Fahr Sendromu Nedir? Fahr Sendromu Neden Olur?

Fahr sendromu, beynin hareketi kontrol eden kısımlarında kalsiyum birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir beyin rahatsızlığıdır. Bu durum baş ağrılarına, nöbetlere ve bunama gibi rahatsızlıklara yol açabilir.Fahr sendromu, bir kişi belirli gen değişikliklerini miras aldığında ortaya çıkabilen nadir bir beyin rahatsızlığıdır. Hareketten sorumlu beyin kısımlarında atipik miktarlarda kalsiyum birikebilir.

Fahr Sendromu Nedir?

Fahr sendromu, beyinde özellikle bazal gangliyonlar ve serebellum gibi alanlarda kalsiyum birikimiyle karakterize edilen nadir bir nörolojik hastalıktır. Tıp literatüründe “idiopatik bazal gangliyon kalsifikasyonu” veya “serebral kalsifikasyon sendromu” olarak da adlandırılır. Genellikle genetik geçişli olsa da bazı metabolik bozukluklara bağlı olarak da gelişebilir.

Bazal gangliyonlar, yürüme, koşma ve dans etme gibi istemli hareketlerden sorumlu bir beyin bölümüdür. Bu nedenle, Fahr sendromu olan bir kişi hareket bozuklukları yaşayabilir. Bu, uzuvlarda sertlik, kaslarda katılık ve ayakta durma, oturma, konuşma ve titreme gibi motor fonksiyonlarda bozulmayı içerebilir. Baş ağrısı ve nöbetler gibi çeşitli semptomlara ve bunama, depresyon ve anksiyete gibi rahatsızlıklara yol açabilir. Fahr sendromunun şu anda bir tedavisi yoktur, bu nedenle doktorlar genellikle durumu yönetmeye yardımcı olmak için semptomları tedavi etmeye odaklanır.

Fahr Sendromu Neden Olur?

Fahr sendromu, bir kişi biyolojik ebeveynlerinden belirli gen varyasyonlarını genetik olarak aldığında ortaya çıkabilir. Ancak, her zaman bu hastalığı miras almazlar; altta yatan bir rahatsızlıktan dolayı da ortaya çıkabilir veya ara sıra ortaya çıkabilir.

Genetik faktörler

Fahr sendromunun çoğu vakasında kalıtsal geçiş söz konusudur. Özellikle otozomal dominant tipte genetik aktarım görülür. Genlerdeki mutasyonlar fosfat metabolizması ve damar sağlığını etkileyerek beyin dokusunda kalsiyum birikimine yol açar. Bu sendromda sık karşılaşılan genetik mutasyonlar arasında şunlar yer alır:
• SLC20A2
• PDGFB
• PDGFRB
• XPR1
• MYORG

Genetik olmayan sekonder (ikincil) nedenler

Genetik olmayan bazı sağlık sorunları da Fahr sendromuna neden olabilir. Bu durumda hastalık, başka bir hastalığın belirtisi olarak ortaya çıkar. Bu nedenler şunlardır:

• Beynin çok fazla kalsiyum üretmesi
• Beyin fonksiyonlarını kontrol etmeye yardımcı olan kan-beyin bariyeriyle ilgili sorunlar
• Tiroid bezini etkileyen altta yatan bir otoimmün hastalığın varlığı
• Bazal ganglionlarda yüksek bakır, çinko, magnezyum ve demir seviyeleri
• Vücudun kalsiyum ve fosforu metabolize etmesindeki sorunlar
• AIDS, bruselloz ve toksoplazmoz gibi beyni etkileyen enfeksiyonlar
• Karbon monoksit gibi toksinlere maruz kalma
• Lupus gibi otoimmün durumlar

Fahr Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Fahr sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve genellikle sinsi ilerler. Hastalığın şiddeti, kalsiyum birikiminin yerine ve miktarına bağlıdır. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Baş ağrıları
• Epileptik nöbetler
• Motor fonksiyonlarda bozulma
• Konuşmada bozukluklar
• Uzuvlarda sertlik
• Kas güçsüzlüğü,kas spazmları ve istemsiz kas hareketleri
• Ani sarsıntılı veya kıvranma hareketleri
• Görme sorunları
• Demans
• Psikiyatrik bozukluklar (depresyon, psikotik ataklar, anksiyete)
• Davranış değişiklikleri
• Hareket bozuklukları (Parkinson benzeri titreme, kas sertliği)
• Denge kaybı, yürüyüş bozuklukları
• Hafıza problemleri, zihinsel gerileme

Bazı bireylerde belirgin semptom olmayabilir ve hastalık yalnızca beyin BT taraması sırasında tesadüfen fark edilebilir.

Fahr Sendromu Teşhisi Nasıl Konur?

Fahr sendromunu teşhis etmek için, doktor hastanın tam tıbbi geçmişini alabilir ve fizik muayene yapabilir. Ayrıca, kişinin aile geçmişi hakkında da sorular sorabilir. Bunun nedeni, kişinin Fahr sendromuna yol açabilecek genetik sorunları öğrenebilrmesidir.

Bir doktorun teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapması gerekebilir. Bunlardan bazıları şunları içerebilir.

• Beyin Görüntüleme

BT (Bilgisayarlı Tomografi): Beyindeki kalsiyum birikimlerini en net gösteren yöntemdir.
MR (Manyetik Rezonans): Kalsifikasyonların yerleşimini detaylı görmede destekleyicidir.

• Kan Testleri
  Kalsiyum ve fosfor düzeyleri
  Parathormon (PTH)
  D vitamini seviyesi
• Genetik Testler
  Ailevi geçiş şüphesi varsa genetik analiz önerilir. Belirli gen değişikliklerinin mevcut olup olmadığını belirlemek için önemlidir.

• İdrar testleri
• Tiroid beziyle ilgili otoimmün durumlar gibi altta yatan durumların test edilmesi

Fahr Sendromu Tedavisi Var mı?

Şu an Fahr sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın semptomları kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
 

Semptomlara Yönelik Tedavi

• Parkinsonizm semptomları için dopaminerjik ilaçlar
• Nöbetler için antiepileptikler
• Psikiyatrik sorunlar için antidepresan ya da antipsikotik tedaviler
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon
• Baş ağrıları için ağrı kesici
• Hareket bozukluklarına yardımcı olmak için nöroleptik ilaçlar
• Hafif egzersiz ve esneme
• Kas güçlendirme egzersizleri
• Duruş ve dengeyi iyileştirmek için egzersizler
• Derin doku masajı, gevşeme teknikleri gibi alternatif terapiler

Altta Yatan Nedenin Tedavisi

Hipoparatiroidizm gibi metabolik bir neden varsa, kalsiyum ve D vitamini takviyesi ile tablo stabilize edilebilir.

Fahr Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Fahr hastalığı genetik midir?

Fahr sendromu, sadece genetik bir hastalık değildir. Genetik olabildiği gibi genetik olmayan sebeplerden de olabilir.

Fahr sendromu hastalığına ne iyi gelir?

Sebebine bağlı olmakla birlikte uygun tedavi ağrı kesiciler, psikolojik ilaçlar, fizik tedavi ve egzersizler fahr sendromuna iyi gelebilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."