Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar, bir bireyin DNA'sında (genler veya kromozomlar) meydana gelen anormallikler veya mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve hücrelerin normal işleyişini bozarak çeşitli klinik semptomlara ve sağlık sorunlarına yol açan patolojik durumlar bütünüdür. Genetik kodlar anne ve babadan çocuklarına aktarılır. Kuşaktan kuşağa geçen genetik yapıları ise DNA zincirleri oluşturur. DNA yapısında kişinin yaşamı sürdürme, gelişme, büyüme, sağlık, zeka, duygu, düşünce gibi tüm bilgiler doğduğu günden itibaren hazır olarak bulunur. Anne babasının herhangi bir genetik hastalığı olmayan bebekler, sağlıklı bir şekilde dünyaya gelerek hayatlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebiliyor. Anne ve/veya babalarının genlerinde ya da kromozomlarında herhangi bir bozukluk, hastalık ya da farklılık olan bebeklerin ise DNA yapılarında “mutasyon” denilen değişiklikler meydana geliyor. DNA yapısındaki mutasyonlar ile dünyaya gelen bebekler, anne-babalarının kendilerine aktardığı genetik hastalıklarla yaşamını sürdürmeye çalışıyor. Genetik hastalıklar kimilerinde doğuştan itibaren, kimilerinde ise hayatının başka bir evresinde ortaya çıkabiliyor. Yapılan araştırmalara göre her 30 kişiden biri genetik bir rahatsızlık ile dünyaya geliyor. Oldukça farklı çeşidi olan genetik hastalıkların bir bölümü, günümüzün ilerleyen tıbbi olanakları ile tedavi edilebiliyor ya da hasta gözetim altında tutuluyor. Genetik hastalıkları bir sonraki kuşağa aktarmamak için bu hastalıkların zamanında belirlenmesi ve önlem alınması büyükk önem taşıyor. Genetik hastalıklar belirlendikten sonra doktor kontrolünde tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olunması gerekiyor. 

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıklar nedeniyle doğacak bebeğin DNA’sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik hastalıkların çok fazla türü bulunmaktadır. Genetik rahatsızlıkların bazıları doğuştan itibaren, bazıları ise hayatın başka bir evresinde ortaya çıkmaktadır. 

Genetik hastalıklar, canlının genetik materyali olan DNA zincirinde kodlanmış bilgi akışındaki aksaklıklardan doğar. Vücudumuzdaki her hücrenin işleyişini, büyümesini ve gelişimini yöneten bu genetik kod, ebeveynlerden çocuğa aktarılır.

Bu hastalıkların temelinde yatan genetik anormallikler, etkilediği yapıya göre farklılık gösterir. Kimi zaman bu, tek bir gende meydana gelen küçük bir hata olabilirken, kimi zaman da kromozomların tamamının sayısında (eksiklik veya fazlalık) ya da yapısında (büyük parça kayıpları veya yer değiştirmeleri) oluşan büyük çaplı bir bozukluk olabilir. Örneğin, Talasemi (Akdeniz Anemisi) gibi hastalıklarda tek bir genin mutasyonu söz konusuyken, Down Sendromu gibi durumlarda ise tüm bir kromozomun fazladan bulunması durumu gözlenir.

Genetik hastalıkların ortaya çıkış zamanlaması da farklılık gösterir. Bazıları, kistik fibrozis veya Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi, doğumdan hemen sonra veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir ve bireyin gelişimini doğrudan etkiler. Diğer bir grup ise, bireyin yaşamı boyunca biriken genetik hasarlar veya yatkınlıklar nedeniyle, Tip 2 Diyabet ya da bazı kardiyovasküler hastalıklar gibi, ilerleyen yaşlarda ortaya çıkar. Bu durum, genetik yatkınlığın, çevresel faktörler ve yaşam tarzı seçimleriyle etkileşime girerek hastalığı tetiklemesi şeklinde de olabilir. Bu kapsamda genetik hastalıklar, nadir görülen spesifik bozukluklardan, toplumda yaygın olan ve genetik eğilimin önemli rol oynadığı karmaşık hastalıklara kadar geniş bir spektrumu temsil eder.

Genetik Hastalıkların Nedenleri Nelerdir?

Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik, doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Bu mutasyonlar, genetik kodumuzdaki bilginin okunma, kopyalanma veya işlenme biçimini temelden değiştirir. Mutasyonlar, yalnızca bir nükleotidin değişmesi gibi nokta mutasyonları şeklinde olabileceği gibi, bir genin tamamen silinmesi, kopyalanması veya yer değiştirmesi gibi daha büyük kromozomal anormallikler şeklinde de görülebilir.

Genetik hastalıklara neden olan bu anormallikler, üç temel mekanizma altında incelenebilir:

• Kalıtsal (Miras Alınan) Mutasyonlar: Hastalık genlerinin ebeveynlerden çocuğa aktarılmasıdır. Bu, üreme hücreleri aracılığıyla gerçekleşir. Eğer ebeveynlerden biri veya her ikisi hatalı bir geni taşıyorsa, çocuk bu geni kalıtım yoluyla alabilir. Kalıtım şekli, hastalığın ortaya çıkma olasılığını belirler.
   
• Yeni (Spontan) Mutasyonlar: Bireyde ilk kez ortaya çıkan ve ebeveynlerin hiçbirinden miras alınmayan genetik değişikliklerdir. Bu mutasyonlar, genellikle sperm veya yumurta oluşumu sırasında ya da döllenmeden hemen sonra embriyo gelişiminin erken aşamalarında tesadüfen meydana gelir. Bu durumda, ebeveynler tamamen sağlıklı olabilir, ancak çocukta genetik hastalık görülebilir.
   
• Kromozomal Anormallikler: Sadece tek bir genin değil, kromozomların sayısının veya yapısının bozulmasıdır. Mayoz bölünme sırasında kromozomların düzgün ayrılamaması sonucu fazladan veya eksik kromozom oluşabilir. Down Sendromu (Trizomi 21) gibi durumlar, kromozom sayısındaki bu hataların en bilinen örnekleridir. Kromozomal anormallikler, genellikle gebeliğin devam etmesini zorlaştırabilir veya ciddi gelişimsel bozukluklara yol açabilir.

Bunların yanı sıra, birçok yaygın hastalık tek bir gen mutasyonundan değil, birden fazla genin küçük etkilerinin çevresel faktörlerle etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Bu durumlarda genetik yatkınlık, hastalığın gelişim riskini önemli ölçüde artırır. Bu nedenle genetik hastalıkların nedenleri, tek bir basit nedene indirgenemeyecek kadar çok faktörlü bir yapıya sahiptir.

Genetik Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

Genetik hastalıklar birçok çeşidi bulunmaktadır. Bu nedenle genetik hastalıkların belirtileri de çok çeşitlidir. Örneğin; kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta kaslarda zayıflık, çabuk yorulma gibi belirtiler görülürken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta karaciğer yetmezliği, bilirübin ya da başka enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler görülebilmektedir. Çocukluk çağı genetik hastalıklarının bazılarında zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular ile kendisini belli etmektedir.

Genetik hastalıkların belirti yelpazesi, etkilenen genin işlevi, mutasyonun türü ve etkilenen sistemlerin yaygınlığına göre çeşitlilik gösterir. Esasen, vücuttaki her bir hücrenin işleyişini belirleyen genetik talimatlardaki bir hata, vücudun herhangi bir yerinde bir aksaklığa neden olabilir. Bu nedenle belirtiler, neredeyse fark edilmeyecek kadar hafif bir biyokimyasal anomaliden, hayatı tehdit eden ve çoklu organ sistemlerini etkileyen ağır klinik tablolara kadar değişebilir.

Belirtiler, hastalığın ortaya çıkış yaşına göre de farklılık gösterir. Erken başlangıçlı genetik bozukluklar, genellikle bebeklik veya çocukluk çağında ağır gelişimsel gecikmeler ve fiziksel anomalilerle kendini gösterir. Geç başlangıçlı bozukluklar ise genellikle erişkinlik döneminde, ilgili organ veya sistemin fonksiyonunda belirgin bir azalma ile ortaya çıkar.

Genetik hastalıkların yaygın olarak gözlemlenen ve klinik tanıyı yönlendiren temel belirti grupları şunlardır:

Nörolojik ve gelişimsel bozukluklar:

• Gelişimsel gecikmeler veya zeka geriliği (bilişsel işlevlerde gerilik)
• Konuşma ve dil gelişiminde sorunlar
• Epilepsi veya diğer istemsiz hareket bozuklukları
• Davranışsal ve psikiyatrik bozukluklar

Fiziksel görünüm ve yapısal anomaliler:

• Dismorfik yüz ve vücut özellikleri (atipik yüz hatları, kulak veya göz yapısındaki farklılıklar)
• Doğuştan gelen iskelet ve uzuv anomalileri
• Organ ve dokularda yapısal bozukluklar

Organ ve sistem fonksiyon bozuklukları:

• Kas güçsüzlüğü ve ilerleyici kas kaybı
• Kronik organ yetmezlikleri
• Hayati enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan metabolik krizler veya beslenme intoleransları
• Sık tekrarlayan enfeksiyonlar

Hematolojik ve onkolojik belirtiler:

• Kansızlık (Anemi) veya kanama bozuklukları
• Belirli tür kanserlere karşı yüksek yatkınlık

Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir?

Genetik hastalıkların yelpazesi, etkilenen genetik materyalin türüne ve kalıtım biçimine göre farklılaşan temel kategorilere ayrılır. Bu çeşitlilik, genetik hastalıkların klinik tablosunu, şiddetini ve tedaviye yanıtını doğrudan belirler. Genetik hastalıklar, temel olarak DNA'nın neresinde hata olduğuna bakılarak üç ana grupta sınıflandırılır:

Tek gen hastalıkları (Mendeliyen hastalıklar)

Bu genetik hastalıklar, tek bir gen üzerinde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluşur. Hastalık, sadece bir genin işlevinin bozulmasıyla ortaya çıktığı için, kalıtım kuralları genellikle net bir şekilde izlenebilir.

Örnekler: Kistik Fibrozis, Orak Hücre Anemisi, Hemofili ve ülkemizde sık görülen Talasemi ile Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) bu gruba dahildir. Mutasyonun genin protein üretme yeteneğini tamamen yok etmesi, ciddi aksaklıklara neden olur.

Kalıtım Şekilleri: Otozomal Dominant, Otozomal Resesif ve X'e Bağlı (Cinsiyete Bağlı) kalıtım şekillerinde görülebilirler.

Kromozomal hastalıklar

Bu tip genetik hastalıklar, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen büyük çaplı anormallikler nedeniyle ortaya çıkar. İnsan vücudu hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunurken, bu sayıdaki bir eksiklik veya fazlalık ya da kromozom parçalarının kopması, eklenmesi veya yer değiştirmesi bu hastalıkları tetikler.

Örnekler: 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu Down Sendromu (Trizomi 21), cinsiyet kromozomlarındaki bozukluklardan kaynaklanan Turner Sendromu ve Klinefelter Sendromu bu kategorinin en bilinenleridir. Bu hastalıklar genellikle çoklu sistemleri etkileyen ciddi gelişimsel bozukluklara yol açar.

Multifaktöriyel (Poligenik) hastalıklar

En yaygın görülen genetik hastalıklar grubunu oluştururlar. Bu hastalıkların nedeni, tek bir gen veya kromozomdaki büyük bir bozukluk değil, birden fazla genin küçük mutasyonlarının bir araya gelerek genetik bir yatkınlık oluşturmasıdır.

Temel Mekanizma: Bu genetik yatkınlık, çevresel faktörler ile etkileşime girildiğinde ortaya çıkar. Hem genetik hem de çevresel etmenler hastalığın gelişiminde rol oynadığı için multifaktöriyel olarak adlandırılırlar.

Örnekler: Kalp Hastalıklarının büyük bir kısmı, Tip 2 Diyabet, Alzheimer Hastalığı ve çoğu kanser türü bu karmaşık genetik hastalıklar grubuna dahildir.

Genetik Hastalıklara Nasıl Tanı Konulur?

Genetik Hastalık şüphesi olan bir kişinin öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Kişinin doğumdan itibaren gelişimi sorgulanarak aile soyağacı çıkarılmaktadır. Daha sonra, gerekli genetik testler istenmektedir. Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.

Genetik Hastalıkların Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Günümüzde genetik hastalıkların çok azına gen terapi uygulanabilmekte ve hedefe yönelik ilaçlar ile tedavi edilebilmektedir. Genellikle semptoma yönelik tedavi ve yönlendirmeler ve gerekli ise operasyonlar önerilmektedir. İlerleyen teknolojik gelişmeler ve nadir görülen hastalıklara yönelik tedavi seçenekleri günümüzde giderek gelişmektedir.

Kanserlerde hedefe yönelik akıllı ilaç seçenekleri, kistik fibrozis ve DMD hastalıklarında olduğu gibi gen terapiler ve enzim eksikliği olan genetik hastalıklarda enzim takviyeleri genetik hastalıkların tedavisini kolaylaştırmaktadır.

Tedavisi Olmayan Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Tedavisi olmayan genetik hastalıklar, güncel tıbbi yaklaşımlarla hastalığı tamamen ortadan kaldıran veya genetik bozukluğu düzelten bir kürün henüz bulunmadığı durumları ifade eder. Ancak bu, hastaların hiçbir tedavi veya destek alamayacağı anlamına gelmez. Bu tür hastalıklarda tedavi, genellikle belirtileri hafifletmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik semptomatik veya destekleyici tedavi şeklinde uygulanır.

Tedavisi olmayan, ilerleyici ve hayatı ciddi ölçüde etkileyen bazı genetik hastalıklar ve uygulanan destekleyici yaklaşımlar şunlardır:

Spinal Musküler Atrofi (SMA): Hareket sinir hücrelerini etkileyen ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan, otozomal resesif kalıtımlı bir genetik hastalıktır.

Tamamen ortadan kaldıran bir tedavi olmasa da, son yıllarda geliştirilen gen değiştirici tedaviler (Gen Terapileri) ve hedef odaklı ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakta ve özellikle erken teşhisle birlikte bireylerin yaşam süresini ve kalitesini önemli ölçüde artırmaktadır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Kas liflerinin zamanla yıkımına neden olan, X'e bağlı kalıtımla geçen, ilerleyici bir kas erimesi hastalığıdır.

Tedavi, esas olarak kortikosteroidler ile kas gücünü korumaya, fizyoterapi ile hareketliliği sürdürmeye ve solunum yetmezliği geliştiğinde ventilasyon desteği sağlamaya odaklanır. Gen terapileri ve eksondan atlama tedavileri gibi yeni yaklaşımlar hala araştırma aşamasındadır.

Huntington Hastalığı: Beyindeki sinir hücrelerinin zamanla ölümüne yol açan, genellikle orta yaşta başlayan ve bilişsel, psikiyatrik ve motor fonksiyonlarda bozulmaya neden olan otozomal dominant bir nörodejeneratif genetik hastalıktır.

Tedavi, hareket bozukluklarını ve psikiyatrik belirtileri yönetmek için farmakolojik ajanlar kullanılarak semptomların kontrol altına alınmasını hedefler. Hastalığın ilerlemesini durduracak bir yöntem henüz bulunmamaktadır.

Down Sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan bir kromozomal hastalıktır. Bilişsel gerilik ve tipik fiziksel özelliklerle kendini belli eder.

Bu durum tedavi edilebilir bir hastalık olmaktan ziyade, bireyin sahip olduğu bir genetik durumdur. Yönetimi, bireyin potansiyelini en üst düzeye çıkarmak için erken çocukluk döneminde başlayan eğitim, konuşma terapisi, fizyoterapi ve eşlik eden tıbbi durumların tedavisine odaklanır.

Bu ve benzeri birçok genetik hastalık için bilim dünyası, gen düzenleme teknolojileri, gen terapileri ve kişiselleştirilmiş ilaç geliştirmeye yönelik çalışmalarını hızla sürdürmektedir.

Genetik Hastalıklar ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular 

Genetik hastalık taşıyıcısı kimler olur?

Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir. Genellikle bu taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez ya da çok hafif gösterir. Ancak bir başka taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda çocukları hasta olabilir. Otozomal resesif yani çekinik hastalıklarda taşıyıcılık bu nedenle önemlidir.

Genetik bir hastalığı olan bir çiftin çocukları da aynı hastalığı taşır mı?

Çekinik genlerle (Otozomal Resesif) taşınan hastalıklar için anne ve baba aynı hastalığın taşıyıcı ise her gebelikte çocukların bu hastalığı taşıma ihtimali % 25’tir, % 50 ihtimalle de çocuk taşıyıcı olur. Baskın genlerle yani Otozomal Dominant kalıtılan hastalıklarda ise hasta anne veya baba her gebelikte %50 olasılıkla bu hastalığı çocuklarına aktarır.

Anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?

Özellikle X kromozomunda bulunan genlerle meydana gelen hastalıklar (Duchenne Muskular Distrofi, Frajil X, Hemofili gibi) taşıyıcı ve hastalık belirtisi taşımayan anneden erkek çocuklarına aktarılır. Erkek çocuklarda sadece bir tane X kromozomu olduğu için bu çocuklar hastalık belirtilerini gösterirler.

Babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?

Erkeklerde görülen ve X kromozomundaki genlerden kaynaklanan hasta genlerini, erkekler(babalar) kız çocuklarına aktarırlar. Ancak anne taşıyıcı değilse kızlar hasta değil taşıyıcı olur.

Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evlilikleri midir?

Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evliliği değildir. Genetik hastalıkların en önemli nedeni DNA zincirlerinde taşınan hasta genlerdir. Bu nedenle akraba olan çiftlerde aynı hasta genleri taşıma olasılığı arttığı için akraba evliliklerinde özellikle otozomal resesif yani çekinik genlerle taşınan hastalıkların ortaya çıkma olasılığı topluma göre daha yüksektir.

Genetik hastalıklar daha çok anneden mi yoksa babadan mı geçer?

Genetik hastalıkların önemli bir kısmı hasta anne ve/veya babadan çocuğuna geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda oluşacak mutasyonlar anne baba sağlam bile olsa çocukların hasta olmasına neden olabilir. Kanser gibi hastalıklarda da dokuya özgü mutasyonlar, hayatın ilerleyen dönemlerinde bu hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.

Genetik hastalıklar tüp bebek yöntemiyle önlenebilir mi?

Anne veya baba bir genetik hastalık taşıyıcısı ise tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarda genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo seçimi yapılır. Bu işleme Pre-implantasyon Genetik Tanı(PGT) denir. Bu yöntem sayesinde,i ailenin taşıdığı hastalığı taşımayan sağlıklı çocukların doğması sağlanmış olur.

Genetik hastalıklar hangi kromozomlarla taşınır?

Genetik hastalıklar bütün kromozomlarla taşınabilir. Çünkü her hücrede 21 bin civarında gen bulunmaktadır. Bu genler 46 kromozoma eşit olmayan sayılarla dağılmıştır. Hastalık oluşturan gen herhangi numaralı(1-22) bir kromozomda ya da cinsiyet kromozomları olan X ve Y kromozomlarında bulunabilir.

En sık görülen genetik hastalıklar hangileridir?

Kromozomal hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21 yani Down sendromudur. Tek gen hastalıklarından ise ülkemizde SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı yüksek olan genetik hastalıklardır.

Genetik hastalıklar önlenebilir mi?

Doğuştan itibaren var olan genetik hastalıklar kişilere anne veya babadan aktarıldığı için önlenemez. Ancak Pre-implantasyon Genetik Tanı (Sağlıklı Embriyo Seçimi) yöntemi ile hasta olmayan embriyolar seçilerek, çiftlerin sağlıklı, hastalık taşımayan çocuklara sahip olması sağlanabilir.

SMA genetik bir hastalık mıdır?

SMA genetik bir hastalıktır. Kız ya da erkek cinsiyet fark etmeden hayatın ilk aylarında başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile giden bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde hastalığın görülme riski artar. Ülkemizde taşıyıcılık oranlarının yüksek olmasından dolayı, çiftlere çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yapılması önerilir.

MS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

MS yani Multipl Skleroz genetik komponenti olan immünolojik bir hastalıktır. Genetik olarak MS ile ilişkili olduğu tespit edilmiş birçok gen bulunmaktadır. Bazı ailelerde daha sık görülmesi de bu durumu desteklemektedir.

Çölyak hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Çölyak hastalığı HLA genlerinde bulunan mutasyonlara bağlı olarak kişide tekrarlayan ishal atakları ve eklem ağrılarına neden olan bir hastalıktır. Kişi özellikle Gluten içeren besinlerle beslendiğinde bağırsakların iç yüzeyinde bulunan hücrelerde meydana gelen yıpranma nedeniyle ortaya çıkar. Diyetten gluten çıkarıldığında kişinin atakları ve bağırsak epiteli iyileşir.

Vitiligo hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Vitiligo cildin belirli yerlerinde renk açıklığı yani melanin pigmentinin azalması ya da kaybolması ile giden bir cilt hastalığıdır. Vitiligo ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Behçet hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Behçet hastalığı ağız ve genital bölgede tekrarlayan aft ve yaralar, eklem ağrıları, artrit ve böbrek rahatsızlıkları ile seyreden bir hastalıktır. Behçet Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Sedef hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Sedef hastalığı ciltte genellikle eklemlerde kaşıntı, döküntü, sedef rengi lezyonlar, eklem ağrısı, artrit ve bazen böbrek problemleri ile seyreden bir immünolojik hastalıktır. Sedef hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Demans hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Demans hastalığı yaşa bağlı olarak kognitif fonksiyonların azaldığı, unutkanlık, ilerleyici hafıza kaybı ile görülen durumdur. Genellikle yaş ilerledikçe ortaya çıksa da, bazı ailelerde daha sık görülmesi nedeniyle yapılan araştırmalarda bazı genlerin bu durumu hızlandırdığı tespit edilmiştir. Özellikle erken yaşta başlayan Alzheimer, genetik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.

ALS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

ALS hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak çoğunlukla neden olan genin tespit edilemediği hastalar da mevcuttur.

Parkinson hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Parkinson'da genetik bir yatkınlık söz konusudur. Ancak Parkinson genleri taşıyor olmak her zaman bu hastalığa yakalanılabileceği anlamına gelmez. Çevresel faktörler de oldukça önemlidir.

Alzheimer hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Erken başlangıçlı alzheimer, genetik bir hastalıktır. Anne ya da babada var ise bu durumu çocuklarına %50 olasılıkla aktarırlar. Ancak bazı durumlarda genetik bir etken bulunamaz, bazı ailelerde daha fazla görülmesi alzheimer yatkınlığını düşündürmektedir.

Genetik kas hastalıkları nelerdir?

Ülkemizde taşıyıcılığı en yüksek olan kas hastalığı SMA yani Spinal Müsküler Atrofi’dir. Bunun dışında Duchenne Müsküler Distrofi, Myotik Distrofi, Mitokondriyal kas hastalıkları, Fascioscapulohumeral Distrofiler, Charcot Marie Tooth gibi yüzlerce genetik kas hastalığı bulunmaktadır.

Genetik psikolojik hastalıklar nelerdir?

Şizofreni, Otizm, Obsesif Kompulsif Bozukluk, Mani, Panik atak gibi sık rastlanan psikiyatrik bozukluklar, yapılan araştırmalar sonucu genetik komponenti olduğu bilinen hastalıklardır.

Genetik göz hastalıkları nelerdir?

Şaşılık, görme tembelliği, renk körlüğü gibi genlerden kaynaklı göz hastalıkları da bulunmaktadır. Ayrıca, Albinizm hastalarınında vücutlarında melanin normal miktarda üretilmediği için göz renkleri soluk olmaktadır.

Genetik akciğer hastalıkları nelerdir?

Kistik fibrozis, astım ve KOAH hastalıkları genetik olabilmektedir. Kistik fibrozis hastalığı sonradan kazanılmaz. Astım ve KOAH çevresel faktörlerden ortaya çıkabileceği gibi kalıtsal da olabilmektedir. KOAH, akciğerleri korumaya yardımcı olan alfa-1 antitripsin isimli bir enzimin vücutta genetik olarak yetersiz düzeyde olması sonucu gelişebilmektedir.

Şeker hastalığı genetik bir hastalık mıdır?

Şeker hastalığı, düzensiz yaşam ve beslenme tarzından kaynaklanabildiği gibi kalıtsal nedenler dolayısıyla da ortaya çıkabilir.

Obezite genetik bir hastalık mıdır?

Çocukluk çağında görülen obezite, çevresel faktörlere (beslenme ve yaşam şekli, aktivite miktarı gibi) bağlı olabileceği gibi, annenin gebelik sırasındaki beslenme alışkanlıkları  ve babanın ergenlik dönemindeki beslenme alışkanlıkları ile ilişkilidir. Gebelik sırasında düşük protein, yüksek karbonhidratla beslenen annelerin çocuklarında obezite olasılığı daha yüksektir. Araştırmalar ebeveynlerden yalnızca biri obezite hastası olduğunda %30-40, iki ebeveyn de obezite hastası ise çocuklarının %80 olasılıkla obezite hastası olma riski olduğunu göstermiştir.

Bu çevresel faktörler dışında çocuklarda dismorfik bulgular ve zeka gerilikleri ile giden Sendromik Obezite etkenleri olan tek gen mutasyonları da bulunmaktadır. 

Kalp hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?

Sık görülen kalp hastalıkları, genetik geçişli olabilmektedir. Aile öyküsünde kalp rahatsızlığı bulunan bireylerin yaşam ve beslenme tarzlarına özellikle dikkat etmesi gerekmektedir. Damar sertliği, hipertansiyon gibi hastalıklar bunlara örnek olabilir.

Sinir hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?

Sinir hastalıklarının %70’i kalıtsal olabilmektedir. Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır. Bu hastalıkların genetik analizleri, gelişmiş teknolojiler sayesinde çıkan yeni nesil dizileme (NGS) ile yapılabilmektedir.

Genetik cilt hastalıkları nelerdir?

Behçet hastalığı, Albinizm, Kelebek hastalığı, Balık Pulluluğu, Tuberosklerozis (TS) bazı genetik cilt hastalıklarına örnektir.

Genetik nörolojik hastalıklar nelerdir?

Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi, genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır.

Genetik hastalık taşıyıcısı olan kişiler hayati risk yaşar mı?

Çekinik genlerle taşınan hastalıklarda taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez. Ancak bunu sonraki kuşaklara aktarırlar.

Türkiye’de en sık hangi genetik hastalıklar görülür?

Kromozomal hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21 yani Down Sendromudur. Tek hen hastalıklarında ise ülkemiz için; SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Kistik Fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı yüksek olan genetik hastalıklardır.

Genetik hastalıkları modern tıbbi gelişmeler ortadan kaldırır mı?

Son yıllarda bazı hastalıklar için gen terapiler ve hedefe yönelik akıllı ilaçlar kullanılmaktadır. Talasemi gibi bazı kan hastalıklarının tedavisinde ve bazı kanserlerde de kök hücre nakli ile tedavi sağlanmaktadır.

Genetik hastalıklar ölümcül müdür?

Aslında en ölümcül genetik hastalıklar ile doğan bebekler, genelde bebek anne karnında iken ya da hayatın ilk günlerinde kaybedilir. Genetik hastalıklarda belirtiler etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne göre değişiklik gösterir. Bu hafif bir kas ağrısından, ağır zeka gerilikleri ve organ yetmezliklerine kadar değişebilir.

Genetik hastalıklar tanı merkezinin görevleri nelerdir?

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri hem genetik hastalığı ya da hastalık şüphesi olan kişilere genetik danışmanlık vermek, hem de tanı merkezine gelen numunelerin belirli testler ile genetik bozuklukların analizi ve tanılarının konulmasını sağlamakla görevlidir. Genetik Tanı Merkezlerinde Tıbbi Genetik Uzmanı olan bir hekim önderliğinde laboratuvar bölümlerinde alanlarında uzmanlaşmış moleküler biyologlar çalışmaktadır.

Genetik hastalıklarda kök hücre tedavisi yapılır mı?

Genetik hastalıklara kök hücre tedavisi yapılabilir. Kalıtsal olan metabolizma kaynaklı anormalliklerin düzeltilmesi, kemik iliğindeki hasarların iyileştirilmesi, lösemi gibi hastalıkların tedavisi, bağışıklık sistemi kaynaklı sıkıntıların giderilmesi, hasarlı organ ve dokuların iyileştirilmesi gibi kök hücre tedavilerinin uygulandığı alanlar bulunmaktadır.

Genetik hastalıklara hangi bölümler ve doktorlar bakar?

Genetik Hastalıklar Tıp Fakültesinden sonra Tıpta Uzmanlık Sınavı sonucu Tıbbi Genetik Uzmanlığı eğitimi almış hekimler tarafından değerlendirilir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde hem laboratuvar hizmeti hem de poliklinik ve genetik danışmanlık hizmetleri verilir.

Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık mıdır?

Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık değildir. Kişiden kişiye bulaşmaz. Ancak kuşaktan kuşağa aktarılır.

British Shorthair cinsi kedilerde görülen  genetik hastalıklar nelerdir?

British Shorthair cinsi kediler hipertrofik kardiyomyopati denilen kalp kasının normalden çok fazla büyük olduğu ve damarsal problemlerin olduğu bir genetik hastalığa sahiplerdir. Aynı zamanda bu kedi cinsinin taşıdığı genetik bozukluk nedeniyle böbrek problemleri, yürürken şiddetli ağrı çekebilecek kadar şiddetli kemik problemleri, katarakt ve böbrek yetmezliğine kadar yol açabilecek polikistik böbrek hastalığı olabilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."