Joubert Sendromu Nedir? Joubert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Joubert sendromu, nadir rastlanan hastalık türleri arasında yer alır. Kalıtsal aktarım ile nesilden nesle aktarım sağlanır. Otozomal resesif olarak geçer. Vücudun birçok bölgesi bu sendromdan etkilenir. Fakat en zarar verdiği yer beyinciktir. Bu durum ise vücudun denge merkezini doğrudan etkiler. Joubert sendromu fetüs halindeyken oluşabilir. Sendromun belirtileri herkeste farklı şekilde ortaya çıkabilir. Aynı aile içerisinde bu sendroma sahip olan kişilerde dahi belirtiler farklı olabilir. Sendrom, bebeklik döneminde belirtiler göstermeye başlar. İlerleyen süreçlerde ise bu belirtiler daha belirgin bir hal alır. Sendrom nedeni ile kişilerin farklı organlarının da zarar görme riski vardır. Retinitis pigmentosa kaynaklı hastalık türlerinden birisi olarak da bilinir.

Joubert Sendromu Nedir?

Joubert sendromu, serebellar vermis hipoplazisi ve molar diş işareti bulgularıyla tanınan otozomal resesif geçişli nadir bir genetik bozukluk olarak tanımlanır. Beyinciğin gelişmemiş olması ya da eksik olması durumu, sereballer vermis hipoplazisi olarak adlandırılır. MR görüntüleme sonuçlarında bu sendroma sahip olan kişilerin beyin görüntülerinde, molar diş işareti vardır. 

Molar diş işareti, beyindeki anormallikler olarak da değerlendirilebilir. Beyinde herhangi bir anormalliğin meydana gelmesi halinde bazı sağlık problemleri ve hastalık türleri ortaya çıkar. Beyincikte meydana gelen bu anormallik durumu da joubert sendromu olarak bilinir. Kişinin denge merkezine zarar verir. Bu sendrom, bebeklik döneminde otozomal resesif aktarım ile birlikte belirti göstermeye başlar.

Joubert Sendromu Genetik Temelleri

Joubert sendromu genetik temelleri gereği birçok farklı gen mutasyonu ile bağlantılı olarak ortaya çıkar. Hastalığın genetik temellerini oluşturan gen mutasyonları arasında en yaygın olanı ARL13B'dir. ARL13B, hücre içerisinde genetik kodlama yapar. Proteinlerin kodlanmasını gerçekleştirir. Bu gende mutasyon meydana gelmesi halinde ise silyum yapısında bozulmalar meydana gelir. Gen sinyal gönderemediği için kodlama yapamaz.

AHI1 geni ise nöronal gelişim için önemlidir. Hem serebellar hem de korkital gelişim için gerekli olan bir gendir. Bu gende herhangi bir mutasyon oluşması halinde ise bu durum Joubert sendromuna sebep olur. Bunların haricinde ise; NPHP1, TMEM67 ve CEP290 genlerinin mutasyona uğraması da jouber sendromu genetik temelleri arasında yer alır.

Otozomal resesif olarak aktarılan bir sendrom olduğu için iki ebeveynde de mutasyonlu gene ait birer kopya olmalıdır. Sadece bir kişide mutasyon kopyası varsa bu sendromun aktarılma ihtimali çok azdır. Resesif aktarım, baskın olmayan aktarım olarak bilinir. 

Joubert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Joubert sendromu belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı kişilerde birkaç semptom aynı anda ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde daha az semptom oluşabilir. Aynı zamanda bebeklik dönemindeki semptomlar, ilerleyen yaşlarda değişiklik gösterebilir. Kişi ilerleyen süreçte daha farklı belirtiler gösterebilir. Joubert sendromu belirtileri şöyle bilinir:

• Molar Diş İşareti: Molar diş işareti, beyin için MR çekilmesi halinde görülür. Beyin sapı ve serebellar pedinküller anormal bir görünüme sahiptir. Azı dişi şeklinde bir görüntü ortaya çıkar. Bu sebeple de molar diş işareti ismi verilir. Molar tooth olarak da bilinir.
• Serebellar Vermis Hipoplazisi: Serebellar vermis hipoplazisi, beynin orta kısmı ile alakalıdır. Vermis, beynin tam orta kısmındaki bölgenin ismidir. Vermisin tam gelişememesi ya da hiç gelişememesi halinde bazı sağlık problemleri ortaya çıkar. Kişinin vücut koordinasyonunda bozulmalar oluşur. Böylelikle denge problemleri meydana gelir. 
• Ataksi ve Hipotonik Semptomlar: Ataksi ve hipotonik semptomlar meydana geldiğinde kişinin motor becerileri zayıflar. Bebeklerde emme güçlükleri meydana gelir. Bu durum yeterli anne sütü tüketimini engeller ve bağışıklık sisteminin zayıflamasına neden olur. Kaslar güçsüzdür. Bu nedenle de bebeklerde geç yürüme gibi durumlar ortaya çıkar. Denge kaybı söz konusudur. Oturma ve kalkma gibi hareketleri yapmakta zorluk çekilir. 
• Oculomotor Apraksi: Oculomotor apraksi ise kişilerin gözleri ile alakalı belirtiler olarak bilinir. Göz hareketleri anormalleşir. Göz kırpmakta zorluk çekilir. Kişinin göz hareketlerinde düzensizlikler meydana gelir. Sağa sola bakarken gözlerin hareket etmesi normal göz yapısına sahip olan kişilere kıyasla çok daha yavaş görülür. Bunun nedeni ise vücut koordine merkezinin hasar almasıdır. Motor becerilerinin zayıf olması nedeni ile de göz hareketlerinde yavaşlıklar ve anormallikler görülebilir.
• Solunum Kontrol Bozuklukları: Solunum kontrol bozuklukları, joubert sendromunun en belirgin semptomları arasında yer alır. Yenidoğan bebeklerde bu duruma sıklıkla rastlanır. Çocukluk döneminden itibaren uyku apnesi gibi sağlık problemleri yaşanabilir. Astım hastalığı ya da alerjik astım görülebilir. Bebekler ve çocuklar daha hızlı bir şekilde nefes alıp verme gibi belirtiler gösterir. Bu solunum problemleri hafif derecede ortaya çıktığında genellikle ilerleyen süreçlerde iyileşme görülür. Fakat direkt olarak uyku apnesi ya da astım gibi rahatsızlıklar oluşmuş ise semptom kalıcı hale gelebilir.

Joubert Sendromu Tedavi ve Rehabilitasyonu

Joubert sendromu tedavisi için birkaç farklı seçenek vardır. Hangi tedavi yönteminin uygulanması gerektiği ise kişinin sağlık durumuna bağlıdır. Sendrom nedeni ile kişide hangi belirtilerin ortaya çıktığı incelenir. Multidisipliner yaklaşım ile tedavi yöntemleri değerlendirilir. Farklı uzman hekimler tarafından ortak bir karar alınır ve bu karar doğrultusunda tedavi sürecine başlanır.

Joubert sendromu solunum kontrol bozukluklarına neden oluyorsa kişilere nefes terapisi önerilebilir. Nefes egzersizleri ile solunum problemleri hafifletilebilir. Kişinin nefes alıp verme hızı normale döner. Uyku apnesi söz konusu ise farklı tedavi yönlerine başvurulur. Uyku apnesinin şiddetine bağlı olarak kişi ameliyat olabilir ya da oksijen tedavisine başlanır.

Joubert sendromu konuşma problemlerine de neden olabilir. Bu durum hem solunum kontrol bozukluklarından hem de vücut koordinasyonunun bozulmasından kaynaklanır. Motor becerilerinin gelişmemesi, kişinin geç konuşmasına ya da konuşamamasına neden olur. Bu gibi durumlarda ise konuşma ve dil terapisi önerilir. Böylelikle kişinin konuşma problemleri yavaş yavaş ortadan kalkar. Motor becerilerinin bir kısmı bu şekilde gelişir. Dil hareketleri ile dil kaslarını güçlenmesi sağlanır. Bu süreçte çocuklara mesaj kartları ile de konuşma terapisi yapılabilir. Çocuklar konuşmayı reddettiği zaman farklı iletişim yöntemlerinin geliştirilmesi hedeflenir. Bazı çocuklarda yutkunma problemleri görülür. Konuşma ve dil terapisi sayesinde yutkunma zorlukları da ortadan kalkar.

Joubert sendromu fizik tedavi ve rehabilitasyon desteği ile hafifleyebilir. Böylelikle kişinin denge problemleri ortadan kalkar. Kaslar güçlenir. Fizik tedavi sayesinde kişinin motor becerileri de gelişir. Yürüme problemleri ortadan kalkmaya başlar. Bu sendrom erken tedavi edilmediği takdirde kişinin psikolojisini de olumsuz yönde etkiler. Özellikle ergenlik dönemindeki kişilere tanı konulmamış ise ya da tedavi uygulanmamışsa psikolojik destek gerekli olabilir.

Bu gibi durumlarda hem tedavi sürecine başlanması hem de psikiyatri ya da psikolog desteği alınması gerekir. Bu sendrom ve türleri, kişilerin sosyal hayatlarını kısıtlayabilir. Aynı zamanda stres, anksiyete ve depresyon gibi problemlere de neden olur. Ergenlik dönemindeki kişilerde bu sendromun görülmesi; kendini değersiz hissetme, öz güven kaybı, sosyal fobi ve dışlanmışlık hissi oluşumuna yol açar. 

Sendromun tedavi sürecinde, kişinin bireysel gelişimi önemlidir. Joubert sendromuna sahip olan kişiler, ilk dönemlerinde tek başlarına hareket edemez. Bu nedenle tedavi sürecinde kişilerin kendi başlarına yürümesi ya da kendi kendine dişlerini fırçalayabilmesi önerilir. Böylelikle fizik tedavinin etkisi de artış gösterir. 

Joubert Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Joubert sendromu nasıl teşhis edilir?

Joubert sendromu teşhisi için özellikle genetik tanı testlerine başvurulur. Hastalığın normal belirtileri herkeste farklı olabildiği için semptomlara göre tanı konulması oldukça zordur. Beyin MR'ı sendromun teşhisi için en kesin yöntemlerden birisidir. Beyin bölgesinde molar diş işareti olup olmadığı bu şekilde görülür. Moral diş işareti, joubert sendromunun en belirgin özelliğidir. Klinik değerlendirmeler yardımı ile de tanı konulması mümkündür. Hipotoni (kas gevşekliği) ya da ataksi (denge kaybı) problemleri olup olmadığı değerlendirilir. 

Joubert sendromunda yaşam beklentisi nedir?

Hafif belirtiler ile seyreden Joubert sendromunda yaşam beklentisi oldukça yüksektir. Kişiler fizik tedavi, konuşma ve dil terapisi gibi tedavi yöntemleri ile sağlıklı bir şekilde hayatlarına devam edebilir. Belirtilerin orta şiddetli olması halinde ise yaşam beklentisi düşer. Hastalığın; gözleri, böbrekleri ve diğer organları etkilemesi halinde yaşam beklentisi daha da azalmaya başlar. Erken tanı ve erken tedavi ile kişinin yaşam süresi normal seyrinde ilerler. Fakat erken tanı konulmazsa ya da tedavi uygulanmazsa kişilerin yaşam süresinde kısalmalar meydana gelir. Bunun nedeni ise organların zarar görmeye başlaması ve farklı sağlık problemlerinin ortaya çıkmasıdır.

Joubert gendromunda genetik danışmanlık neden önemlidir?

Genetik danışmanlık, kişide olan ya da sonradan olabilecek genetik hastalıkların belirlenmesine yardımcı olur. Kişinin ebeveynlerinden alacağı ya da aldığı hastalıklar bu şekilde ortaya çıkar. Aynı zamanda ebeveynlerin genetik tanı testlerini yaptırması ve genetik danışmanlık alması da önemlidir. Böylelikle çocuklarına hangi hastalıkları aktarabilecekleri görülür. Genetik testler ve danışmanlık yardımı ile olası hastalıklarda erken tanı konulabilir. Erken tanı sayesinde tedavi sürecine başlanır. Böylelikle kişilerin yaşam beklentisi normal seyrinde ilerler. 

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."