Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir?

Trizomi 13 yani patau sendromu, DNA’da yer alan 13. kromozomun normalde iki kez yerine üç kez (trizomi) olarak görülmesiyle ortaya çıkan genetik bir sağlık problemidir. Bu sendromdan etkilenen bebeklerin yaşam süresi kısa olabilmektedir. Bu sendromun yanında görülen semptomlar ise hastalığın şiddetine göre farklılık gösterir. Bebeklerde fiziksel büyümede anormalliklerin görülmesinin yanında trizomi 13, beyni, kalbi ya da yüzdeki gelişimi de etkileyebilir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Belirtileri Nelerdir?

Trizomi 13 yani patau sendromu belirtileri, sindirim sistemindeki bozukluklar şeklinde ortaya çıkarak kusma, kabızlık, aşırı zayıflık hali ve ishal şeklinde görülebilir. Bunun yanında Trizomi 13'ü belirtileri, vücudun farklı bölümlerini etkileyerek ve teşhis edilen her kişi için şiddet derecesi farklılık gösterir. Trizomi 13 yani patau sendromu genellikle şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Doğuştan (konjenital) kalp anomalikleri
• Fiziksel büyüme düzensizlikleri, (çoğu vakada omurilik sorunları)
• Bilişsel işlevlerde ciddi sorunlar
• İç organların az gelişmiş olması

Fiziksel semptomlar

• Dudak veya damak yarığı 
• Kilo almada zorluk
• Fazladan parmak veya ayak parmağı ( polidaktili ).
• Başın alt kısmında oluşan kulak 
• Kol ve bacaklarda büyüme anormallikleri
• Düşük kas tonusu ( hipotoni )
• Küçük baş ve alt çene
• Çok küçük, birbirine yakın veya az gelişmiş gözler

İç organ semptomları

• Yemek yemeyi zorlaştıran gastrointestinal sorunlar
• Kalp yetmezliği 
• İşitme sorunları
• Akciğerler az gelişmiştir
• Görme sorunları

İç organ semptomları yaşamı tehdit edici olabileceğinden bebeklerin yaşam süresinin kısalmasına neden olabilir.  Trizomi 13 teşhisi konan bebeklerin yaklaşık %80'i ilk yılını geçirememektedir.. Yaşamaya devam edenler ise, ilk yıllarından sonra kanser ve nöbet geliştirme riskinin artması gibi daha fazla yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla karşılaşabilirler .

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Neden Olur?

Trizomi 13 yani patau sendromu, 13.kromozonda meydana gelen bozukluk nedeniyle meydana gelir. Bu kromozomun iki adet olması gerekirken üç adet olmasından dolayı trizomi 13 görülür. Vücutta 46 kromozom yer alır. Trizomi 13 olan bir kişinin toplam 47 kromozomu bulunur.

Kromozom, hücrelere DNA taşımada görevli olan ve vücudun nasıl oluşacağını belirleyen bir kılavuz şeklindedir. Genle ise vücutta kullanım kılavuzunda bulunan DNA’nın bölümleridir. Hücre bölünmesi esnasında hücreler bu kullanım kılavuzundan yararlanarak dizilimi yazarlar. Bu noktada yanlış dizilim sonucunda trizomi yani patau sendromu meydana gelir. Kromozomların bir araya geliş şekline bağlı olarak 13. kromozomda trizomi oluşmasının üç olası yolu vardır. Bunlar:

Tam trizomi 13

Döllenmeden önce sperm ve yumurta oluşumu sırasında bir kromozoma gereğinden fazla genetik materyalin bağlanmasıyla oluşan rastgele kopyalama hataları trizomi 13'e neden olur. Trizomi 13 tanılı kişilerde iki yerine üç kromozom 13 kopyası bulunur. 13. kromozoma bağlı ekstra genetik materyal, hastalığın belirtilerine neden olur.

Yer değiştirme

Trizomi 13 vakalarının yaklaşık %20'sinde, fetal gelişim sırasında yumurta ve sperm oluşumu (translokasyon) sırasında 13. kromozomun bir kısmının yakındaki bir kromozoma bağlanmasıyla semptomlar ortaya çıkar. Bu durumda, iki çift 13. kromozom bulunur ve 13. kromozomun ek bir kopyası, 13. pozisyonda olmasa da yakındaki bir kromozom çiftiyle bağlantı kurar.

Mozaik trizomi 13

Nadir durumlarda, vücuttaki bazı hücrelerde fazladan bir 13. kromozom kopyası görülür, ancak tüm hücrelerde görülmez. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin üç 13. kromozoma sahipken, bazılarının sadece bir çift 13. kromozoma sahip olduğu (öploid) anlamına gelmektedir. Mozaik trizomi 13 tanısının semptomlarının şiddeti, trizomi 13'ün üçüncü kopyasına sahip hücre sayısına bağlıdır. Daha fazla hücrede üçüncü bir kopya varsa semptomlar daha şiddetlidir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir?

Hamilelik döneminin ilk üç ayında uzman doktor, genetik değişiklik olup olmadığının kontrolünü sağlamak için 11 ila 14 hafta kadar erken dönemde yapılacak test ile trizomi 13 kontrolünü sağlar. Teşhis doğrulandığı durumda ise bebeğin doğumundan sonra fiziksel muayene ve ek testler yapılabilir. Hamilelik esnasında ultrasonun yanında yapılacak olan kan testi ile tarama yapılabilir. Ultrason sırasında bebeğin gelişim sürecine bakılarak trizomi belirtileri aranabilir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nasıl Tedavi Edilir?

Trizomi 13, bebeğin doğumunun ardından semptomların hafifletilmesine yönelik tedavi yöntemleri uygulanabilir. Trizomi 13 ile beraber doğan bebeklerin gelişim sürecinde şu tedavi desteklerini alması önerilir:

• Özel eğitim desteği
• Semptomları azaltılmasını sağlayan ilaçlar
• Konuşma ve davranış için fizik tedavi.
• Herhangi bir fiziksel anormalliği onarmak için ameliyat

Trizomi 13 vakalarının bazıları canlı doğumla sonuçlanabilirken, ciddi semptomlar görüldüğü durum, çocuğun ilk yaş gününe ulaşmasını engelleyebilir. Trizomi 13 tanısı düşük veya hamilelik kaybıyla sonuçlanabilir. 

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Trizomi 13 önlenebilir mi?

Trizomi 13, genetik bir problem olduğundan önlemenin bir yolu yoktur. Hamilelik durumunda 35 yaş üstü kadınlarda genetik rahatsızlığa sahip olma riski artar.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) tanısına sahip çocuğumu bekleyen durumlar nelerdir?

Trizomi 13 teşhisi konan bebeklerin geleceği, fetal gelişim sırasında özellikle bebeğin beynini, kalbini, omuriliğini ve akciğerlerini etkileyen komplikasyonlar nedeniyle sağlık açıısndan zorlayıcıdır. hamilelik döneminde ilk 3 ay içerisinde düşük yaşama olasılığı vardı. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yaklaşık %80'inin yaşam süresi malesef kısadır ve birçok bebek yaşamlarının ilk birkaç haftasında veya ilk doğum günlerinden önce hayatını kaybeder. Bebeklerin yalnızca %10'u ilk yaşını geçer.

Trizomi 13 tanısı konulduktan sonra kendime nasıl bakmalıyım?

Özellikle trizomi 13 teşhisi nedeniyle bir kayıp yaşandıysa, kendinize ve çevrenize iyi bakmanız önemlidir. Kendinizi üzgün, endişeli, depresif veya umutsuz hissediyorsanız ve bebeğinizin kaybının yasını tutmakta zorlanıyorsanız, bu zor zamanı atlatmanıza yardımcı olacak danışmanlık gibi kaynaklar önerebilecek bir sağlık uzmanına başvurun. Kayıp yaşanmamış ise tedavi yöntemlerini uygulayıp olası belirtileri takip etmenizde fayda var.

Trizomi 13 belirtilerinde sağlık uzmanına ne zaman görünmeliyim?

Çocuğunuzda trizomi 13'ün şiddetli belirtileri görülüyorsa, sağlık uzmanınıza başvurmak son derece önemlidir. Zaman kaybetmeden doktorla görüşülnesi gereken başlıca belirtiler;

• Yemek yemede zorluk.
• Nefes almada zorluk.
• Düzensiz kalp atışı.
• Nöbetler .

Çocuğunuzu kaybetmeniz nedeniyle kendinizi bunalmış, üzgün hissediyorsanız ve depresyon veya kaygı belirtileri gösteriyorsanız sağlık uzmanınıza başvurmak önemlidir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."