Gilbert Sendromu Nedir? Nasıl Teşhis Edilir?

Toplumda 20 kişiden en az 1’inin Gilbert sendromlu olduğu düşünülüyor. Erkeklerde daha çok görülen Gilbert sendromu, genellikle ergenlik döneminde veya 20’li yaşların başında teşhis ediliyor. Kalıtsal bir genetik durumun sonucunda ortaya çıkan Gilbert sendromu için herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmuyor. Memorial Kayseri Hastanesi Gastroenteroloji Bölümü’nden Doç. Dr. Mustafa Kaplan, Gilbert sendromu ile ilgili bilgi verdi.

Gilbert sendromu nedir?

Gilbert sendromu kalıtsal bir genetik durumdur. Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubini uygun şekilde işleyemediği için ortaya çıkan yaygın görülen, zararsız bir karaciğer rahatsızlığıdır. Vücutta bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla üretilir. Gilbert sendromu çoğu zaman rastlantısal olarak bakılan kanlar ile tespit edilmektedir.

Gilbert sendromu, ailesel geçiş gösteren genetik bir durumdur. Sendroma, karaciğerin bilirubini kandan uzaklaştırmakta sorun yaşamasıyla ortaya çıkan hatalı bir gen neden olmaktadır. Normalde, kırmızı kan hücreleri yaşamlarının sonuna geldiğinde (yaklaşık 120 gün sonra) kanda oksijen taşıyan kırmızı pigment olan hemoglobin, bilirubine dönüşür. Karaciğer bilirubini suda çözünür bir forma dönüştürür, bu da safraya geçer ve sonunda vücuttan idrar veya dışkıyla atılır. Gilbert sendromunda ise hatalı genden dolayı bilirubinin normal hızda safraya geçemez. Bunun yerine, kan dolaşımında birikerek gözlerin beyazına ve deriye sarımsı bir renk bırakır. Hatalı geni kalıtım yoluyla almak dışında, Gilbert sendromunu geliştirmek için bilinen hiçbir risk faktörü yoktur. Yaşam tarzı alışkanlıkları, çevresel faktörler, siroz veya hepatit C gibi altta yatan ciddi karaciğer sorunları ile ilgili değildir. Tip 1 diyabetli kişilerde daha sık görülmektedir.

Gilbert sendromunun belirtileri nelerdir?

Gilbert sendromunun en sık görülen belirtisi, kandaki yükselen bilirubin seviyelerinin bir sonucu olarak cildin ve gözlerin beyazlarının ara sıra sarımsı bir renk almasıdır. Bu baskın belirtinin yanı sıra karın ağrısı, koyu idrar rengi de görülebilmektedir. 

Gilbert sendromuna bağlı ataklar neden olur?

Gilbert sendromlu kişilerde, bilirubin seviyeleri ataklar sırasında artabilmektedir. Sarılık atakları genellikle aşağıdakiler de dahil olmak üzere fiziksel veya zihinsel strese neden olabilecek faktörlerle bağlantılıdır:

• Soğuk algınlığı veya grip gibi hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkan enfeksiyon ya da vücutta başka bir enfeksiyona sahip olmak
• Oruç tutmak veya çok düşük kalorili bir diyet yemek veya uzun süre aç kalmak
• Dehidrasyon yani susuz kalmak
• Adet görmek
• Yorucu egzersiz ya da ağır spor yapmak
• Aşırı stres
• Yeterince uyumamak
• Çok fazla alkol almak
• Ameliyat olmak.

Mümkün olduğunca, hastalığı tetikleyen nedenlerden kaçınmak, sarılık atakları geçirme ihtimalini azaltmaktadır.

Gilbert sendromu kimlerde görülür?

Gilbert sendromuna, ebeveynlerden miras alınan değiştirilmiş bir genin neden olduğu bilinmektedir. Bu gen genellikle karaciğerdeki bilirubini parçalamaya yardımcı olan bir enzimi kontrol etmektedir. Etkisiz bir gen olduğunda, vücutta yeterince enzim üretilmez ve kanda aşırı miktarda bilirubin olmasına neden olur. Gilbert sendromuna neden olan modifiye gen yaygın olarak görülmektedir. Birçok insan bu genin bir kopyasını taşır. Ancak Gilbert sendromuna sahip olmak için iki değiştirilmiş gen gerekir.

Doğumdan itibaren mevcut olmasına rağmen, Gilbert sendromu genellikle ergenliğe kadar fark edilmez, çünkü ergenlik döneminde bilirubin üretimi artar. Aşağıdaki durumlarda Gilbert sendromunun ortaya çıkma riski artmaktadır.

• Her iki ebeveyninde de bozukluğa neden olan değiştirilmiş gen taşıyanlar
• Erkek cinsiyeti

Gilbert sendromunda hangi komplikasyonlar olur?

Gilbert sendromuna neden olan ve bilirubini işleyen enzimin seviyesinin düşük olması bazı ilaçların yan etkilerini artırabilir, çünkü bu enzim bu ilaçların vücudunuzdan atılmasına yardımcı olmaktadır. Bu ilaçlar şunları içermektedir:

• Irinotekan (Camptosar), bir kanser kemoterapi ilacı
• HIV tedavisinde kullanılan bazı proteaz inhibitörleri

Gilbert sendromu varsa, yeni ilaçlar alınmandan önce mutlaka uzman hekimden görüş alınmalıdır.  Ayrıca, Gilbert hastalığı olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini bozan başka bir duruma sahip olmak safra taşı gelişmesi riski artırabilir.

Gilbert sendromu nasıl teşhis edilir?

Gilbert sendromu, kandaki bilirubin düzeylerini ölçmek için yapılan kan testleri kullanılarak teşhis edilebilir. Karaciğer hasar gördüğünde kana enzimler salgılar. Aynı zamanda karaciğerin vücudu sağlıklı tutmak için ürettiği proteinlerin seviyeleri de düşmeye başlar. Bu enzimlerin ve proteinlerin seviyelerini ölçerek, karaciğerin ne kadar iyi çalıştığına dair fikir verir. Uzman doktor, açıklanamayan sarılık varsa veya kanda bilirubin düzeyi yüksekse Gilbert sendromundan şüphelenir. Test sonuçları kanda yüksek düzeyde bilirubin bulunduğunu gösteriyorsa ancak karaciğer normal çalışıyorsa, genellikle Gilbert sendromu teşhisi yapılabilir.

Daha yaygın karaciğer rahatsızlıklarını dışlamak için hastalara ayrıntılı kan tahlilleri, kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri yapılması önerilir.  Ayrıca hastalara mutlaka sarılık ve eliza tahlilleri yapılmasının gerekli olduğu anlatılır.  Safra kesesi ve safra yolları ile karaciğerde bir sorun olup olmadığının görülmesi için hastalara karın ultrasonu yapılması gerekir. Standart kan sayımları ve karaciğer enzimlerinin normalken sadece bilirubin seviyesinin hafif yükselmesi Gilbert sendromunun bir göstergesidir. Genetik testler tanıyı doğrulasa da, genellikle başka bir teste gerek yoktur.

Gilbert sendromunun tedavisi var mı?    

Biluribin değerlerinin normal aralıktan fazla olduğunun belirlenmesi sonrasında hastalar genellikle telaşlı bir şekilde doktora başvururlar. Gilbert sendromu için bir tedaviye gerek yoktur. Kandaki bilirubin seviyeleri zamanla dalgalanabilir. Ara sıra sarılık olabilir ve bu genellikle hiçbir yan etkisi olmadan düzelir. Bazı durumlarda (polis ya da asker olabilmek için rapor alınması) sağlık açısından değil ama yasal açıdan engeller çıkabilmektedir.  

Gilbert sendorumu varsa ne yapılmalı?

Stres gibi faktörler, Gilbert sendromunda daha yüksek bilirubin düzeylerini tetikleyerek sarılığa yol açabilmektedir. Bu durumu yönetmek için uygun adımlar atmak bilirubin seviyelerini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.

• Doktorunuzun Gilbert sendromunuz olduğunu bildiğinden emin olun. Gilbert sendromu vücudunuzun belirli ilaçları işleme biçimini etkilediğinden, ziyaret ettiğiniz her doktor, hastalığa sahip olduğunuzu bilmelidir.
• Sağlıklı diyetle beslenin. Düşük kalorili diyetlerden kaçının. Rutin bir yemek programına bağlı kalın ve öğün atlamaktan kaçının. Uzun süreli açlık, yorgunluk hastalığı tetikleyip sarılık değerlerinizi arttırabilir.
• Hayatınızdaki streslerle başa çıkmanın yollarını bulun. Egzersiz, meditasyon ve müzik dinlemek yardımcı olabilir.

Gilbert sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Sağlık açısından tehdit oluşturmadığı, komplikasyonlara ya da karaciğer hastalığı riskinde artışa neden olmadığı sürece korkulacak bir durum yoktur. Sarılık atakları ve ilişkili semptomlar genellikle kısa ömürlüdür ve sonunda geçer. Sağlıklı, dengeli bir diyet ve bol bol egzersiz yapmak gerekir. Susuz kalma ve stres gibi sarılık ataklarını tetiklediğini bildiğiniz şeylerden kaçınmayı faydalı bulabilirsiniz. Gilbert sendromunuz varsa kolesterol ilaçları gibi belirli ilaçları aldıktan sonra sarılık veya başka yan etkiler geliştirme riskiniz diğer hastalara göre biraz daha fazladır.   Herhangi bir yeni ilaç almadan önce uzman hekimle konuşmalı ve sizi ilk kez tedavi eden doktorların Gilbert sendromunuzu bildiğinden emin olmalısınız.