Kistik fibrozis nedir? Belirti ve tedavi yöntemleri nelerdir?

Kistik fibrozis doğuştan meydana gelen kalıtsal bir hastalık olmakla birlikte, destek tedavilerle yaşam süresinin ve kalitesinin iyileştirildiği bir sorundur. Vücuttaki pek çok organı etkileyen kistik fibrozis, tam donanımlı sağlık kuruluşlarında, alanında uzman hekimlerle multidisipliner olarak yürütülmesi gereken bir sürece işaret etmektedir. Memorial Sağlık Grubu Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü Uzmanları kistik fibrozis hakkında bilgi verdi.

İçindekiler

Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis (KF) genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta otozomal resesif denilen bir genetik geçiş vardır; yani hastalık çocuğa sadece anneden ya da babadan geçmez. Anne ve babanın kistik fibrozis taşıyıcısı olması durumunda bebekte ortaya çıkar. Eğer anne ya da babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk kistik fibrozis olmaz. KF’li hastalarda vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır 

Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?

Kistik fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan ve tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım benzeri bulgular ile başvurabilir. Kistik fibrozis belirtileri genelde kişiden kişiye değişmektedir. Çok tuzlu deri, yetersiz büyüme ya da yetersiz kilo alımı, yağlı ve hacimli dışkılama ya da bağırsak hareketlerinde zorluk, tekrarlayan sinüs enfeksiyonları da kistik fibrozis belirtilerinden olabilmektedir. Genelde kistik fibrozisli çocuklarda bağırsak tıkanıklığı da ortaya çıkabilir. Bu çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarını çok ağır geçirir ve sık geçirir. Belirtiler farklı farklı olabilir. Tüm belirtileri şu şekilde sıralamak mümkündür:

Solunum sistemine ait belirtiler: Sürekli balgamlı öksürük, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, burun tıkanıklığı, nefes darlığı

Sindirim sistemine ilişkin belirtiler: Kötü kokulu ve yağlı dışkılama, kilo alımında yetersizlik, büyüme geriliği, karın şişliği, bağırsak tıkanıklığı,  iştah kaybı, K vitamini eksikliğine bağlı kanama bozukluğu, tekrarlayan, safra taşı, siroz, diyabet, çeşitli karaciğer hastalıkları, varis kanamaları, pankreas iltihabı da görülebilmektedir. 

Kistik fibrozis teşhisi nasıl konulur?

2015 yılından itibaren kistik fibrozis hastalığı ülkemizde yeni doğan tarama programına dahil edilmiştir. Bebekler doğduklarında alınan topuk kanında başta hipotiroidiolmak üzere metabolik bazı hastalıklara ek olarak kistikfibrozis içinde tarama yapılmaktadır. Topuk kanı testinde pozitiflik görülürse yine de endişe etmemek gerekir. Çünkü bu sadece bir tarama testidir ve bu testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmez. Bu testte pozitiflik görülürse, 14. Günde bir kez daha kan testi yapılır. İkinci testte de pozitifliğin saptandığı hastalara ter testi ve gerekli durumlarda genetik testler yapılır. Tarama testi negatif olmasına rağmen, kistikfibrozisi düşündürecek klinik bulguları olan çocuklarda, özellikle anne -baba arasında akraba evliliği ve kardeş ölüm öyküsü var ise kistik fibrozis hastalığının tanısına  yönelik testlerin yapılması uygun olacaktır. Tanı alan hastalara bazı tedaviler başlanır ve  izlem süresince belirli aralıklar ile balgam testlerinin  ve akciğer fonksiyon testlerinin yapılması gerekir.

Kistik fibrozis tedavisi nasıl olur?

Kistik fibrozisin tedavisi multidisipliner olmalıdır. Bu nedenle büyük bir sağlık kuruluşundan yardım alınmalıdır. Tedaviler kişiden kişiye değişir. Genellikle bu hastaların en büyük sorunları solunum sisteminden kaynaklanır. Hastaların balgamlarını daha rahat çıkarabilmeleri için nefes yolundan verileni bazı ilaçlarkullanılır ve solunum fizyoterapisi yapılır. Kistik fibrozislihastalarda enfeksiyon tedavisi önemlidir ve öksürük ve balgamın artması gibi durumlarda ağızdan, nefes yolundan ya da damar yolu ile antibiyotik verilebilir. Hastaların % 85 ‘inde pankreatik yetersizlik vardır ve bu hastalarda genellikle yağlı, bol miktarda dışkılama ve büyüme ve gelişme yetersizliği olur. Bu hastaların beslenmelerinin uygun şekilde düzenlenmesi ve besinler ile birlikte enzim desteklerinin verilmesi gerekmektedir.

2012 yılından bu yana kistik fibrozis hastalığına yol açan temel proteinin daha iyi çalışmasını sağlamak üzere bazı yeni tedaviler geliştirilmiştir. Ne yazık ki henüz ülkemizde olmayan bu tedaviler farklı genetik yapılara sahip olan hastalara göre değişmekte ve yurt dışında giderek daha fazla hasta için kullanılmaktadır. 

Kistik fibrozis hakkında sık sorulan sorular 

Kistik fibrozis neden önemli?

Kistik fibrozis sık ve şiddetli geçirilen solunum yolu enfeksiyonları bulgusuyla kendisini belli eder ama her hastada da aynı bulgular görünmez. Bu hastalara genelde öncesinde astım, zatürre gibi teşhisler konulur. Dikkatli tanı yapılmazsa tedavi gecikebilir. Bu da hastanın durumunun kötüleşmesine neden olur. 

Kistik fibrozis hastalığının sıklığı nedir?

Kuzey Amerika’da ve Avrupa’da kistik fibrozis hastalığısıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ülkemizde 2015 yılında başlanan kistik fibrozis yeni doğan taraması sonuçlarına göre hastalığın sıklığı 1/ 7000- 9000 olarak belirlenmek ile birlikte bu sıklığın bazı bölgelerde daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur.  Komşu coğrafyalardaki ülkelerde sıklığı 1/ 3000- 4000civarındadır. Ülkemizde kayıtlı olarak izlenen hasta sayısı 2000 civarındadır. Ama kistik fibrozis hastalığının çok farklı yaşlarda ve çok farklı bulgular ile ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Henüz tarama başlamadan önce doğan, ya da taramada yakalanamamış olan hastalar mevcuttur. Bu nedenle başta büyüme gelişme geriliği ve tekraralayan solunum sistemi enfeksiyonları olan hastaların kistik fibrzis açısından değerlendirilmesi gerekir.

Kistik fibrozis hayat süresini kısaltan bir hastalık mıdır?

Kistik fibrozis, genetik ve hayat süresini kısaltan bir hastalıktır. Hastalığın ilk kez tanımlandığı 1940’ lı yıllarda hastaların birçoğu erken çocukluk yıllarında kaybedilirken  uygulanmakta olan tedaviler ile özellikle dünyanın gelişmiş ülkelerinde erişkin hastaların sayısı giderek artmaktadır  ve ortalama yaşam süresi 40-50 ‘li yaşlara ulaşmıştır. 2012 yılından bu yana giderek artan sayıda mutasyon için kullanılabilen yeni tedaviler sayesinde önümüzdeki yıllarda yeni gelişmeler ile birlikte kistik fibrozisli hastaların daha iyi yaşam kalitesi ve daha uzun yaşam sürelerine sahip olabileceği düşünülmektedir.

Kistik fibrozis kaç yaşında ortaya çıkar?

Kistik fibrozis hastalığına ilişkin bulgular yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkabileceği gibi  bazı hastalarda bulgular hayatın daha ileri safhalarında ortaya çıkabilir. Özellikle daha hafif bulgular ile seyreden atipik kistik fibrozisli hastalar erişkin dönemde tanı alabilirler.

Kistik fibrozis hastaları ne yemeli?

Kistik fibrozis hastalarında sindirim sorunları görülebilmektedir. Pankreas salgıları salınamadığı veya kanallardaki tıkanma sebebiyle bu salgılar bağırsaklara akamayabilir. Bu nedenle de protein, yağ, karbonhidrat sindirimi sağlanmayabilmektedir. Bu da cıvık, yağlı, kötü kokulu dışkıya sebep olur. Bu hastaların her beslenme ile pankreatik enzimler kullanması ve yağdan zengin bir diyet ile beslenmeleri gerekir Bu beslenme de hastaların yaşına, kilosuna, beden ölçümüne, hastalığın seyrine göre uzman bir diyetisyen tarafından uzman hekim kontrolünde hazırlanmalıdır. Kistik fibrozisli hastalara yağda eriyen vitaminler, özellikle yaz aylarında tuz desteği verilmesi gereklidir.

Kistik fibrozis sonradan olur mu?

Hayır, kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan doğuştan olur, sonradan gelişmez.

Kistik fibrozis ter testi nasıl yapılır?

Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

Kistik fibrozis ter testi ne kadar sürer?

Genellikle bir saat sürmektedir. Ancak bu süre çocuğun ter miktarına göre değişebilir.

Ter testi nerede yapılır?

Kistik fibrozis için ter testi hemen hemen tüm büyük sağlık kuruluşlarında yapılabilmektedir.

Kistik fibrozis yenidoğan belirtileri nelerdir?

Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık görülmektedir. Bağırsak tıkanıklığı, öpülünce tuzlu bir tat alınması belirtiler arasında olabilir. Süt çocukluğun devresinde de büyüme geriliği, pis kokulu dışkı, solunum yolu enfeksiyonları olabilir. Kistik fibrozisli hastaların yaklaşık yüzde 10’unda doğum sırasında dışkılama gecikir veya dışkılama olmaz (Mekonyum ileusu ). 

Kistik fibrozis bulaşıcı mıdır?

Kistik fibrozis bulaşıcı bir hastalık değildir.

Kistik fibrozisli bebekler aşı olabilir mi?

Her sağlıklı bebek ve çocuk gibi kistik fibrozisli bebekler de aşılarını tam ve eksiksiz olmalıdır. Altı aydan büyük olanlara her yıl grip aşısı önerilir. Eğer organ nakli düşünülen bir kistik fibrozis hastası varsa eksik aşılar mutlaka tamamlanmalıdır.

Kistik fibrozisli bebekler anne sütü alabilir mi?

Anne sütü çocuğa verilmesi gereken en önemli besindir. Çocuğun ilk 4-6 ayında yeterlidir. Ama en az 12 ay anne sütü alınmalıdır. Bazı durumlarda anne sütü yetersiz olabilir. Bu durumda uzman hekimin önereceği tamamlayıcı mamalar, devam sütleri önerilir. Pankreatik yetersizlik olan bebeklerde  anne sütü alınırken de enzim tedavisi verilmelidir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.

Güncelleme Tarihi : 7 Mart 2021

Yayınlanma Tarihi: 22 Şubat 2021

İletişim Formu

Detaylı bilgi için iletişime geçin.

Bu Konuda Uzman Doktorlar

Sosyal Medya Hesaplarımız
Kolay Randevu Al