Herediter Sferositoz Nedir?

Herediter sferositoz, hücre zarında meydana gelen bazı kalıtsal hasarlar nedeni ile ortaya çıkar. Kırmızı kan hücreleri normalde disk şeklinde bir yapıya sahiptir. Fakat hücre zarında hasar varsa kırmızı kan hücrelerinin şekli değişir. Küre şeklinde hücreler görülür. Kırmızı kan hücrelerinin küre şeklinde olması, herediter sferositoz belirtileri arasında yer alır.  

Bu duruma ilk kez 1870'li yılların başında rastlandığı bilinir. O dönemlerde yaklaşık olarak her 5 bin doğumdan yalnızca 1 tanesinde herediter sferositoz görülür. Özellikle Kuzey Avrupa'da bu duruma daha sık rastlandığı bilinir. Bu durumun ortaya çıkması halinde ise orta, hafif ve şiddetli olmak üzere üç farklı aşamada belirtiler görülür. Eritrosit eksikliğine neden olduğu bilinir.

Herediter Sferositoz Nedir?

Herediter sferositoz, kısaca HS olarak adlandırılır. Hücre zarı ve kırmızı kan hücreleri ile direkt olarak bağlantılıdır. Herediter sferositoz genetik olarak ortaya çıkan hücre hasarları nedeni ile oluşur. Bu durum, farklı sağlık problemlerinin ortaya çıkmasına neden olur. Herediter sferositoz, otozomal dominant kalıtım gösteren hemolitik anemi türü olarak da bilinir. 

Bu durum bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebekler dünyaya geldiğinde, kırmızı kan hücreleri disk şeklinde değil küre şeklindedir. Aile geçmişinde HS olan kişilerin çocuklarında, herediter sferositoz görülme ihtimali oldukça yüksektir. Bu durum her zaman doğuştan değildir. Bazı kişilerde, ilerleyen yaşlarda da HS oluşumu görülebilmektedir.

Herediter Sferositozun Nedenleri ve Genetik Geçişi

Herediter sferositoz, genetik aktarım yolu ile ortaya çıkar. En az beş farklı gende mutasyon olduğu zaman HS ortaya çıkar. Herediter sferositoz’da, spectrin protein eksikliği nedeni ile kırmızı kan hücrelerinde bazı sorunlar meydana gelebilir. Genellikle bebeklik döneminde fark edilir. 

Kişilerde görülen herediter sferositozun yaklaşık %75'lik bir kısmı otozomal dominant geçiş özelliklerine sahiptir. Bu hastalık türü dominant geçişe sahip olsa da resesif kalıtım özelliklerine de sahiptir. Otozomal dominant, baskın gen olarak da adlandırılabilir. Tek gen hastalıkları otozomal dominant aktarıma sahiptir. Baskın gen nedeni ile ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar ise genellikle doğumdan itibaren belirti göstermeye başlar.

Herediter Sferositoz Belirtileri Nelerdir?

Herediter sferositoz belirtileri, çocuklarda ve yetişkinlerde farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Fakat hastalığa bağlı olarak ortaya çıkan bazı ortak belirtiler vardır. HS belirtileri arasında şu maddelere yer verilir:

• Ciltte solgunluk
• Bacakta ülser 
• Kardiyovasküler hastalıkların oluşumu
• Yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Bebeklerde gelişim problemleri ve geç büyüme
• Nefes darlığı
• Kalp atışında hızlanma

Bunlara ek olarak ise Herediter sferositoz anemi ile alakalı bir durumdur. Bu nedenle de farklı sağlık problemleri de görülebilir. Bu sağlık problemlerinin ise şu şekilde sıralanması mümkündür;

Anemi

HS nedeni ile kişilerde kansızlık yani anemi meydana gelir. Anemi, vücuda ve organa yeteri miktarda oksijen taşınmasını sağlayan kırmızı kan hücrelerinin az olmasıdır. Kronik hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkabilir. Aynı zamanda demir eksikliği nedeni ile de anemi hastalığının görülmesi mümkündür. Kişilerin çabuk yorulmasına ve bacaklarda kramp oluşumuna neden olur. Göğüste ağrı yapar. Baş ağrısı ve baş dönmesi gibi belirtileri vardır. Aynı zamanda nefes darlığına da yol açar. Kişi, şiddetli anemi atakları geçirebilir.

Hemolitik Anemi

Vücutta, eritrosit ismi ile bilinen bazı kan hücreleri vardır. Eritrosit membran bozukluğu nedeni ile kişilerde anemi hastalığı görülür. Fakat hemolitik anemi ile klasik anemi hastalığı birbirinden farklıdır. Kırmızı kan hücreleri hızlı bir şekilde yok olur. Kemik iliği ise yeni kırmızı kan hücreleri üretmekte zorlanır. Bu durum hemolitik anemi olarak adlandırılır. Eritrosit osmotik frajilite testi ile bu durum incelenir.

Splenomegali

HS, dalakta bazı problemlerin oluşmasına neden olur. Splenomegali, dalak büyümesi olarak bilinir. Kişiler az miktar yemek tüketse dahi şişkinlik hisseder. Aynı zamanda splenomegali nedeni ile anemi ve sarılık gibi hastalıklar da meydana gelebilir. Dalak büyüdüğü zaman; baş dönmesi, iştah kaybı, ani kilo kaybı, halsizlik, yorgunluk, yüksek ateş ve sol üst karın bölgesinden sol omuza kadar uzanan bir ağrı meydana gelir.

İkter

İkter diğer bir ismi ile sarılık olarak bilinir. Karaciğer hastalıklarına bağlı olarak kişilerde sarılık görülebilir. HS, karaciğer rahatsızlıklarına neden olabilen bir hastalık türüdür. Bu nedenle de kişilerde ikter görülmesi muhtemeldir. Kişinin gözündeki beyaz kısım zamanla sarı bir renk almaya başlar. İlerleyen süreçte ise ciltte sararmalar oluşur.

Safta Taşı

Herediter sferositoz safra taşı oluşmasına neden olur. Karnın sağ üst kısmına ani bir ağrı girer. Bu ağrı oldukça şiddetli bir şekilde kendisini hissettirir. Sırt ağrısına ve sol omuzda ağrı hissine de neden olur.

Herediter Sferositoz Tanı Süreci

Herediter sferositoz tanı koyma sürecinde bazı kan testleri uygulanır. HS'yi anemi hastalığından ayırt edebilmek için EMA bağlanma testi yapılması gerekir. Kişinin eritosit osmotil direnci bu test ile ölçülür. Bu süreçte kişiye net bir tanı konulabilmesi için şu uygulamalar gerçekleştirilir:

EMA Bağlanma Testi

EMA, kırmızı kan hücrelerinin zarındaki proteine renk verir. Floresan bir pigment olarak adlandırılır. Uygulanan bu test ile protein değerleri ortaya çıkar. Kişiden kan örneği alınır. Laboratuvar ortamında bu kan temizlenir ve incelenir. Azalmış EMA bağlanması, kırmızı kan hücrelerinin düşüklüğü olarak değerlendirilir. Çocuklar için de uygulanan bir test türüdür. 

Osmotik Frajilite Testi

Herediter sferositoz osmotik frajilite testi ile ortaya çıkabilir. Yine hastalardan kan alınarak kanın incelenmesi şeklinde gerçekleşir. Yenidoğanlarda kesin sonuçlar vermeyebilir. Talasemi nedeni ile bu testin sonuçlarında hata olma ihtimali söz konusudur. Herediter sferositoz osmotik frajilite testinin uygulanması önemlidir. Fakat herhangi bir hata olması ihtimaline karşın birkaç farklı tanı testine başvurulur. Osmotik frajilite testi, tek başına kesin tanı yöntemi olarak uygulanmaz.

Periferik Yayma Testi

Herediter sferositoz periferik yayma yöntemine başvurularak da teşhis edilebilir. Parmak ucundan ya da toplardamardan kan alınır. Eritrosit, trombosit ve lökosit değerleri bu test yardımı ile ortaya çıkar. Bu üç testin bir arada yapılması, daha net sonuçların ortaya çıkmasına yardımcı olur.

Hematolojik Özellikler ve Laboratuvar Bulguları

HS oluştuğu zaman retikülositoz değerleri genellikle yüksek olur. Değerler %3 ila %15 arasında görülür. Olgunlaşmayan alyuvarlar olup olmadığı bu değer ile kontrol edilir. MCHC yüksekliği normal şartlarda nadir rastlanan bir durum olarak bilinir. Fakat HS meydana geldiğine kişilerde MCHC yüksekliği görülür. Bu durum HS tanısı için önemli bir etkendir.

HS laboratuvar bulgularında tam kan sayımı yani hemogram değerleri incelenir. Bu kan sonuçlarında kişilerin hemoglobin, hematokrit, MCV, MCH, MCHC, RDW, retikülosit, WBC ve PLT değerleri kontrol edilir. Osmotik frajilite testi, EMA bağlama testi ve Coombs (DAT) testi, spesifik tanı testleri olarak bilinir. Gerekli durumlarda ise kemik iliği biyopsisi uygulanabilir.

Herediter Sferositoz Tedavisi

Herediter sferositoz tedavisi, hastalıkta ortaya çıkan belirtilerin şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Hafif belirtiler söz konusu ise tedavi gerekmez. Bu durumda kişiler düzenli olarak kontrollere gider. Demir eksikliği söz konusu ise demir ilacı verilir. Orta ve ağır şekilde seyreden belirtiler söz konusu olduğunda ise tedavi gereklidir. Herediter sferositoz splenektomi ile tedavi edilebilir. Bu durumda cerrahi müdahale gereklidir. Splenektomi, kişinin dalağının alınmasını kapsayan bir tedavi yöntemidir. Splenektomi sonrasında ise kişilerin düzenli olarak aşı olması gerekebilir.

Şiddetli bir şekilde ortaya çıkan belirtiler söz konusu ise farklı tedavi yöntemlerine başvurulur. Bu tedavi yöntemleri, HS kaynaklı olarak ortaya çıkan hastalık türlerine göre değişkenlik gösterir. Gerekli durumlarda kişi safra kesesi ameliyatı olabilir. Kişi, şiddetli anemi atakları geçiriyorsa transfüzyon önerilebilir.

Takip ve Komplikasyonlar

HS problemi olan kişiler ya da HS tedavisi olmuş olan kişiler, düzenli olarak doktor kontrollerine gitmelidir. Özellikle splenektomi işlemi gerçekleşmiş ise bu kontroller aksatılmamalıdır. Kişinin safra kesesinde taş olup olmadığı düzenli olarak kontrol edilmelidir. Aynı zamanda kişilerde herhangi bir enfeksiyon riski olup olmadığı da oldukça önemlidir. Dalak alındıktan sonra hastalar, enfeksiyon riskine karşı daha savunmasız bir hale gelir. Bu nedenle aşı gerekli olabilir. Düzenli olarak hematoloji takibi de gereklidir. Kısaca belirtmek gerekir ise düzenli aralıklarla kişilerin kan vermesi önerilir.

Herediter Sferositoz ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Herediter Sferositoz kalıtsal mı geçer?

Evet. Herediter sferositoz hastalığı, kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılır. Genellikle dominant aktarım gerçekleşir. Bu nedenle de genetik testleri yaptırmak, olası hastalıklar hakkında daha net bilgi edinmenize yardımcı olur.

Herediter Sferositoz tamamen iyileşir mi?

Herediter sferositoz tamamen iyileşmez. Bunun nedeni ise kalıtsal bir hastalık olmasıdır. Fakat HS'ye bağlı olarak ortaya çıkan sağlık problemleri tedavi edilebilir. Kişide görülen belirtilerin hafifletilmesi sağlanır.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.