Hurler Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Hurler sendromu, nadir rastlanan ve glikozaminoglikan moleküllerinin birikmesiyle ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Vücutta bulunan bazı enzimler mutasyona uğrar ve bu mutasyona bağlı olarak enzim eksikliği ortaya çıkar. Bu sendrom, alfa-l-iduronidaz eksikliği nedeni ile ortaya çıkar. Otozomal resesif aktarım ile nesilden nesle aktarılabilen bir hastalıktır ve vücudun farklı organlarında işlev bozukluğuna neden olabilir.

Hurler Sendromu Nedir? 

Hurler sendromu, gen mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkan ve tıbbi ismi ile MPS 1 hastalığı olarak bilinen bir kalıtsal hastalıktır. Bebeklik döneminde belirti gösterir. Enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu sendrom, vücudun parçalaması gereken glikozaminoglikanların parçalanmasını önler. Bu nedenle de kişinin vücudunda heparan sülfat ve dermatan sülfat birikmeye başlar. Biriken bu sülfat türleri nedeni ile kişilerde şiddetli belirtiler ortaya çıkar ve vücuttaki birçok farklı organ, ilerleyen süreçte hasar alır. Mukopolisakkaridoz Tip 1, özellikle iskelet sistemini ve solunum sistemini direkt olarak etkiler.

Hurler Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Sendromun ortaya çıkmasının temel nedeni gen mutasyonudur ve bu gen mutasyonuna sahip olan iki kişinin çocuk sahibi olması halinde, sendrom genetik olarak aktarılmaya başlar. Hurler sendromu nedenleri şunlardır: 

Alfa-L-iduronidaz eksikliği

Alfa-L-iduronidaz, lizozomda yer alan bir enzimdir ve glikozaminoglikanların parçalanması bu enzim sayesinde gerçekleşir. Fakat kişide bu enzimin eksik olması nedeni ile parçalama işlemi de gerçekleşemez. Bu gibi durumlarda ise vücutta sülfat ve glikozaminoglikan birikimi başlar.

Glikozaminoglikan birikimi

Glikozaminoglikan birikimi, kişinin karaciğerinde ve dalağında büyümeye neden olur. Dalak büyümesine bağlı olarak ise ilerleyen süreçte iç kanama ile karşılaşılma riski vardır. Karaciğer büyümesinde ise farklı karaciğer hastalıkları ortaya çıkabilir ve ilerleyen süreçte organ nakli gerekli olabilir. Aynı zamanda kişilerde kalp hastalıkları, kornea bozuklukları, solunum hastalıkları ve sinir sistemi hastalıkları da ortaya çıkar.

Lizozomal depo hastalıkları ile bağlantısı

Lizozomal depo hastalığı direkt olarak bu sendrom ile bağlantılıdır. Bunun nedeni ise lizozomda üretilen enzimin eksikliğidir. Enzim eksikliğine bağlı olarak yağ, şeker ve protein gibi maddelerin parçalanması gerçekleşemez ve bu maddeler lizozomda birikir. Bu birikime bağlı olarak ise hurler sendromu haricinde farklı hastalıklar da ortaya çıkar. Bu duruma bağlı olarak en sık rastlanan lizozomal depo hastalığı, gaucher hastalığı olarak bilinir. Bu hastalık, glukoserebrosidaz eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar.

Bunun haricinde ise ortaya çıkabilecek diğer hastalık türleri arasında; sandhoff hastalığı, nieman - pick hastalığı ve tay - sachs hastalığı yer alır. Lizozomal depo hastalıklarından bir diğeri de fabry hastalığı olarak bilinir. Fakat bu hastalık hurler sendromu ile direkt bağlantılı olmasa da yine bu sendromun etkilerine bağlı olarak ortaya çıkar.

Hurler Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Sendrom nedeni ile kişilerde hem fiziksel hem de metabolik belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler doğumdan itibaren görülür ve yaş ilerledikçe belirtiler de şiddetlenir. Hurler sendromu belirtileri arasında şu maddelere yer verilir:

• Burun başlangıcının normalden kalın olması
• Dudaklarda fazla kalın bir görünüm
• Burun ucunda düzlük
• Alın bölgesinde aşırı genişlik
• İki göz arasındaki mesafenin fazla olması
• Büyüme geriliği
• Anormal görülen boy kısalığı
• Gelişim problemleri
• Eklem sertliği
• Hareket kısıtlılığı
• Kifoz ve skolyoz gibi omurga problemleri
• Geniş gövde yapısı
• İç organların normalden büyük olması, organomegali 
• Fazla kısa parmaklar
• Göbek ve kasık bölgesinde fıtık

Bunların haricinde ise ortaya çıkabilecek farklı belirtiler söz konusudur. Kişide doğuştan işitme kaybı olabilir ve kornea problemleri söz konusudur. Kalp kapak hastalıkları, hipertansiyon ve kardiyomiyopati gibi problemler doğuştan var olabilir. Aynı zamanda kişilerde uyku apnesi, sık tekrarlayan ortak kulak iltihabı ve zihinsel gerileme gibi belirtiler de ortaya çıkar.

Hurler Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Hurler sendromu tanısı, kişi dünyaya geldikten ortalama altı ay sonrasında konulabilir. Doğuştan gelen bazı hastalıklar söz konusudur ve fiziksel görünümde de farklılıklar vardır. Kişi 10 yaşına gelmeden öncesinde kesin tanı konulması, kişinin tedavi sürecine başlanması açısından oldukça önemlidir.

Kişilere tanı konulabilmesi için öncelikle klinik bulgular incelenir ve kişinin dış görünümündeki farklılıklar değerlendirilir. Görme ve işitme kaybı olup olmadığının belirlenebilmesi için bazı testler yapılır. Bu süreçte hastaların genetik tanı testlerini yaptırması da kesin tanı konulabilmesi açısından önemlidir. 

İdrar tahlili ile glikozaminoglikan değerleri kontrol edilir ve farklı değerlerin incelenebilmesi için kan tahlili talep edilir. Enzim eksikliklerinin belirlenmesi için ise enzim aktivite ölçümü yapılır ve kişilere tanı konulur.

Hurler Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sendromun kesin bir tedavisi yoktur. Fakat kişinin sağlık problemlerinin ilerlememesi için uygulanabilecek bazı yöntemler vardır. Erken tanı ile tedavi sürecine başlanması halinde, ortaya çıkan ve çıkacak olan semptomlar hafifletilebilir. Hurler sendromu tedavisi şu şekildedir:

Enzim replasman tedavisi (ERT) 

Enzim replasman tedavisi, vücutta eksik olan enzimin üretilmesini sağlar. Bu durum için kişiye bazı ilaçlar reçete edilir ve verilen ilaçların ömür boyu kullanılması gereklidir. Böylelikle karaciğer ve dalak büyümesinin de önüne geçilir. Kişinin eklem hareketliliğinde artış meydana gelir ve solunum yoluna bağlı olarak ortaya çıkan problemler hafifler.

Kemik iliği veya kök hücre nakli

Kök hücre ve kemik iliği nakli ile kişinin vücudunda tekrar enzim üretimi gerçekleşmesi hedeflenir. Bunun için uygun donör bulunur ve cerrahi müdahale ile nakil sürecine başlanır. Düzenli olarak kişinin doktor kontrolüne gitmesi gerekir. Nakil sonrasında kişinin vücudu tekrar alfa-l-iduronidaz üretmeye başlar.

Destekleyici ve semptomatik yaklaşımlar

Kişilerde hareket kısıtlılığı söz konusu ise destekleyici yaklaşımlar önerilir. Hareket kısıtlılığının hafifletilebilmesi için fizik tedavi yöntemlerine başvurulur. Ergoterapi desteği ile kişinin kaslarının güçlenmesi hedeflenir. Genetik danışmanlık ve psikolojik destek ile de bu sürecin devam etmesi oldukça önemlidir. Kişi genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmalıdır. Sendrom nedeni ile psikolojik problemlerin ortaya çıkmasını engellemek adına psikolojik destek gerekir.

Bunların haricinde ise solunum hastalıklarının ve uyku apnesinin önlenebilmesi için nefes egzersizlerine başvurulur. Düzenli olarak göz kontrolleri uygulanır ve işitme testleri yapılır. Böylelikle ilerleyen süreçte görme ve işitme problemi ile karşılaşılma riski azaltılır.

Hurler Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Hurler Sendromu genetik midir?

Evet, hurler sendromu genetik metabolik hastalıklar arasında yer alır. Fakat nadir görülen bir sendromdur ve hem annede hem de babada aynı genin mutasyonlu olması gerekir. İki ebeveynden de mutasyonlu genin aktarılması halinde çocukta da bu sendrom ortaya çıkar.

Hurler Sendromu hangi yaşta belirti verir?

Hurler sendromu, bebeklik döneminden itibaren belirti göstermeye başlar. Doğumdan sonraki 6 ila 12 ay arasındaki süreçte, hafif belirtiler ortaya çıkar. 1 ila 2 yaş arasındaki çocuklarda ise belirtiler daha net bir şekilde görülür. 2 yaşından sonra ise belirtiler şiddetli bir şekilde ilerlemeye başlar. Belirtilerin şiddetli ve hızlı bir şekilde ilerlemesi, kişinin genel sağlık durumunu direkt olarak etkiler.

Hurler Sendromu yaşam süresini etkiler mi?

Bu sendrom nedeni ile ortaya çıkan belirtiler, kişinin yaşam süresini olumsuz yönde etkiler. Çocukluk döneminde belirtilerin hızla ilerlemesi ile birlikte kişi 10 yaşına geldiğinde kalp hastalıkları ve solunum problemleri ortaya çıkabilir. Bu durum, kişinin yaşam süresini kısaltabilir ve ani ölümlere yol açma riski de oldukça yüksektir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."