Swyer Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Swyer sendromu, erkek kromozom diziliminin ortaya çıkması ile entegre bir sağlık problemidir. Fakat kişinin vücut yapısı, kadın vücudu şeklindedir. Bu durum üreme organları için de geçerlidir. DNA yapısı kişinin erkek olduğunu gösterse de kişi aslında kadındır. Bu durum, erkeklik hormonunun yetersiz olması ile de direkt olarak bağlantılıdır. Nadir olarak ortaya çıkan sendrom türlerinden birisidir. Cinsiyet gelişimini sağlayan SRY geninde meydana gelen hasara bağlı olarak ortaya çıkar. Bu durumda testis oluşumu tamamlanamaz ve işlevsiz bir doku meydana gelir. Oluşan bu durum, swyer sendromu olarak adlandırılır.

Swyer Sendromu Nedir?

Bu sendrom, gen hasarı nedeni ile ortaya çıkan ve nadir rastlanan bir problemdir. Kişi, 46 - XY kromozomuna sahip olarak dünyaya gelir. Kromozomlara göre kişinin erkek olarak dünyaya gelmesi gerekir. Fakat kişi kadın olarak dünyaya gelir. Bu bir sendrom olarak değerlendirilir. Kadınsı görünüme sahip olarak dünyaya gelen erkekler olarak da tanımlanması mümkündür.

Kişide kadın üreme organları yer alır. Vajina, sağlıklı bir kadın vajinası ile aynı şekildedir. Bu süreçte vücut erkeklik hormonu salgılayamaz ve aynı zamanda da yumurtalıklar da gelişemez. Kişinin yumurtalıklarının gelişememiş olması ise üreme problemlerine neden olur. Sağlıklı kadınların, ergenlik dönemi ile birlikte regl olması gerekir. Fakat kişide görülen bu sendrom nedeni ile kişiler regl olamaz. Sendrom hem erkeklik hem kadınlık hormonunu etkiler. Swyer sendromu hamile kalamama gibi bazı belirtilere de neden olur. 

Swyer Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

Swyer sendromu belirtileri, kişi dünyaya geldiği andan itibaren görülebilir. Kişinin cinsel gelişiminde sorunların meydana gelmesi de bu sendromun belirtilerinden birisi olarak kabul edilir. Bu belirtiler birkaç farklı kategoride değerlendirilebilir. Swyer sendromu özellikleri ve belirtileri şu şekildedir:

Primer amenore ve cinsiyet karakterlerinin gelişmemesi

Primer amenore, sendromun temel belirtisi olarak kabul edilir. Amenore, kişide regl döneminin başlamaması olarak tanımlanır. Cinsiyet karakterleri de bu sendroma bağlı olarak gelişim gösteremez. Kişide meme büyümesi ve meme gelişimi tam olarak sağlanamaz. Vücut hatları yuvarlaklaşamaz ya da şekillenemez. Aynı zamanda kıllanma problemlerine de bu süreçte sıklıkla rastlanır. 

Kişinin yumurtalıkları da tam olarak gelişemez. Bu duruma bağlı olarak cinsiyet karakterlerinde bazı problemler meydana gelebilir. Östrojen üretimi gerçekleşemez ve kişi, kendi vücudunu tam olarak benimseyemez. Kadın vücuduna sahip bir erkek gibi hissetmeleri bu süreçte oldukça normal bir durum olarak kabul edilir.

Uzun boy ve kemik sağlığı üzerindeki hormonal etkiler

Sendroma bağlı olarak kemik sağlığı üzerinde de bazı hormonal etkiler meydana gelir. Östrojen ve testosteron eksikliği, direkt olarak kemik sağlığını etkiler. Östrojen hormonunun tam olarak üretilememesine bağlı olarak ise kişi, ergenlik dönemine girdiğinde, boy problemi oluşur. Yaşıtlarına kıyasla kişinin boy atma süreci çok daha uzundur.

Testosteron eksikliği ise kemik plaklarının daha erken kapanmasına yol açar. Bu iki hormonun eksikliği ile birlikte boy atma süreci uzayacağı için uzun boy problemi meydana gelir. Swyer sendromu olan kişiler, ilk başta yaşıtlarına kıyasla daha kısa olsalar da sürecin uzaması, kişinin normalden daha uzun bir boy yapısına sahip olmasına neden olur. Ebeveynlerinin boyunun uzun olması ise kişinin hem genetik olarak hem de sendrom nedeni ile çok daha uzun olmasına yol açabilir.

Swyer Sendromu'nun Genetik Kökeni

Sendromun genetik kökeni, SYR geni ile alakalıdır. Bu gen, Y kromozomu üzerinde bulunur ve erkeklik hormonu üretimini destekler. Fakat swyer sendromu, kişinin kadın vücuduna sahip olmasına yol açar. Swyer sendromu genellikle hermafrodit ile karıştırılır. Hermafrodit, kişide her iki cinsiyete ait üreme organının bulunmasıdır. Fakat bu sendromda, iki farklı üreme organı yoktur. İkisi farklı cinsiyet problemine neden olan sağlık problemleri şeklinde değerlendirilir. Bu sendromun genetik kökeni şöyle bilinir: 

SRY geni

SRY geni sağlıklı bir şekilde oluşan kişiler, erkek olarak dünyaya gelir ve testosteron hormonu üretimi gerçekleşir. Bazı nedenlere bağlı olarak bu gen hasar alır ya da mutasyona uğrar. Gen mutasyonuna bağlı olarak ise kişilerde erkeklik hormonu salgılanamaz hale gelir. Bu gen türü direkt olarak Y kromozomu ile bağlantılı olduğu için hasat alması halinde kişi, swyer sendromu xy kadını olarak dünyaya gelir.

Swyer sendromu xy kadını, kişinin erkek olarak dünyaya gelecekken mutasyon nedeni ile kadın olarak dünyaya gelmesi şeklinde tanımlanan bir terimdir.

Cinsiyet gelişimi

Sendromun genetik kökeni, cinsiyet gelişimi ile alakalıdır. Bu sendrom ile dünyaya gelen kişiler, cinsiyet gelişimini tamamlayamaz ve sürekli bir kimlik arayışında olurlar. Sendrom sahibi, kendisini ne kadın olarak ne de erkek olarak hisseder. Bu duruma bağlı olarak ise bazı psikolojik problemlerin ortaya çıkma ihtimali söz konusudur.

Swyer Sendromu Yönetimi: Hormon Tedavisi ve Gonad Çıkarılması

Swyer sendromu tedavisi için uygulanabilecek bazı yöntemler vardır. Bu tedavi yöntemleri sayesinde sendrom tamamen tedavi edilmese dahi semptomlar hafifletilebilir ve kişinin vücudunun bazı hormonları üretmesi desteklenir. Bu süreçte ilk uygulanacak tedavi yöntemi, hormon replasman tedavisi olarak bilinir.

Hormon replasman tedavisi ile kadınsı vücut hatlarının oluşma sürecinde bazı ilerlemeler sağlanır. Kişinin göğüsleri daha kadınsı bir şekilde oluşmaya başlar. Kemik yoğunluğu ve kalp - damar sağlığı da bu tedavi ile korunabilir. Östrojen hormonu eksikliği için kişiye hormon takviyesi sağlanır. Bu durum ise ergenlik sürecinde uygulanır ve kişinin regl olması sağlanır.

Gonad çıkarılması ise ikinci bir tedavi yöntemi olarak değerlendirilebilir. Kişiye kesin tanı konulduktan sonra bu tedavi yöntemine başvurulur. Gonadektomi olarak da isimlendirilen bu tedavi türü, cerrahi müdahale ile gerçekleşir. Sendroma sahip olan kişilerin bu tedavi yöntemine başvurması sıklıkla önerilir.

Gonadektomi tedavisinin tümör riski ile ilişkisi

Bu cerrahi müdahalenin önerilmesinin temel sebebi, olası tümör riskini minimum seviyeye indirmektir. Kişinin vücudunda bulunan gonadlar aktif olarak çalışmaz. Bu durum ise ilerleyen süreçte iyi huylu ya da kötü huylu tümörlerin oluşmasına yol açar. Gonadektomi işlemi ile aktif olmayan gonadlar alınır. 

Bu işlemin tanı konulduktan hemen sonra yapılması önerilir. Kişinin ergenlik sürecine girmeden gonadların alınması, hormon tedavisinin daha etkili sonuçlar vermesini sağlar. Gonadların alınmaması halinde hormon tedavisi ile regl başlatılamaz ve kişi hamile kalamaz. Sendroma ve aktif olmayan gonadlara bağlı olarak kişide tümör oluşma riski ise ortalama olarak %30 civarındadır.

Swyer Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Swyer sendromu olan kişi regl olur mu?

Hayır, bu sendroma sahip olan kişiler regl olamaz. Kişinin hem kadınlık hormonu hem erkeklik hormonu yetersizdir. Bu nedenle de ergenlik süreci ile başlayan regl, bu kişilerde oluşum göstermez. Sendrom sahibi kişinin yumurtalıkları tam olarak gelişmediği için tıbbi olarak bu durum pek mümkün değildir.

Swyer sendromu önlenebilir mi?

Bu sendromun önlenebilmesi için herhangi bir yönteme başvurulması mümkün değildir. Swyer sendromu, kişinin genlerinde oluşan bir hasar ya da mutasyon nedeni ile ortaya çıkar. Bir nedene bağlı değildir, bu yüzden de önlemek için ebeveynlerin hamilelik sürecinde yapabileceği bir şey yoktur.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."