Kretenizm Nedir? Nedenleri ve Belirtileri Nelerdir?

Kretenizm, doğuştan gelen tiroit hormonu eksikliği nedeniyle gelişen, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğidir. Doğum sonrası gelişimin tüm basamakları, bazı temel biyolojik düzenlemelere bağlıdır. Tiroit hormonları bu süreçte beyin gelişimi, iskelet sistemi ve metabolik işleyiş için kilit rol oynar. Bu hormonların eksikliği, özellikle erken dönemde ortaya çıktığında, zihinsel ve fiziksel gelişimi olumsuz yönde etkiler. Bu duruma da kretenizm adı verilir. Genellikle hipotiroidi ile ilişkilendirilir ve fark edilmezse kalıcı hasarlara yol açabilir. Tedavi geciktiğinde yalnızca büyüme değil, öğrenme kapasitesi ve motor beceriler de kalıcı olarak etkilenebilir. Bu nedenle erken tanı kadar toplumun farkındalık düzeyi de son derece önemlidir.

Kretenizm Nedir?

Kretenizm, doğuştan gelen tiroit hormonu eksikliğine bağlı olarak gelişen, zihinsel ve fiziksel gelişim bozukluklarıyla seyreden bir sağlık problemidir. Genellikle konjenital hipotiroidiyle ilişkilidir ve erken çocukluk döneminde belirtiler görülmeye başlar. Hormon eksikliği doğum öncesi dönemde başlamışsa, beyin gelişimi ve nörolojik sistem etkilenebilir.

Tiroit hormonu, bebeklikte yalnızca büyümeyi değil, sinir sisteminin olgunlaşmasını da yönlendirir. Eksikliği hâlinde kas tonusu azalabilir, refleksler yavaşlayabilir ve gelişim hızı ciddi oranda gerileyebilir. Bu nedenle kretenizm, yalnızca fiziksel değil bilişsel süreci de etkileyen sistemik bir bozulmadır. Tanı konmamış ya da geç fark edilmiş bireylerde öğrenme güçlüğü, motor koordinasyon bozukluğu ve boy kısalığı gibi bulgular kalıcı hâle gelebilir.

Durum fark edildiğinde hızlı müdahale ile belirtiler kontrol altına alınabilir. Ancak müdahale geç kalmışsa bazı etkiler geri döndürülemez. Bu nedenle yenidoğan tarama programlarında tiroit fonksiyonlarının mutlaka değerlendirilmesi gerekir. Kretenizm, ihmal edilmemesi gereken ciddi bir klinik tablodur.

Kretenizmin Nedenleri Nelerdir?

Kretenizme yol açan temel mekanizma, tiroit hormonlarının eksikliğiyle ilgilidir. Bu eksiklik genetik bir bozukluktan kaynaklanabileceği gibi çevresel etkenlerle de ilişkili olabilir. Bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında tiroid bezi hiç oluşmamış ya da yeterince gelişmemiş olabilir. Bazı durumlarda ise hormon sentezi bozulmuştur. Her bir neden, hastalığın şiddeti üzerinde farklı etki gösterir.

Konjenital hipotiroidi

Konjenital hipotiroidi, bebekte doğumdan itibaren tiroit hormonu üretiminin yetersiz olması durumudur. Bu durum tiroit bezinin hiç gelişmemesi (agenezi), anormal yerde oluşması (ektopi) ya da görevini yapamaması gibi farklı nedenlerle ortaya çıkabilir. Tiroit hormonlarının yetersizliği, özellikle beynin olgunlaşma sürecinde ciddi aksamalara neden olabilir.

Konjenital hipotiroidi saptanmadığında, kretenizm kaçınılmaz hâle gelebilir. Bu nedenle birçok ülkede olduğu gibi Türkiye’de de yenidoğan tarama programlarında tiroit hormon düzeylerine mutlaka bakılır. Erken tanı, kalıcı hasar oluşmadan müdahale imkanı sağlar.

İyot eksikliği

İyot, tiroit hormonlarının üretimi için hayati öneme sahip bir elementtir. Yeterince alınmadığında tiroit bezi hormon sentezleyemez. Bu durum hem annede hem bebekte tiroit bezi hastalıkları arasında olan hipotiroidiye yol açabilir. Anne karnındaki dönemde başlayan iyot eksikliği, doğumdan sonra belirginleşir.

Bazı bölgelerde toprak ve su kaynaklarında iyot miktarı düşüktür. Bu tür yerlerde yaşayan bireyler daha yüksek risk altındadır. Özellikle gebelikte yeterli iyot alınmazsa bebekte gelişim geriliği, zihinsel bozukluklar ve büyüme sorunları görülebilir. Kretenizm gelişen vakaların önemli bir kısmı iyot eksikliğiyle ilişkilidir.

Genetik ve tiroit gelişim kusurları

Bazı bireylerde tiroit bezinin yapısal olarak gelişmemesi ya da yanlış yerde oluşması genetik temellidir. Tiroit gelişiminde görev alan bazı genlerdeki bozukluklar bu duruma yol açabilir. Bu bozukluklar nesilden nesile aktarılabilir ya da ilk kez o bireyde ortaya çıkabilir.

Genetik nedenlerle oluşan kretenizm genellikle doğuştandır. Tanı konmazsa belirtiler hızla artar. Tedaviye geç kalındığında zihinsel gelişimde ciddi aksamalar yaşanabilir. Bu tip vakalarda aile öyküsünün sorgulanması tanıda yardımcı olabilir. Ayrıca bu bireylerde ek genetik hastalıkların varlığı da göz önünde bulundurulmalıdır.

Kretenizm Belirtileri Nelerdir?

Kretenizm belirtileri, tiroit hormon eksikliğinin şiddetine ve tanı konma zamanına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bazı bebeklerde semptomlar erken dönemde fark edilirken bazıları daha geç ortaya çıkar. Bulgular fiziksel, zihinsel ve metabolik olmak üzere üç grupta incelenebilir. Kretenizm tanısı geciken bebeklerde gelişim geriliği, hem fiziksel büyümede hem de motor becerilerin kazanımında belirgin şekilde kendini gösterir.

Fiziksel belirtiler

Fiziksel belirtiler genellikle ilk aylarda gözlemlenebilir. Bebeğin dış görünümünde ya da hareketlerinde fark edilen değişikliklerle kendini belli eder.

• Geniş ve dışarı taşan dil
• Şişmiş yüz ifadesi ve göz kapakları
• Kısa ve kalın boyun
• Göbek fıtığı
• Kısa boy ve büyüme geriliği
• Kuru, pullu ve soğuk cilt
• Kalın ve çatallı sesle ağlama

Bu bulgular farklı şiddette olabilir. Bazı bebeklerde hafif seyrederken bazıları daha belirgin olabilir. Fiziksel belirtiler çoğunlukla diğer sistem bulgularıyla birlikte görülür.

Zihinsel ve nörolojik belirtiler

Tiroit hormonlarının eksikliği beyin gelişimini doğrudan etkiler. Özellikle ilk iki yıl içinde nörolojik sorunlara yol açabilir. Bu belirtiler erken müdahale edilmezse kalıcı hâle gelebilir.

• Geç oturma, emekleme ve yürüme
• Dikkat dağınıklığı
• Geç konuşma
• Öğrenme güçlüğü ve zeka geriliği
• Azalmış refleks yanıtı
• Hareketsizlik ya da tepkisizlik
• Şaşılık ve motor koordinasyon bozuklukları

Nörolojik bulgular erken tanı konmadığında derinleşir. Bu nedenle bu grup belirtiler en dikkat edilmesi gereken bulgular arasında yer alır.

Metabolik belirtiler

Tiroit hormonlarının vücut metabolizması üzerindeki etkisi büyüktür. Eksiklik durumunda birçok sistemin çalışma hızı yavaşlar. Bu durum bebeğin günlük işlevlerinde belirgin değişimlere neden olabilir.

• Soğuğa tahammülsüzlük ve düşük vücut ısısı
• Aşırı uyku hâli ve uyandırmada güçlük (letarji)
• Emme ve yutma refleksinde zayıflık
• Kas gevşekliği (hipotoni)
• Sarılık 
• Kabızlık

Metabolik belirtilerle tek başına tanı konulmaz. Ancak fiziksel ve zihinsel bulgularla birlikte görüldüğünde kretenizm olasılığı güçlenir. Tanının kesinleşmesi için detaylı değerlendirme gerekir.

Kretenizm Nasıl Teşhis Edilir?

Kretenizm tanısı, doğumdan sonraki ilk günlerde yapılan testlerle konulabilir. Tiroit hormonları normalden düşük olduğunda durum erkenden fark edilir. Özellikle sessiz seyreden vakaların tanısında laboratuvar değerlendirmeleri önem taşır. Yenidoğan tarama programı bu süreçte en önemli veriyi sağlar. Bebekten topuk kanı alınarak TSH ve serbest T4 düzeylerine bakılır. TSH yüksek, T4 düşükse tiroit bezinin yeterince çalışmadığı düşünülür. Bu testler rutin olarak tüm bebeklere uygulanır.

Bazı durumlarda hormon düzeylerinin yanı sıra tiroit bezinin yapısı da görüntülenir. Ultrason ya da tiroit sintigrafisi gibi yöntemlerle bezin yerleşimi ve büyüklüğü değerlendirilir. Bu sayede bezin gelişmediği, yanlış yerde olduğu ya da çalışmadığı ortaya çıkabilir. Tanı konduğunda ise hemen tedaviye başlanmalıdır. Her geçen gün, çocuğun gelişim süreci için kayıptır.

Kretenizm Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kretenizm tedavisinde eksik olan tiroit hormonu dışarıdan verilir. Tedavi genellikle takviyeler ile yapılır. Doz, bebeğin kilosuna ve hormon düzeyine göre hassas bir şekilde ayarlanır. İlk aylarda yakın takip gerekir çünkü büyüme ile birlikte ihtiyaçlar hızla değişebilir. İlk altı ayda düzenli hormon takibi yapılır. Gelişim düzeyine göre doz artırılır ya da azaltılır. Büyüme, nörolojik gelişim ve metabolik denge izlenerek tedavi yönlendirilir. Aynı zamanda her bebeğin ihtiyacı farklı olduğu için tedavi süreci bireyseldir. Tedaviye erken başlandığında çocuk, yaşıtlarıyla aynı gelişim düzeyine ulaşabilir.

Kretenizm ve Erken Tanının Önemi

Kretenizmde tanı ne kadar erken konulursa tedavi başarısı o kadar yüksek olur. Tiroit hormonlarının eksikliği, özellikle doğumdan sonraki ilk 3 yıl içinde nörolojik gelişim üzerinde belirleyici rol oynar. Bu dönemdeki eksiklikler kalıcı olabileceği için zaman kaybı ciddi sonuçlar doğurabilir. Yenidoğan tarama testleri bu açıdan hayati bir öneme sahiptir. Bebekten doğumdan sonraki ilk günlerde alınan birkaç damla kan sayesinde, tiroit fonksiyonları hakkında fikir edinmek mümkündür. 

TSH ve T4 düzeylerinin değerlendirilmesi ile henüz hiçbir belirti ortaya çıkmadan müdahale şansı doğar. Tedaviye ilk iki hafta içinde başlanan bebekler, genellikle zihinsel ve fiziksel olarak tamamen normal bir gelişim gösterirler. Ancak teşhis gecikirse, motor becerilerden konuşma gelişimine kadar pek çok alan etkilenebilir. 

Kretenizm ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Kretenizm tamamen tedavi edilebilir mi?

Erken tanı konmuş ve tedaviye zamanında başlanmışsa, kretenizm kontrol altına alınabilir ve gelişim süreci normal düzeye yaklaşabilir. Tiroit hormonlarının yerine konması, gelişimsel sürecin kesintisiz devam etmesini sağlar. Ancak tedaviye geç başlandığında, hormon seviyeleri düzeltilse bile oluşmuş olan zihinsel gerilik ve nörolojik hasarların geri dönüşü ne yazık ki mümkün değildir. Bu nedenle kretenizmin etkilerinin önlenmesi, tamamen tanının zamanlamasına bağlıdır.

İyot eksikliğinin önlenmesi mümkün mü?

Evet. Doğru beslenme ve toplum sağlığı önlemleri ile iyot eksikliği önlenebilir ve kretenizm riski büyük ölçüde azaltılabilir. İyot, dışarıdan alınması gereken bir mineraldir. Yeterli iyot alımı için iyotlu tuz kullanımı tercih edilmelidir. Gebelik döneminde ise annenin iyot ihtiyacı artar. Bu dönemde doktor önerisiyle alınacak takviyeler, bebeğin beyin gelişimi için önemlidir. 

Kretenizm tanısı konan bebekler ömür boyu tedavi alır mı?

Eğer kretenizmin nedeni tiroit bezinin hiç gelişmemesi veya genetik bir bozukluksa, tedavi ömür boyu sürer. Ancak bazı durumlarda, anneden geçen antikorlar veya ilaçlar nedeniyle geçici hipotiroidi görülebilir. Bu vakalarda, tedavi kısa bir süre kesilerek hormon üretimi yeniden değerlendirilir. Eğer bez kendi kendine yeterli hormon üretebiliyorsa tedavi sonlandırılabilir. Ancak kalıcı vakalarda ilaç kullanımı süreklidir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."