Kartagener Sendromu Nedir? Kartagener Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Kartagener sendromu, genetik hastalık türlerinden birisi olarak bilinir. Direkt olarak akciğer ile alakalıdır. Nadir bir hastalık türüdür. Vücutta bazı yapıların düzgün çalışmaması halinde ortaya çıkar. Kartagener sendromu, farklı bir hastalık türünün çeşitleri arasında yer alır. Bazı organları etkiler. Aynı zamanda solunum yollarını ve üreme sistemini de etkilediği bilinir.Kartagener sendromu, kulak ve burnu da etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Erken tanı önemlidir. Erken tanı ile tedavi sürecine başlanmadığı takdirde, kişilerin organları ve özellikle akciğeri hasar alır. Bazı genetik testler yardımı ile de bu sendromun olup olmadığını öğrenmek mümkündür. Aile geçmişinde kartagener sendromu ya da birincil siliyer diskinezi (PCD) hastalığı olup olmadığına dikkat edilmelidir.

Kartagener Sendromu Nedir?

Kartagener sendromu, PCD yani primer siliyer diskineti hastalığının bir alt türüdür. Otozomal resesif olarak nesilden nesle aktarılabilir. Resesif olarak aktarım sağladığı için nadir görülür. Silyumda herhangi bir bozukluk meydana gelmesi halinde ise kartagener sendromu ortaya çıkar. 

Kartagener sendromu aynı zamanda, iç organlarda bozukluk olması olarak da tanımlanır. Bu durum organ lateralitesi bozukluğu (situs inversus) olarak da bilinir. Situs ineversus, bu sendroma yakalanan kişilerin neredeyse yarısında görülür. Bu sayede hastalık, diğer hastalık türlerinden ayırt edilebilir. Situs ineversus oluşumu, organların ayna yansıması şeklinde konumlanması olarak düşünülebilir.

Kartagener Sendromu Patofizyolojisi

Mikrotübül iskeletinde ortaya çıkan problemler ile bağlantılı olarak kartagener sendromu oluşabilir. Bu durum direkt olarak silyum ile alakalıdır. Silyum yapısı, iskeletten oluşur. Bu iskelet mikrotübül iskeleti olarak tanımlanır. Mikrotübül toplam 20 parçadan oluşur. Bu parçalar arasında meydana gelen bağlantı problemi, kartagener sendromunun tetikleyici unsurları arasında yer alır.

Bu sendrom bazı yapısal bozuklukları oluşturur. Nexin ismi ile bilinen bir köprü vardır. Bu köprüde bozulmalar başlar. Bu sebeple mikrotübül dengesinde bozulma meydana gelir. Mirötübülün hareket sistemi bozulmaya başlar. Bu durum ise hareket yönünde değişime sebebiyet verir. Mikrotübülün ritmik ve doğru bir şekilde hareket etmesini sağlayan, kol olarak düşünülebilen, bazı yapılar vardır. Bu yapılarda da kopukluklar ya da bozulmalar görülür.

Kartagener sendromunun, mukosiliyer temizliğe olan etkileri arasında şu maddeler yer alır:

• Kartagener sendromu meydana geldiğinde bakterilerin uzaklaştırılması sağlanamaz. 
• Silyum, enfeksiyonları önleyici özelliğe sahiptir. Fakat sendrom nedeni ile kişi enfeksiyona ve enfeksiyona bağlı hastalıklara karşı savunmasız kalır.
• Silyumun diğer bir görevi ise akciğere temiz hava iletmektir. Fakat sendroma bağlı olarak temiz hava iletiminde azalma ya da kesilme meydana gelir. Bu duruma bağlı olarak ise akciğer hasar alır.
• Mukus birikimi başlar. Bu nedenle de mikrop ürer.
• Kronik sinüzit meydana gelir.
• Solunum yetmezliği riski artış gösterir.
• Orta kulak enfeksiyonu görülür.
• Bronşit sık sık tekrarlar. 
• Kronik akciğer hastalıkları ortaya çıkar.
• İnterfilite başlayabilir. Bu durum çocuk sahibi olmayı engeller.

Kartagener Sendromu Genetik Temelleri

Kartagener sendromu, otozomal resesif gen aktarımına bağlı olarak ortaya çıkar. Silyar hareketlerindeki proteinler kodlanır. Fakat bu proteinlerin kodlanmasını engelleyen genetik mutasyonlar görülebilir. Bu mutasyon ise sendromun genetik temellerini oluşturur. Otozomal resesif aktarımda; kişinin her iki ebeveyninde de hatalı genler bulunur. Bu iki ebeveyndeki hatalı genler de çocuğa aktarılır. Bu nedenle aktarım nadir olarak görülür.

Temel gen mutasyonları da genetik temeller arasında yer alır. DNAI1 yani bilinen tıbbi ismi ile dynein axonemal ıntermediate chain 1, dyenen isimli kollar ile alakalıdır. Mikrotübül iskeletinde bulunan bu kollarda hata meydana gelebilir. Bu durumda da kartagen sendromu oluşur.

DNAH5, dynein axonemal heavy chain 5 olarak bilinir. Genellikle Avrupa kökenli kişilerde bu duruma daha sık rastlandığına dair bazı bilgiler söz konusudur. Bu durum da yine dynein kolları ile alakalıdır.

Diğer temel gen mutasyonları ise şöyle bilinir:

• DNAH11
• CCDC39
• RPGR
• CCDC40
• LRRC6

Kartagener Sendromu Klinik Bulguları

Kartagener sendromu bazı klinik bulgular ile ortaya çıkar. Kartagener sendromu tanı sürecinde bu klinik bulgular oldukça önemlidir. Bronşektazi gibi bulgular, bu sendromda ortaya çıkar. Kartagener sendromu belirtileri arasında şu maddeler yer alır:

• Solunum sisteminde görülen belirtiler: Bu sendrom, kişinin solunum sistemini etkiler. Özellikle kronik sinüzit ve bronşit gibi hastalıklar ortaya çıkar. Bu süreçte bronşektazi riski de vardır. Solunum yolunda meydana gelen enfeksiyonlara bağlı olarak ise kişilerde orta kulak iltihabı oluşur. Orta kulak iltihabının, kartagener sendromuna bağlı olarak ortaya çıkması ise özellikle çocuklar için tehlikeli bir durum olarak bilinir. Bu ilihabi hastalık, çocuklarda işitme kaybına neden olabilir. Balgam ve kuru öksürük gibi problemler de bu süreçte ortaya çıkar.
• Situs inversus bulguları: Sendromun en belirgin özelliği, situs inversus olarak bilinir. Kişilerin organlarının yerleşimi, sağlıklı bir bireydekine göre daha farklı bir şekildedir. Ayna görüntüsü şeklinde yerleşmiş organlar görülebilir. Genellikle karaciğer sol tarafta dalak ise sağ tarafta bulunur. Kalp ise sol tarafta değil sağ tarafta bulunur. Aynı zamanda akciğerde de bazı farklılıklar vardır. Akciğer loblarının sayısı, sağlıklı bir akciğere göre farklıdır.

Kartagener Sendromu Tanı Yaklaşımları

BT ile tanı konulması mümkündür. Yüksek çözünürlüklü BT sayesinde kronik bronşite dair bulgular teşhis edilir. Bronşektazi teşhisi de yine BT sayesinde konulabilir. Organların şekli ve yerleşimi de yine bu görüntüleme tekniğine başvurularak incelenir. Böylelikle kartagener sendromuna dair net bir tanı konulması mümkün hale gelir. 

BT haricinde ise farklı tanı yöntemleri söz konusudur. Özellikle genetik testler, tanı sürecinde etkin rol oynar. Kişinin aile geçmişi ve sağlık durumu incelenir. Kişide görülebilecek olan ya da görülen genetik hastalıklar saptanır. Siliyer hareket analizi de yine uygulanabilecek tanı yöntemleri arasında yer alır. Bu sayede siliyer hareketleri detaylıca incelenir. Mukozadan alınan biyopsi örneği ile bu işlemin gerçekleşmesi mümkündür. Tanı konulması halinde kartagener sendromu tedavisi sürecine başlanır.

Kartagener Sendromu Tedavi ve Yönetimi

Tedaviye başlanmadan önce kartagener sendromu nedeni tespit edilir. Altında yatan sebep tedavi edilebiliyorsa öncelikle bu yönteme başvurulmalıdır. Tedavi sürecinde multidisipliner yaklaşım çok önemlidir. Kişinin sağlık durumu ve görülen semptomlar değerlendirilir. Farklı uzman hekimler bir araya gelerek hangi tedavi yönteminin daha uygun olduğuna karar verir. Yapılan bu görüşme sonrasında ise ortak alınan karar neticesinde kişinin tedavisine başlanır.

Bu süreçte fizyoterapi ile tedavi yöntemine başvurulması mümkündür. Çocuklar için ise yüksek frekanslı göğüs duvarı osülasyonu daha sık tercih edilir. Fizyoterapinin diğer bir içeriği ise nefes egzersizleri olarak bilinir. Göğüs fizyoterapisi düzenli olarak yapılmalıdır. Gerekli durumlarda her gün fizyoterapiye gidilir.

Fizyoterapi yeterli olmadığı durumlarda ise medikal tedavi yöntemlerine başvurulur. Antibiyotik ilaçlar ile kişi tedavi edilir. Antibiyotik, damar yolu ile de kişiye verilebilir. Oksijen desteği sağlanabilir. Cerrahi müdahale ise son aşama olarak değerlendirilir. Özellikle kronik sinüzitin tedavisi için FESS'e yani fonksiyonel endoskopik sinüs cerrahisine başvurulur. Çocuklarda işitme kaybı meydana geldiğinde ise tüp takılması gerekli olabilir. Böylelikle işitme kaybı ortadan kalkar.

Kartagener Sendromu Üreme Sağlığı ve Kısırlık

Kadınlarda dış gebelik gibi problemler ile karşılaşılması mümkündür. Kartagener sendromu ve kısırlık problemi de birbiri ile bağlantılıdır. Özellikle erkeklerde kısırlık gibi problemlerin ortaya çıkmasına neden olur. Bu durum aynı zamanda mukosiliyer temizliğe de etki eden bir durum olarak bilinir. İnterfilite başlangıcı da bu durumda ortaya çıkar. İnterfilite, korunmasız cinsel ilişkiye girilmesine ve herhangi bir sağlık problemi olmamasına rağmen çocuk sahibi olunamaması olarak tanımlanır. Bu sürenin özellikle 1 seneyi geçmesi, interfilite olarak adlandırılır.

Kartagener Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Kartagener sendromuna kesin tanı nasıl konur?

Sendroma dair kesin tanı konulabilmesi için öncelikle kişide görülen semptomlar göz önüne alınır. Genetik tanı testlerine başvurularak tanı süreci devam eder. Genellikle BT sayesinde kesin tanı konulması mümkün hale gelir. Bunun nedeni ise BT sayesinde organ şekillerinin incelenebilir olmasıdır. Organların farklı konumlanması, kartagener sendromunun en önemli belirtisi olarak kabul edilir.

Kartagener sendromunda yaşam beklentisi nasıldır?

Erken tanıda yaşam beklentisi yüksektir. Kişinin tedavi olması halinde belirtiler ortadan kalkar. Kişi sağlığına kavuşur. Fakat ilerleyen süreçte sendrom tedavi edilmezse yaşam beklentisinde düşüş meydana gelir. Solunum yetmezliği gibi daha şiddetli belirtiler ortaya çıkması halinde ve kişinin tedavi olmaması halinde ise yaşam beklentisi oldukça düşüktür. Bu nedenle hastalıklarda erken tanı, hayati riskin ortadan kaldırılması açısından önem taşır.

Kartagener sendromu yani situs inversus’un sağlık etkileri nelerdir?

Situs inversus genellikle herhangi bir belirti göstermez. Herhangi bir sağlık problemine neden olduğuna dair bilgi yoktur. Organlar normal işlevini yerine getirmeye devam eder. Fakat hastalıklarda tanının zorlaşmasına sebebiyet veren bir durum olarak bilinir.

Kartagener sendromu bronşektazi atakları nasıl yönetilir?

Bronşektazi atakları için antibiyotik kullanımına başvurulması mümkündür. Fakat antibiyotiklerin doktor onayı ve reçetesi ile kullanılması gerekir. Bu süreçte istirahat edilmesi önerilir. Düzenli olarak doktor kontrollerine gidilmelidir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."