Sturge weber sendromu, damar gelişim bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan ve kişinin hem sinir sistemini hem de cilt yapısını direkt olarak etkileyen konjenital hastalık türüdür. Kişi henüz embriyo dönemindeyken bu sendroma yakalanabilir ve böylelikle bazı farklılıklar ile dünyaya gelir. Özellikle doğum lekeleri ile dünyaya gelen kişilerde, bu sendromun görülme ihtimalinin daha yüksek olduğu bilinir.
Her doğum lekesi ise sendromun bir işareti olarak değerlendirilmemelidir. Doğum lekesinin yüzde bulunması ve özellikle kırmızı tonlarda renge sahip olması, sendrom belirtisi olarak kabul edilebilir. Bu süreçte doğum lekesine ek olarak, kişide farklı belirtiler olup olmadığına da dikkat edilmesi gerekir. Kişin yüz bölgesindeki deride herhangi bir problem olup olmadığı ve beyin damarları da incelenmelidir.
Sturge Weber Sendromu Nedir?
Sturge Weber sendromu, kişinin DNA'sında yer alan GNAQ isimli genin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkan bir damar hastalığıdır. Kişinin damarları doğuştan tıkanmış ya da daralmış olabilir. Bu durum ise kişinin beyin ve cilt damarlarında bazı hasarlara neden olur. Oluşan hasar ise sturge weber sendromunu tetikler.
SWS'nin Ana Belirtisi Olan Porto Şarabı Lekesi (Fasiyal Anjiyom) Nedir?
Sturge weber sendromundan, kısaca SWS olarak bahsedilir. Bu sendromun temel belirtisi ise doğum lekesidir. Fakat bu doğum lekesi, klasik lekeler şeklinde değildir. Porto şarabı lekesi olarak da adlandırılır. Tıbbi ismi ise fasiyal anjiyomdur. Bu durum kişinin özellikle yüz bölgesinde meydana gelir.
Hastalığın ismi ise doğum lekesinin renginden gelir. Bu doğum lekesi türü, genellikle kırmızı bir renge sahiptir. Bazı durumlarda ise kırmızının farklı tonlarında ya da mor - mavi renkte görülebilir. Damar şeklinde lekeler olarak ortaya çıkar.
Bu durum aslında bir doğum lekesi değil, damarların görüntüsüdür. Özellikle alın bölgesinde ve göz bölgesinde bu damar görünümü oluşur. Aynı zamanda burunda ve yanaklarda da oluşum gösterme ihtimali vardır.
Lekenin konumu ve nörolojik risk ilişkisi
Göz bölgesine yakın olan porto şarabı lekesi, V1 olarak değerlendirilir. V1, yüksek riskli bölgedir. Bu durumda kişide epilepsi oluşumunun ortaya çıkma riskinde de artış meydana gelir. Aynı zamanda kişilerde, kas güçsüzlüğü ve zeka geriliği gibi problemlere de neden olur.
V2 ise orta riskli olarak kabul edilir. Bu bölgeler; dudak üstü, yanaklar, burun ve burun kenarlarıdır. Kişilerde cilt lezyonlarına neden olabilir ve bazı göz problemlerine sebep olur. Orta riskli kabul edilse de V1 ve V2 aynı anda görülebilir. Bu durum ise yüksek risk oluşumu olarak değerlendirilir.
V3 ise en az riskli bölgeleri kapsar. Bu bölgeler arasında çene gibi yüzün alt kısımları yer alır. Genellikle estetik kaygılara neden olur ve sadece görüntü problemi olarak değerlendirilir. Bunun haricinde ise herhangi bir nörolojik riski söz konusu değildir.
Sturge Weber Sendromu'nun Nörolojik Belirtileri Nelerdir?
Sturge weber sendromu belirtileri genellikle kişi dünyaya geldiği an fark edilir. Fakat nörolojik belirtilerin fark edilmesi zaman alabilir. Kişinin yaşı ilerledikçe bu belirtiler daha belirgin şekilde ortaya çıkar. Kişide fiziksel bir belirti söz konusu değilse, doğumda bu sendromun belirtileri fark edilemez.
Çocukluk çağı nöbetleri ve kalsifikasyonlar
Sendroma dair komplikasyonlar arasında, çocukluğu çağı nöbetleri yer alır. Bebek henüz bir yaşına girmeden bu nöbetler başlar. Nadiren de olsa bebek 1 ya da 2 yaşına geldiğinde de bu nöbetlerin ortaya çıkma ihtimali söz konusudur. Bu nöbetlerde kasılmalar meydana gelir ve kasılmalar, genellikle vücudun tek tarafında görülür.
Fiziksel belirti olarak doğum lekesi varsa kasılmalar, doğum lekesinin olduğu tarafta görülür. Erken dönemde başlayan nöbetler ise kişinin zihinsel ve fiziksel gelişim sürecini olumsuz yönde etkiler. Kalsifikasyonlar, bebek iki yaşına geldikten sonra daha net bir şekilde anlaşılır. İlk dönemlerde damar problemleri hafif bir şekildedir fakat ilerleyen süreçlerde damar kireçlenmesi ortaya çıkabilir.
Sturge weber ct ile kalsifikasyonları anlaşılabilen bir sağlık problemidir. CT gibi bilgisayarlı görüntüleme sistemleri, kişinin damarlarındaki anormalliklerin teşhis edilebilmesini sağlar. Ortaya çıkan kalsifikasyonlar, genellikle parietal lob içerisindedir.
İnme benzeri ataklar, kas zayıflığı ve gelişimsel gerilik
Sendrom nedeni ile kişilerde kas zayıflığı meydana gelir ve inme benzeri ataklar görülür. Bu ataklar, beyin bölgesinde meydana gelen damar tıkanıklıkları nedeni ile oluşur. Oksijen yetersizliği meydana geldiği için de belirtiler, felç belirtileri ile karıştırılır. Aradaki fark ise sendromda ortaya çıkan oksijen yetersizliği geçicidir, inmede ortaya çıkan bu oksijen yetersizliği ise kalıcı olabilir.
Kişinin özellikle yüz bölgesindeki kaslar ani bir şekilde ya da yavaş yavaş zayıflayabilir. Bu durum göz kapağı düşüklüğü, çiğneme ve solunum problemleri başta olmak üzere birçok farklı soruna yol açar. Kişilerde kısmi hareket kısıtlılığı ya da kalıcı hareket kaybı meydana gelebilir.
Sendroma bağlı olarak kişinin motor becerileri tam olarak gelişemez. Aynı zamanda dil gelişimi de yetersiz kalır. Hafıza problemleri ve öğrenme güçlüğü de bu sendroma bağlı olarak ortaya çıkan problemler arasında yer alır. Kişinin sosyal davranışlarında da bazı değişimler görülür. Kişi, ortama uyum sağlayamaz ve sürekli olarak huzursuzluk içerisindedir. Bu durum sosyalleşme problemlerine neden olur ve ilerleyen süreçlerde ise sosyal fobi gibi psikolojik problemlere yol açar.
Göz tutulumu: Glokom ve görme kaybı riski
Kişide ortaya çıkan porto şarabı lekesinin konumu da oldukça önemlidir. Porto şarabı lekesinin olduğu bölgede genellikle glokom yani halk arasında bilinen ismi ile göz tansiyonu görülür. Göz bölgesine yakın olan lekeler, riskli kabul edilir. Kişinin beyin damarlarında da tıkanıklık riski olduğunun bir işareti olarak değerlendirilir. Lekelenmeler göze ne kadar yakınsa görme kaybı riski de o kadar artış gösterir.
SWS Tanısı Nasıl Konur?
SWS tanısı, doğum anından itibaren konulabilir. Bunun için öncelikle kişide görülen doğum lekesi incelenir. Daha sonrasında ise bilgisayarlı görüntüleme tekniklerine başvurulur. Böylelikle damarlarda herhangi bir problem olup olmadığı kontrol edilir. Muayene sonrasında ise test ve tahlil sonuçlarına bağlı olarak kişilere tanı konulması mümkün hale gelir.
Klinik bulgular ve görüntüleme yöntemleri
Öncelikle klinik bulgular değerlendirilir. Kişinin deri yapısının ince olup olmadığına bakılır, varsa doğum lekesinin rengi, şekli ve konumu incelenir. Nörolojik bulguların da değerlendirilmesi ile kişiye tanı konulabilir. Aynı zamanda nadir görülen semptomların olup olmadığı da tanı konulma sürecinde etkin rol oynar.
Fakat kesin teşhis için görüntüleme yöntemlerinden de destek alınması gereklidir. Bu süreçte sturge weber, ct ve bilgisayarlı tomografi sonuçları ile teşhis edilmiş olur. Kişinin semptomlarının hafifletilebilmesi için ise tedavi sürecine başlanır.
Sturge Weber Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Sendromun tedavisi için kesin bir yöntem söz konusu değildir. Fakat nörolojik belirtilerin hafifletilmesi mümkündür. Bunun için ise epilepsi tedavisine başlanabilir ve kas güçsüzlüğü gibi problemler için de fizyoterapi desteği önerilir. Görme problemleri için ise kişilere gözlük ya da lens kullanımı önerilebileceği gibi ciddi semptomlarda cerrahi müdahaleye başvurulur. Porto şarabı lekesi için ise lekenin bulunduğu bölge çok riskli değilse lazere ile tedavi uygulanabilir. En doğru yönlendirmeyi doktorunuz sağlayacaktır.
Nöbet kontrolü için tedavi yöntemleri
Nöbet kontrolü için kişiye bazı ilaçlar reçete edilebilir ve bu ilaçların düzenli olarak tüketilmesi önerilir. Kişinin genel sağlık durumuna bağlı olarak diyetisyen desteği ile sağlıklı beslenme düzenine geçmesi gerekebilir. Bunların haricinde ise nöbet kontrolü tedavisinde, cerrahi müdahale gerekli olabilir.
Sturge Weber Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular
Weber sendromu neden olur?
Sturge weber sendromu, genellikle damar tıkanıklığı nedeni ile ortaya çıkan bir sağlık problemi olarak değerlendirilir. Bu damar tıkanıklığı ise beyin sapında ya da beyin sapına yakın bulunan damarlarda görülür. Beyni besleyen damarların tıkanması, bu sendromun temel oluşum nedeni olarak kabul edilir. Tromboz, diyabet, hipertansiyon ve travma nedeni ile de bu sendromun ortaya çıkması mümkündür.
Sturge-Weber sendromu genetik midir?
Weber sendromu, genetik bir hastalık türü olarak değerlendirilir ama kalıtsal değildir. Yani bu durum gen problemlerine bağlı olarak ortaya çıkar ve ebeveynlerdeki gen mutasyonunun, çocukta görülme ihtimali vardır. Fakat nesilden nesle aktarılan hastalık türleri arasında yer almaz. Nadiren kalıtsallık gösterdiği bilinir.
Sturge-Weber sendromu geçer mi?
Sturge weber, tedavisi olan bir hastalık türü değildir. Fakat kişiye uygulanabilecek bazı tedavi yöntemleri vardır. Multidisipliner yaklaşım ile kişiye en uygun tedavi yöntemine karar verilir. Uygulanan tedavi yöntemleri ise genellikle kişinin belirtilerini azaltmak için tercih edilir. Aynı zamanda bu tedavi yöntemleri sayesinde hastalığın ilerlemesi de önlenebilir.
Güncelleme Tarihi : 13 Ekim 2025
Yayınlanma Tarihi: 13 Ekim 2025
*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."
