Sistinozis Nedir? Sistinozis Belirtileri Nelerdir?

Sistinozis, sistin adı verilen bir amino asidin hücrelerde birikmesiyle oluşan ve genellikle böbrekleri etkileyen genetik kökenli lizozomal depo bozukluğu hastalığıdır. Böbrekler başta olmak üzere gözler, kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin de dahil olmak üzere vücudun farklı doku ve organlarında meydana gelebilen sistinozis hastalığında hücrelerdeki sistin fazlalığı, kristallerin oluşmasına ve bunların birikerek organlarda sorunlara yol açabilir. Hızlı tanı ve acil tedavi sistinozis hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilir.

Sistinozis Nedir?

Sistinozis, vücuttaki hücrelerde sistin adlı amino asit kristallerinin atılamaması sonucu birikmesi ile ortaya çıkan, böbrek başta olmak üzere organ ve dokulara zarar veren genetik metabolizma hastalığıdır.

Sistinozis hastalığı tüm organları ve dokuları etkileyebilme riski gösterir ancak genel olarak böbrekleri ve gözleri etkiler. En yaygın olan türü bebeklikte başlayan sistinozis türüdür.

Sistinozis hastalığının erken belirtileri arasında yetersiz beslenme, kusma ve dehidratasyon bulunur. Bunlarında dışında böbrek sorunları ve görme problemleri de gelişebilir. Sistinozisin yetişkin formunda ise öncelikle gözlerin etkilenmesi söz konusu olur ve bu durum ışığa duyarlılığa da neden olabilir.

Kandaki sistin seviyelerinin kontrol edilmesi, genetik test yapılması veya göz muayenesi ile teşhis edilebilen sistinozis hastalığında hızlı tanı sonrasında uygulanan tedavi yöntemleri hastalığı ilerlemesini yavaşlatabilir.

Sistinozis Neden Olur?

Sistinozis hastalığı, CTNS genindeki genetik değişikliklerden (DNA varyantları) kaynaklanır. CTNS genindeki mutasyonlar, sistinosin adı verilen bir taşıyıcı proteinin eksikliğine yol açar. Hücreler içinde, bu protein normalde sistini lizozomlardan dışarı taşır; lizozomlar, hücredeki malzemeleri sindiren ve geri dönüştüren bölmelerdir. Sistinozin hatalı veya eksik olduğunda, sistin vücutta birikir ve lizozomlarda kristaller meydana getirir. Sistin birikimi ise böbreklerdeki ve gözlerdeki hücrelere zarar verebilir ve diğer organları da olumsuz etkileyebilir. Etkilenen başlıca organ böbreklerdir.

Sistinozis Belirtileri Nelerdir?

Sistinozis hastalığın belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre değişkenlik gösterebilmekle birlikte genel anlamda sistinozis belirtileri aşırı su içme, buna bağlı sık idrara çıkma, mide bulantısı, kusma, kas güçsüzlüğü, tükenmişlik hissi, gözleri etkilediğinde ışığa karşı duyarlılık ve elektrolit dengesizliğidir.

Türü ve şiddetinden bağımsız olarak yaygın görülen sistinozis belirtileri şunlardır:

• Aşırı su içme (polidipsi)
• Sık idrara çıkma (poliüri)
• Mide bulantısı ve kusma
• Kas güçsüzlüğü
• Tükenmişlik hissi
• Dehidratasyon
• Ateş
• Işığa karşı duyarlılık
• Elektrolit dengesizliği
• Ateş
• Miyopati
• Boy kısalığı
• Ergenliğin gecikmesi
• Kısırlık
• Yutma güçlüğü (disfaji)

Hastalığın üç farklı türüne bağlı olarak sistinozis hastalığının belirtileri farklı şekillerde seyredebilir. Başlangıçta genellikle böbreklerin etkilenmesi sonucunda yaşanan belirtiler söz konusudur ancak farklı organ ve dokuları etkileyen sistinozis vakalarında semptomların şekli değişebilir.

Sistinozis belirtileri ne zaman başlar?

Sistinozis hastalığının belirtileri farklı yaşlarda ortaya çıkmaya başlayabilir ancak genellikle bebeklik dönemiyle birlikte başlar. Belirtilerin ortaya çıkmaya başlayabileceği yaş hastalıklar arasında farklılık gösterir. Belirtiler tek bir yaş aralığında veya birkaç yaş aralığında başlayabilir. Bazı hastalıkların belirtileri ise herhangi bir yaşta başlayabilir. Sistinozis hastalığında belirtilerin ne zaman ortaya çıktığını bilmek, doğru tanının bulunmasına katkı sağlar.

Sistinozis Türleri Nelerdir?

Nefropatik sistinozis, orta düzey sistinozis ve nefropatik olmayan sistinozis olmak üzere üç ana sistinozis türü vardır. Semptomların ilk ne zaman ortaya çıktığına (başlangıç ​​yaşı) ve semptomların şiddetine bağlı olarak görülme seyri açısından farklılık gösterirler.

Nefropatik sistinozis

Nefropatik sistinozis aynı zamanda infantil veya erken başlangıçlı sistinoz olarak da adlandırılır. Bu durum, hastalığın görüldüğü kişilerin yaklaşık %95'ini etkileyen en yaygın sistinozis form olarak bilinir. Ayrıca nefropatik sistinozis hastalığın en şiddetli formudur.

Nefropatik sistinoziste, bebeklerde renal fanconi sendromu adı verilen bir böbrek hasarı türü gelişir. Bu durumda, mineraller ve diğer besinler kan dolaşımına düzgün bir şekilde emilmez ve idrar yoluyla bir kayıp yaşanır. Bu besin kaybı bebeklerde büyüme gecikmelerine, yumuşak eğri kemiklere (raşitizm) ve diğer birçok zayıflatıcı semptoma yol açabilir.

Orta düzey sistinozis

Orta düzey sistinozis, ergenlik, juvenil veya geç başlangıçlı sistinozis isimleriyle de ifade edilebilir. Bu sistinoz tipinin belirtileri ve semptomları infantil sistinoz ile aynıdır. Ancak genellikle çocukluk veya ergenlikle birlikte meydana gelir. Semptomlar diğer türlere oranla daha az şiddetli olabilir ve daha yavaş gelişebilir.

Nefropatik olmayan sistinozis

Nefropatik olmayan sistinozis, iyi huylu veya oküler sistinozis olarak da adlandırılır. Nefropatik olmayan sistinozis, diğer sistinozis türlerinden farklı olarak yalnızca göz bölgesini etkiler. Bu da kornealardaki sistin kristallerinin ışığa karşı hassasiyete (fotofobi) sebebiyet verir. Ancak bu sistinozis türüne sahip çoğu kişi böbrek hasarı geliştirmez veya hastalığın diğer semptomlarını yaşamaz. Nefropatik olmayan sistinozisin teşhis edildiği yaş, semptomların olmaması nedeniyle değişkenlik gösterir. Ancak hastalık genellikle orta yaşlı yetişkinleri etkiler.

Sistinozis Nasıl Teşhis Edilir?

Sistinozis hastalığının gerçek tanısı, kan hücrelerinde yüksek sistin içeriğinin ölçülmesine ve CTNS geninin moleküler analizine dayanır. Genellikle kullanılan yöntemler:

Kan tahlili

Beyaz kan hüctelerindeki sistin seviyelerini kontrol etmek için kan örneği alınmaktadır.

Genetik test

CTNS genindeki genetik mutasyonlar araştırılır. CTNS: serbest sistin lizozomlardan sitoplazmaya taşımaya yardımcı olan protein olan sistinosini kodlar. Sistinosin eksikliği, lizozomlarda birikir ve doku – organ hasarına yol açan toksik kristallere sebep olur.

İdrar tahlili

İdrar testi ile minerallerin, elektrolitlerin, besin maddelerinin ve amino asitlerin aşırı kaybını kontrol etmek için yapılabilir.

Göz muayenesi

Korneadaki sistin kristallerini ortaya çıkarabilir. Göz doktoru, gözlere yüksek büyütmeye bakmak için özel bir ışıl sistemi ve mikroskop kullanır.

Amniyosentez

Sağlık uzmanı, sistin seviyelerini kontrol etmek için gelişmekte olan fetüsü çevreleyem amniyotik sıvıdan hücre örneği alır. Bu test: hamilelik durumu varsa veya ailede sistinozis öyküsü varsa yani eşlerin taşıyıcı olması durumu belirlendiği durumlarda bebeğin bu rahatsızlığa sahip olunup olunmadığı konusunda amniyosentez adı verilen doğum öncesi testlerden yararlanılır.

Koryon villus biyopsisi

Doğum öncesi yapılan test ile plasentadan örnek alınması ile yapılır. Düşük riski amniyosenteze oranla daha düşük olduğu tespit edilmiştir. Gebeliğin haftası ve uzman hekimin yönlendirmesi ile yapılır.

Bu testler, hastalığın kesin tanısını koymakla birlikte hastalığın hangi bölgeleri etkilediğini de ortaya koyar.

Sistinozis Tedavisi Nedir?

Sistinozis hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığın seyrini iyileştirmek, semptomların etkilerini azaltmak ve temelde sistin birikimini azaltmak için birtakım ilaçlar reçete edilebilir. Bunun yanında hastalığın etkilerinin azaltılması için bazı tedavi yöntemleri de önerilebilir.

Sistinozis hastalığının etkilerini azaltmak için uygulanabilecek yöntemler şöyledir:

• Aşırı su kaybını önlemek için bol sıvı ve elektrolit takviyesi
• Normal elektrolit dengesini korumaya yönelik ilaçlar
• Böbreklerdeki fosfat emilimindeki bozukluğu düzeltmek için ilaçlar

Bunların dışında gelişim bozukluğu meydana gelen çocuklarda:

• Büyüme Hormonu Tedavisi
• Konuşma-Dil Terapisi
• Genetik Danışmanlık da önerilebilir.

Tüm bu yöntemler hastalığın etkilerini azaltmak için uygulanır.

Sistinozis İle İlgili Sık Sorulan Sorular

Sistinozis nasıl bir hastalıktır?

Sistinozis, hücrelerdeki amino asitlerden biri olan sistin (proteinlerin bir yapı taşı) birikimiyle karakterize olan genetik bir durumdur.

Sistinozis tehlikeli bir hastalık mı?

Sistinozis nadir meydana gelen genetik bir hastalıktır ancak kontrol altına alınmazsa uzun vadede böbreklerde ve gözlerde hasar meydana getirebilir.

Sistinozis hastalığına hangi doktor bakar?

Sistinozis hastalığını işaret edebilecek belirtiler varsa çocuk nefrolojisi bölümü doktorlarından randevu alınabilir. Doktor ayrıca gerekli gördüğü takdirde farklı bölümlere sevk yapabilir.

Sistinozis böbrekleri nasıl etkiler?

Sistinozisin şiddetli ve uzun süren vakalarında yaygın olmasa da böbreklerin iflas etmesi söz konusu olabilir ve buna bağlı böbrek nakli gerekebilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."