Beckwith Wiedemann Sendromu Nedir?

Beckwith wiedamann sendromu, nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alır ve doğum anından itibaren belirtileri görülebilir. Fiziksel belirtiler ile anlaşılabileceği gibi bazı metabolik belirtilere de sahiptir. Bu sendrom, aşırı büyüklük olarak tanımlanabilir. Kişi dünyaya geldiğinde normal bir bebekten daha büyük yapıdadır. Nesilden nesle aktarılabilen bir hastalıktır ama bazı durumlarda aile bireylerinde bu sendrom olmasa da kişide görülme ihtimali vardır.

Beckwith Wiedemann Sendromu Nedir? 

Beckwith wiedamann sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Doğumdan itibaren belirtileri gözlemlenir ve fiziki olarak da belirgindir. Bu sendrom otozoma resesif aktarım ile gerçekleştiği için sık rastlanan bir sendrom türü değildir. Beckwith wiedmann sendromunu diğer genetik hastalıklardan ayıran özelliği ise kalıtsal olmasına rağmen kalıtsal olmadan da herhangi bir kişide ortaya çıkabilmesidir. 

Kromozom 11p15.5 bölgesinde bazı genler yer alır. Bu genlerde mutasyon oluşması halinde kişinin sağlık durumu direkt olarak etkilenir ve beckwith sendromu gibi hastalıklar ortaya çıkar. Kısaca belirtmek gerekir ise bu sendrom; genetik kökene sahiptir, nadir görülür ve erken dönemde belirti gösterir.

Beckwith Wiedemann Sendromu Belirtileri ve Bulguları

Sendrom nedeni ile kişilerde bazı belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler sayesinde tanı konulma süreci daha kolay bir hale gelir. Beckwith wiedamann sendromu belirtileri arasında normalden daha büyük bir yapıda olmak ve fazla kilolu doğmak yer alır. Fakat sendromun teşhis edilebilmesi için bu belirtiler yeterli olmayabilir. Genel olarak incelendiğinde beckwith wiedemann sendromu bulguları şöyledir: 

Makroglossi

Makroglossi, kişinin dil yapısının normalden daha büyük ve daha uzun bir yapıda olmasıdır. Bazı genetik hastalıklarda bu belirtiye sıklıkla rastlanır. Makroglossi nedeni ile kişilerde beslenme bozuklukları meydana gelebilir. Özellikle yenidoğan bebeklerde, dil yapısının büyük olmasına bağlı olarak emme problemleri görülür. İlerleyen yaşlarda ise bu durum konuşma problemlerine ve nefes alıp vermekte zorluk yaşanmasına yol açar.

Hemihiperplazi

Hemihiperplazi, vücuttaki asimetrik görünüm olarak tanımlanır. Örneğin kişinin bir kolu diğerinden daha kısa olabilir. Bu durum sadece vücutta değil iç organlarda da görülebilir. Uzun ya da büyük kalan kısımlar, genellikle hızlı büyüme ile alakalıdır. Kişinin kas ve iskelet sistemi birbirinden uyumsuz olabilir. Bu durum, kişinin psikolojisini olumsuz yönden etkileyebilir ve estetik kaygısına neden olur.

Hipoglisemi 

Hipoglisemi, kişinin kan şekeri seviyesinin normal değerlerin daha altında olmasıdır. Kalıtsal hastalıklarda sık görülen belirtiler arasında yer alır. Hipoglisemi nedeni ile kişilerde kronik yorgunluk ve halsizlik belirtileri ortaya çıkar. Bunların haricinde ise sık rastlanan belirtiler arasında; sürekli titreme hali, terleme, kalp atışının normalden yüksek olması, beslenme bozuklukları ve sürekli uyku hali yer alır. İlerleyen hipoglisemi nedeni ile bilinç kaybı yaşanma riski söz konusudur.

Doğumda aşırı büyüme ve diğer tipik bulgular

Doğumda aşırı büyüme, en sık rastlanan belirti olarak kabul edilir. Kişinin vücudu, normal bir bebeğin vücudundan daha büyüktür. Aynı zamanda bebeğin organları da normalden daha büyük bir yapıya sahiptir ve hızlı bir şekilde büyüme gerçekleşir. Nadiren de olsa kişilerde yumuşak doku tümörleri görülebilir. 

Beckwith Wiedemann Sendromu Tanısı  

Kişilere beckwith wiedemann sendromu tanısı konulabilmesi için öncelikle muayene edilmesi gerekir. Fakat bazı durumlarda bebek anne karnındayken de tanı konulabilir. Bunun için ultrasondaki görüntüler dikkate alınır ve bebek doğduktan sonra gerekli tahliller yapılır. 

Yenidoğan bebeklerde aşırı büyüme gibi problemler olup olmadığı incelenir. Dil yapısına ve vücut asimetrisine dikkat edilir. Aynı zamanda göbek fıtığı olup olmadığı da bu süreçte dikkat edilmesi gereken noktalar arasında yer alır. Daha sonrasında ise hipoglisemi değerleri kontrol edilir. 

Kişiye net bir tanı konulabilmesi için genetik tanı testlerine başvurulur. Kişinin aile öyküsü incelenir ve genel sağlık durumu kontrol edilir. Bu işlemler sonucunda ise tanı konulması mümkün hale gelir ve tedavi sürecine başlanır. 

Beckwith Wiedemann Sendromu Tedavisi ve Yönetimi  

Sendromun tedavisi için kesin bir yöntem yoktur. Bu nedenle de kişinin belirtilerini hafifletecek ve tümörün büyümesini önleyecek yöntemlere başvurulur. Glukoz desteği ile hipoglisemi değerleri yükseltilir. Dil büyümesi gibi problemlerde ise dilin boyutuna ve beslenme bozukluğuna etkisine bağlı olarak cerrahi müdahale gerekli olabilir. Böylelikle dilin yapısı küçültülür ve beslenme ya da konuşma problemleri ortadan kalkar.

Göbek fıtığı problemi için de cerrahi müdahale önerilir ve karın bölgesinin yapısı düzeltilir. Vücut asimetrisi için ise ortopediye danışılması gerekir. Kişinin asimetri farkı değerlendirilir ve bu durum kişide estetik kaygısı uyandırıyorsa ameliyat gereklidir. Bunların haricinde ise kişinin düzenli olarak muayene olması önerilir. Belirli aralıklarla ultrason çekimi talep edilir.

Beckwith Wiedemann Sendromunun Olası Riskleri 

Beckwith wiedemann sendromu riskleri olan genetik bir hastalıktır. Sendromun olası riskleri arasında karaciğer tümörü, wilms tümörü, hepatoblastom ve böbrek tümörü yer alır. Bu gibi durumlarda kişinin kanser riskinde artış ortaya çıkar ve organ hasarı kalıcı hale gelebilir. Bunların önlenebilmesi için erken tanı önemlidir. İlerleyen süreçlerde organ nakli gerekli olabilir.

Beckwith Wiedemann Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Beckwith wiedemann sendromu kalıtsal mıdır?

Beckwith wiedmann sendromu, kalıtsal hastalık türlerinden birisi olarak kabul edilir. Fakat bu sendrom, sporadik olarak da ortaya çıkabilir. Yani aile geçmişinde bu genetik hastalığa sahip olan kişiler olmasa dahi kişide sendrom meydana gelebilir. Aynı zamanda sendromu kalıtsal olarak gelecek nesle de aktarabilir.

Hangi tümörler ile ilişkilidir?

Bu sendrom türü bazı tümörler nedeni ile ortaya çıkabilir. 0 - 5 yaş arasındaki çocuklarda, sinir sisteminde meydana gelen nöroblastom tümörü nedeni ile bu sendrom ortaya çıkabilir. Çocukluk döneminde ise adrenokortikal tümör ve rhabdomyosarkom tümörüne bağlı olarak sendromun ortaya çıkması mümkündür. Bunların haricinde ise wilms tümörü nedeni ile 0 ila 8 yaş aralığındaki çocuklarda beckwith wiedmann sendromu ortaya çıkabilir.

Tedavi ile yaşam süresi nasıl etkilenir?

Beckwith wiedemann sendromu tedavisi, kişinin yaşam süresini olumlu şekilde etkiler. Bu sendrom için net bir tedavi yöntemi olmadığı için düzenli takip ve semptom yönetimi ile kişinin yaşam süresi normal seyrinde ilerler. Fakat tedavi uygulanmaması halinde ise kişinin tümörü büyümeye başlar ve yaşam süresinin azalmasına neden olur.

Belirtiler ne zaman ortaya çıkar?

Sendromun belirtileri genellikle doğum anından itibaren görülmeye başlar. Fakat bu belirtilerin doğum öncesinde fark edilme ihtimali de vardır. Hamilelik sürecinde ultrason çekimleri ile bebeğin dış görünümü hakkında bilgi sahibi olunabilir. Bebeğin, normal bebeklerden daha büyük bir yapıda olduğu böylelikle anlaşılır. Bazı kişilerde ise çocukluk döneminde belirtiler görülür.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."