Friedreich Ataksisi (FDRA) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Friedreich ataksisi yani FDRA, vücudun hareketlerini kontrol eden sinir sisteminde ilerleyici hasara yol açan, nadir görülen ve kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Frataksin adlı proteinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu durum; anne ve babadan aktarılan hatalı genler sonucu (otozomal resesif) gelişir. Temel olarak kas koordinasyonunda bozulma (ataksi), denge kaybı, konuşma güçlüğü ve duyusal fonksiyonlarda azalma ile görülen bu hastalık, zamanla hareket kabiliyetini kısıtlamasının yanı sıra kalp kaslarını da etkileyebilen sistemik bir tablodur.

Friedreich Ataksisi FDRA Nedir? 

Friedreich ataksisi, vücudun sinir sistemini ve kas koordinasyonunu direkt olarak etkileyen kalıtsal bir hastalık türüdür. Nörolojik hastalık türlerinden birisi olarak da bilinir. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte kişinin sinir sisteminde kalıcı hasarlar meydana gelir. Yürüme, yazma, konuşma gibi becerilerin kaybedilmesine neden olur. Hastalık nedeni ile denge problemleri meydana gelir.

Friedreich Ataksisinin Belirtileri Nelerdir? 

Friedreich ataksisi genellikle denge problemi ile alakalı bazı belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Kişinin denge merkezini etkileyen bir hastalık türü olduğu için kişilerde yürüme problemleri görülebilir. Aynı zamanda bazı koordinasyon problemleri de bu süreçte ortaya çıkar. Friedreich ataksisi belirtileri şunlardır;

• Denge bozuklukları
• El ve kol koordinasyonlarında bozulma
• Kas güçsüzlüğü
• Kekemelik eya konuşma güçlükleri
• Kalp ritim bozukluğu
• Refleks kaybı

Denge problemleri

Hastalığın en yaygın belirtileri arasında denge problemi yer alır. Kişi yürürken dengesini tam olarak sağlayamaz. Özellikle çocukluk döneminde denge sorunları ile karşılaşıldığında, alanında uzman hekimlere danışılması gerekir. Böylelikle hastalıkta erken tanı mümkün hale gelir ve tedavi planlaması gerçekleştirilir. İlerleyen süreçte denge kaybı, yürüme problemlerinin şiddetlenmesine neden olur. Kişinin yürüyüşü değişmeye başlar ve sürekli olarak düşmeler meydana gelir.

Koordinasyon bozukluğu

Hastalığın ileri evrelerinde koordinasyon bozukluğu görülür. Kişilerin el ve kol koordinasyonları bozulmaya başlar. Yazı yazmak ya da yemek yeme gibi aktivitelerin gerçekleştirilmesi zorlaşmaya başlar. Hastaların ince motor becerilerinde gerileme görülür ve bir süre sonra nesneleri tutmak dahi zorlaşır.

Kas güçsüzlüğü

Sinir sisteminde meydana gelen hasar, ilerleyen dönemlerde kaslara da zarar vermeye başlar. Kaslar bir süre sonra zayıflar. Koordinasyon ve denge problemlerine ek olarak kasların zayıflaması ise kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu durum genellikle bacak bölgesinde daha yaygın görülür. Kasların güçsüzleşmesi ile birlikte hastalar yürümek ya da ayakta durmak istemeyebilir.

Konuşma problemleri

Konuşma problemleri genellikle nadir görülen belirtiler arasında yer alır. Koordinasyon problemleri ve kas güçsüzlüğü, kişinin çene kaslarını etkileyebilir. Bu nedenle de hastalar daha yavaş bir şekilde konuşabilir ya da kekemelik görülebilir. Bazı kişilerin ise kelimeleri düzgün telaffuz edememesi mümkündür.

Diğer belirtiler

Bu hastalığa bağlı olarak hastalarda metabolik belirtiler ve sinir hasarına bağlı duygusal problemler görülebilir. Aynı zamanda hastalık, kalbi de direkt olarak etkiler. Bu süreçte ortaya çıkabilecek bazı belirtiler şöyledir:

• Tip 1 diyabet 
• Kalp kası kalınlaşması
• Kalp ritim bozukluğu
• Nöropati 
• Refleks kaybı

Friedreich Ataksisi Nasıl Teşhis Edilir? 

Friedreich ataksisi teşhisi için öncelikle hastaların muayene olması gerekir. Muayene esnasında kişinin tıbbi geçmişi ve aile öyküsü hakkında bilgi alınır. Aynı zamanda ortaya çıkan belirtiler de değerlendirilir. Kişinin reflekslerinde bir problem olup olmadığı da fiziki muayene sürecinde kontrol edilir. Nörolojik belirtilerin değerlendirilebilmesi için ise hastalardan bazı testler ve tahliller talep edilebilir.

Kişinin sinir ve kas fonksiyonlarının kontrol edilmesi gerekir. Bu nedenle de elektromiyografi testi uygulanır. Kaslar ve sinirler arasındaki elektrik sinyalleri bu test sayesinde ölçülür. Gerekli durumlarda ise hastaların genetik tanı testi yaptırması talep edilir. Yapılan muayeneler ve testler sonrasında ise kişilerin sağlık problemi teşhis edilir.

Friedreich Ataksisi Tedavi Yöntemleri Nelerdir? 

Friedreich ataksisi için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Bu tür hastalıklar tamamen tedavi edilmez. Fakat kişinin belirtilerinin hafifletilmesi ve yaşam kalitesinin yükseltilmesi için bazı tedavi yöntemlerine başvurulması mümkündür. Ortaya çıkan belirtilerin hafifletilebilmesi için ilaç tedavisine başlanır. Kişinin kalbinin etkilenmesi halinde kardiyoloji uzmanları farklı ilaçlar reçete edebilir. Ataksi nedeni ile diyabet problemi söz konusu ise diyabet ilaçlarına başlanması gerekir.

Bu hastalıkta en önemli aşama ise fizik tedavi ve rehabilitasyondur. Fizik tedavi sayesinde kişinin kaslarının güçlenmesi sağlanır. Aynı zamanda denge problemlerinin önüne geçilmesi ve koordinasyon bozukluklarının düzelebilmesi için de gereklidir. 

Hastalık, omurgayı da etkileyebilir. Bazı Friedreich ataksi hastalarında skolyoz gibi omurga problemleri görülür. Bu gibi durumlarda ise ortopedik tedavi yöntemlerine başvurulur. Kişiyi destekleyen medikal ürünler önerilebilir ya da cerrahi müdahale ile omurga sağlığının düzelmesi hedeflenir. Hastalık sürecindeki kişilerin aynı zamanda psikolojik destek alması ve düzenli takip süreci de oldukça önemlidir.

Friedreich Ataksisinin Günlük Hayata Etkileri 

Friedreich ataksisi kişinin günlük yaşantısının zorlaşmasına neden olur. Denge kaybı yaşanması, kişinin yürümesini zorlaştırır. Bu nedenle dışarıda yürürken sürekli olarak düşmeler ve yaralanmalar meydana gelebilir. Koordinasyon bozukluğu nedeni ile kişinin okul hayatı da etkilenir. Kişi bu süreçte yazı yazmakta zorlanabilir. 

Aynı zamanda konuşma problemlerinin görülmesi de kişinin okul, iş ve sosyal hayatını olumsuz yönde etkiler. Kişilerde kas yorgunluğu nedeni ile hareket kısıtlaması görülebilir. Bu durumun ilerlemesi ise hastaların stres seviyesinin yükselmesine yol açar. Bu etkiler nedeni ile hastalarda depresyon belirtileri ortaya çıkabilir ve sosyal fobi başlangıcı görülebilir. Kişiler içine kapanmaya ve sosyal hayattan kopmaya başlar. Hastalığın bu şekilde ilerlemesi ise sadece günlük hayatı değil kişinin tüm yaşantısı olumsuz yönde etkiler.

Friedreich Ataksisi ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular 

Friedreich ataksisi kalıtsal bir hastalık mıdır? 

Evet, friedreich ataksisi kalıtsal ve nörolojik bir hastalıktır. Genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar ve aile bireylerinden otozomal resesif olarak aktarılır. Bu hastalığın kişide görülmesi için hem annenin hem babanın bu gen mutasyonuna sahip olması gerekir. Her iki ebeveynde de gen mutasyonu yoksa hastalığın kalıtsal aktarımı nadiren görülür.

Friedreich ataksisi en sık hangi yaşta başlar? 

Ataksi genellikle çocukluk döneminde belirti göstermeye başlar. Özellikle 5 ile 15 yaş aralığında hastalığın belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar. Fakat bazı kişilerde daha erken yaşlarda belirtilerin ortaya çıkma ihtimali de söz konusudur. Genel olarak değerlendirildiğinde bu ataksi türünün çocukluk çağı ile ergenlik çağı arasındaki dönemde başladığı bilinir.

Friedreich ataksisi tamamen iyileşir mi? 

Hayır, bu hastalığın tamamen tedavi edilmesi mümkün değildir. Fakat erken dönemde kişilere tanı konulması ile hastalığın belirtilerinin ilerlemesi önlenebilir. İlerleyen süreçte tedavilere başlanması halinde ise belirtilerin şiddetinin azaltılması hedeflenir. Kalıtsal hastalıklar ve genetik hastalıklar için uygulanan tedavi yöntemleri, kişinin yaşam kalitesinin yükseltilmesini sağlar. 

Friedreich ataksisi için hangi bölüme / doktora gitmeliyim? 

Ataksi belirtileri ortaya çıktığında, nöroloji alanından randevu alınması gerekir. İlk değerlendirmeler bu alanda gerçekleştirilir. Alanında uzman hekimler tarafından hasta muayene edilir ve bazı testler uygulanır. İlerleten süreçte ise gerekli olması halinde hastaların farklı alanlara sevk edilmesi mümkündür.

Friedreich ataksisi olan bir kişi ne kadar süre yaşayabilir?

Fredreich ataksisi olan kişilerin ortalama yaşam süresi ile ilgili bir bilgi vermek doğru değildir. Hastalığın ne kadar şiddetli ilerlediği yaşam süresini etkileyen bir durumdur. Kişilerin tedavi olması da yaşam süresini olumlu yönde etkiler. Bu süreçte kişinin kalp sağlığını koruması ve düzenli olarak doktor kontrollerine gitmesi gerekir.

Friedreich ataksisi ile alzheimer veya parkinson aynı hastalık mıdır? 

Hayır, bu hastalık türlerinin her biri farklıdır. Her biri direkt olarak sinir sistemini etkileyen nörolojik hastalık türleri arasında yer alır. Fakat ortaya çıkan belirtiler, hastalıkların ilerleyişi, hastalığın ortaya çıkışı ve kişinin genel sağlık durumu üzerindeki etkileri farklılık gösterir. Ataksi genetik aktarım yolu ile ortaya çıkan bir sağlık problemidir ve kişilerde denge problemlerine, yürüme problemlerine ya da konuşma problemlerine neden olur. Alzheimer ise yaşın ilerlemesi ile birlikte ortaya çıkabilir ve hafıza problemlerine neden olur. Parkinson hastalarında ise genellikle el ve ayaklarda titreme hali meydana gelir. Kişinin hareketlerinin yavaşlamasına neden olur ve bazen denge problemleri görülebilir.

Friedreich ataksisi olan bir kişi spor yapabilir mi? 

Evet, Friedreich ataksisi olan kişiler spor yapabilir. Fakat sporun doktor onayı ve kontrolü ile uygulanması gerekir. Hastaya özel olarak spor programları hazırlanır. Hastalığın ilerleyişine ve belirtilerin şiddetine bağlı olarak spor programının belirli aralıklarla düzenlenmesi gerekir. Bu tür durumlarda her spor hareketinin yapılmamasına dikkat edilmelidir. Hastalık nedeni ile kişilerde kas güçsüzlüğü ve denge problemleri görülebileceği için spor esnasında sakatlanmaların meydana gelmesini önlemek adına kontrollü ve yoğun olmayan egzersiz türleri yapılmalıdır.

Friedreich ataksisi olan hastalarda kalp hastalığı riski artar mı? 

Evet, bu hastalık nedeni ile kişilerde kalp hastalığı riskinde artış meydana gelir. Hastalık sadece sinir sistemini değil aynı zamanda kişinin kalp kasını da direkt olarak etkileyebilir. Özellikle kalp kası hastalıkları, bu ataksi türüne sahip olan kişilerde daha sık görülür. Kalp kasında kalınlaşmalar meydana gelebilir ve kalp yeteri kadar kan pompalayamayabilir. Bu nedenle de Friedreich ataksisi olan kişilerin düzenli olarak kardiyoloji alanından randevu alarak muayene olması gerekir.

Ailemde friedreich ataksisi varsa çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmalı mıyım? 

Evet, aile geçmişinde Friedreich ataksisi olan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik testleri yaptırması önerilir. Bu, kalıtsal bir hastalık türü olduğu için kişide görülmese dahi taşıyıcı olma ihtimali vardır. Kişinin ebeveynlerinde hastalık olduğunda ama kişide hastalık görülmediğinde, bir sonraki nesilde bu hastalık türü görülebilir. İki ebeveynin de çocuk sahibi olmadan önce test yaptırması gereklidir. Böylelikle iki kişide de taşıyıcılık söz konusu olup olmadığı değerlendirilebilir.

Friedreich ataksisi için hangi hastane veya merkeze başvurmalıyım?

Friedreich ataksisi şüphesi olan kişiler, hastanelerin nöroloji alanı bulunan her hastaneden randevu alabilir. Böylelikle nörolojik bir hastalık olup olmadığı detaylı bir şekilde değerlendirilir. Aynı zamanda genetik tanı testleri ile de kişide var olan ya da olabilecek kalıtsal hastalık türleri hakkında da bilgi sahibi olunması mümkündür. Bu süreçte hem nöroloji alanı bulunan hem de genetik testi yapan sağlık kuruluşları tercih edilebilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."