksızın yeni mutasyonlarla da ortaya çıkabilir. 

Otozomal Dominant Hastalıklar 

Otozomal dominant hastalıklar, genetik mutasyonun ebeveynden çocuğa geçiş şekli olarak otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu durumda bir ebeveynin genetik mutasyonu varsa çocukta hastalığın görülme olasılığı %50’dir. Otozomal dominant geçiş, hastalığın nesiller boyu aktarılabileceği anlamına gelir, çünkü genetik mutasyon bir bireyde mevcut olduğunda bu mutasyon, sonraki nesillere de geçebilir. 

Akraba Evliliği Riski 

Akraba evliliği, aynı gen mutasyonunu taşıyan bireylerin çocuklarında hastalık görülme riskini artırır. Bu durum, genetik hastalıkların daha yüksek olasılıkla ortaya çıkmasına yol açabilir. Özellikle otozomal resesif geçişin olduğu durumlarda bu risk daha da artar. Çünkü her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu genetik hastalıklar çocuklara daha yüksek bir olasılıkla geçer. Bu nedenle akraba evliliği yapılacaksa genetik danışmanlık almak büyük önem taşır. 

Waardenburg Sendromunun Tedavisi Var mıdır? 

Waardenburg sendromu tedavisi, şu an için kalıcı bir çözüm sunmaz. Ancak belirtileri yönetmek ve bireylerin yaşam kalitesini artırmak için destekleyici yöntemler uygulanır. İşitme kaybı durumunda, işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılır. Pigmentasyon değişiklikleri genellikle estetik bir sorun olarak görülüyorsa saç boyası veya kontakt lens gibi çözümler tercih edilebilir. 

Sindirim sistemiyle ilgili sorunlar, özellikle Tip 4’te görülen Hirschsprung hastalığı, cerrahi müdahale gerektirebilir. Ayrıca genetik danışmanlık, ailelerin riskleri anlaması ve gelecekteki gebelikler için planlama yapması açısından önemlidir. 

Waardenburg Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular 

Waardenburg sendromu hamilelikte teşhis edilebilir mi? 

Evet. Prenatal tarama ve tanı testleri sayesinde bazı genetik mutasyonlar gebelik sırasında tespit edilebilir. Ancak doğrulayıcı tanı için genetik testi gerekir.  

Hangi genler Waardenburg sendromuna neden olur? 

Waardenburg sendromu, genellikle PAX3, MITF, SOX10, EDN3, EDNRB gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Her tipte farklı genler etkili olabilir. 

Waardenburg sendromu olan biri çocuk sahibi olabilir mi? 

Evet olabilir ancak bu bireylerin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski vardır. Bu nedenle çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alınması önerilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.