Fanconi Sendromu Nedir? Fanconi Sendromu Türleri Nelerdir?

Fanconi sendromu yani FS, böbreklerdeki proksimal tübüllerin etkilendiği nadir görülen bir hastalıktır. Böbreklerin süzme tüplerini engeller ve düzgün çalışmamasına neden olur. Böbrekler düzgün çalışmadığında ise sık idrara çıkma gibi bazı sağlık problemleri ortaya çıkar. Bu da Fanconi sendromunun en yaygın belirtisidir. Böbrek sağlığını etkileyen bu sendrom, genetik mutasyon sonucunda ortaya çıkar.

Fanconi Sendromu Nedir?

Fanconi sendromu, böbrek tübüllerinde resorpsiyon bozukluğu sonucu glukoz, aminoasit, fosfat ve bikarbonat kaybıyla seyreden nadir bir hastalık grubu olarak bilinir. Böbrekte bulunan proksimal tübüller, vücudun ihtiyacı olan bazı maddelerin süzülmesini sağlar. Bu süzme işlemi idrar yolu ile meydana gelir. Süzülen maddelerden faydalı olanları ise kana tekrar karışarak vücuda döner. 

Fakat süzme tüplerinin hasar görmesi halinde bu işlem gerçekleşemez. Tüpler bazı genetik hastalıklara bağlı olarak ya da kullanılan ilaçlara göre hasar alabilir. Süzme tüpleri, vücuda gerekli olan maddeleri de idrar yolu ile dışarı aktarır. Faydalı maddeler kana tekrar karışmaz. Bu durum fanconi sendromu olarak adlandırılır. Sendrom sadece genetik mutasyon sebebi ile değil, başka problemler nedeni ile de meydana gelebilir. Böbrek sağlığı üzerinde olumsuz etkiler yaratır.

Fanconi Sendromu Türleri Nelerdir?

Fanconi sendromunun bilinen farklı türleri vardır. Bu türler, hastalığın oluşum nedenlerine göre kategorize edilir. Fanconi sendromu türleri aşağıdaki gibidir;

Renal fanconi sendromu

Renal fanconi sendromu, doğuştan gelen fanconi türü olarak bilinir. Böbrekte bulunan bu süzme tüpleri, doğuştan hasarlıdır. Kişi dünyaya hasarlı tüpler ile gelir. Genetik bir mutasyon nedeni ile bu tüplerin hasar alma ihtimali söz konusudur. Kişilerde büyüme geriliği problemine neden olur. Aynı zamanda kemik zayıflığı gibi belirtilerin ortaya çıkmasına da sebebiyet verir. Bu sendrom türü farklı hastalıkları da beraberinde getirir. Galaktozomi ve Wilson hastalığı gibi kalıtsal hastalıklar, renal fanconi sendromu nedeni ile oluşabilir.

Sekonder (edinsel) fanconi sendromu

Sekonder fanconi sendromu, diğer bir ismi ile edinsel fanconi sendromu olarak bilinir. Kişi dünyaya geldiğinde bu tüplerde herhangi bir problem yoktur. Fakat ilerleyen süreçte tüpler hasar görmeye başlar. Bu hasar neticesinde ise edinsel fanconi sendromu ortaya çıkar. Kullanılan bazı ilaçlar özellikle de HIV, epilepsi ve kanser ilaçlarına bağlı olarak tüplerin hasar görme ihtimali söz konusudur. Ağır metallerin solunumuna maruz kalınması halinde ağır metal zehirlenmesi gibi sağlık problemleri ortaya çıkar. Bu zehirlenmeye bağlı olarak da yine proksimal tübüller hasar alır. Tüplerin hasar alma sebeplerinden bir diğeri ise hastalık türleridir. Sjögren sendromu, multipl miyelom ve amiloidoz gibi sistemik hastalıklar, tüplere zarar verir.

Fanconi Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Fanconi sendromu nedenleri, türlerine göre değişkenlik gösterir. Orak hücreli anemi nedeni ile kişilerde bu sendrom meydana gelebilir. Orak hücreli anemi, genetik kan hastalıklarından birisidir. Bu kan hastalığı hem tüplere zarar verir hem de vücuda gerekli olan maddelerin kana tekrar karışmasını engelleyebilir. Genel olarak incelemek gerekir ise fanconi sendromu nedenleri arasında şu maddeler yer alır:

• Fanconi anemisi: Fanconi anemisi, fanconi sendromu ile karıştırılan bir hastalık türüdür. İsim benzerliği nedeni ile bu tür karışıklıklar meydana gelir. Fanconi anemisi, fanconi sendromunun temel nedenlerinden birisi olarak bilinir. Fanconi anemisi, kemik iliğine zarar veren bir tür DNA bozukluğu olarak tanımlanır.
   
• İlaç kullanımı: Bazı ilaçlar her ne kadar tedavi edici özelliğe sahip olsalar da yan etkileri ortaya çıkabilir. Özellikle uzun süreli ilaç kullanımına bağlı olarak bazı organların ya da vücuttaki bazı bölgelerin zarar görme ihtimali vardır. Genellikle kanser ve epilepsi ilaçlarının kullanımı, ilerleyen süreçte kişide farklı sağlık problemlerinin ortaya çıkmasına neden olabilir.
   
• Sistemik hastalıklar: Sistemik hastalık türlerinden bazıları, süzme tüplerinin hasar almasına neden olabilir. Bazıları ise direkt olarak maddelerin kana karışmasını engeller. Bu tür durumlarda fanconi sendromu gibi sağlık problemleri tetiklenir.
   
• Genetik problemler: Sistemik hastalıklar haricinde bazı genetik hastalıklar da bu sendromun ortaya çıkmasına sebep olur. Genetik mutasyonlar sonucunda, DNA'da değişimler meydana gelebilir. 
   
• Ağır metaller ve toksinler: Ağır metallerin solunması halinde kişilerde zehirlenme belirtileri ortaya çıkar. Bu metaller özellikle matbaa sektöründe ya da boya üretim alanlarında daha yaygındır. Ağır metaller, kişinin sağlığını tehdit eder. Bu durumda birçok farklı sağlık problemi ortaya çıkar. Fanconi sendromu da bu sağlık problemleri arasında yer alır.

Fanconi Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Fanconi sendromu bulguları arasında fazla su tüketme isteği ve sürekli idrara çıkma gibi durumlar yer alır. Görülen bazı bulgular ve belirtiler sayesinde sendromun teşhis edilmesi kolaylaşır. Bu sendrom, böbrek yetmezliği problemine neden olabilecek kadar şiddetlenebilir. Fanconi sendromu belirtileri ve bulguları arasında şu maddeler yer alır:

• Poliüri: Poliürü, kişinin vücudunun idrar tutamaması olarak bilinir. Bunun nedeni ise vücudun su tutma kapasitesinin azalmış olmasıdır. Kişi sürekli olarak tuvalete gitme ihtiyacı duyar. Bu durum dehidrasyona sebep olabilir.
   
• Polidüpsi: Polidipsi, aşırı su tüketimi anlamına gelir. Sürekli olarak susuzluk hali ortaya çıkar. Kişi sürekli tuvalete çıktığı için vücut su kaybeder. Bu suyun tekrar alınması için ise kişi daha fazla su tüketmeye başlar. Fakat vücut suyu tutamaz. Bu durumda poliüri ve polidüpsi döngüsü başlar.
   
• Asidoz: Yorgunluk ve halsizlik oluşumuna neden olan bir durumdur. Kandaki pH düşmeye başlar. Bikarbonatın tekrar emilimi gerçekleşmez. Bu durum metabolik asidoz olarak da tanımlanır.
   
• Dejeneratif kemik bulguları: Kemikler bu süreçte hasar alabilir. Genellikle çocuklarda raşitizm problemi ortaya çıkar. Bu durum, bacaklarda eğrilik oluşmasına neden olur. Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde, kemik zayıflığı başlar. Kemiklerde sürekli olarak ağrı hissi oluşur. Kemik yumuşaması gibi problemler meydana gelir.
   
• Böbrek problemleri: Bu sendrom direkt olarak böbrekler ile alakalıdır. Bu nedenle kişilerde şiddetli böbrek ağrısı görülebilir. İlerleyen süreçte böbrekler daha fazla hasar almaya başlar. Böylelikle kişinin belirtileri de şiddetlenir. Kişilerde böbrek yetmezliği gibi problemler ile karşılaşma riski söz konusudur. 
   
• Büyüme geriliği: Büyüme geriliği, doğuştan gelen fanconi sendromuna bağlı olarak ortaya çıkar. Özellikle çocuklarda sıklıkla görülen durumlardan birisi olarak bilinir. Çocukluk döneminde sonradan bu sendrom oluştuğunda da büyüme geriliğine neden olabilir. Fakat yetişkinlik döneminde bu sendrom ortaya çıktığında herhangi bir büyüme geriliği oluşmaz. Kişi büyüme sürecini tamamlamıştır. Bu bulgu ve belirtilere ek olarak kişinin ağzında yaralar çıkabilir.

Fanconi Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Fanconi sendromu tedavisi için öncelikle sendroma sebep olan problemin teşhis edilmesi gerekir. Böylelikle altta yatan sağlık problemi tedavi edilir. Hastalığın tedavi edilmesi, sendromun belirtilerinin hafiflemesini sağlar. Fakat doğuştan gelen fanconi sendromu için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Sendrom için uygulanacak olan tedavi yöntemleri, genellikle kişinin semptomlarını ortadan kaldırır ya da hafifletir. 

Fanconi sendromu tedavisi için D vitamini takviyeleri önerilir. D vitamini, fosfat emiliminin artış göstermesine katkı sağlar. Raşitizm gibi kemik problemlerinin oluşmasının önüne geçilir. Bunun haricinde ise fosfat ve bikarbonat replasmanı ile de tedavi süreci gerçekleşir. Asidoz probleminin ortadan kalkması sağlanır ve kemik sağlığı korunur.

Hidrasyon yönetimi ile de kişilerin sağlık problemleri hafifletilebilir. Kişide dehidrasyon oluşmaması sağlanır. Vücudun su kaybının dengelenmesi gerekir. Hastalığın altında yatan diğer sağlık problemlerine bağlı olarak ilaç tedavisine başlanabilir. 

Fanconi Sendromuna Sebep Olan Hastalıklar

Fanconi sendromu doğuştan ya da sonradan ortaya çıkabilir. Doğuştan görülen sendrom, genetik hasarlar nedeni ile oluşur. Fakat sonradan edinilen fanconi sendromu, bazı hastalıklar neticesinde oluşabilir. Özellikle genetik hastalıklardan birisi olarak bilinen Wilson hastalığı, fanconi sendromu oluşumuna sebebiyet verir. Karaciğeri ve böbrekleri etkileyen bir hastalıktır. Aynı zamanda beyni de olumsuz yönde etkileme riski söz konusudur. 

Sendroma neden olan diğer bir hastalık ise fanconi anemisidir. Bu hastalık türüne bağlı olarak hücre DNA'sı yenilenemez. Böbrekler zarar görmeye başlar. Böbrek zararı nedeniyle de fanconi sendromu meydana gelir. Orak hücreli anemi nedeni ile de böbrekler zarar görmeye başlar. Böbrekte meydana gelen hasarlara bağlı olarak bu sendrom ortaya çıkabilir.

Kurşun ve cıva gibi ağır metallerin solunumu halinde, ağır metal zehirlenmesi meydana gelir. Zehirlenme nedeni ile hem böbrek hasar görür hem solunum yolu problemleri ortaya çıkar. Aynı zamanda vücuda faydalı olan maddeler, kişinin kan dolaşımına karışamaz hale gelir ve böylelikle fanconi sendromu başlar.

Fanconi Sendromunda Akraba Evliliği ve Genetik Risk

Fanconi sendromu akraba evliliği nedeni ile bebeklerde görülebilir. Otozomal resesif olarak aktarım sağlayan bu sendrom, iki ebeveynden de gen alınmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Nadir görülen bu hastalık, akraba evliliğinde daha sık görülebilir. Bunun nedeni ise iki kişinin akraba olmasına bağlı olarak iki ebeveynden de gen aktarımın daha kolay gerçekleşmesidir. Resesif aktarım, aynı soydan gelen iki kişinin evlenmesi halinde baskınlık kurar. Böylelikle resesif aktarılan hastalıklar, otozomal dominant şekilde aktarılabilir.

Fanconi Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Fanconi sendromu genetik mi yoksa edinsel mi gelişir?

Fanconi sendromu hem genetik olarak hem de edinsel olarak gelişim gösterebilen hastalık türlerinden birisidir. Otozomal resesif aktarım yolu ile nesilden nesle aktarılabilir. Fakat resesif olduğu için nadir görülen bir hastalık olarak bilinir. Bazı çevresel etkenler ve sağlık problemleri nedeni ile de edinsel olarak bu sendromun oluşması mümkündür.

Tanı nasıl konur ve hangi testler gereklidir?

Kişilere fanconi sendromu konulabilmesi için öncelikle kan testi talep edilir. Böbreğin durumunun incelenmesi için görüntüleme tekniklerine başvurulur. Bu süreçte genetik tanı testleri yapılması da önerilir. İdrar tahlili gereklidir.

Uzun dönemde böbrek fonksiyonu nasıl izlenir?

Düzenli olarak kan testi ve idrar tahlili yaptırılmalıdır. Doktor kontrollerinin aksatılmaması gerekir. Bunlara ek olarak ise düzenli olarak böbrek fonksiyon testleri yaptırılmalıdır.

Tedaviyle semptomlar ne ölçüde düzelir?

Erken tanı konulması halinde, çocuklarda görülen büyüme geriliğinin yüksek oranda çözümlendiği bilinir. Tedavi ile kişinin böbrek ve kemik ağrıları ortadan kalkar. Sık idrara çıkma problemi ise uzun süre düzelmeyebilir. 

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."