Carney Kompleksi Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Carney kompleksinde, iyi huylu tümör oluşumuna bağlı, cildin benekli görünmesine neden olan, daha çok kalp, cilt ve endokrin sistemini etkileyen pigment bozukluğudur. Carney kompleksi nadir olarak görülen ve genetik yatkınlığın önemli bir faktör olduğu bir hastalıktır.

Carney Kompleksi Nedir?

Carney kompleksi, genellikle çocukluk çağında veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkan, ciltte pigmentasyon adı verilen bazı cilt lekeleri yanı sıra ciltte ve bağ dokusunda ve zaman zaman da endokrin yani hormon üreten bezlerde ortaya çıkan tümörlerle karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Carney Kompleksi Belirtileri Nelerdir?

Carney kompleksinde görülen tümörler cilt tümörleridir ve bunların çoğunu miksoma adı verilen bağ dokusu tümörleri oluşturmaktadır. Endokrin bezlerden kaynaklanan tümörler sıklıkla iyi huyludur, ancak bazen kötü huylu tümörler de gelişebilir. Ciltte ufak lekeler, ciltte ya da bağ dokusunda tümörler veya kötü huylu tümörler şeklinde de ortaya çıkabilmektedir. Otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta protein kinaz adlı bir proteini kodlayan gende ortaya çıkan mutasyon sonucu gelişir, hastaların yüzde 70-80’inde bu gende mutasyon bulunmaktadır.

Carney kompleksi hastalığı nedeniyle görülen en tipik belirti, ciltte anormal pigmentasyon yani renk değişimleridir. Lentigo adı verilen siyah veya kahverengi renkte cilt lekeleri ve mavi-siyah ben oluşumudur.

Carney Kompleksi Nasıl Teşhis Edilir?

Carney kompleksi teşhisinde, cilt lekeleri ve tümörlerin belli kriterlere uyup uymamasına bakılır ve kriterleri karşılayanlara teşhis konulur. Örneğin ciltte tipik kahverengi cilt lezyonları, pigmentasyonlar, lekeler, miksoma adı verilen iyi huylu bağ dokusu tümörleri tipiktir. Miksomalar ciltte, memede ya da vücudun farklı yerlerinde kendilerini göstermektedir; ayrıca kalp dokusu içerisinde de ortaya çıkmaktadır.

Bunlar polip benzeri, yuvarlak tümöral yapılardır. Bunun dışında endokrin bezlerde yani iç salgı bezlerinde tümörler olabilir. Örneğin hipofiz bezinde hipofiz adenomu gelişebilir. Eğer hipofiz adenomu büyüme hormonu salgılıyorsa, akromegali adı verilen ve vücudun burun, parmaklar, ayaklar gibi uç kesimlerinde büyüme şeklinde ortaya çıkan bir hastalık oluşturmaktadır. Bunun yanında tiroid kanseri, pankreas kanseri gibi yine endokrin bezlerde ortaya çıkan tümörler de görülmektedir.

Carney Kompleksi Nasıl Tedavi Edilir?

Carney kompleksinde ortaya çıkabilecek tümör veya kanserlerin bulunup bulunmadığını anlamak açısından bir onkolojik tarama da gereklilikler arasındadır. Eğer ilgili gende mutasyon varsa hastalığın mutlaka ömür boyu takip edilmesi önemlidir. Ancak bunların arasındaki en önemli şey genetik danışmanlıktır. Genetik danışma, mevcut potansiyel hastalığın ortaya çıkabileceği bireyleri önceden belirlemek için şarttır.

Carney Kompleksi ile İlgili Sık Sorulan Sorular

Carney kompleksi mutasyonu varlığında neler yapılmalıdır?

Mutasyonu taşıyan bireyin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali % 50’dir. Aslında hastalığı olan kişinin çocuğunda mutlaka ortaya çıkacak diye bir kural olmamakla birlikte yine de risk yarı yarıyadır. Dolayısıyla böyle bir hastalık ortaya çıktığında mutlaka bu mutasyonun araştırılması gerekmektedir. Eğer mutasyon varsa o kişinin birinci derece akrabalarında mutlaka bu gende mutasyon olup olmadığını tespit etmek gerekmektedir. Çünkü eğer mutasyonu taşıyan bir birey varsa o kişide de hayatının ilerleyen dönemlerinde bu bahsettiğimiz tümörler ortaya çıkabilmektedir. Özetle bunların takibi, ortaya çıkarsa erkenden alınması gibi önlemler önem kazanmaktadır.

Carney kompleksi görülme sıklığı nedir?

Nadir görülen bir hastalıktır. Tüm dünyada toplamda birkaç yüz tane vaka bildirilmiştir. Bu vakaların yaklaşık yüzde 70-80’inin ailesel olduğu bilinmektedir. Ancak kalan kısmı sporadik, yani ailevi geçişi söz konusu olmayan, kalıtımsal olmayan vakalardır.

Carney kompleksi iyileşir mi?

Carney kompleksi genetik bir hastalıktır dolayısıyla gendeki mutasyonun düzelme ihtimali yoktur. Ancak mutlaka kötü bir kanserle sonuçlanacak diye bir kaide de yoktur. Yani Carney kompleksi bulunan bir insan ömrünün sonuna kadar herhangi bir kanser gelişmeksizin yaşayabilir ve ölüm nedeni bu hastalık olmayabilir. Ancak bazı kanserler açısından riskleri arttığı için, bu kanserlerin gelişip gelişmeyeceğini erken saptamak önemli olduğundan belirli periyodlarla tarama programlarından geçmeleri önem taşır.

Carney kompleksi hastaları için dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?

Özellikle bu hastalık için dikkat edilmesi gereken bir husus bulunmamakla birlikte,  sağlıklı yaşam adına herkes için geçerli olan öneriler bu hastalar için de geçerlidir. Örneğin, pankreas kanseri için en önemli faktörlerden biri obezitedir, dolayısıyla kilo alınmaması gerekmektedir. Sağlıklı beslenme, kaliteli uyku, dengeli bir bağışıklık sistemi ve hareketli yaşam gibi hususlara dikkat etmek kurallar arasındadır.  

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.