Crouzon Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Crouzon sendromu, kafatası iskeleti ile bağlantılı bir şekilde ortaya çıkan genetik hastalık türlerinden birisi olarak tanımlanır. Kafatası kemiklerinin normalden daha erken kaynaşması olarak da bilinir. Embriyo döneminde bebeğin kafatası şekillenmeye başlar. Fakat bu süreçte ortaya çıkan bazı problemler nedeni ile kafatası iskeletindeki kemikler daha erken kaynaşır. Bu kaynaşma neticesinde ise kafatasında şekil bozuklukları meydana gelir ve bu durum crouzon sendromu olarak adlandırılır. Crouzon sendromu ilk kez 1912 senesinde keşfedilmiş olan bir sağlık problemidir. Kişinin beyin gelişimi devam ederken, kafatası şekillenmeye başlamıştır. Bu durumun ise gendeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıktığı teşhis edilmiştir. Sendromun ismi de hastalığı ilk keşfeden Fransız nöroloğun isminden gelmektedir.

Crouzon Sendromu Nedir?

Crouzon sendromu, beyin gelişimi ve kafatasının şekillenme süreci ile direkt olarak bağlantılı olan, genetik kökene sahip olan kraniofasiyal gelişim bozukluğudur. Otozomal dominant geçişlidir ve kalıtsal aktarım riski %50 olarak değerlendirilebilir. 

Bu sendroma nadir olarak rastlanır ve kadınlarda da erkeklerde de eşit derecede görülme ihtimali vardır. Erken tanı sayesinde kişi normal bir yaşam sürebilir. Fakat sendromun geç teşhis edilmesi halinde, farklı sağlık problemlerinin ortaya çıkma riski vardır. Bu sendrom aynı zamanda apert crouzon sendromu ile de sıklıkla karıştırılır. Fakat bu iki sendrom, birbirinden farklıdır.

Crouzon Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Crouzon sendromu belirtileri genellikle iki farklı kategoride değerlendirilir. Bu kategoriler ise sendromun belirti gösterdiği bölgelere göre ayrılır. Crouzon sendromuna sahip olan kişilerde ortaya çıkan belirtiler aşağıdaki gibidir;

Göz belirtileri: Egzorbitizm ve çapraz şaşılık

Bu sendromda en sık rastlanan belirtiler, göz bölgesinde ortaya çıkar. Şaşılık, sendromun en temel belirtisi olarak kabul edilir. Kafatası şekillenme sürecindeki problemler, direkt olarak göz sorunlarına neden olabilir. Çapraz şaşılık olarak da isimlendirilen bu durum, göz kürelerinin öne ya da dış bölgeye doğru kaymış olmasıdır. 

Gözlerde bulunan kas dengesi, sendrom nedeni ile bozulur. Bu duruma bağlı olarak ise gözlerin anatomisinde de sorunlar meydana gelir. Şaşılık nedeni ile çift görme gibi farklı göz problemleri de ortaya çıkabilir. Tedavi edilemeyen uzun süreli şaşılık ise göz tembelliğine yol açar.

Diğer bir göz problemi ise egzorbitizm olarak adlandırılır. Egzorbitizm, göz kürelerinin çok önde olmasıdır. Kişinin göz çukurları yeterince gelişemez ve yüz bölgesinde çökük bir görüntünün oluşmasına yol açar. Kişinin göz kapakları bu probleme bağlı olarak tam kapanamayabilir. Göz, göz kapağının dışına doğru çıkmıştır. Bu duruma bağlı olarak ise kişilerde göz kuruluğu ve ışık hassasiyeti görülür.

Yüz ve çene yapısı deformiteleri

Sendrom nedeni ile ortaya çıkan belirtiler, kişinin yüz ve çene yapısında da görülebilir. Bu sendroma bağlı olarak en sık görülen problemler arasında midsafiyal hipoplazi yer alır. Midsafiyal hipoplazi, elmacık kemiklerinin ve üst çenenin tam gelişememesi olarak tanımlanabilir. Kişinin burun bölgesinde de gelişim problemleri söz konusudur.

Kişinin burun yapısı basıktır ve kısa yapıya sahiptir. Düz bir yüz profili oluşmasına neden olan midsafiyal hipoplazi, farklı sağlık problemlerinin belirtileri ile karıştırılabilir. Bunun için ise sendromun diğer belirtilerinin de göz önünde bulundurulması gereklidir. 

Sendrom nedeni ile kişinin burnu yukarı doğru dönük bir şekilde görülebilir. Bu durum solunum problemlerine yol açabilir ve ilerleyen süreçte ise uyku apnesi gibi sağlık sorunlarına da neden olur. Diş ve çene uyumsuzluğu da crouzon sendromunda sık görülen belirtiler arasındadır. Alt çene, normal gelişimini tamamlarken üst çene ise tam gelişemediği için geride kalır. Bu durumda dişler birbirine denk gelmez ve ağız kapatıldığında da dengesizlikler görülür.

Diş ve çene uyuşmazlığı kişide yeme bozukluklarına yol açabilir. Kişinin diş etinde ve damak yapısında da bazı sorunların görülme ihtimali yüksektir. Bu durumda ise konuşma problemleri meydana gelebilir. Bunların haricinde ortaya çıkabilecek olan diğer belirtiler ise alın ve kafa tabanı anomalileridir. 

Crouzon Sendromu Neden Olur?

Sendromun temel oluşum nedeni, genetik bozukluklardır. FGFR2 geninde meydana gelen hasar ya da mutasyon nedeni ile bu sendrom ortaya çıkar ve kemik hücreleri erkenden olgunlaşır, kaynaşır. Otozomal dominant geçişli olarak ortaya çıkan bu sendrom, farklı şekillerde de meydana gelebilir. Genetik aktarım ile ortaya çıkmayan crouzon sendromu türü, özellikle babanın ileri yaşlarda çocuk sahibi olmasına bağlı olarak görülebilir.

FGFR2 gen mutasyonu ve kalıtım şekli

FGFR2 gen mutasyonu, embriyo döneminde meydana gelir. Reseptör tirozin kinaz protein kodlamasından sorumlu olan bu gen, kişinin ebeveynlerinde hasarlı bir şekilde oluşmuş olabilir. Ebeveynlerde gen mutasyonunun söz konusu olması halinde ise %50 ihtimal ile bu durum otozomal dominant olarak çocuğa aktarılır.

Crouzon Sendromu Potansiyel Komplikasyonları Nelerdir?

Sendromun potansiyel bazı komplikasyonları oluşabilir. Bu komplikasyonlar ise kalıcı fonksiyon kaybına neden olabilir. Crouzon sendromunun potansiyel komplikasyonları şunlardır: 

• Psikolojik bozukluklar
• Estetik kaygısı
• Diş dizilim bozukluğu
• Çiğneme ve yutma problemleri
• Yeme bozukluğu
• Kronik kulak iltihabı
• İşitme kaybı
• Uyku apnesi
• Oksijen yetersizliği
• Görme alanında bozulmalar
• Renk körlüğü
• Göz tembelliği
• Mide bulantısı ve kusma
• Hidrosefali yani beyinde sıvı birikimi
• Papilödem
• Görüşte bulanıklık

Crouzon Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Fiziksel bulgular ve klinik değerlendirmeler, sendroma dair tanı konulma sürecinde etkin rol oynar. Kişiye tanı konulabilmesi için genetik testler talep edilir ve aile öyküsü hakkında bilgi alınır. Bilgisayarlı görüntüleme tekniklerine başvurularak bu süreç tamamlanır. Aynı zamanda görme ve işitme testlerine de bu süreçte başvurulması mümkündür.

Crouzon Sendromu Tedavisi Nedir?

Genetik hastalık türleri için uygulanan kesin bir tedavi yoktur. Fakat kişinin semptomlarının hafifletilmesi için bazı tedavi yöntemlerine başvurulabilir. Aynı zamanda estetik kaygı nedeni ile kişinin psikolojik problemleri ortaya çıkmışsa, bu durumda bazı cerrahi müdahalelerde de bulunulması mümkündür.

Kafatasının genişletilmesi ve yüz ilerletme ameliyatları

Crouzon sendromu ameliyatı, gerekli durumlarda kişinin tedavi edilmesi için uygulanabilir. Kafatasının genişletilmesi, 6 ay ila 1 yaş dönemi arasında daha sık tercih edilen bir işlemdir. Bu işlem tıbbi ismi ile kraniotomi olarak bilinir. Bu işlem sayesinde beyine uygulanan baskı hafifletilir ve olası görme problemlerinin önüne geçilir.

Yüz ilerletme ameliyatı ise kişinin burun ve göz yapısında bazı işlemler yapılması olarak tanımlanabilir. Böylelikle hem estetik görünüm tedavi edilmiş olur hem de solunum yolu problemlerinin önüne geçilir. Aynı zamanda çene ve diş yapısının düzenlenebilmesi için de bazı cerrahi müdahalelere başvurulabilir.

Crouzon Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Crouzon sendromu ne kadar yaşar?

Crouzon sendromu olan kişiler, tıbbi destek aldıkları sürece sağlıklı bir birey ile aynı yaşam süresine sahiptir. Fakat bu süreçte erken tanı büyük önem taşır. Sendromun erken teşhis edilmesi halinde kişiyi destekleyici tedavi yöntemlerine başvurulur. Böylelikle de yaşam standardı, sağlıklı bireyler ile aynı seviyeye gelir.

Crouzon sendromu zeka geriliğine neden olur mu?

Crouzon sendromu zeka geriliği gibi problemlere neden olan bir sağlık problemi olarak değerlendirilmez. Nöronal sistem ile direkt olarak bir bağlantısı olmadığı için zeka gelişim sürecini de etkilemez. Fakat sendrom nedeni ile ortaya çıkabilecek farklı problemlere bağlı olarak zeka geriliği görülme ihtimali söz konusudur. Bunun nedeni ise beyin bölgesinin baskılanmasıdır.

Crouzon sendromunda hangi uzmanlık alanları görev alır?

Bu sendromda birden farklı uzmanlık alanları görev alır. Bu uzmanlık alanları arasında; beyin ve sinir cerrahisi, plastik ve estetik cerrahi, kulak burun boğaz, rekonstrüktif cerrahi gibi alanlar bulunur. Bunlara ek olarak ise tıbbi genetik, göz hastalıkları, ortodonti, çene cerrahisi, psikiyatri, fizyoterapi ve rehabilitasyon gibi birçok uzmanlık alanının da yer aldığı bilinir. Bu süreç, multidisipliner yaklaşım ile farklı uzman hekimlerin birlikte çalışmasına bağlı olarak gerçekleştirilir. 

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."