Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Charcot marie tooth hastalığı, perifirik sinirler ila alakalı olarak ortaya çıkan, genetik kaynaklı kalıtsal bir hastalıktır. Diğer bir ismi ile CMT hastalığı olarak da adlandırılır. Beyin ve omurilik tarafından kaslara bazı sinyaller gönderen yapılar vardır. Aynı zamanda beyne ve omuriliğe de farklı bölgelerden sinyaller gider. Bu sinirlerin zarar görmesi halinde ise charcot hastalığı ortaya çıkar. Genetik hastalıklar arasında yer alır.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Nedir?

Charcot marie tooth hastalığı, genlerde ortaya çıkan mutasyon sonucu ayak, bacak, kol ve eller ile ilişkili periferik sinirleri etkileyen genetik, kalıtsal bir hastalıktır. Motor ve duygusal nöropati yani HMSN olarak da bilinir. 

1886 senesinde, üç farklı doktorun birlikte keşfettiği bir hastalık türüdür. Hastalığın ismi de bu doktorların isminden gelir. Charcot marie sendromu oldukça yavaş bir şekilde ilerler. Bu nedenle de küçük yaşlarda charcot marie tooth hastalığını fark etmek zor olabilir. Fakat ebeveynlerinde bu hastalığa sahip birisi olan çocuklar için genetik test uygulanması mümkündür.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Türleri Nelerdir?

CMT tipleri, 5 farklı şekilde bilinir. CMT 1; en yaygın görülen charcot marie tooth tipi olarak bilinir. Sinirlerin korunmasını sağlayan miyelin isimli bir yapı vardır. Miyelin, sinirlerin iletilmesini sağlayan bir tabaka olarak da bilinir. Miyelinin zarar görmesi ile birlikte sinir sinyalleri daha yavaş bir şekilde iletilmeye başlar. Bu durum, kasların zayıflamasına neden olur. Aynı zamanda işitme kaybına yol açma riski de vardır.

CMT 2 ise; aksonlarda meydana gelen bozukluklar nedeni ile oluşur. Aksonlar, sinir sisteminin en önemli ve birincil iletim hatlarıdır. CMT1'den daha az şiddetli bir tiptir. Kas zayıflığına neden olur. Bunun haricinde ise bölgesel olarak his kaybı yaşanmasına neden olma ihtimali de bulunur.

Hastalığın diğer bir tipi ise CMT 3 olarak bilinir. CMT 3, dejerine sottas hastalığı olarak da adlandırılır. Genellikle çocukluk döneminin başlarında ortaya çıkar. Nadir rastlanan bir CMT tipidir. Fakat oldukça ciddi ve tehlikeli bir tiptir. Miyelin hasarı maksimum seviyededir. Sinir sinyallerinin iletimi oldukça yavaştır. Nörolojik hastalıkların oluşmasına neden olur.

Hastalığın bilinen 4. türü ise CMT 4'tür. CMT 4, çocukluk döneminde belirti göstermeye başlar. Genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Diğer türlerde olduğu gibi kas zayıflığına yol açar. İşitme kaybına da neden olabilir.

Son tip ise CMT X olarak adlandırılır. Genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. X'e bağlı CMT ismi ile de bilinir. Hem kadınlarda hem de erkeklerde charcot marie tooth hastalığı görülebilir. CMT X'te ise ortaya çıkan belirtiler, erkeklerde daha şiddetli bir şekilde hissedilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Neden Olur?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı genetik bir hastalıktır. Periferik sinirlerin gelişiminden sorumlu genlerdeki mutasyon nedeniyle sinirler zamanla hasar görür. 

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Belirtileri Nelerdir? 

Charcot marie tooth belirtileri genellikle her hastada farklı bir şekilde ortaya çıkar. Hastalığa dair belirtiler, kişi ergenlik dönemine girmeden önce kendisini göstermeye başlar.

CMT belirtileri arasında en sık rastlanan durumlar ise şöyle sıralanabilir:

• Ayakları kaldırırken ayağın ya da ayak parmaklarının öne doğru eğilmesi
• Alt bacak bölgesinde güçsüzlük
• Denge kaybı
• Küçük çocukların yaşıtlarına göre daha sakar olması
• Yürümeye geç başlamak (nadir bir belirtidir)
• Yavaş adımlar ile yürümeye başlamak
• Kas güçsüzlüğü
• Ayaklarda şekil bozukluğu
• Yürüme bozukluğu (aksama, yürürken düşme vb.)
• Düz tabanlık
• Ayak kemerinin çok yüksek ve belirgin olması
• Ayak parmaklarında kıvrımlı görünüm (çekiç parmak)
• Kollarda ve ayaklarda his kaybı
• Kan dolaşımı zayıflığı ve kan dolaşımı zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkan el ya da ayaklarda soğukluk

Charcot marie tooth hastalığı belirtileri arasında nadiren de olsa el ve ayaklarda durdurulamayan titremeler yer alır. Aynı zamanda hastalığın ilerleyen dönemlerinde skolyoz hastalığının görülme riski de bulunur. Bunların haricinde ise kas erimesi gibi belirtilerin görülme ihtimali vardır.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalara charcot marie tooth tanısı konulabilmesi için ilk olarak kişiler fiziki muayeneden geçer. Kişilerde ortaya çıkan bu hastalık belirtileri neticesinde, şikayetler doktora bildirilir. Daha küçük yaşlardaki çocuklarda charcot marie tooth hastalığına dair konulabilmesi için ise genetik testler uygulanabilir.

Muayene esnasında hastaya bazı sorular sorulur. İlk olarak hangi belirtilerin başladığı hakkında bilgi edinilir. Daha sonrasında ise belirtilerin ne zaman başladığı ve belirtilerin şiddeti sorulur. En son olarak da kişinin aile bireylerinde charcot marie tooth hastalığı olup olmadığı öğrenilir. 

Muayene esnasında kas güçsüzlüğü olup olmadığı kontrol edilir. Ayaklarda kemer oluşumu ve düz tabanlık problemi olup olmadığı incelenir. Kişinin refleksleri kontrol edilir. Fiziksel muayene genellikle yeterlidir. Fakat hastaya kesin bir şekilde CMT tanısı konulabilmesi adına bazı tetkikler uygulanır. 

Bu tetkiklerin uygulanabilmesi için hastalar, nörologlara yönlendirilir. İlk olarak sinir iletim testi yapılır. Vücuda elektrokot yerleştirilir. Böylelikle vücuda düşük dozda elektrik verilir. Böylelikle sinir iletiminin hızı tespit edilir. 

Daha sonrasında ise elektromiyografi (emg) ile kaslar kontrol edilir. Yine hastanın vücuduna elektrokot yerleştirilir ve elektrik verilir. Bu işlem ile sinir iletim testi, vücudun farklı bölgelerinde uygulanır. CMT tanı testleri yardımı ile de kişilere tanı konulması mümkündür. Diğer bir yöntem dahilinde ise genetik test CMT tanısı konulmasına olanak sağlar.

Hamile bireyler, çocuklarında bu hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağı konusunda bilgi edinebilir. Kişinin kendisinde ya da farklı aile bireylerince charcot marie tooth hastalığı varsa bebekte olma ihtimali de yüksektir. Bu nedenle de hamilelik dönemindeki bireyler, prenatal tanı testi yardımı ile bebeklerindeki bazı genetik hastalıkları öğrenebilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Charcot marie tooth hastalığı tedavisi için semptomları hafifletici yöntemlere başvurulur. Kişide görülen belirtilere ve belirtilerin şiddetine bağlı olarak farklı yöntemlere başvurulur. Ortez kullanımı bu süreçte uygulanabilecek en etkili yöntemler arasında yer alır. 

Charcot marie tooth, fizyoterapi ile de hafifletilebilir. Kişinin yürüme problemleri şiddetli ise ya da denge kaybı varsa fizyoterapiye ek olarak yardımcı ürünlerin kullanımına da başvurulur. Ortopedik destekler sayesinde kişinin ağrılarında hafifleme meydana gelir. Aynı zamanda düşme problemlerinin de azaltılmasına katkı sağlanır. 

Kişinin yaşam kalitesini artırmak adına yürüme yardımcıları önerilir. Kişinin tedavi sürecinde, fizyoterapist tarafından önerilen egzersizleri uygulaması oldukça önemlidir. CMT hastalığında egzersiz yapmak, kasların kuvvetlenmesine destek olur. 

Osteotomi yöntemine başvurularak düz tabanlık probleminin önüne geçilmesi de mümkündür. Ayak şeklinin düzeltilebilmesi için ise artrodez yöntemine başvurulabilir. 

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ile Yaşam

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ile yaşamak, kişinin günlük hayatını zorlayabilir. Denge kaybı, his kaybı, yürüme problemleri ve diğer belirtiler; hastaların işe gidip gelmesini, okul hayatını ve diğer birçok günlük işini etkiler. 

Özellikle çocukluk dönemindeki kişiler için çok daha zorlayıcı bir durumdur. CMT ile yaşamak, duygusal olarak zorlayıcı ve yıpratıcı bir süreçten geçilmesine neden olur. Süreci daha hafif bir şekilde atlatabilmek için ise psikolojik destek alınması etkili olur.

Araba kullanmak gibi aktiviteler, charcot marie tooth hastalığına sahip olan kişiler için zor olabilir. Bu nedenle de kas güçlendirici egzersizler yapılması önerilir. 

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ve Genetik İlişkisi

Charcot marie tooth genetik bir hastalık olarak bilinir. Hastalık, kişinin ebeveynlerinden aktarılır. Bu aktarım ise CMT tipine göre değişkenlik gösterir. Aile bireylerinde X'e bağlı CMT hastalığı varsa erkek çocukta ortaya çıkacak belirtiler şiddetli olabilir. Aynı zamanda CMT belirtilerinin daha erken ortaya çıkma ihtimali de söz konusudur.

Genetik aktarıma bağlı olarak görülen hastalıklarda aile öyküsü önemlidir. Kişiler öncelikle gen testi yaptırmalıdır. Kendisinden çocuğa geçebilecek olan hastalıklar bu şekilde belirlenebilir. Hamilelik sürecinde de bazı testler uygulanarak bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olunması mümkündür. 

Bazı durumlarda ise ailede herhangi bir belirti olmaz. Aile bireylerinde charcot marie tooth hastalığı saptanmaz. Fakat çocuklarında bu hastalık görülebilir. CMT, genlerde meydana gelen mutasyon sonucunda sadece çocukta ortaya çıkabilir. 

Bu hastalık genellikle otozomal dominant CMT olarak görülür. Otozomal dominant geçişli CMT, aile bireylerinin her birinden mutasyonlu genin çocuğa aktarılmasıdır. Hastalığın genetik temelini oluşturan diğer bir durum ise otozomol resesif CMT'dir. Resesif CMT ise çekingen genler sayesinde ortaya çıkar.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ile İlgili Sık Sorulan Sorular

Charcot-Marie-Tooth hastalığı tamamen iyileşir mi?

Charcot marie tooth hastalığı tamamen iyileşmez. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Bu nedenle semptomlar hafifletilir. Düz tabanlık, ayak şekil bozuklukları ve ayak kemeri gibi durumlar tedavi edilir. Kişiye fizyoterapi önerilir. Egzersizler sayesinde belirtiler hafifler.

Charcot-Marie-Tooth ilerleyici midir?

Evet, charcot marie tooth hastalığı ilerleyici olabilir. Kişinin ilk başlarda ortaya çıkan belirtileri göz ardı etmesi, ilerleyen süreçte belirtilerin şiddetlenmesine neden olur. Hastalığın tedavisi olmasa dahi erken tanı önemlidir. Böylelikle belirtiler hafifken egzersizlere başlanır. Aksi takdirde kas ağrıları, hissizlik vb. belirtilerin şiddeti artış gösterir.

Charcot-Marie-Tooth çocuklarda görülür mü?

Evet, charcot marie tooth hastalığı çocuklarda görülür. Bazı durumlarda erken çocukluk döneminde belirtiler görülmeye başlar. Bu durum CMT tipi ile alakalı olarak ortaya çıkar.

Charcot-Marie-Tooth yaşam süresini etkiler mi?

Hayır, charcot marie tooth hastalığı yaşam süresini etkilemez. Fakat yaşam kalitesini etkiler. Kişiler, bir süre sonra bu hastalığa alışır. Böylelikle normal hayatlarına devam eder.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.