Pierre Robin Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Pierre Robin Sendromu Nedir?

Pierre Robin Sendromu, doğum öncesi gelişimin son aşamasında ortaya çıkan bir kusurdur. Çene kemiğinin kısalığından dolayı dilin arkaya ve yukarıya baskı yapması durumudur. Pierre Robin Sendromu, yarık damak ya da dilin geriye doğru gelişmesi gibi birçok sorunu beraberinde getirdiği için sekans olarak da adlandırılabilir.

Bebeklerin çene, ağız ve dil yapılarında yapısal farklılıklar oluşmasını ifade eder. Nefes alma ve beslenme gibi süreçlerde zorluğa sebep olabilir, diğer organların da çalışmasına engel olabilir. Bebekler küçük bir alt çene, tıkalı havayolu oluşturan düşük dil ve yarık damak ile doğar. Dil gelişimi normal pozisyonun ilerisinde olabilir. Farklı bir gelişim gösteren çene yapısı, üst solunum yolu obstrüksiyonunu da meydana getirebilir. Dil üst solunum yolu kanallarını daraltarak gelişip obstrüktif apne rahatsızlığını yaratabilir. Bebekler, yaşamlarının ilk haftasında tanı konulup hastaneye yatırılarak tedavi edilirler. Kadın ve erkek fark etmeksizin görülen Pierre Robin Sendromu, ikizler arasında yüksek bir risk ihtimali doğurur.   

Pierre Robin Sendromunun Nedenleri ve Genetik Özellikleri

Pierre Robin Sendromunun kökenleri arasında genetik faktörler, nörolojik nedenler ve bazı gelişimsel bozukluklar yer alır. Kromozom 17 üzerindeki SOX9 geni ile yakın bir bağlantıya sahiptir. Fetüsün iskelet gelişimi, gen tarafından üretilen SOX9 proteini tarafından desteklenir. DNA'da oluşan hasarların sonucunda SOX9 proteininin aktivitesi büyük oranda azalabilir.

Pierre Robin Sendromu, genetik bozukluklardan etkilendiği için ortaya çıkabilir. Bağ dokularını olumsuz yönde etkileyen Stickler, 22. kromozonun bir parçasının eksikliğinden kaynaklanan Velokardiyofasiyal, yüzdeki kemik ve dokuların gelişimini önleyen Hain Collins gibi sendromlar ile ilişkili olabilir. Diğer sendromların kalıtsallığı, Pierre Robin Sendromu özelliklerinin görülmesini sağlayabilir. Aile öyküsü, kromozom 17'deki mutasyonlar ile birden fazla hamileliğin yaratabileceği bir sendrom türüdür. 

Pierre Robin Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Pierre Robin Sendromu, yüz ve çene başta olmak üzere ağız ve diş bölgelerinde farklılık yaratabilir. Bu belirgin değişiklikler, bebeklerin nefes almasını ya da beslenmesini önemli ölçüde zorlaştırabilir. Pierre Robin belirtileri içerisinde; bebeklerin düz yatarken ya da uyku sırasında gürültülü nefes alması, emmekte zorluk yaşayıp beslenememesi, kalp ve akciğer sorunları baş göstermesi gibi birçok semptom yer alır. Hafif, orta ve şiddetli semptomlar, uzman hekimlerce tedavi edilebilir. Pierre Robin Sendromu bulguları aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Mikrognati: Alt veya üst çenenin normalden küçük ve geride olup görüntüsel ve işlevsel bozukluk yaratmasıdır. Bu durum, bölgesel kasların hareketlerini kısıtlar. 
• Glossoptosis: Dilin boğazın gerisine doğru düşüp tıkama eğiliminde olmasıdır. Nefes almayı zorlaştıran bir bozukluktur.
• Yarık Damak: Tavşan dudak olarak adlandırılıp üst dudak ve damakta açıklık meydana gelmesidir. Dudakları oluşturan dokuların birleşmemesinden kaynaklanır.
• Obstrüktif Apne: Obstrüktif apne, üst solunum yollarının tıkanıp hava akımının azalmasına neden olabilir. Uyku sırasında solunumun durması ve sabah yorgun uyanma gibi belirtiler mevcuttur.
• Natal Dişler: Bebeğin alt çenesinde merkezî dişler ile doğmasını ifade eder.

Pierre Robin Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Pierre Robin Sendromu tanısı, genellikle çocuk doktorları tarafından koyulur. Rutin olarak yapılan yenidoğan kontrolleri sırasında fark edilebilir. Ebeveynlerin belirttiği semptomlara göre fizikî muayene gerçekleştirilir. Çocukların işitme, nefes alma ve beslenme gibi aşamalarda işlevsel zorluk çekip çekmediğine bakılır. Yaygın olarak görülen yarık damak, otitis media hastalığı ve diş sorunlarını da beraberinde getirir. Otitis media, merkezî sinir sistemi, hava yolu tıkanması ve göz gibi birbirinden farklı sorunlar görülebilir. Farklı branşlara ait uzmanların kontrolünde tanı koyulabilir.  

Ultrason, röntgen ve ekokardiyogram gibi görüntüleme tekniklerinden destek alınır. Ultrason ve röntgen ile bebeklerin çene yapısı ve solunum yolları incelenir. Ekokardiyogram ile ise kalp anatomisi ve dolaşım yolları ile kan akışı detaylı bir şekilde test edilir. Tanı süreci içerisinde beslenme kontrolleri ve ek testler de yer alır. Beslenme uzmanları, çocukların kilo alımını ve beslenme şeklini inceler. Gerekli görüldüğü taktirde oksijen seviyesi ölçülebilir ve uyku testleri yapılabilir.  

Pierre Robin Sendromunda Erken Müdahalenin Önemi

Pierre Robin Sendromunun erken tanısı, tedavi planı üzerinde etkili olur. Bebeğiniz doğduktan sonra fiziksel muayene ve diğer testlerin kombinasyonu ile tanı koyulabilir. Pozisyonel terapi, beslenme ve solunum desteği, cerrahi müdahale gibi erken tanı yöntemleri uygulanabilir. Ana anomalinin mikrogonti olması, bebeklerin intübasyon güçlüğü yaşamasını sebep olabilir. Erken tanı koyulması, solunum ve beslenme gibi pek çok sorunun önlenmesine destek olabilir.  

Ailelerin genetik danışmanlık alması, ileride oluşabilecek anomaliler hakkında bilgi sahibi olmasını sağlayabilir. Çocuklarda iç organlarda sorun yaşamayı engelleyen Pierre Robin Sendromu erken müdahale teknikleri, farklı bulguların oluşmasını önleyebilir.       

Pierre Robin Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Pierre Robin Sendromu tedavisi, bebeğinizin semptomlarına göre planlanır. Doğru plan, komplikasyonların yönetilip tedavi edilmesini sağlayabilir. Yarık dudağın oluşturabileceği nefes alma problemi, pozisyonlama yöntemi ile düzeltilebilir. Yüz ve sırt üstü ile yan yatan bebeklerin hava yolunun tıkanması önlenebilir. Dillerinin geriye kaçırılması engellenebilir. Nazofarengeal tüp, hava yolu açıklığını sağlayan kolay ve kullanışlı bir tekniktir. CPAP cihazı, pozitif hava basıncı ile bebeklerin nefes almasını sürekli bir şekilde destekleyebilir.    

Uzman hekim tarafından belirlenen beslenme program ve yöntemleri, bebeklerin sağlıklı gelişimine destek olabilir. Özel biberon, emzik ve plaklar, beslenmesine yardımcı olabilir. Ortodontik apareyler, dilin önde konumlanmasını sağlayıp solunum ve beslenmeyi kolaylaştırabilir. Meme koruyucu desteği ile emzirme gerçekleştirilebilir. Şiddetli beslenme zorlukları, nazogastrik tüp ile geçici bir şekilde düzeltilebilir. Ağızdan beslenemeyen bebekler için ideal bir çözümdür. Dil ve motor gelişimine yardımcı olan rehabilitasyon programları, erken müdahalede etkisini gösterebilir. Pierre Robin Sendromu, konservatif tedavi yöntemleri ile olumsuz etkileri azaltılabilen bir hastalıktır.    

Pierre Robin Sendromu Ameliyatı ve Cerrahi Yaklaşımlar

Pierre Robin Sendromu hastalığı, bebeklerin durumuna göre hekimlerin ameliyat ve cerrahi yaklaşıma ihtiyaç duymasını gerektirebilir. Pierre Robin Sendromu ameliyatı ve cerrahi yaklaşımları aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Yarık Damak Onarımı: Ağız çatısının yeniden yapılandırıldığı bir yöntemdir. Genellikle 1-2 yaş aralığında gerçekleştirilir.
• Çene Cerrahisi: Alt çenenin büyümesini destekleyen bir operasyondur. Çocukların yaşı ilerledikçe belirginleşen çene kemiği küçüklüğünü düzeltebilir.
• Trakeostomi: Boynun ön kısmındaki stoma ya da delikten girilip nefes borusuna tüp takılan bir ameliyattır. Bu operasyon, bebeklerin rahat nefes almasını sağlar. Doğumdan hemen sonra dilin geride kalması durumunda yapılır.
• Dil-Dudak Yapışması: Bebeğin dilinin geriye düşüp hava yolunu tıkamasını önleyip solunum yolu açmak için yapılabilir.
• Mandibular Distraksiyon Osteogenezisi: Bebeğin alt çenesini şekillendirip uzatan bir yöntemdir. Dilin solunum yolunu kapatması önlenir.

Pierre Robin Sendromunun Yol Açabileceği Komplikasyonlar

Pierre Robin Sendromu, bebeklerin farklı hastalıkları yaşamasına neden olabilir. Yaşamı tehdit eden bu komplikasyonlar aşağıda sıralanmıştır.

• Damak yarığı ve dilin pozisyonu, yeterli beslenmeyi engelleyip zayıf kalmalarına neden olabilir.
• Dil üst solunum yollarını tıkayarak obstrüktif apne rahatsızlığının yaşanmasına sebep olabilir. Hava yollarını tıkayan bu durum, nefes almalarını önemli ölçüde zorlaştırabilir.
• Damak yarığı olan çocuklar, otitis media olarak adlandırılan orta kulak iltihabını ortaya çıkarabilir. Enfeksiyon sonucu iltihaplanma olabilir.
• Genetik ve sendromun izole olup olmamasına göre değişen konuşma gecikmesi, hipotoni, görme bozukluğu, eklemlerde aşırı esneklik ve hidrosefali gibi gelişim sorunları ortaya çıkabilir. 

Pierre Robin Sendromu ile Yaşam

Pierre Robin Sendromu, birçok hastalığı beraberinde getirdiği için multidisipliner bir süreç gerektirebilir. Kalp ve damar, göğüs, kulak, burun ve boğaz ile nöroloji gibi birçok alana başvurulabilir. Yarık damak ve dudak ile çene sorunları, konuşma bozukluğu yaşamalarına neden olabilir. Konuşma terapisi ile çocukların becerileri yapılandırılabilir. Alanında uzman odyolog ve konuşma patologları ile çocukların belirtilerine uygun terapi programları hazırlanır. Gelişim desteği içerisinde erken müdahale ve rehabilitasyon programları yer alır. Ebeveynler, çocuklarının bireysel ihtiyaçlarına göre destek alabilir.   

Pierre Robin Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Pierre Robin sendromu genetik midir?

Pierre Robin Sendromu bazı durumlarda genetik olabilir. İzole sendrom, kalıtsal olmayıp genetik farklı hastalıklar ile birlikte görülebilir. Sendromik Pierre Robin ise genetik faktörlerin neden olduğu bir hastalık türüdür. 

Tedavi edilmezse ileride ne gibi sorunlar ortaya çıkar?

Pierre Robin Sendromu tedavi edilmezse bebeklerde kalp ve damar dolaşım bozukluğu hastalıkları, nefes alma, konuşma, görme ve işitme bozuklukları ile gelişim sorunları yaratabilir. Bebeğin hastalığının şiddetine göre semptomları değişiklik gösterebilir. 

Bebeklerde tanı ne zaman konur ve nasıl anlaşılır?

Pierre Robin Sendromu tanısı, bebekler doğar doğmaz koyulabilir. Beraberinde oluşan hastalıklar, yaş ilerledikçe ortaya çıkabilir. Ebeveynlerin çocuklarında nefes alma ve beslenme güçlüğü çektiğini fark etmesi, doktora başvurmalarına neden olabilir. Fiziksel muayene, görüntüleme teknikleri ve beslenme değerlendirmesi gibi süreçler ile teşhis koyulabilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."