Distoni nedir? Tedavisi nasıl yapılır?

Kasların istemsiz olarak kasıldığı ve Parkinson hastalığı, esansiyel tremor gibi rahatsızlıklardan sonra en çok görülen hareket bozuklukları arasında yer alan distoni, günlük yaşantıyı ve yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor. Distoni fark edildiği anda tedaviye başlanması semptomların daha kolay kontrol edilmesini sağlıyor. Memorial Şişli Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzmanları distoni ve tedavi yaklaşımları hakkında bilgi verdi.

Distoni nedir?

Distoni, kasların istemsiz olarak kasıldığı, tekrarlayan bir hareket bozukluğu olarak tanımlanabilmektedir. Özellikle Parkinson hastalığı, esansiyel tremor gibi hastalıklardan sonra en çok görülen hareket bozuklukları arasında yer almaktadır. Distoni vücudun bir bölümünü (fokal), birbirine komşu iki bölümü (segmental distoni) ya da vücudun tüm bölümlerini (genel distoni) etkileyebilir. Yaşanan kas spazmları hafif veya şiddetli olabilir. Bu spazmlar acı verici olurken, günlük hayatı da olumsuz etkileyebilmektedir. Distonide tedavi süreci semptomları iyileştirmeye yöneliktir. Vücudun herhangi bir noktasını etkileyen distoni istem dışı kas hareketlerine neden olduğu için ağrı sebebi olabilir. Distoni nörolojik bir sendromdur. Genelde yetişkinlerde rastlanabilen distoni bazen çocuk ve gençlerde de görülebilir. Distoni istem dışı kasılma yaptığı için duruş bozukluğuna, ses tellerinde titremeye de neden olabilir. Bazı hastaların yüz kaslarında kasılmalar oluşur, bu durum normalin dışında göz kırpma, mimik hareketlerine yol açabilmektedir. Sebebe bağlı olarak primer ve sekonder distoni olmak üzere iki ayrı grupta incelenebilen distoni istemsiz kasılma ya da seğirmelerle karakterize olan bir durumdur.

Distoni belirtileri nelerdir?

Distoni herkesi farklı biçimde etkileyebilir. Genelde belirtiler yavaş ortaya çıkar. Örneğin el yazısında bozulma, ayaklarda kramp, ayakların kontrolünü kaybetmesi, boyun bölgesinde ani kasılma, konuşma zorluğu gibi belirtiler görülebilir. Belirtiler distoninin türüne göre değişebilir ve stres, yorgunluk veya kaygıyla kötüleşebilir, zamanla daha belirgin hale gelebilir.

Distoni vücudun farklı bölgelerinde olabilir. Bunlar şöyle sıralanabilir:

Boyun: Baş ve boyun kaslarında görülebilen distoniye servikal distoni denir. Baş ve boyun spazmları olur. Başın istemsiz hareket etmesi, bir yana eğilmesi gibi semptomları vardır. Bazı durumlarda kişilerin duruşu bozulabilir. Her yaşta görülebilir.

Göz kapakları: Göz kırpma artar. Çoğunlukla iki gözde de olur. Gözlerin kapanmasına neden olarak görmeyi zorlaştırabilir. İstemsiz spazmlar olur ama bu spazmlar ağrılı değildir. Parlak ışıkta, stresliyken, insanlarla etkileşimlerde artabilir, göz kuruluğu yapabilir. Bu duruma blefarospazm denir.

Çene veya dil: Konuşma sorunları, salya akması, çiğneme ve yutma güçlüğü yapabilir. Oromandibular distoni denilen bu durumda bazı kişilerde diş gıcırdatma da yaşanabilir.

Ses telleri: Seste bozulma meydana gelebilir. Seste çatlama, incelme, boğuklaşma olabilir. Bu duruma spazmodik distoni denir. Kadınlarda daha sık rastlanır.

El ve kollar: Yazı yazarken, müzik aleti çalarken ortaya çıkabilir. Yazıda bozulma, çalınmayı bilinen bir müzik aletini çalamama gibi sorunlar yapabilir. Bilek ve omuzda da tutulmalar olabilir.

Distoni nedenleri nedir?

Distoninin kesin nedeni bilinmemekle birlikte beynin çeşitli noktalarında sinir hücrelerindeki bir sorundan da kaynaklanabileceği düşünülebilir. Bazı distoni türleri kalıtsal da olabilir. Distoni farklı hastalıkların belirtisi de olabilir. Bu hastalıklar şöyle sıralanabilir:

• Parkinson
• Huntington
• Wilson
• Travmatik beyin hasarı
• Doğum yaralanması
• İnme
• Bazı kanserli kişilerde gelişen tümörler veya paraneoplastik sendromlar
• Oksijen yoksunluğu veya karbonmonoksit zehirlenmesi
• Tüberküloz veya ensefalit gibi enfeksiyonlar
• Bazı ilaçlara veya ağır metal zehirlenmesine bağlı gelişen reaksiyonlar

Distoninin tipine bağlı olarak bu durum bazı komplikasyonlara sebep olabilir. Günlük aktiviteler veya bazı işlerde performans engellenir, göz kapaklarını etkileyerek görme sorunu yaratabilir, çene hareketlerinde bozulmaya neden olur, yutma ve konuşma zorluğu yapar, kaslarda ağrı ve yorgunluk yapabilir, depresyona sebep olabilir, sosyal hayattan koparabilir.

Distoni teşhisi nasıl konur?

Distoni teşhisi için nöroloji uzmanı öncelikle hastanın öyküsünü alarak fiziki muayenesini yapar. Bunun akabinde uzman doktor bir dizi tetkik isteyecektir. Bu tetkikler şöyle sıralanabilir:

-           Kan veya idrar testleri: Bu testler, toksinlerin veya diğer koşulların belirtilerini ortaya çıkarabilir.

-           MRI veya CT taraması: Bu görüntüleme testleri, beyindeki tümörler, lezyonlar veya felç kanıtı gibi anormallikleri tanımlayabilir.

-           Elektromiyografi (EMG): EMG testi, kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer.

-           Genetik test: Bazı distoni biçimleri belirli genlerle ilişkilidir. Bu genlerin mevcut olup olmadığını bilmek tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olabilir.

Bu testler sonucunda, uzman doktorun muayenesiyle eşleştirilir ve distoni teşhisi konulur.

Distoni tedavisi nasıl yapılır?

Nöroloji uzmanı, hastanın kas kasılması ve spazmlarını yönetebilmek için ilaç, terapi veya ameliyat önerebilir. Tedaviler şöyle sıralanabilir:

-           İlaçlar: Botulinium toksini (botoks) uygulamaları tedavide fayda sağlayabilir. Belirli kaslara yapılan enjeksiyonlar, kas kasılmalarını azaltabilir veya ortadan kaldırabilir ve anormal duruşu iyileştirebilir. Enjeksiyonlar genellikle her üç ila dört ayda bir tekrarlanır. Bunların yan etkileri genelde hafif ve geçicidir. Bazıları ağız kuruluğu, ses değişikliği yapabilir. Bazı ilaç türlerinde beyinde kas hareketlerini etkileyen kimyasallar bulunur. Bunlar da tedavide kullanılabilmektedir.

-           Terapiler: Semptomların hafiflemesi için bir dizi fizik tedavi ve konuşma terapisi önerilebilir. Kas ağrıları için masaj, germe terapileri yapılabilir.

Bazı durumlarda cerrahi yöntemlere de başvurulabilir. Derin beyin uyarımı yapılabilir. Elektrotlar, beynin belirli bir bölümüne cerrahi olarak implante edilir ve göğüs bölgesine yerleştirilen bir jeneratöre bağlanır. Bu, beyinde kas kasılmalarını kontrol etmeye yarar. Bunun yanında kas spazmlarını kontrol eden sinirlerin kesilmesini içeren seçici denevaryasyon cerrahisi kullanılabilir.

Distoni hakkında sık sorulan sorular 

Distoni teşhisi zor mudur?

Distoni bazen stres, boyun tutulması veya psikolojik bir bozukluk olarak tanımlanabilir. Bozukluğun türü uzmanların psikolojik bir bozukluğun ya birincil neden ya da katkıda bulunan bir faktör olduğu sonucuna varmalarına yol açabilir. Teşhis zordur, çünkü distoni semptomları diğer birçok durumunkine benzerdir ve doğası gereği çok değişkendir.

Distoni, başlangıçta belirli hareketlerden sonra ortaya çıkar, ancak ileri aşamalarda istirahat zamanında da görülebilir. Genellikle aynı kas grubunu etkiler, bu nedenle zaman içinde tekrarlayan bir hareket modeline neden olur. Genellikle, bozukluğun varlığını düşündüren lokalize semptomlarla birlikte yavaş yavaş gelişir. Göz tahrişi, parlak ışığa aşırı duyarlılık ve ışık çakmaları, blefarospazm belirtisi olabilir. Hafif yüz spazmları, çiğneme güçlüğü veya konuşma ritmindeki değişiklikler distoniyi gösterebilir. Yazma sırasında elde yaşanan spazm, yürüme veya diğer manuel aktiviteler sırasında yorgunluk da distoniyi gösterebilir. Distoninin ilerlemesinde de hastadan hastaya değişkenlik görülebilmektedir. Bazı hastalar için hastalık giderek kötüleşir; diğerleri için gerileyebilir. Bazıları için distoni nispeten küçük bir aşamada stabilize olur ve daha fazla ilerlemez. İleri evre, hızlı ve istemsiz ritmik hareketler, bükülme duruşları, gövde bükülmeleri, anormal yürüyüş ve nihayetinde sabit duruş bozuklukları gibi semptomlar ile karakterize olur.

Bozukluk genellikle ağrı ile ilişkili değildir, ancak etkilenen bölgelerde kesinlikle ağrıya neden olabilir. Örneğin, servikal distoni, omurganın dejenerasyonu, sinir köklerinin tahrişi veya sık görülen baş ağrıları nedeniyle özellikle ağrı hissettirebilir. Ekstremite distonisi başlangıçta ağrıya neden olmayabilir, ancak zamanla ağrılı hale gelebilir. Kontrolsüz kas hareketleri eklemlerin bozulmasına ve muhtemelen artritin başlamasına neden olabilir.

Distoni için ne zaman doktora gidilmeli?

Distoninin erken belirtileri genellikle hafiftir, seyrektir ve belirli bir aktiviteyle bağlantılıdır. İstemsiz kas kasılmaları yaşıyorsanız doktorunuza görünün.

Distoni tedavisinde son gelişmeler nelerdir?

Distoni tedavisine yönelik yeni yaklaşımlar arasında gen terapisi ve transkraniyal manyetik stimülasyon yer alır. Gen tedavisinin, belirli bir genin neden olduğu düşünülen kalıtsal distoni formları olan hastalar için gelecekte bir seçenek olabileceği düşünülmektedir, henüz hastalarda test edilmemiş durumdadır. Transkraniyal manyetik stimülasyon ise beyindeki sinir hücrelerini uyarmak için manyetik alanların kullanıldığı noninvaziv bir yöntemdir. Şimdiye kadar sadece küçük kontrollü çalışmalarda fokal el veya servikal distoni üzerinde çalışılmıştır. Ek araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

Distoni bitkisel tedavisi olan bir hastalık mı?

Tüm hastalıklarda olduğu gibi distoni de bitkisel yöntemlerle tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Bu tür uygulamalar doktora danışmadan kullanılmamalıdır.

Distoni kimlerde görülür?

Tüm ırk ve etnik kökenlerden erkek, kadın ve çocuklarda distoni ortaya çıkabilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 250.000 kişi distoniye sahiptir. Distonisi olan kişilerin yaklaşık üçte biri çocuktur. Distoni, esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra en yaygın üçüncü hareket bozukluğudur.

Distoni önlenebilir mi?

Primer distoni vakalarının çoğunun nedeni bilinmediği için önlenemez.

Distoni yaşa göre sınıflandırılır mı?

Çocukluk döneminde 0 ila 12 yaş arasında, ergenlik döneminde 13-20 yaş arasında, erken ve geç erişkin dönemde başlayabilir.

Distoni için hangi doktora gidilmelidir?

Distoni nörolojik bir hastalıktır, bu nedenle Nöroloji Bölümü'ne başvurmak gerekmektedir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.