Porfiria Nedir? Porfiria Belirtileri Nelerdir?

Porfin birikimine neden olan porfiria hastalığı farklı türleri ile bilinir. İki farklı grup içerisinde değerlendirilen porfiria, nörolojik problemlere neden olur. Kansızlık oluşumuna neden olan bu kalıtsal hastalık türleri, kişilerin ışığa karşı hassaslaşmasına neden olur. Vampir hastalığı olarak tanımlanmasının bir diğer nedeni de oluşan ışığa duyarlılık durumudur.

Porfiria Nedir?

Porfiria’nın enzim eksiklikleri sonucu porfirin birikimine yol açan kalıtsal hastalıklar grubu olarak tanımlanır. Porfirinler ve bazı maddelerin vücutta birikmesi ile ortaya çıkan kan hastalıklarıdır. Karaciğerde, deride ve idrarda bazı semptomların görülmesine neden olur. Porfiria temel patofizyolojisi, hem ile alakalıdır. Patofizyoloji, bazı genetik hastalık türlerinde ya da hastalık olmayan fakat bazı problemlere neden olabilecek durumlarda ortaya çıkan anormal belirtilerdir. 

Porfiria hem  hemoglobin ve bazı enzimlerde bulunan molekül türüdür. Hem de sentezi birkaç farklı basamaktan oluşur. Bu katmanlarda ise enzimler bulunur. Enzimlerden herhangi birisinde problem meydana gelmesi halinde sentezleme süreci tamamlanamaz. Hem sentezinin tamamlanamaması halinde ise porfiria olarak bilinen kalıtsal kan hastalıkları ortaya çıkar.

Porfiria Türleri Nelerdir?

Porfiria türleri ortalama olarak 8 tanedir. Bu 8 farklı tür ise iki ana kategori altında değerlendirilir. Fakat bazı kaynaklar, üçüncü bir kategoriyi daha değerlendirir. Porfiria türleri şöyle bilinir:

• Konjenital Porfiria: Konjenital porfiria, ciltte lezyon oluşumuna neden olur. Doğumsal formlardan birisi olarak bilinir. Enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkan bu durum, kişinin güneşe maruz kalması halinde bazı belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Kişiler, ışığa duyarlıdır. Bu nedenle ciltte kabarmalar meydana gelir. Porfiria vampir hastalığı olarak adlandırılan bu sağlık problemi, dişlerde kırmızı bir görünüm oluşması ile bilinir. Yüz bölgesinde, ellerde ve kulak kısmında kabarıklık, lezyon ve kızarıklık bulguları ile karşılaşılır. Kişinin aynı zamanda idrarı da kırmızı renkte görülür.
• Akut Intermittan Porfiria: Akut intermittan porfiria, porfobilinojen deaminaz enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkar. Bazı nörolojik belirtilere neden olur. Kişilerde kas güçsüzlüğü meydana gelir. Paralizi ve periferik nöropati gibi problemler meydana gelir. Bunlara ek olarak ise karın ağrısı, en sık rastlanan semptomlardan birisidir. Akut intermittan porfiria, depresyon ve anksiyete gibi psikolojik problemlerin oluşmasına da sebebiyet verir. Kişilerde ataklar meydana gelebilir. Bu ataklar esnasında ise idrar daha koyu bir renkte görülebilir. Atakların tetiklenmesini sağlayan bazı etkin maddeler vardır. Özellikle alkol tüketimi, bu atakların tetiklenmesine neden olur. Regl döneminde de bu ataklar tetiklenir. Açlık durumuna göre ve kullanılan bazı ilaçlar nedeni ile porfiria ataklarının tetiklenmesi mümkündür.
• Eritropoetik Porfiria: Eritropoetik porfiria, ferrokelataz enzim eksikiğine bağlı olarak ortaya çıkan porfiria türü olarak bilinir. Kemik iliğinde porfirin birikmesine neden olur. Bu porfirin birikimi ile ise fotodermatit bulgular görülür. Fotodermatit bulgular arasında güneş hassasiyeti yer alır. Kişi güneşe çıktıktan çok kısa bir süre sonra cildinde yanma hissi ve karıncalanma oluşur. Aynı zamanda kişinin cildi de hızlı bir şekilde kızarmaya başlar. Şiddetli şekilde ortaya çıkan eritropoetik porfiria, karaciğer problemlerine de yol açar. Bu porfiria türünün belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkar. Nadiren de olsa bu porfiria türü nedeni ile trombosit üretiminin zarar göme ihtimali vardır. Genellikle trombosit değerleri normaldir.

Porfiria Belirtileri Nelerdir?

Porfiria, bazı belirtiler ile birlikte ortaya çıkar. Her porfiria türünün farklı semptomları vardır. Bazı porfiria türleri, şiddetli atakların ortaya çıkmasına dahi neden olabilir. Porfiria belirtileri çocukluk ya da bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde ise ergenlik ya da yetişkinlik döneminde ortaya çıkması da mümkündür. Porfiria belirtileri şunlardır:

• Sindirim sistemi problemleri: Porfiria nedeni ile sindirim sistemi ile alakalı bazı problemler ortaya çıkar. Mide bulantısı ve kusma gibi semptomlar görülmeye başlar. Kronik karın ağrısı görülür. Karın ağrısı genellikle şiddetlidir ve ağrının neden olduğuna dair bir bilgi yoktur. Bu nedenle kişiye tanı konulması da zorlaşır. Bazı kişilerde sadece nedeni bilinmeyen şiddetli karın ağrısı belirtileri görülebilir. Sindirim sistemini etkileyen diğer belirtiler arasında ise kabızlık ya da ishal oluşumu yer alır. Karın bölgesinde şişkinlik oluşur. Kişi çok fazla yemek tüketmese dahi bir anda şişme hissi gelir. Aynı zamanda karın bölgesinde hassasiyet oluşur.
• Psikolojik ve nörolojik belirtiler: Porfiria'ya bağlı olarak bazı psikolojik ve nörolojik belirtiler ortaya çıkar. Genellikle akut intermittan porfiria türünde bu tip belirtiler daha sık ortaya çıkar. Kişiler, bu süreçte nöbet geçirebilir. Nöbetler, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat bazı durumlara bağlı olarak nöbet oluşumunun tetiklenmesi de mümkündür. Tüketilen alkollü içecekler, kan kaybı, regl dönemi, aşırı açlık hali ve bazı ilaç türleri nedeni ile kişinin nöbet geçirme ihtimali vardır. Anksiyete ve depresyon, bu süreçte en sık karşılaşılan psikolojik problemler arasında yer alır. Halüsinasyon görülme riski söz konusudur. Kişilerde yönelim bozukluğu görülebilir.
• Kas problemleri: Periferik nöbeti nedeni ile kişilerde kas problemleri meydana gelir. Genellikle kas güçsüzlüğü ortaya çıkar. Kol ve bacaklarda uyuşma hissi oluşur ve karıncalanma oluşur. Örneğin periferik nöbet halinde kişiler, oturdukları yerden kalkamayabilir. Bacaklarda oluşan uyuşma hissi, ayağa kalkılması halinde düşmeye neden olabilir.
• Dermatolojik belirtiler: Porfiria nedeni ile dermatolojik belirtiler de ortaya çıkar. Kişinin cildinde kızarmalar görülür. Örneğin güneşe çıkıldığında cilt kızarır, kaşınır ve yanma meydana gelir. Ciltte acı hissi oluşur. Güneş nedeni ile cilt kabarmaları görülür. Pigmentasyon problemlerinin bu süreçte ortaya çıkma ihtimali de söz konusudur. Yüz bölgesinde aşırı tüylenme görülür. Özellikle yanak bölgesinde ve kişinin alnında tüylenme görülebilir. Bu süreçte en nadir görülen belirti ise kırmızı diş görüntüsüdür. Diş direkt olarak kırmızı değildir. Fakat kırmızı bir parlaklık meydana gelir. 

Porfiria Tedavisi Nasıl Yapılır?

Porfiria hastalığı tedavisi, porfiria türüne göre değişkenlik gösterir. Tedavi sürecine başlanması için öncelikle fiziki muayene gereklidir. Kişide görülen semptomlara bağlı olarak değerlendirme yapılır. Multidisipliner yaklaşım bu süreçte oldukça önemlidir. Farklı uzman hekimlerin bir araya gelerek hastanın durumunu değerlendirmesi ile ortak verdiği karar neticesinde, kişinin tedavi süreci belirlenir. 

Bu süreçte en önemli aşama atak yönetimidir. Kişinin atakları tetikleyecek olan unsurlardan uzak durması gerekir. Karbonhidrat desteğine başvurulabilir. Karbonhidrat desteği, hafif şekilde seyreden ataklar için uygulanır. Hematin infüzyonu da diğer bir tedavi yöntemi olarak bilinir. Atak kontrol sürecindeki en etkili tedavi yöntemidir. Damar yolu ile uygulanır. Porfirin birikiminin önlenmesi hedeflenir. Sıvı elektrolit dengesinin sağlanması da atakların kontrol altına alınması için uygulanabilir. 

Kronik dönem için ise farklı tedavi yöntemleri tercih edilir. Genellikle bazı yaşam tarzı değişiklikleri önerilir. Kişinin güneşe maruz kalmaması gerekir. Güneş temasına maruz kalınacak ise güneş koruyucu kullanılmalıdır. Güneşten korunacak kıyafetlerin giyilmesi de güneş temasının önlenmesi için tercih edilebilir. Kişinin demir değerleri düzenli olarak takip edilmelidir. Demir takviyesi ile süreç hafifletilebilir. Kronik dönemde düzenli karaciğer kontrolü de önemlidir. Kişinin karaciğerinin hasar alıp almadığı kontrol edilir.

İleri seviyelerde ise gen tedavisi önerilebilir. Karaciğer hasarına bağlı olarak karaciğer nakli yapılabilir. Gerekli durumlarda ise kemik iliği nakli ile kişi tedavi edilir.

Porfiria İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Porfiria kalıtsal mı yoksa sonradan mı gelişir?

Porfiria, kalıtsal bir hastalık türüdür. Ebeveynlerden çocuklara bu sağlık problemlerinin aktarılması mümkündür. Genellikle nadir rastlanan hastalık türlerini kapsar. Bu nedenle de otozomal resesif aktarım gerçekleşir. Bazı durumlarda ise bu kalıtsal kan hastalıklarının sonradan ortaya çıkması mümkündür. Alkol bağımlılığı, Hepatit C, östrojen hormonları ve demir üretiminin fazla olması nedeni ile porfiria ortaya çıkabilir. 

Porfiria atakları tetikleyen başlıca faktörler nelerdir?

Porfiria atakları bazı tetikleyici unsurlar nedeni ile oluşum gösterebilir. Özellikle bazı ilaç türleri, bu atakların tetiklenmesine neden olur. Özellikle hormon tedavisinde kullanılan ilaçların kullanımı bu süreçte tetikleyici kabul edilir. Tetikleyici diğer bir ilaç türü ise antibiyotik türleridir. Adet döneminde değişen hormonlar, özellikle de östrojen hormonu, atakların ortaya çıkmasına sebep olur. Doğum kontrol haplarının kullanımına bağlı olarak da atakların tetiklenmesi mümkündür. Atakları tetikleyen diğer unsurlar ise alkol ve sigara tüketimi, enfeksiyon hastalıkları, aşırı stres, glikoz eksikliği, açlık ve hatalı uygulanan diyetler yer alır.

Porfiria tanısı nasıl konur?

Porfiria tanısı konulabilmesi için öncelikle klinik bulgular değerlendirilir. İdrar ve gaia örnekleri değerlendirilir. Kan tahlili yapılır. Bu sonuçlar neticesinde kişiye tanı konulabilir. Genetik hastalık  tanı testleri yardımı ile de kişiye tanı konulması mümkündür. Lezyon oluşumu söz konusu ise ciltten doku örneği alınarak biyopsi yapılabilir. Biyopsi ile de tanı konulur.

Porfiria ile uzun dönemde yaşam kalitesi nasıl korunur?

Uzun dönemde yaşam kalitesinin korunabilmesi için kişinin alkol ve sigara tüketiminden uzak durması gerekir. Güneşe karşı koruyucu ürünlerin kullanılması tercih edilmelidir. Mümkün oldukça güneş ışınlarına maruz kalınmamalıdır. Psikolojik destek alınabilir. Diyetisyene başvurarak daha güvenilir bir diyet listesi oluşturulur. Bilinçsizce ve doktor onayı olmadan ilaç kullanımından uzak durulmalıdır.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."