Myastenia gravis nedir?

Her yaşta ortaya çıkabilen myastenia gravis, kas-sinir sisteminin en sık görülen bozukluğu olarak kabul ediliyor. Gözde, yutma kaslarında, uzuvlarda ve/veya solunum kaslarında güçsüzlükler görülmesiyle kendini belli eden myastenia gravis hastalığının erken dönemlerinde günler, haftalar hatta aylarca semptomlar seyrek olarak görülebiliyor. İlerleyen zamanlarda ise belirtiler artabiliyor. Memorial Bahçelievler Hastanesi Nöroloji Bölümü’nden Uz. Dr. Hale Tüzün, myastenia gravis hastalığı hakkında bilgi verdi.

Myastenia gravis nedir?

Myastenia gravis, kas-sinir sisteminin en sık görülen bozukluğudur. Hastalığın ayırt edici özelliği, göz, yutma ile ilgili kaslarda, uzuv ve solunum kaslarında dalgalı ve değişken güçsüzlük olmasıdır. Zayıflık, kas-sinir kavşağında bulunan ve sinirin kası uyarmasını sağlayan bazı proteinlere yönelik antikor oluşması sonucu kas sinir iletiminin bozulmasıyla ortaya çıkmaktadır. Myastenia gravis, yıllık görülme sıklığı milyonda yaklaşık 7 ila 23 yeni vakadır.

Myastenia gravisin iki klinik formu vardır:

●Oküler myasteni (göz kaslarının tutulumu): Zayıflık, göz kapakları ve gözün hareketini sağlayan diğer kaslar etkilenmektedir.

●Jeneralize myasteni (yaygın tutulum):  Hastalıkta, zayıflık göz kasları ile birlikte bulbar (konuşma, yutma ve çiğnemeyi sağlayan kaslar), uzuv ve solunum kaslarının da etkilendiği bir tablo vardır.

Myastenia gravis herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Ancak ikinci ve üçüncü dekatlarda kadınlarda ve altıncı ila sekizinci dekatta ise erkeklerde daha sık görülmektedir. Yenidoğanlarda annede oluşan antikorların plasental geçişinin bir sonucu olarak neonatal myastenia gravis adı verilen geçici bir myasteni formu ortaya çıkabilir.

Myastenia gravis belirtileri nelerdir?

Myastenia gravisin ana özelliği, genellikle gerçek kas yorgunluğuyla birlikte, dalgalanan iskelet kası zayıflığıdır. Yorgunluk, bir yorgunluk hissi değil, kasın kötüleşen kasılma kuvveti ile kendini gösterir. Birçok klinisyen (yanlışlıkla) halsizlik olmaksızın yorgunluğun, myasteni ile uyumlu olduğunu düşünür. Hastalar spesifik kas güçsüzlüğü ve genel olmayan kas yorgunluğu şikayetleri ile başvurur. Bununla birlikte, hastalarda tipik olarak etkilenen belirli kas gruplarında dalgalanan güçsüzlük ve yorgunluk vardır. Zayıflık gün boyunca dalgalanabilir, ancak çoğunlukla günün ilerleyen saatlerinde veya akşamları veya egzersizden sonra daha kötüdür. Hastalığın erken döneminde, uyandıktan sonra semptomlar olmayabilir. Genellikle hastalık ilerledikçe semptomsuz dönemler kaybolur; semptomlar sürekli olarak mevcuttur ancak hafiften şiddetliye doğru dalgalanır. Semptom varlığında, semptomlardaki bu dalgalanma, myastenia gravisi, miyopati veya motor nöron hastalığı gibi güçsüzlükle de ortaya çıkabilen diğer bozukluklardan ayırt edebilen önemli bir özelliktir.

Myastenia gravis belirtileri şöyle sıralanmaktadır:

Ana semptom kas zayıflığıdır. Gelip gidebilir ve genellikle günün ilerleyen saatlerinde daha kötüdür. Şunlara neden olabilir:

• Sarkık göz kapakları
• Bulanık görme veya çift görme
• Yiyecekleri çiğnemede sorun - Çene kasları yemeğin yarısında yorgun hissedebilir.
• Yutma güçlüğü
• Konuşmada sorun - Bir kişi normalden daha düşük bir sesle konuşabilir veya soğuk veya tıkalı bir burnu varmış gibi gelebilir.
• Yüzde ifade kaybı
• Ağır hissettiren veya öne düşen kafa
• Nefes almada zorluk - Kişi nefes darlığı hissedebilir, fazladan nefes alabilir veya nefes almak için çok çaba harcadığını hissedebilir.
• Zayıflık – Kolları veya bacakları kaldırmak, parmakları açmak veya bir ayağı kaldırmak zor olabilir.

Klinik seyir: Bozukluğun erken döneminde, çoğu hastada saatler, günler ve hatta haftalar boyunca semptomsuz olarak geçirilir. Semptomlar haftalarca veya daha uzun süre kendiliğinden düzelebilir. Bununla birlikte, belirtiler tipik olarak kötüleşir ve daha kalıcıdır. Yeni semptomlar genellikle haftalar veya aylar sonra ortaya çıkar.

Myastenia gravis tanısı nasıl konulur?

Myasteniye tanısal yaklaşım, yukarıda açıklanan öykü ve tipik muayene bulgularıyla kurulan klinik tanıyı doğrulamaya odaklanır. Doğrulamaya yardımcı olan en güvenilir laboratuvar yöntemleri, otoantikorlar için serolojik testler ve elektrofizyolojik çalışmalardır (tekrarlayan sinir stimülasyonu çalışmaları ve tek lifli elektromiyografi [EMG]) yapılmasıdır. Göğüs tomografisi, timoma olup olmadığını tespiti için mutlaka yapılmalıdır.

Myastenia gravis tedavisi nasıldır?

Myastenia gravisi tedavi etmek için kullanılan dört temel tedavi vardır:

• Nöromüsküler kavşakta bulunan asetilkolin (ACh) miktarını artırmak için semptomatik tedavi (asetilkolinesteraz inhibisyonu)
• Altta yatan immün düzensizliği hedef alan kronik immünosüpresif ( bağışıklık baskılayıcı) tedaviler (glukokortikoidler ve nonsteroidal immünosüpresif ajanlar)
• Hızlı fakat kısa etkili immünomodülatör tedaviler (terapötik plazma değişimi ve intravenöz immün globulin [IVIG])
• Cerrahi tedavi (timektomi)

Myastenia gravis hakkında sıkça sorulan sorular

Myastenia gravis hastalarının dikkat etmesi gerekenler nelerdir?

Myastenia gravis tanısı olan hastalar çeşitli sağlık sorunları için kullanacakları ilaçları doktorlarına danışmadan kullanmamalıdır. Bu ilaçlar hastalık belirtilerinin alevlenmesine ve kötüleşmesine neden olabilir. Ameliyat olacak hastalar myastenik olduklarını anestezi doktoruna ameliyat öncesi mutlaka bildirmelidir.

Myastenia gravis hastaları aşı olabilir mi?

Jeneralize myastenia gravisli ve solunum yolu enfeksiyonu gelişen hastalarda myastenik alevlenmeler ve solunum sıkıntısı riski artar. Mevcut kılavuzlar, immünosüpresif yani bağışıklık baskılayıcı tedavi alan tüm bireylere ve jeneralize myastenia gravis gibi nöromüsküler rahatsızlıkları olanlara yıllık mevsimsel grip aşısı önerilmektedir. Ayrıca enfeksiyonun bir myastenia gravis alevlenmesi veya krizini tetikleme riski nedeniyle, myastenia gravisi olan tüm bireylere pnömokok aşısı önerilmektedir. Ayrıca Türk Nöroloji Derneği myastenia gravis hastalarına Covid 19 aşısı (synovac/ biontech) yapılmasını önermektedir.

Myastenia gravis hastaları doğum yapabilir mi?

Myasteni hastaları doktor kontrolünde hamile kalıp doğum yapabilir. Ancak hastalıklarının belirtilerinin yoğun olduğu dönemde hamilelik ertelenmelidir.

Myastenia gravis toplumda görülme sıklığı nedir?

Myastenia gravis, yıllık görülme sıklığı milyonda yaklaşık 7- 23 yeni vakadır.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.