Ehlers-Danlos Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Ehlers-Danlos sendromu, vücutta yer alan bağ dokularının olması gereken daha zayıf hale gelmesine neden olan genetik bir durum olarak tanımlanır. Bu sendrom genellikle cilde ve eklemleri etkileyerek yumuşak bir cilde, kas ağrılarına çabuk morarmaya neden olur. Bunun yanında ehlers-Danlos sendromunun bir tedavisi bulunmasa da semptomlarını yönetecek yöntemler bulunur.

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?

Ehlers-Danlos sendromu (EDS), cildi, kemikleri, kan damarlarını, dokuları ve organları destekleyen bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalık türüdür. Bağ dokuları organların desteklenmesini sağlar ve vücudun bazı kısımlarını yerinde tutmaya yarar. Bağ dokuları kolajen ve elastin olmak üzere iki proteinden oluşur. Ehlers-Danlos sendromu, vücudun olması gerektiği gibi kolajen üretmesine engel olarak zayıflatır. Bu da bağ dokularının olması gerektiği kadar güçlü veya destekleyici olmadığı anlamını taşır. Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki şu bağ dokularını etkiler:

• Kıkırdak
• Kemikler
• Kan
• Yağ

Bunun yanında cilt dokusunda, eklemler, kaslar ve kan damarlarında Ehlers-Danlos sendromu görülür.

Ehlers-Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Ehlers-Danlos sendromu belirtileri, vücuttaki etkilediği bölüme göre farklılık gösterir. En yaygın görülen Ehlers-Danlos sendromu belirtileri şöyle sıralanır:

• Aşırı esnek eklemler
• Eklemlerde yoğun olarak görülen oynaklık (hipermobilite)
• Daha ince ve daha fazla esneyen yumuşak bir cilt yapısı
• Kolayca ya da normalden daha hızlı morarma
• Eklem ve kas ağrıları
• Konsantrasyon güçlüğü
• Bir yaradan sonra yara izi kalması veya iyileşmesinin uzun sürmesi
• Sürekli olarak halsiz ve yorgun hissetme
• Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve gözde oluşan komplikasyonlar

Ehlers-Danlos sendromu kişileri farklı şekillerde etkileyebilir. Bazıları kişilerde hafif görülen semptomlar bazıları için sakatlayıcı olabilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Neden Olur?

Ehlers-Danlos sendromu, genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkarak kişiyi etkiler. Genetik mutasyonlar, hücre bölünmesi esnasında hücreler kendilerinin kopyalarını oluşturduğunda DNA dizininde meydana gelen değişiklikler olarak tanımlanır. DNA dizini bir kısmı yanlışsa, eksikse veya hasar görmüşse genetik bir rahatsızlığın belirtileri görülebilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Türleri Nelerdir?

Ehlers-Danlos sendromunu etkilediği yere ve neden olduğu semptomlara göre 13 tipte sınıflandırılmaktadır. En yaygın türleri, gevşek veya dengesiz eklemler ve kolayca yırtılan hassas cilt gibi semptomlara neden olarak ortaya çıkar. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu (kan damarlarınızı etkileyen EDS) ölümcül komplikasyonlara neden olarak olumsuz sonuçlara sebebiyet verir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu

Vasküler Ehlers-Danlos sendromuna olan kişiler ince yapıda burun, ince üst dudak, minik kulak memeleri, ince üst dudak yapısı görülür. Aynı zamanda ciltleri çok kolay morarabilir ve yarı saydam bir yapıya sahiptir. Açık tenli kişilerde kan damarları deriden belirgindir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu, kalbini en büyük damarı olan aortu ve vücudun diğer bölgelerine giden arterleri zayıflatabilir. Bu önemli kan damarlarından herhangi birinin yırtılması ölümcül sonuçlara neden olabilir. Bunun yanında vasküler tip rahim veya kalın bağırsak duvarlarını da zayıflatarak yırtılmasına zemin hazırlar.

Ehlers-Danlos Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Ehlers-Danlos sendromunun en sık görülen komplikasyonlarından biri çıkıklardır. Çıkık, eklemlerden birinde yer alan kemiklerin normal yerlerinden dışarı itilmesi olarak bilinir. Ehlers-Danlos sendromu türleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlara sebep olabilir:

Nadir görülen türlerinden vasküler Ehlers-Danlos sendromu kan damarlarının yırtılmasına yol açabilir. Bu durum da tehlikeli iç kanamaya ve felce neden olur.

Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde organ yırtılması riski de yüksek olmaktadır. En yaygın organ yırtılması türleri arasında bağırsaklar ve hamile bir kişinin rahmi yer alır.

Ehlers-Danlos sendromunda görülebilecek diğer komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kanı kalbinize iten kapakçıklarla ilgili problemler
• Şiddetli omurga eğriliği (skolyoz)
• Gözde ince kornealar
• Eğik ve kavisli uzuvlar
• Diş ve diş eti sorunları

Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Uzman doktor, fizik muayenenin ardında tıbbi geçmişinizi öğrenerek Ehlers-Danlos sendromunu teşhisi koyabilir. Cilt yapısını ve eklemleri inceledikten sonra belirtiler dikkate alınır. Ehlers-Danlos sendromlu çoğu insanda bilinen bir genetik mutasyon olmayabilir. Bu sebeple doktorlar genellikle semptomlar ve tıbbi geçmişe göre teşhis koyar.

Ehlers-Danlos Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Hastalığın teşhisinin ardından belirtileri yönetmek ve tehlikeli komplikasyonları önlemek amacıyla Ehlers-Danlos sendromuna yönelik tedaviler önerilebilir. Ehlers-Danlos sendromu çeşidine göre tedavi yöntemleri ya da verilen ilaçlar da farklılık gösterir. Ehlers-Danlos sendromunun yaygın görülen tedavi yöntemleri şöyle sıralanır:

• Cildi korumak için güneş kremi kullanın
• Yumuşak sabunlar tercih edin
• Eklemlerin etrafındaki kasları güçlendirmek için fizik tedaviden destek alın
• Ekstra eklem desteği için diş telleri takın

Bunun yanında Ehlers-Danlos sendromuna sahip olan kişilerin ağırlık kaldırmamaları, yüksek etkili egzersiz yapmamaları önerilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Ehlers-Danlos sendromu önlenebilir mi?

Ehlers-Danlos sendromunu genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıktığından önlemek mümkün değildir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.