Karyotip Test Nedir ? Ne Zaman Yapılır?

Karyotip testi, kromozom analizi için kan veya vücut sıvısını kullanılarak yapılır. Genellikle gelişmekte olan fetüste var olabilecek genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılır. Kromozomal anormallikleri tarama ile gerekli tedaviler belirlenir.

Karyotip Testi Nedir?

Karyotip testi, kromozomal anormallikleri taramak ve doğrulamak için kan veya vücut sıvı kullanılarak yapılan bir tür genetik testtir. Alınan hücre örneğindeki kromozomların şekil, boyut ve sayısı incelenir. Böylece ebeveynlerden geçen genetik miras hastalıklar tespit edilebilir.

Kromozomlar, hücre komuta merkezi gibi hücre çekirdeğinde bulunur ve genleri içerir. Genler ise kişinin görünüşünden vücudunun çalışma şekline kadar kontrol eden DNA verilerini taşır. Normal şartlarda hücrelerde 46 kromozom seti bulunur. Kromozomlar 23 çift olarak gruplanır ve her çifti oluşturan kromozomlardan biri ebeveynlerden gelen kromozomdur.

Bazı rahatsızlıklar bu kromozomların eksik ya da fazla olmasıyla oluştuğundan karyotip genetik testi yaptırmak hangi konuda önlemi nasıl almalı, süreci nasıl yönetmeli gibi karar almayı ve bunları erken teşhis ile belki de kontrol altına alma yöntemlerini uygulamayı sağlar.

Karyotip Testi Ne Zaman Gereklidir?

Karyotip testine ihtiyaç genetik durumların değerlendirilmesi ile sonuçlanması gereken durumlarda doktorlar tarafından önerilir. Bunlar:

Hamilelik planı yapılması veya hamilelik yaşanması:

• Çiftlerden birinde veya her ikisinde de bebeğe aktarılabilecek kromozomal anormalliklerin olup olmadığını öğrenilmesi,
• Hamile kalmada veya düşük yapma konusunda yaşanan altta yatan sebebin bulunması, örneğin, kısırlık genetik bir bozukluğun sonucu olarak oluşur. Turner sendromu, klinefelter sendromu gibi durumlara sahip kişiler, kısırlık sürecini çözmeye çalışma aşamasına kadar hastalığa sahip olduğunu farketmeyebilir.
• Gebeliğin 35 yaş ve üzerinde yaşanması nedeniyle genetik doğum kusurlarının artması riski
• Ebeveynlerden birinde genetik bir bozukluk, ailesinde genetik bozukluk öyküsü, genetik bozukluğa sahip başka bir çocuğa sahip olunması nedeniyle bebekte de risk durumunun yüksek olma ihtimali
• Doğum öncesi yapılan tarama testlerinin anormal sonuçlanması
• Ölü doğum sonrasında nedeninin araştırılması için yapılan testlerden biridir.

Ailede kromozomal bir bozukluk öyküsü olması

• Genetik hastalıklara yakalanma riskinin öğrenilmesi

Kişide ve/veya çocuklarında genetik bozukluk belirtileri olması

• Genetik bozukluk türlerinin farklı belirtileri bulunur ve tanı koymak için karyotip test gerekir, Klinefelter hastalığı gibi ergenlik veya yetişkinliğe kadar olan süreçlerde teşhis edilemeyebilir. Mozaik trizomi bozukluklarının bazıları da teşhis edilemeyebilir.

Kromozomlardaki değişikliklere bağlı olabilecek kanser veya kan hastalık teşhisi alınması

Bu tip değişiklikler, hastalıklarda nasıl yöntemlerin uygulanacağı ve en uygun tedavinin hangisi olacağı durumlarını etkiler. Karyotip testi, aşağıdaki hastalıkların teşhis ve tedavisine yardımcı olmaktadır:

• Lösemi
• Lenfoma
• Multipl myeloma
• Anemi

Karyotip Test Türleri Nelerdir?

Karyotip test çeşitli şekillerde yapılabilir. Bu noktada önemli olan nokta test vereceğiniz türün, testin amacına bağlı olmasıdır

 Yetişkin, çocuk ve bebeklerde kromozomları test etmek için örnekler şu:

Kan testi: karyotip testleri için en yaygın kullanılan yöntemdir. Damardan küçük bir iğne ile kan örneği alınır. Kan alınan bölgede hafif bir rahatsızlık hissedilmesi normaldir.

Yanak sürüntüsü: Yanak iç kısmından sürüntü alınarak hücre örneği toplanır.

Kemik iliği biyopsisi: belirli bir kanser türü ya da kan hastalığı olma durumunda uygulanır. Kemik iliği, kemik içinde bulunan yumuşak ve süngerimsiz olan dokudur. Kemik iliği biyopsisi örneklerinin çoğu da kalça kemiğinin arkasından alınmaktadır.

Doğmamış bebeklerde kromozom test etmek için örnekler şu şekilde alınır:

Amniyosentez: Hamilelik sırasında bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan örnek alınmasını sağlar. Bu sıvı test edilebilecek bebek hücrelerini içerir. Genellikle amniyosentez hamileliğin 15 ve 20. Haftaları arasında yapılır.

Koryon villus örneklemesi: Genellikle hamilelikte bebekle aynı kromozomlara sahip olan plasentanın parçaları olan koryon villus dokularından örnek alınır. Genellikle 10 ve 13. Haftalarda yapılır.

Karyotip Test Riskleri Nelerdir ?

Kan testi için ciddi riskler bulunmamakla birlikte, yaşanabilecek durumlar şunlardır:

• Morarma
• İğnenin damara girdiği yerde hafif kanama
• Kolun iç kısmında ağrı

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisinin riskleri şöyledir:

• Kanama
• Morarma
• Enfeksiyon
• Enfeksiyon bölgesinde ağrı
• Bacaklarda karıncalanma

Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi riskleri

• Kanama
• Kramp
• Rahimde enfeksiyon
• Düşük
• Virüs bulaşma riski

Karyotip Testlerin Kullanıldığı Durumlar

Bazen bebekler fazladan kromozom , eksik kromozom ya da anormal kromozomlarla dünyaya gelebilmektedir. Karyotip testler, bunların herhangi birinin bebekte olup olmadığını tespit etmektedir. Kromozomal anormallikleri şu şekildedir.

• Bir kromozomun ikili olması gerekirken üçlü olarak bulunması durumları olan trizomiler
• İkili olması gereken kromozomun tekli bulunması durumu olan monozomiler
• Kromozomun bir kısmının eksik olduğu kromozom delesyonları
• Bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma bağlanır ve kromozom translokasyonları ( dengeli translokasyonlarda ise tam tersi) oluşur.

Trizomiler

Down sendromu (trizomi 21): Bebekte fazladan veya üçüncü bir 21. Kromozom bulunur ve bu bebeğin görünümü öğrenme şeklinde etkilidir.

Edwards sendromu (trizomi 18 ): bir bebeğin fazladan bir 18. Kromozomu olması durumunda oluşan rahatsızlıktır. Çoğu bir yıldan fazla yaşayamaz.

Patau sendromu (trizomi 13): bebeklerin fazladan bir 13. Kromozomu vardır. Bu bebeklerde genellikle kalp ve ciddi zihinsel bozukluklar görülür. Çoğu bir yıldan uzun yaşayamamaktadır.

Klinefelter sendromu: Erkek bebeklerde fazladan bir x kromozomu bulunur. (XXY) ergenlik dönemini yavaş geçirebilirler ve çocuk sahibi olmada güçlük yaşayabilirler.

Üçlü x sendromu (XXX): kromozomlarda olması gerekenden fazla bir x kromozomu daha bulunması durumu.

Monozomininler

Turner Sendromu: Kız bebeklerde x kromozomu eksik veya hasarlı gelişir. Kalp sorunlarına, boyun sorunlarına ve kısa boylu olunmasına neden olur. Çok nadir görülür ve düşüklerin yaklaşık %10 gibi bir oranı bu sendromdan kaynaklanabilir.

Kromozomal Delesyonlar

Cri- du-chat sendromu: 5. Kromozomun eksikliği neticesinde olur. Kedi ağlaması sendromu olarak da bilinir. Sesleri ince ve tizdir.

Williams sendromu: 7. Kromozomun eksikliği ile oluşur. Zihinsel engellilik, büyüme sorunu, öğrenme problemleri gibi sorunların yanı sıra yüz hatlarında belirgin karakterize özellikler bulunur.

Karyotip İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Karyotip testi neden yapılır?

Karyotip testi, kromozomdaki anormalliklerin tanısında kullanılır. Kan veya vücut sıvısı alınarak inceleme yapılır.

Karyotip test sonucunu ne zaman öğrenebilirim?

Sonuçlar uzun ya da daha kısa olabilir, genellikle birkaç hafta içerisinde sonuçlanır.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."