Cri Du Chat Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Cri du chat sendromu, 5. Kromozomun bir kısmındaki genetik metaryalin silinmesi ile oluşan nadir bir kromozal bozukluk olarak tanımlanır. Hastalığın diğer ismi kedi ağlaması sendromu olarak bilinir. Belirtiler, 5. Kromozomda oluşan silinmenin boyutu ve alanına bağlı değişmesi gerçekleşebilir. En yaygın belirtisi ise yenidoğan döneminde çıkarttıkları tiz ve kedi seslerine benzer ağlamalarıdır.

Cri Du Chat Sendromu Nedir?

Cri du chat sendromu veya kedi ağlaması olarak bilinen sendromda bir kromozomun eksik olması nedeniyle oluşan nadir bir genetik bozukluk olarak tanımlanır. Adını, hastalığa sahip bebeklerin kendine özgü ağlama sesleri özellikle bir kedi sesi gibi tiz bir miyavlamaya benzemektedir.Kedi miyavlaması sendromu olarak bilinen bu sendrom, 5p- sendromu olarak da adlandırılır.

Cri du chat, sendromu nadir görülen bir rahatsızlıktır. En sık görülen kromozomal anormalliklerden biri olarak bilinir. Çoğu doktor tarafından genellikle doğum zamanında fark edilir ve teşhis edilebilir. Hastalıkla bağlantılı olan semptomların değerlendirilmesi ile fiziki muayene yapılarak belirlenebilir. Bu incelemeler sonucunda tanıyı doğrulamak adına kromozom testi talep edebilir.

Cri Du Chat Sendromu Neden Olur?

Cri du chat sendromu, kromozomal bir bozukluk olarak 5. Kromozomun bir kısmının silinmesi bu duruma neden olmaktadır. Bu silinme genel olarak fetal gelişim sürecinde erken dönemlerinde üreme hücrelerinin yani yumurta ve sperm oluşum sırasında rastgele meydana gelebilmektedir. Rastgele silinme durumu yaşayan bir çocuğun ebeveynleri genel olarak normal kromozom sayılarına sahiptir.

Cri du chat sendromu (kedi ağlaması sendromu) çok kalıtsal değildir. Bu nedenle baskın veya çekinik olarak bulunmaz ve genel olarak bozukluğun biyolojik aile geçmişi de bulunmamaktadır. Genel olarak bu sendroma sahip kişilerin çok küçük bir oranı anormalliğin görülmediği bir ebeveyn tarafından miras olarak alınması ile oluşmuştur.

Cri Du Chat Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Cri du chat sendromu belirtileri, çok çeşitli olabilir. Bu hastalığa sahip en yaygın belirti belirgin, tiz ve tiz bir ağlamadır. Kedi ağlaması gibi duyulan ve bebeğin hayatının ilk haftalarında ortaya çıkabilir. Bebek büyüdükçe ağlama sesinde fark edilecek şekilde ciddi bir azalma meydana gelmektedir.

Cri du chat sendromuna sahip bebeklerde aşağıdaki yüz hatları olabilmektedir:

• Mikrosefali (Baş bölgesinin olağan dışı küçüklüğü )
• Anormal yuvarlak yüz
• Geniş burun
• Şaşılık
• Hipertelorizm ( gözlerin geniş olması durumu)
• Palpebral fissürler (Aşağı doğru eğilimli göz kapağı kıvrımları)
• Çocuklar göz içlerinin iç köşesi ekstra deri kıvrımı (tek göz kapağı)
• Düşük kulaklar
• Mikrognati (Anormal küçük çene)
• Kısa Filtrum ( çocuğun üst dudağından buruna kadar olan mesafede alışılmadık derece kısalık vardır.
• Bebeğin büyüdükçe yüz dolgunluğu kaybedilebilir ve anormal derece uzun ve dar olma durumu vardır.

Cri du chat sendromunda diğer belirtiler ise:

• Düşük doğum ağırlığı
• Gecikmiş büyüme
• Beslenme güçlükleri
• Hipotoni (Zayıf kas tonusu)
• Skolyoz ( omurga eğriliği)
• Kalp kusurları
• Baş kontrolü, yürüme güçlüğü, oturma gibi gelişimsel gecikme durumları
• Konuşma ve dil gecikmeleri
• Orta ya da şiddetli zihinsel ergenlilik
• Yüksek ve dar damak yapısı
• Aşırı salya
• Kabızlık
• Ense yapısının küçük olması

Cri Du Chat Sendromu Tanısı Testleri

Çocuk sağlık uzmanları nadir görülen cri du chat teşhis etmek için kullanılabilecek üç genetik testi kullanır. bunlar:

Karyotip: karyotip kromozomların analizi için çocukların kromozomlarını haritalandırmaya ve bir eksik ya da eklenmiş durum olup olmaduğının belirlenmesini sağlar.

FISH testi: FISH testi çocuğun hücrelerindeki belirli gen değişiklerini veya gen bölümlerini incelemektedir.

Kromozom miktodizi analizi: çocuktaki DNA kontrol grubu ile karşılaştıran bir genetik test türüdür. Tüm kromozomlarda oluşan delesyonları ve duplikasyonların kromozomdaki belirli kısımları ve kromozom yerlerini tespit etmeye yardımcı olabilir.

Cri Du Chat Sendromu Tedavi Yöntemleri

Kesin bir tedavi yöntemi olmayan Cri du chat sendromunun, hızlı ve erken teşhis ile müdahale edilmesi çocukta yaşanacak bir potansiyelin en üst noktaya taşınmasına engel olarak hayatı için anlamlı bir hayat sürülebilir. Cri du chat sendromu tedavisi, çocuğun özel semptomlarınıa bağlı değişir. Sendromun sebep olduğu sağlık problemleri, emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun geçici olarak yavaşlaması ya da durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir. Destekleyici tedavilere ek olarak çocuklarda sağlık uzmanları tarafından semptomları tedavi etmek için ameliyat önerebilir. Ameliyat doğuştan kalp kusurlarını, şaşılığı ve skolyozu düzeltmeye yardımcı olur. Tedavi süreçlerinde genel olarak fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma tedavisi yöntemleri kullanılır.

Fizik tedavi

Bebeklerde emme ve yutma gibi işlevleri yerine getirememe gibi beslenme zorlukları gözlemleniyorsa, ya da çocuklarda oturma, ayakta durma veya ince motor becerilerini geliştirme hedeflendiği durumlarda fiziksel gelişimine de katkı sağlamak için kullanılan bir yöntemdir.

 Ergoterapi

Ergoterapi, çocukların etrafındaki dünya ile etkileşim kurma becerilerini, öz bakım becerikerini ve duyusal becelerini içermektedir.

Konuşma terapisi

Konusma terapisi, çocuğun iletişiminde yaşanan sorunlara yardımcı olabilir. Konusma terapistlerinin çocuğun işaret dili ve teknoloji destekli iletişimi gibi farklı yöntemleri uygulama konusunda destekleri vardır. Öğrettikleri iletişim yöntemleri yanı sıra konuşma terapistleri erken yaştan itibaren beslenme sorunları ile de ilgilenir.

Cri Du Chat Önlenebilir Mi?

Genetik hastalık olması nedeniyle önlenebilir bir rahatsızlık değildir. Çok çeşitli semptomlara sahip bir spektrum bozukluğudur. Ancak durum hakkında bilgi edinmek bir kontrol hissi sağlar bu da erken öğrenilme durumlarında yardımcı olabilir. Hızlı teşhis ve uygun tedaviler ile çocukların mümkün olan iyi hale gelmesine yardımcı olabilmek mümkündür. Genetik danışmanlık , genetik bir rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olunmasının önüne geçebilir.

Cti Du Chat Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Cri du chat sendromunda kişi kaç yaşına kadar yaşar?

Cri-du-chat sendromu olan çocuklarda genellikle 1 yaşına gelmesi ile normal bir yaşam beklentisi olmaktadır.

Cri du chat sendromunda tedavi var mı?

Kesin bir tedavisi yoktur ancak sendromun neden olduğu sağlık problemlerini çözmek için fizik tedavi, konuşma terapisi ve mesleki tedaviler uygulanır.

Ağlayan kedi sendromu nedir?

Ağlayan kedi sendromu olarak bilinen cri du chat sendromu, bebeklerin kedilerdeki gibi tiz sesle ağlaması, bağırmasına verilen bir isimdir. Doğumda uzman doktor tarafından tanı koyulabilir.

Cri du chat sendronu hangi kromozomda olur?

Bu sendromun kromozom 5’in kolu üzerinde bir delesyon sonucunda ortaya çıkmasıdır. Bu durum bireyde gelişim sürecini etkiler, fiziki ve zihinsel özelliklere neden olmaktadır.

Cri du chat sendromunda ne zaman cerrahi işlem uygulanır?

Cri du chat sendromu genel olarak cerrahi gerekmeyen bir durumdur. Ancak, bazı durumlarda ortopedik sorunlar cerrahi işlem gerektirebilir. Bu durumlara en ciddi örnek olarak skolyoz verilebilir. Bu durumda omurga düzeltme ameliyatları gerekebilir.

Cri du chat sendromunda cihaz ya da terapi gerekli midir ?

Evet. Bazı ortopedik sorunlarla başa çıkmak adına destekleyic cihazlar gerekebilir. Skolyoz durumunda korse kullanımı faydalı sonuç verecektir. Fizyoterapi ya da konuşma terapileri de kişinin yaşam kalitesini, özgüvenini olumlu yönde etkilediği için oldukça önemlidir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."