Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç kopya olduğu, 46 yerine 47 kromozomun bulunduğu genetik bir anomalidir. Mongolizm ve trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, kısa boy ve bademe benzer yukarı doğru çekik göz gibi fiziksel özellikler ile karakterizedir. Fiziksel görünüm yanı sıra beyinin gelişimsel sürecide doğrudan etkilenir.

Kişinin 1 fazla kromozom sayısına sahip olması nedeniyle meydana gelen down sendromu, özellikle fiziksel görüntü olarak kendisini net bir şekilde belli eder. Bu doğrultuda down sendromunun karakteristik belirtileri arasında çekik gözlülük, iki gözün birbirinden uzak olması ve burun kökünde basıklık yer alır.

Trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olmak üzere üç farklı türü bulunan down sendromu, riskli yaş grubunda çocuk sahibi olan kadınlarda daha fazla görülür. Bu yaş grubu genellikle 35 yaş ve üstü kabul edilir ancak her 35 yaşından fazla çocuk sahibi olan kadınların çocuklarında da down sendromu görülmeyebilir.

Mutlak bir tedavisi bulunmayan down sendromu, kişinin tüm potansiyelini yansıtması ve hayata uyum sağlamaları açısından birtakım terapi yöntemlerini içerir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, anormal hücre büyümesi sonrası normal insanlarda her hücrede 23 çift kromozom bulunması gerekirken,  21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasıdır. Down sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Tıbbi bir nedeni tam olarak belirlenemeyen down sendromu, riskli yap gruplarında çocuk sahibi olunmasıyla ilişkilidir. 35 yaş ve üstü yaşlarda anne olanların down sendromuna sahip çocuklar dünyaya getirme riski fazladır ancak bu durum bir kesinlik yaratmaz.

Bu fazlalık, genellikle hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucu oluşur. En yaygın nedeni olan trizomi 21'de, döllenme öncesinde veya döllenme sırasında 21. kromozom çiftinin ayrılmaması (non-disjunction) söz konusudur. Bu durum, yumurta veya sperm hücresinde fazladan bir 21. kromozom olmasına yol açar ve döllenme sonrası oluşan zigotta toplamda üç adet 21. kromozom bulunur. Down sendromunun büyük bir çoğunluğu bu spontane hata nedeniyle ortaya çıkar ve ebeveynlerin genetik yapısıyla doğrudan ilişkili değildir. Dolayısıyla çoğu Down sendromlu bebek, ailesinde bu sendromun öyküsü olmayan çiftlerden doğar. Bu genetik durumun ortaya çıkışında çevresel faktörler veya yaşam tarzının doğrudan bir etkisi olduğuna dair bilimsel bir kanıt bulunmamaktadır.

Down Sendromu Türleri Nelerdir?

Down sendromu kendi içinde trizomi 21, translokasyon down sendromu ve mozaik down sendromu olmak üzere üçe ayrılır. En sık görülen down sendromu çeşidi ise trizomi 21’dir.

Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95’inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.

Translokasyon down sendromu: Bu grup, down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini oluşturur (yaklaşık yüzde 3). Translokasyon down sendromunda, 21. kromozomun bir kısmı ya da tamamı ayrı bir 21. kromozom olarak değil de başka bir kromozomun üzerine yerleşmiş ya da tutunmuş olarak gözlemlenir.

Mozaik down sendromu: Bu grup ise, down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 2’sini etkiler. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik down sendromlu çocukların hücrelerinin bazılarında 3 kopya kromozom 21 vardır. Ancak diğer hücreler kromozom 21’in tipik iki kopyasına sahiptir. Mozaik down sendromlu çocuklar, down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, normal sayıda kromozom içeren hücrelerin varlığı nedeniyle bulguların hafif seyretme durumu da gözlenir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun en belirgin semptomu gözlerin çekik olmasıdır. Bunun yanı sıra burun köprüsünün düz olması, el, ayak ve kulakların küçüklüğü, boyunda kısalık, avuç içinde kıvrım ve normal olmayan büyüklükte bir dil down sendromu belirtileri arasında sıralanır.

Down sendromu olan çocuklarda görülen belirtiler şu şekildedir:

• Gözlerde çekiklik
• Burun köprüsünün düz olması
• El, ayak ve kulakların küçüklüğü
• Kafanın küçüklüğü
• Boyunda kısalık
• Avuç içinde palmar kıvrımı adı verilen bir kıvrım olması
• Normal olmayan büyüklükte bir dil
• Gözün renkli kısmında (iris) beyaz lekeler (brushfield lekeleri)
• Aşırı esneklik
• Boyda kısalık
• Yürüme, hareket etme ve konuşmada zorluk
• Görme problemleri
• Kulak enfeksiyonları
• Diş hastalıkları

Ayrıca bazı bebeklerde solukluk veya morarma gibi cilt bulguları da olabilir. Bunlar da down sendromuna eşlik eden diğer problemlere bağlı olarak gelişebilir. Bu problemler, doğumsal kalp hastalığı ve polisitemi adı verilen kanın fazla üretiminden tutun da lösemiye varan tablolarla seyreden kan hastalıkları gibi durumlardır.

Ayrıca bu bebeklerde kas zayıflığına bağlı emme ve beslenme problemleri, dışkılama problemleri, yoğun ve uzamış sarılık problemleri de yenidoğan döneminde görülebilir. İleriki yaşlarda da daha çok zihinsel gerilikler, dil-konuşma ve bilişsel becerilerde gerilikler görülür. Bu gerilik ve zorlukların derecesi de her down sendromlu çocukta farklı seyredebilir.

Gözlerde çekiklik

Down sendromlu bir bebeğin gözleri genellikle yukarıya doğru eğimli olur ve çoğu zaman üst göz kapağında gözlerden birini kaplayan bir deri kıvrımı bulunur. Bu durum da gözlerde çekik bir görüntü oluşturur.

Burun köprüsünün düz olması

Down sendromunun fiziksel belirtileri genellikle doğumda mevcuttur ve bebek büyüdükçe daha da belirgin hale gelir. Düz bir burun köprüsü de bu fiziksel belirtilerden biridir.

El, ayak ve kulakların küçüklüğü

Gelişimsel bir bozukluk yaratan down sendromunda yıllar geçtikçe down sendromu olan çocukların el, ayak ve kulakları çok fazla gelişmez.

Kafanın küçüklüğü

Down sendromlu bebeklerin kafaları genellikle diğer bebeklere göre daha küçüktür ve bu durum ilerleyen yıllarda kafa küçüklüğüyle birlikte boy kısalığına da beraberinde getirir.

Boyunda kısalık

Gelişimsel süreçlerin olumsuz etkilenmesine bağlı olarak down sendromu olan çocuklarında boyunlarında bir kısalık söz konusudur.

Normal olmayan büyüklükte bir dil

Normal olmayan büyüklükte veya çıkıntılı bir dil, down sendromundan etkilenen çocuklarda görülen yaygın bir semptomdur. Bunun nedeni ise insan vücudundaki 21. kromozomdaki proteinlerin yanlış salgılanması ve üretilmesi olarak kabul edilir.

Gözün renkli kısmında (iris) beyaz lekeler (brushfield lekeleri)

Brushfield lekeleri olarak bilinen beyaz lekeler, irislerin ön yüzeyinde bulunan iyi huylu beyaz, gri veya kahverengi lekelerdir. Bu lekeler iris stromal dokusunun ve bağ dokusu hiperplazisinin birikmesidir ve down sendromlu olan kişilerde %13-77 oranında bir görülme oranınsa sahiptir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down sendromu için anne karnında bebeğe uygulanan bazı testler tanı koymak mümkün olabilir. Down sendromu teşhisi için anne karnında teşhise yönelik uygulanan testler şunlardır:

Gebeliğin ilk 3 ayında yapılan testler: 11-14. haftalarda ense kalınlığı ölçümü ve anne karnındaki 2 proteine bakılarak olasılık hesaplama yoluyla yapılan testlerdir.

Gebeliğin ikinci 3 ayında yapılan testler: 16-18. ayında anne karnındaki 3 protein düzeyine bakılan 3’lü tarama, 4 protein düzeyine bakılan 4’lü tarama vardır.

Gebeliğin 15-20. haftasında yapılan testler: Girişimsel olarak amniosentez ile amnios sıvısındaki hücrelerde kromozom sayısı analizi vardır.

Gebeliğin 18-22. haftasında yapılan testler: Kordosentez ile kordon kanı lenfosit hücrelerinden kromozom sayısı analizi ile bakılan tarama testleri vardır.

Ayrıca anne karnında tanı konulamamış olanlarda da, doğumdan sonra bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı koymak mümkündür.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu, tedavisi olan bir bozukluk değildir. Uygulanan terapi yöntemleriyle, down sendromu olan çocukların hayatın akışına dahil edilmesi ve çevresindekilerle uyumlu bir hayat sürmesi amaçlanır.

Down sendromu çocuklar için uygulanan yöntemler şunları içerir:

• Fiziksel veya mesleki terapi
• Konuşma terapisi
• Okuldaki özel eğitim programlarına katılmak
• Altta yatan tıbbi durumların tedavisi
• Görme sorunları için gözlük veya işitme kaybı için destekli işitme cihazları takılması

Fiziksel veya Mesleki Terapi

Bu terapiler, Down sendromlu çocukların motor becerilerini geliştirmelerine yardımcı olur. Fiziksel terapi, kas gücünü artırma, dengeyi geliştirme ve yürüme gibi temel hareket becerilerini destekler. Mesleki terapi ise kalem tutma, giyinme gibi ince motor becerilerini  ve el-göz koordinasyonunu geliştirmeye odaklanır. Bu terapiler sayesinde çocuklar, bağımsızlıklarını artırarak çevreleriyle daha etkin bir şekilde etkileşim kurabilirler.

Konuşma Terapisi

Down sendromlu çocuklarda dil ve konuşma gelişimi genellikle yaşıtlarına göre daha yavaş ilerleyebilir. Konuşma terapisi, çocukların sesleri doğru çıkarmalarına, kelime dağarcıklarını genişletmelerine, cümle kurma becerilerini geliştirmelerine ve iletişim kurmada daha etkili olmalarına yardımcı olur. Bu terapi aynı zamanda sosyal etkileşimlerini güçlendirir ve kendilerini ifade etme yeteneklerini artırır.

Okullardaki Özel Eğitim Programlarına Katılmak

Bireyselleştirilmiş eğitim programları, Down sendromlu çocukların öğrenme stillerine ve hızlarına uygun olarak tasarlanır. Bu programlar, okuma, yazma, matematik gibi akademik becerilerin yanı sıra sosyal ve uyumsal becerilerin geliştirilmesine odaklanır. Erken yaşta başlanan özel eğitim, çocukların potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarını sağlayarak toplumsal yaşama katılımlarını destekler.

Altta Yatan Tıbbi Durumların Tedavisi

Down sendromu ile birlikte kalp rahatsızlıkları, tiroid sorunları, sindirim sistemi problemleri ve işitsel/görsel bozukluklar gibi çeşitli sağlık sorunları görülebilir. Bu tıbbi durumların düzenli olarak takip edilmesi ve gerektiğinde tedavi edilmesi, çocukların genel sağlık durumlarını iyileştirir ve yaşam kalitelerini artırır. Erken teşhis ve müdahale, olası komplikasyonları önlemede kritik öneme sahiptir.

Görme Sorunları için Gözlük veya İşitme Kaybı için Cihazları Takılması

Down sendromlu bireylerde görme ve işitme problemleri sıkça karşılaşılan durumlardandır. Gözlük kullanımı, miyopluk, hipermetropi veya şaşılık gibi görme kusurlarının düzeltilmesine yardımcı olurken, işitme cihazları ise işitme kaybı yaşayan çocukların sesleri daha iyi algılamasını sağlar. Bu destekleyici araçlar, çocukların çevresel uyaranları daha net almalarına, öğrenme süreçlerine daha aktif katılmalarına ve sosyal iletişimlerini geliştirmelerine olanak tanır.

Bu ve buna benzer terapi ve destekleyici tedavilerle down sendromlu bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve zihinsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedeflenir. Bu iyileştirmeler sonucunda kişinin hayata dahil edilmesi amaçlanır.

Down Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Down sendromu anne karnında nasıl tespit edilir?

Ense kalınlığı ölçümü, 3’lü, 4’lü taramalar ve amniosentez, kordosentez adı verilen karından su almak suretiyle yapılan kromozom sayısı analiziyle down sendromu tanısı konabilir.

Doğduktan sonra down sendromu nasıl anlaşılır?

Bebek doğduktan sonra Down sendromu genellikle bazı fiziksel özellikler ile fark edilebilir. Bu özellikler arasında yukarı doğru çekik gözler, düz bir yüz yapısı, burun köprüsünün basık olması, kulakların küçük ve kepçesiz olması, el ayasında tek bir avuç içi çizgisi (simian çizgisi), kısa ve geniş eller, kısa boyun ve küçük parmaklar bulunabilir. Ancak bu belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve tek başına tanı koymak için yeterli değildir. Kesin tanı koymak için bebeğin kanından alınan bir örnekle kromozom analizi (karyotip testi) yapılır. Bu test, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığını tespit ederek Down sendromunu kesin olarak doğrular.

Down sendromu riski en çok hangi yaş grubunda görülür?

Down sendromu riski, anne yaşının ilerlemesiyle birlikte artmaktadır. Özellikle 35 yaş ve üzeri annelerde Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı istatistiksel olarak daha yüksektir. Ancak bu durum, genç annelerin Down sendromlu bir bebek sahibi olamayacağı anlamına gelmez. Her yaştan kadının Down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riski bulunmaktadır, sadece risk oranı yaşla birlikte yükselir.

Down sendromu gebelikte hangi belirtilerle anlaşılır?

Down sendromu, gebelik sırasında çeşitli tarama ve tanı testleri ile anlaşılabilir. Tarama testleri (ikili test, üçlü test, dörtlü test, entegre test ve hücre dışı DNA testi - NIPT) kanda belirli belirteçlerin düzeylerini ölçerek veya fetal DNA'yı inceleyerek risk değerlendirmesi yapar. Bu testler kesin tanı koymaz, sadece riskin yüksek olup olmadığını gösterir. Risk yüksek çıktığında veya başka bir şüphe durumunda tanı testlerine başvurulur. Bu testler arasında koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez bulunur. Bu invaziv testler, bebeğin kromozom yapısını doğrudan inceleyerek Down sendromu tanısını kesinleştirebilir. Ultrasonda görülebilecek ense kalınlığı, burun kemiği yokluğu veya kısalığı gibi bazı fiziksel bulgular da Down sendromu şüphesini artırabilir, ancak tek başına tanı koymak için yeterli değildir.

Down sendromu tedavisi var mı?

Hayır, Down sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Down sendromu, genetik bir farklılık olup 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanır ve bu durum kalıcıdır. Ancak sendromla ilişkili fiziksel ve zihinsel gelişim özelliklerini desteklemek ve bireyin yaşam kalitesini artırmak için çeşitli destekleyici terapiler ve eğitim programları uygulanır. Bu yaklaşımlar, bireylerin potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına, bağımsız yaşam becerileri kazanmalarına ve sosyal hayata aktif katılımlarına yardımcı olmayı amaçlar.

Siyahi down sendromu nedir?

Down sendromlu siyah veya Afrikalı-Amerikalı bebeklerin, down sendromlu beyaz bebeklerle karşılaştırıldığında, yaşamlarının ilk yılından sonra hayatta kalma şansı daha düşüktür.

Down sendromu ne kadar yaşar?

Günümüzde down sendromu olan bir kişinin ortalama yaşam süresi 60 olarak değerlendirilir.

Down sendromu en çok kimlerde görülür?

Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirme riski, 35 yaş üstü anne olan kadınlarda daha yaygındır.

Down sendromu engellenebilir mi?

Down sendromu engellenebilen veya önlenebilen bir durum değildir. Down sendromu meydana geldikten sonra uygulanacak terapi yöntemleriyle kişinin daha verimli bir hayat yaşaması için çaba harcanır.

Down sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı?

Down sendromu doğumdan itibaren bazı fiziksel özelliklerle kendini belli edebilir. Genelde bu özelliklerle büyük oranda down sendromu tespiti yapılsa da, down sendromunun kesin tanısı genetik test ile konur.

Down sendromu bebekleri nasıl etkiler?

Down sendromu bebeklerde, ekstra kromozom vücut ve beyin gelişimini etkileyen bir durumdur. Bu nedenle down sendromu bebeklerde fiziksel hem de zihinsel farklılıklar görülür. Yüz tipleri belirgindir, büyüme ve zihinsel gelişim daha az olabilir, zihinsel olarak da genellikle sakin ve pasiftirler.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."