Carpenter Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Carpenter sendromu, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu sendroma sahip bebeklerde kafatası kemikleri çok erken kaynaşır. Bu durum zihinsel engelliliğe, anormal yüz hatlarına ve işitme kaybı gibi görme sorunlarına yol açabilir. Bazı kişilerde kalp kusurları ve diğer iskelet anormalileri de görülebilir. Etkileri hafif etkiden şiddetliye kadar değişebilir.

Carpenter Sendromu Nedir?

Carpenter sendromu nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Başlıca belirtisi, kafatası kemiklerinin çok erken, bebeğin beyni daha tam olarak oluşmadan önce kaynaşmasıyla ortaya çıkan doğuştan gelen bir kusur olarak görülür. Yani bu kişi doğuştan kusurlu olarak dünyaya gelir.

Carpenter sendromlu bebekler büyüdükçe, bu kemiklerin çok erken kaynaşırsa, kafatasında şekilsizleşme görülmeye başlar. Bu durum asimetrik yüz hatları ve şekilsiz kafatasına neden olabilmektedir. Carpenter sendromunun el ve ayak parmaklarında da görülebilmesi olasıdır. El ve ayak parmaklarında şekil bozukluklarına, kalp kusurlarına, işitme kaybına ve hatta zihinsel engellilik gibi bir takım sorunlara da yol açabilir.

Carpenter Sendromu Nedenleri

Carpenter sendromu, aileden aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Genetik olan bu sendrom, otozomal resesif olarak tanımlanmaktadır. Çocukların anormal genin iki kopyasından birini anne birini babadan alması anlamına gelmektedir.

Ebevenylerin çoğunda bu hastalık kendilerinde olmayabilmektedir. Carpenter sendromu olmayan ancak mutasyona uğramış geni taşıyıp aktarabilme durumu bulunmaktadır.  Biyolojik ebeveynlerin her ikisi de mutasyonun taşıyıcı olması her çocuğun carpenter sendromuna sahip olma riski %25’tir.

Carpenter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Carpenter sendromunun belirtiler genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra başlamaktadır. Aynı ailede olan kişilerde büyük farklılıklar gösterdiği gözlenmektedir. Bazı kişilerde hafif belirti bazılarında ise ciddi bir engellilik durumu gözlemlenir.

Carpenter sendromunu vücudun birçok bölümünü etkileyebilir ve iskelet yapısındaki belirtiler genellikle şöyle görülür:

• Anormal yüz özellikleri: düz burun köprüsü, şekilsiz göz yapısı, kulak ya da yüzün iki tarafının eşit görünmediği yüz asimetrisi
• Doğuştan gelen el- ayak farklılıkları: perdeli parmaklar, fazladan el ve ayak parmaklarının oluşumu
• Kalçada deformasyon
• Küçük dişler,
• Gelişmemiz çene ve diş anormallikleri
• Alışılmadık şekilde oluşan kafatası
• Dizlerin içe doğru açılı olabilmesi
• Üst sırtın kavisli ve yuvarlak olması

Hastalıklara yol açabilecek belirtiler

• Genital anormallikler,
• İşitme kaybı
• Kalpte delik oluşması gibi kalp kusurları
• Zihinsel engellilik durumu
• Obezite
• Göbek fıtığı
• Organların olması gerekenden farklı-yanlış pozisyonda olması ( kalbin sol taraf yerine sağ tarafta olması gibi)
• Görme sorunları

Carpenter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Bir sağlık uzmanının, klinik muayene ve semptomlara dayanarak Carpenter sendromundan şüphelendiğinde kalp, kafatası, iskelet ve organların daha iyi incelenmesi için bazı testler yapmak isteyebilir. Bu testler:

• BT taraması
• MR
• EKG
• İşitme testleri

Hastalık, nadir görülmesi ve diğer genetik bozukluklarla benzer semptomlar göstermesi nedeniyle sıklıkla yanlış teşhis edilir. Tanıyı yalnızca RAB23 veya MEGF8 geninin moleküler genetik taraması doğrulayabilir. Genetik testlerde kan, saç, deri veya diğer dokulardan alınan örnekler kullanılır.

Ailede Carpenter sendromu mutasyonu durumu varsa, sağlık uzmanı doğumdan önce implantasyon öncesi genetik test veya doğum öncesi test önerebilir. Bu, plasentanın bir parçasını test eden koryon villus örneklemesi veya amniyotik sıvıyı (fetüsü çevreleyen rahim içindeki sıvı) test eden amniyosentezi içerebilir. Ayrıca, fetüsün fotoğraflarını çekmek için doğum öncesi ultrason da yapılabilir. Ultrason şunları ortaya çıkarabilir:

• Anormal kafa şekli.
• Polidaktili (fazladan parmaklar veya ayak parmakları)
• Kalp kusurları.
• Organların yanlış pozisyonlarda olması

Carpenter Sendromu Tedavisi

Carpenter sendromu için kesin bir tedavi durumu bulunmamaktadır. Tedavilerin genel olarak bazı komplikasyonları önleme, anormallikleri düzeltme amacı bulunmaktadır. Carpenter sendromu için tedavilerin amaçları:

• Görünümü iyileştirmek
• Sakatlığı azaltmak
• İskelet anormalliklerini düzeltmek
• Kalp rahatsızlıklarından kaynaklı komplikasyonların önlenmesi

Carpenter tedavileri ve terapileri, semptomlara ve şiddetlerine bağlı olarak büyük ölçüde değişiklik göstermektedir. Tedaviler aşağıdaki ameliyatları da içerebilir:

• Kalp deliği kapatılması
• Kafatası kemiklerinin erken kapanmasının önlenmesi
• Kafatası kemiklerinin düzeltilmesi
• Beyin üzerindeki baskının azaltılması
• Perdeli parmaklar veya ayak parmakların ayrılması
• Fazla parmakların çıkarılması
• Omurganın düzeltilmesi

Carpenter Sendromu İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Carpenter sendromunlu biri için hangi doktorlarla görüşmeliyim?

Belirtilere göre carpenter sendromu tedavisi farklılık göstermektedir. İşitme sorunlarında odyologlar, kalp problemlerinde kardiyologlar, diş hekimleri, nörologlar, terapistler, görme problemi baskın kişilerde göz doktorları, ortopedistler, fizik tedavi uzmanları ve konuşma terapistlerinden destek alınabilir.

Carpenter sendromu riski azaltılabilir mi?

Taşıyıcı olunan durumlar genetik test ile görülebilmektedir. Genetik test yaptırmayan bireylerde genetik mutasyonun önlenmesi veya gelecek nesillere aktarılmasının önlenmesi mümkün değildir.

Carpenter sendromlu çocuklarda ne gözlemlenir?

Carpenter sendromlu bir çocuğun geleceği tamamen bu sendromun yarattığı etkinin şiddetine bağlıdır.

Carpenter sendromu yaygın mıdır?

Carpenter sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."