Methemoglobinemi Nedir?

Methemoglobinemi, kanda bulunan hemoglobin miktarı ile alakalıdır. Hemoglobinin oksijen taşıyamaması ve bazı enzim eksikleri nedeni ile methemohlobinemi hastalığı ortaya çıkar. Bu hastalık, bir tür kan hastalığı olarak bilinir. Genellikle argyria ile karıştırılır. Hemoglobin, kemik iliğinde üretilir. Kırmızı kan hücrelerinde bulunur. Demir oranı en yüksek protein olarak da bilinir. Oksijen, hemoglobin yardımı ile vücudun tüm dokularına yayılım gösterir. Hemoglobin içerisinde yer alan proteinin form değiştirmesi halinde ise methemoglobinemi oluşumu meydana gelir. 

Methemoglobinemi Nedir?

Methemoglobinemi, kırmızı kan hücrelerinin vücudun tamamına oksijen taşıma kapasitesini etkileyen nadir ve genetik bir kan hastalığıdır. Genellikle hemoglobin mutasyonuna ya da enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar.

Methemoglobinemi Neden Olur?

Methemoglobinemi oluşum nedenleri arasında hemoglobinin mutasyona uğraması yer alır. Aynı zamanda enzim eksikliğine bağlı olarak da kişilerde bu kan hastalığının görülme ihtimali söz konusudur. Fakat bu hastalığın temelini incelendiğinde methemoglobineminin genellikle doğuştan gelen (konjenital) bir hastalık olarak ortaya çıkabildiği görülür. Aynı zamanda sonradan edinilen (edinsel) bir hastalık türü olarak da bilinir. Methemoglobinemi nedenleri şöyle açıklanır: 

• Doğuştan gelen (konjenital) nedenler: Doğuştan gelen methemoglobinemi hastalığı, doğumdan itibaren belirtiler gösterir. Genetik hastalık olarak mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Tip 1 ve Tip 2 olmak üzere iki farklı şekilde görülebilir. Aynı zamanda hemoglobinde mutasyon söz konusu olabilir ve bu durum anneden ya da babadan bebeğe aktarılır. Hastalık ciddi bir seviyede görülebilir ve kronik hale gelebilir. Otozomal dominant olarak aktarım gerçekleşir. Bu durum ise hemoglobin m olarak bilinir.
• Sonradan edinilen (edinsel) nedenler: Kullanılan bazı ilaç türleri nedeni ile methemoglobinemi hastalığı ortaya çıkabilir. Bilinçsiz antibiyotik tüketimi bu hastalığın nedenleri arasında yer alır. Bazı kimyasallara maruz kalınması halinde de yine bu kan hastalığının ortaya çıkma ihtimali söz konusudur. Bazı iş alanlarında çalışan kişiler daha fazla risk altındadır. Örneğin matbaa çalışanları gün içerisinde fazla kimyasal kokusuna maruz kalır. Bu durum, hastalığın oluşumunu tetikleyebilir. Nitrat ve nitrit, sonradan bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Özellikle bebeklere verilen mamalara dikkat edilmelidir. İçme sularının temiz olmasına özen gösterilmelidir. Havuç, pancar ve ıspanak gibi katı maddelerin içerisinde yüksek miktarda nitrat bulunur. Bu besinlerin bebeklere verilmemesi gerekir.

Konjenital Methemoglobinemi Nedir?

Konjenital methemoglobinemi, en nadir kan hastalıklarından birisidir. Doğuştan gelen methemoglobinemi türüdür. CY5BR geninde mutasyon oluşumuna bağlı olarak ortaya çıkar. Böylelikle doğuştan gelen (konjenital) nedenler arasında yer alan Tip 1 ve Tip 2 türü meydana gelir. Tip 1 türüne; enzim eksikliği genellikle kırmızı kan hücrelerinde görülür. Belirtiler çok hafif seyreder. Kişilerde siyanoz yani hafif morarmalar meydana gelir. Tip 2 de ise enzim eksikliği diğer hücrelerde de görülür. Belirtiler daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkar. Özellikle kas ağrıları meydana gelir. Kişilerde nörolojik problemler görülebilir. Fiziksel ve zihinsel gelişim olumsuz yönde etkilenir. Sitokrom b5 geninde ortaya çıkan bu mutasyon, ciddi sağlık problemlerine neden olabilir ve hayati riski vardır. 

Hemoglobin M kaynaklı olarak da konjenital methemoglobinemi görülme ihtimali söz konusudur. Otozomal dominant olarak aktarım sağlanır. Hemoglobin yapısında bozulmalar meydana gelir. Çocukluk döneminden itibaren belirtiler görülür. Genellikle kalıcı bir kan hastalığı oluşumuna neden olur. Tedavisi hakkında net bir bilgi yoktur. Fakat metilen mavisi methemoglobinemi tedavisinin, hemoglobin m kaynaklı olarak görülen bu hastalık türünde pek etkili olmadığına dair bilgiler söz konusudur. 

Edinsel (Sonradan) Methemoglobinemi Nedir?

Edinsel yani sonradan görülen methoglobinemi hastalığı, kalıtsal hastalık türleri arasında yer almaz. Genellikle düzenli olarak kullanılan bazı ilaçlara bağlı olarak bu hastalık ortaya çıkar. Aynı zamanda gereksiz antibiyotik ilaç tüketimi nedeni ile de methemoglobinemi oluşumu söz konusudur. Antibiyotik ilaç türlerinin sadece doktorun reçete etmesi halinde ve doktor onayıyla belirli bir süre kullanılması gereklidir. 

Aşırı miktarda ve bilinçsiz antibiyotik ilaç tüketimi sadece methemoglobinemi hastalığına değil birçok farklı sağlık problemine de neden olur. Aynı zamanda kimyasal kokulara maruz kalmak da kan hastalığı oluşmasına sebep olabilir. Özellikle tiner ve bali gibi maddelere uzun süre maruz kalmak, methemoglobinemi oluşumunun tetiklenmesine neden olur. 

Lokal anestezik maddelere bağlı olarak da kişilerde bu sağlık probleminin ortaya çıkma ihtimali bulunur. Anestezi içerikli bazı kremler vardır. Bu kremlerin kullanılması özellikle bebekler için tehlikelidir. Sprey formda olan anestezi içerikli ürünlerin ağız ya da burun yolu ile alınması halinde ise bu hastalık daha hızlı bir şekilde ortaya çıkar. 

Methemoglobineminin Biyokimyasal Temeli

Methoglobinemi, enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkar. Aynı zamanda mutasyona bağlı olarak da bu hastalığın görülme ihtimali oldukça yüksektir. Direkt olarak hemoglobin ile bağlantılıdır. Enzimlerde eksiklik olması ya da mutasyon nedeni ile vücuda oksijen taşınması zorlaşır. Methemohlobineminin biyokimyasal temeli şöyle detaylandırılabilir:

• Sitokrom b5 Enziminin Görevi: Sitokrom b5, elektron taşıyan bir enzim olarak bilinir. Fe yani demir, kanda eksilebilir. Bu gibi durumlarda ise demir yardımı ile oksijen taşınması sağlanamaz. Sitokrom b5 enzimi ise demirde meydana gelen bu problemin düzeltilmesini sağlar. 
• CYB5R (Sitokrom b5 Redüktaz) Eksikliği: CYB5R eksikliği meydana geldiğinde sitokrom b5 enzimi görevini gerçekleştiremez hale gelir. Vücuda ve hücrelere oksijen taşınması azalmaya başlar. İlerleyen süreçlerde ise oksijen hiç taşınamaz hale gelebilir. CYB5R enzimin azalması halinde demir düzeltilemez. Bu durum ise methemoglobinemi oluşmasına sebebiyet verir.

Methemoglobinemi Belirtileri Nelerdir?

Methemoglobinemi belirtileri, hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. Tip 1 methemoglobinemi meydana geldiğinde kişilerde belirti görülmeyebilir ya da sadece siyanoz yani morarma durumu ortaya çıkabilir. Tip 2 türünde ve diğer bilinen türlerde ise farklı belirtilerin ortaya çıkma ihtimali söz konusudur. Methemoglobinemi belirtileri arasında şu maddeler yer alır:

• Morarma (Siyanoz): Siyanoz, hastalığın en temel belirtisi olarak bilinir. Genellikle bütün methemoglobinemi hastalarında bu durum görülür. Özellikle dudaklar ve tırnaklar morarmaya başlar. Ellerde ve yüzde de morarma görülebilir. Bu renk her zaman mor olarak görülmez. Bazen mavi ya da grimsi bir renk oluşumu meydana gelebilir. Siyanoz, kandaki oksijen seviyesinin azalması nedeni ile ortaya çıkar.
• Yorgunluk ve Halsizlik: Kişinin kanındaki oksijen seviyesinin azalması, halsizliğe ve yorgunluğa neden olur. Kişi kendisini kötü hisseder ve sürekli istirahat halinde olmak ister. Günlük işlerde dahi kişiler çok çabuk bir şekilde yorulmaya başlar. 
• Baş Dönmesi: Hastalığın en sık rastlanan belirtilerinden bir diğeri ise baş dönmesidir. Oksijen kaybına bağlı olarak kişilerde baş dönmesi ve bilinç bulanıklığı görülebilir. Aynı zamanda baş ağrısı gibi belirtiler de bu süreçte ortaya çıkabilir. 
• Nefes Darlığı: Hastalığın ilerleyen süreçlerinde ise oksijen daha da yetersiz bir hale gelir. Bu durumda kişiler nefes almakta zorlanır. Acil müdahale gerektiren bir durumdur. Kalpte çarpıntı meydana gelebilir. 
• İleri Derece Belirtiler: İleri derece methemoglobinemi belirtileri ortaya çıktığında kişinin hayati riski vardır. Kişi bilincini kaybeder ya da şoka girer. Kişinin nöbet geçirme ihtimali de bu süreçte oldukça yüksektir. 

Methemoglobinemi Tanısı Nasıl Konur?

Bu hastalığın tanısı, bebekler dünyaya geldiği dönemde konulabilir. Genetik olarak aktarılan bu hastalık türünde bebekler, bu hastalık ile dünyaya gelir ve dünyaya geldikleri andan itibaren belirti gösterir. Sonradan ortaya çıkan kan hastalığında ise kişide ortaya çıkan belirtiler göz önüne alınır. Methemoglobinemi hastalığının belirtilerinden en az birisi dahi görülüyorsa mutlaka doktora danışılması gerekir.

İlk olarak kişinin sağlık geçmişi incelenir ve aile öyküsü hakkında bilgi alınır. Kişinin aile geçmişinde bu hastalığa sahip olan birisinin olup olmadığı öğrenilir. Daha sonrasında ise fiziki muayene gerçekleşir. Hastalığın teşhis edilebilmesi için kan gazı testi talep edilir. Böylelikle kişinin kan değerlerindeki methemoglobin ölçümü gerçekleşir.

Oksijen satürasyonu ile de tanı konulması mümkündür. Kandaki oksijen seviyesi bu yöntem ile ölçülür. Daha sonra diğer laboratuvar yöntemlerine ve bazı testlere başvurur. Kişiden kan tam sayımı yaptırması talep edilir. Gerekli durumlarda ise genetik testler yapılır.

Methemoglobinemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Methemoglobinemi tedavisi için uygulanabilecek yöntemler, hastalığın şiddetine ve tipine bağlı olacak şekilde belirlenir. Tedavi esnasında ise öncelik, kişinin oksijen seviyesinin artmasına yardımcı olmaktır. Methemoglobinemi hastalığının tedavisi için uygulanabilecek olan yöntemler arasında şu maddeler yer alır:

• Metilen Mavisi Methemoglobinemi Tedavisi: Bu hastalık türünde en sık tercih edilen tedavi yöntemi metilen mavisi tedavisi olarak bilinir. Fakat Tip 2 türü için bu tedavi etkili olmayabilir. Bu tedavi yöntemini boya tedavisi gibi düşünmek mümkündür. Kişilere oksijen maskesi bağlanır ve metilen mavisi verilir. Metilen mavisi bir solüsyon türüdür. Damar yolu ile kişilere uygulanır. Böylelikle kişilerin oksijen kapasitesinde artış meydana gelir. 
• Destekleyici Yöntemler ve Takip: Destekleyici yöntemler için ilk olarak oksijen tedavisi tercih edilir. Kişiye oksijen verilerek belirtilerin hafifletilmesi sağlanır. Kişinin hastalığı şiddetli seviyede ise kan transfüzyonu uygulanır. Bu durum genellikle metilen mavisi tedavisinin işe yaramadığı noktalarda tercih edilir. Methemoglobinemi seviyesi %49'un üzerinde olan hastaların ise yoğun bakıma alınması gerekir. Böylelikle kişinin sağlık durumu daha kolay takip edilir. 

Methemoglobinemi Hastalığı Kimlerde Görülür?

Methemoglobinemi hastalığı özellikle yenidoğan bebeklerde görülür. Yenidoğan bebeklerde görülen bu hastalık, otozomal dominant olarak aktarılmış olan methemoglobinemi türü olarak bilinir. Aynı zamanda genetik olmayan durumlarda da bebeklerin bu hastalığa yakalanma riski söz konusudur. Daha sonradan bebeklerde oluşan bu hastalığın nedeni ise nitrat içeren yiyeceklerin tüketimi ve kuyu suyu gibi temiz olmayan suların içilmesidir.

Lokal anesteziklere maruz kalan bireylerde de bu hastalığın görülme ihtimali yüksektir. Boğaz spreyleri, ağız gargaraları, kalp ilaçları ve diş çekimi vb. durumlarda uygulanan lokal anesteziler nedeni ile methemoglobinemi oluşabilir. Aynı zamanda aile bireylerinde bu hastalık olan kişilerde de methemoglobinemi oluşur. 

Bunların haricinde ise aşırı kimyasala maruz kalan kişiler, bağışıklık sistemi zayıflayan kişiler ve ilaç zehirlenmesi yaşayan kişiler de risk altındadır.

Methemoglobinemi hastalığı ile ilgili sık sorulan sorular

Methemoglobinemi öldürücü müdür?

Methemoglobinemi her zaman ölümcül sonuçlara yol açmaz. Tip 1 türü daha hafif belirtilere neden olur ve diğer türler kadar riskli değildir. Fakat Tip 2 türünün tedavisi zordur ve ölümcül sonuçlara neden olma riski de oldukça yüksektir. Kısaca belirtmek gerekir ise bu hastalığın ilerlemesi halinde ya da şiddetli türlerin görülmesine bağlı olarak ölümcül sonuçlar ortaya çıkabilir.

Methemoglobinemi ile normal yaşam mümkün müdür?

Bu durum, hastalığın türüne göre değişir. Bu nedenle de belirtiler ortaya çıktığında direkt olarak uzman hekimlere danışmak gerekir. Hastalık tedavi edildiği takdirde normal bir yaşam sürülmesi mümkün hale gelebilir.

Lokal anesteziklere karşı nasıl önlem alınmalı?

Lokal anesteziklere karşı önlem almak için genel sağlık durumu hakkında da bilgi sahibi olunmalıdır. Özellikle bu hastalığa sahip kişilerin kullandıkları ürünlerin içeriğine dikkat etmesi gerekir. Diş çekimi gibi işlemlerde de bu hastalığın bildirilmesi oldukça önemlidir.

Metilen mavisi herkes için güvenli midir?

Hayır. Bu tedavi yöntemi herkes için güvenli değildir. Özellikle yenidoğan bebeklerde bu durum tehlikeli olarak bilinir. Sarılık hastalığı olan kişiler için ve G6PD eksikliği olan kişiler için metilen mavisi güvenli değildir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."