Pompe Hastalığı Nedir? Neden Olur?

Pompe hastalığı, vücutta glikojen adı verilen şekerin parçalanmasını sağlayan asit alfa-glukozidaz (GAA) enziminin eksikliği veya yokluğu nedeniyle gelişen, nadir, ilerleyici ve kalıtsal (otozomal resesif) bir metabolizma hastalığıdır. Bu eksiklik sonucu hücrelerde, özellikle de iskelet, kalp ve solunum kaslarında aşırı glikojen birikerek ciddi ve geri dönüşümsüz doku hasarına yol açar. DNA üzerindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanan bu hastalık, kas zayıflığı ve solunum yetmezliği gibi semptomlarla kendini gösterir.

Pompe Hastalığı Nedir?

Pompe hastalığı, vücutta şekerin parçalanamamasına bağlı olarak oluşum gösteren bir kas hastalığıdır. Glikojenin parçalanamaması, kemiklerin zayıflamasına neden olur. Kişilerde hem kalıtsal hem genetik olarak ortaya çıkar. Özellikle bebeklik döneminde şiddetli belirtiler görülebilir. Hastalığın ilerlemesi, hayati risk oluşumuna neden olur.

Pompe Hastalığı Neden Olur?

Pompe hastalığı, gen mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. Kişinin her iki ebeveyninde de bu hastalık varsa görülme riski çok daha yüksektir. Pompe hastalığının temel nedenleri tıbbi olarak kategorilendirilmiştir. Pompe olarak bilinen bu hastalık aynı zamanda, glikojen depo hastalığı tip 2 olarak da bilinir. Bu hastalığın temel nedenleri şunlardır;

• Otozomal resesif aktarım: Anne ve babadan gelen hatalı genler neticesinde genetik geçiş meydana gelir. Çocuğun hasta olması için her iki ebeveynin de hatalı genlere sahip olması gerekir. 
   
• Asitalfa - glukozidaz enzim eksikliği: Vücudun glikojeni parçalayıp enerjiye dönüştürmesi için gerekli olan enzim, çok ya da az üretildiğinde veya hiç üretilmediğinde bu hastalık ortaya çıkar.
   
• Lizozomda glikojen birikimi: Enzimin yokluğunda kas hücrelerinin içerisindeki lizozom, yapılarda glikojen biriktirir. Bu durum hücrelerin işlevini bozar, kas hasarına ve organ yetmezliğine neden olur. 

Pompe Hastalığı Türleri Nelerdir?

Pompe hastalığı genellikle iki farklı kategoride değerlendirilir. Bu türler, hastalığın meydana geldiği yaşa göre belirlenir. Pompe hastalığı, bebeklik döneminde meydana gelebildiği gibi yetişkinlikte de meydana gelebilir. Bebeklik döneminde bu hastalık, en ağır formunda görülür. Erişkinlik döneminde ise hastalık daha ağır ilerler. Pompe hastalığının türleri aşağıdaki gibidir;

İnfantil başlangıçlı pompe hastalığı

İnfantik başlangıçlı pompe hastalığı, bebeklik döneminde ortaya çıkan tür olarak bilinir. Bu dönemde meydana gelen hastalık oldukça şiddetli şekilde ortaya çıkar. Özellikle bebeğin dört aylık olduğu dönemde bu türün belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Bebekler 1 - 2 yaş aralığına geldiğinde solunum ve kalp hastalıkları görülebilir. Bu durum ise hayati risk oluşturur.

Geç başlangıçlı pompe hastalığı

Geç başlangıçlı pompe hastalığı, genç/yetişkin hastalık türü olarak adlandırılabilir. Glikojen tip hastalığı tip 2 olarak da bilinen bu hastalık, erişkinlik döneminde kas güçsüzlüğü ile belirti göstermeye başlar. Bebeklik dönemine kıyasla daha yavaş bir şekilde ilerlemesinden dolayı, hastalığın fark edilmesi zorlaşabilir. Bu dönemde kişilerde kas ve sinir hastalıkları ortaya çıkar. Özellikle kol, omuz ve diyafram kasları bu süreçte zarar görür.

Pompe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Pompe hastalığı belirtileri genellikle kas problemleri ile ortaya çıkar. Vücudun farklı bölgelerinde yer alan birçok kas türünde, kas güçsüzlüğü meydana gelir. Bebeklerde ise gevşek bebek sendromu olarak da bilinen kas tonusu zayıflığı görülebilir. Bunların yanı sıra kalp, karaciğer ve dil büyümesi de belirtiler arasında yer alır. Görülebilecek diğer belirtiler şunlardır;

• Kilo alamama
• Gelişim geriliği
• Beslenme problemleri
• İşitme problemleri
• Solunum yolu enfeksiyonları
• Nefes almada zorluk
• Yürümekte zorlanma
• Bacak ve gövdede zayıflık
• Kas ağrıları
• Özellikle sabahları baş ağrısı
• Yutma güçlüğü
• Aritmi

Pompe Hastalığı Hangi Organ ve Sistemleri Etkiler?

Pompe hastalığı vücutta birçok kas sistemini etkilediği gibi aynı zamanda organlar üzerinde de olumsuz etkilere yol açar. Bu durum, hastalığın tipine göre değişiklik gösterir. Genel olarak her iki türde de kas güçsüzlüğü meydana gelir. Diyafram kası, en çok etkilenen bölüm olarak öne çıkar. Öte yandan kalp, karaciğer ve dil de bu hastalıktan etkilenen organlar arasında yer alır.

Pompe Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın teşhis edilebilmesi için ilk olarak fiziki muayene gereklidir. Aynı zamanda biyolojik aile öyküsü de doktora aktarılmalıdır. Uzman hekimler ilk olarak kreatin kinaz isimli enzimi analiz etmek için hastalardan kan örneği talep eder. Bu test sonucu ile kişideki kas hasarı belirtileri değerlendirilir. GAA geninin incelenmesi için genetik test talep edilebilir. Pompe hastalığının teşhis edilebilmesi için kullanılan diğer yöntemler ise şunlardır:

• Akciğer fonksiyon testi
• Elektromiyografi (EMG)
• Elektrokardiyogram
• Ekokardiyografi 
• Uyku testi

Yenidoğan Taramasında Pompe Hastalığı

Yenidoğan bebeklerde belirli hastalıkların erken teşhis edilebilmesi için genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde rutin sağlık kontrolleri yapılır. Pompe hastalığı taraması da bu kontrollerin içerisinde yer alır. Pompe hastalığının bir türü olan infantil form için tarama yapılması son derece önemlidir. Bu tarama, kalp ve kas fonksiyonlarındaki hasarın önüne geçilmesine yardımcıdır. Topuktan alınan kan örneği ile GAA enzim aktivitesi ölçülür. Enzim aktivitesinin düşük çıkması durumunda DNA analizleri yapılır. Öte yandan kalp büyümesinin olup olmadığının kontrol edilmesi için göğüs röntgeni ya da EKG çekimi talep edilebilir.

Pompe Hastalığı ile Karışabilen Hastalıklar Nelerdir?

Pompe hastalığı kas ve sinir sistemini etkilediğinden ve metabolik hastalıklar kategorisinde yer aldığından dolayı teşhis edilme süresinde farklı hastalıklara yönelme durumu olabilir. Glikojen depo hastalıklarının farklı türleri en çok karıştırılan hastalıklar arasında yer alır. Öte yandan hücrenin enerji santrallerindeki sorunlar da yine bu hastalığın karıştırılabilmesine neden olur. Pompe ile en sık karıştırılan hastalık türü ise SMA ve fenilketonüri hastalığı olarak bilinir. Pompe hastalığı ile karışabilen diğer hastalıklar şunlardır;

Musküler distrofiler

Musküler distrofiler, kas erimesi hastalığı olarak bilinir. Vücutta bulunan kasların zayıflamasına neden olan genetik geçişli bir hastalık türüdür. Bu hastalıktaki temel problem, kas liflerinin yapısını koruyan proteinlerin eksik ya da hatalı üretilmesidir. Pompe hastalığı da kas sistemini direkt etkilediğinden dolayı bu hastalık ile sıklıkla karıştırılır. Ancak pompe hastalığı, metabolik kas hastalığı olarak değerlendirilirken musküler distrofiler ise doğrudan yapısal protein bozukluğu olarak değerlendirilir.

Mitokondriyal hastalıklar

Mitokondriyal hastalıklar, mitokondrinin görevini tam olarak yerine getirememesi halinde ortaya çıkar. Mitokondri, hücrelerin enerji santrali olarak bilinir. Bunların üretilmemesi durumunda vücutta en çok enerji tüketen organlar direkt olarak etkilenir. Bu kapsamda; beyin, kalp ve bazı kas türleri en çok hasar alan organlardır. Kas sisteminin hurler sendromu gibi mitokondriyal hastalıklardan etkilenmesi, pompe hastalığı ile karıştırılmasına neden olan en önemli etkendir.             

Spinal musküler atrofi

Spinal musküler atrofi genellikle gevşek bebek sendromu olarak bilinir. SMA olarak da yaygın bir şekilde bilinen bu hastalık, omurilikteki hareket kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin kaybı ile karakterize olmuş genetik bir hastalık türüdür. Farklı türleri olan bu hastalık, genetik kaynaklı SMN 1 geninin eksik olmasından ya da mutasyona uğraması nedeni ile ortaya çıkar. Bu süreçte kişilerin motor nöronlarının hayatta kalmasını sağlayan SMN proteini üretilmez. Kas erimesine neden olan SMA hastalığı aynı zamanda zihinsel gelişimi de etkiler.

Pompe Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Pompe hastalığının tedavisi genel olarak asit alfa glukozidaz enziminin laboratuvar ortamında üretilerek hastaya damar yolu ile verilmesi şeklinde uygulanır. Bunun yanı sıra hastalığın birçok organı etkilemesinden dolayı solunum desteği, fizik tedavi, beslenme desteği ve kardiyolojik takip de tedavi sürecine dahil edilen yöntemler arasında yer alır. Yenidoğan taramasında pompe hastalığının teşhis edilmesi, bu hastalığın daha kısa sürede tedavi edilmesine de yardımcıdır. İlerleyen süreçlerde yapılacak tedaviler, uzun zaman içerisine yayılarak gerçekleştirilir. Bu tedavide önemli olan glikojen birikiminin azaltılmasıdır. 

Enzim Replasman Tedavisi Nedir?

ERT olarak da bilinen enzim replasman tedavisi, vücutta eksik olan enzimin dışarıdan kişiye takviye edilmesidir. Bu tedavi yöntemi genel olarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için tercih edilir. Vücutta eksik bulunan asit alfa glikozidaz GAA enzimi, laboratuvar ortamında üretilir ve iki haftada bir olacak şekilde damar yolu ile hastaya enjekte edilir. Bu tedavi özellikle bebeklerde kalp büyümesinin önlenmesine yardımcıdır. Aynı zamanda bebeklerin kas gücünü korur ve yaşam sürelerinin uzamasına katkı sağlar. 

Pompe Hastalığında Prognoz

Pompe hastalığının seyri, hastalığın teşhis edildiği dönemdeki yaşa göre değişebilir. Öte yandan hastalığın tipi ve tedaviye ne kadar erken başlandığı da hastalığın seyrini değiştiren etkenler arasında yer alır. İnfantil prognozu, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra kendisini gösterir. Bu süreçte hastalığın fark edilmemesi ve tedavi sürecine başlanmaması, bebeklerin iki yıllık süre içerisinde hayati riskinin oluşmasına neden olur. Geç başlangıçlı form prognozu, iskelet kasları ve solunum sistemini yavaş yavaş zayıflatır. Ancak bu süreçte kalp genellikle etkilenmez.

Pompe Hastalığı ve Genetik Danışmanlık

Pompe hastalığı, çekinik geçişli olarak aktarım sağlayan bir hastalık türüdür. Bu da bir çocuğun pompe hastalığına sahip olması için hem annesinden hem de babasından bozuk olan gen kopyasını alması anlamına gelir. Çocuk sahibi olmak isteyen kişiler için genetik danışmanlık almak son derece önemlidir. Anne ya da babanın taşıyıcı olması halinde riskler, yapılan testler ile ortaya çıkar.

Pompe Hastalığı için Hangi Bölüme ve Doktora Başvurulmalıdır?

Pompe hastalığı şüphesi söz konusu ise yetişkinler, nöroloji alanından ya da göğüs hastalıklarından randevu alabilir. Çocuk hastalar için ise çocuk nörolojisi ya da çocuk sağlığı ve hastalıklarına başvurulması mümkündür. Bu branşlar genel olarak hastalığın belirtilerini ve seyrini teşhis edebilir. Nöroloji uzmanı ve Göğüz hastalıkları uzmanları gerekli tedaviyi planlar. Gerekli görülmesi halinde farklı testler ve tetkikler talep edebilir. Yapılan test ve tetkiklerin sonucuna göre hastanın ilgili branşlara sevki gerçekleştirilir. 

Çocuk sağlığı ve hastalıkları

Çocuk metabolizma hastalıkları ile de ilgilenen bu bölüme, bebek ve çocuklarda pompe hastalığı teşhisi için başvurulabilir. Kesin tanının konulması için enzim ölçümü bu branşta görev alan uzman kişiler tarafından gerçekleştirilir. Aynı zamanda ERT tedavisi de yine bu alanda uygulanır. Özellikle bebeklik döneminde meydana gelen kas zayıflıkları için çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümüne başvurulması gerekir. Bu bölümde gerekli testlerin yapılması, kişinin hastalığının erken dönemde fark edilmesi açısından oldukça önemlidir.

Çocuk nörolojisi ve nöroloji

Pompe hastalığı, kas sistemini direkt olarak etkiler. Bu nedenle özellikle SMA hastalığı ile sıklıkla karıştırılır. Bebeklerde ve çocuklarda meydana gelen kas güçsüzlüğü fark edildiği an çocuk nörolojisi alanına başvurulması gerekir. Bu bölümde, kas güçsüzlüğünün pompe hastalığı ya da SMA kaynaklı olup olmadığı teşhis edilir. Çocuk nörolojisi, pompe hastalığının tanı ve tedavi sürecinde önemli rol alır.

Tıbbi genetik

Tıbbi genetik, gen analizi için tercih edilir. Bu bölümde, aile bireylerinin taşıyıcılık durumu belirlenir. Öte yandan hastanın kendisi için de kesin tanı konulması bazı genetik tanı testlerine başvurulur. Gen analizi, ebeveyn olmak isteyen kişilerin herhangi bir sağlık şüphesi olması dahilinde de uygulanır. Çocuklarda pompe hastalığı şüphesi varsa tıbbi genetik bölümünden önce çocuk sağlığı ya da dahiliye uzmanlarına başvurulmalıdır.

Göğüs hastalıkları

Göğüs hastalıkları, pompe hastalığının neden olduğu solunum kaslarının zayıflığı ile ilgilenir. Solunum güçlüğü, pompe hastalığında sıklıkla karşılaşılan belirtiler arasında yer alır. Bu süreçte göğüs hastalıkları, nefes darlığı takibi için diğer branşlardaki uzmanlar ile tedavi sürecine dahil olur. Solunum kaslarındaki zayıflık, farklı hastalıkların belirtileri arasında da yer alabilir. Bu nedenle ilk olarak pompe hastalığının kesin tanısının konması gereklidir.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon

Fizik tedavi ve rehabilitasyon, pompe hastalığının tedavisinde son derece önemli bir yere sahiptir. Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar, glikojeni temizler. Fizik tedavi ve rehabilitasyon ise bu sürecin yarattığı fiziksel hasarın onarılmasına yardımcı olur. Fizik tedavi ile kasların işlevsel tutulması, kas kuvvetinin korunması ve artırılması hedeflenir. Öte yandan ise fizyoterapistler, eklem hareket açıklığını korumak için germe ve esnetme gibi bazı özel hareketleri uygulatır. 

Kardiyoloji ve diğer destekleyici branşlar

İnfantil formu, genellikle kalp kaslarında glikoz birikimine ve kalbin aşırı büyümesine neden olur. Bebeklerde sıklıkla görülen bu durum, kardiyoloji uzmanları tarafından tedavi edilmeye çalışılır. Bu süreçte kalp kasının kalınlaşması, ritim bozuklukları ve hastanın tedaviye verdiği yanıt yakından takip edilir. Özellikle ERT tedavisinden sonra kalp kası kalınlığının azalması beklenir. Aynı zamanda kalbin pompalama gücünün iyileşmesi, bebeğin hayati riskinin azalmasına yardımcıdır. Kalp kasını etkileyen tüm bu etkenler, kardiyoloji uzmanları tarafından takip edilir. Pompe hastalığının tedavisinde, destekleyici diğer branşlar ise şöyledir;

• Beslenme ve diyetisyen desteği
• Gastronteroloji
• Kulak burun boğaz
• Ortopedi
• Psikiyatri ve psikolog

Pompe Hastalığı ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Pompe hastalığının tedavisi var mı?

Pompe hastalığı tedavisi, belirtilerin hafifletilmesine yönelik olarak gerçekleştirilir. Kalıtsal ve genetik hastalıklar için henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Fakat bazı tedavi yöntemleri sayesinde kişinin kaslarının güçlenmesi sağlanabilir. Aynı zamanda hastalığın ilerlememesi için de farklı tedavi yöntemlerine başvurulması mümkündür.

Pompe hastalığı tamamen tedavi edilebilir mi?

Hayır, pompe hastalığı tamamen tedavi edilemez. Sadece kişinin yaşam kalitesinin artmasına yardımcı tedavi yöntemlerine başvurulur. Böylelikle ortaya çıkan belirtiler hafifletilir. Gerekli durumlarda kök hücre nakli gibi yöntemlere başvurularak hastalığın ilerlemesini önlemek mümkündür. Fakat bu yöntem, her hasta için uygun olmayabilir. Bu nedenle öncesinde multidisipliner yaklaşım ile kişinin genel sağlık durumunun ve hastalığın ne kadar şiddetli seyrettiğinin değerlendirilmesi gereklidir.

Pompe hastalığı kalıtsal mıdır?

Evet, pompe kalıtsal hastalık türleri arasında yer alır. Otozomal resesif olarak aktarım gerçekleşir. Bu aktarımın gerçekleşmesi için hem annede hem de babada pompe hastalığının olması gereklidir. Her iki ebeveynde de görüldüğünde, çocuğa aktarılır. Bazı kişiler sadece hastalığın taşıyıcısı olabilir. Bu gibi durumlarda ise hastalık belirti göstermez. Bu nedenle aile planlaması yaparken genetik testi yaptırılması önerilir.

Pompe hastalığı ölümcül müdür?

Erken dönemde tedavi edilmeyen pompe hastalığı, ölümcül sonuçlara neden olabilir. Özellikle bebeklik döneminde görülen belirtiler şiddetli ise hastanın yaşam kalitesi ciddi şekilde etkilenir. Bu nedenle erken dönemde gerekli tedavi yöntemlerinin uygulanması gerekir.

Pompe hastalığı hangi yaşta ortaya çıkar?

Pompe hastalığı özellikle bebeklik döneminde belirti göstermeye başlar. Hastalığın türüne ve belirtilerin şiddetine bağlı olarak ergenlik çağında da oluşum ihtimali vardır. Nadiren de olsa yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Bebeklik döneminde bu hastalığa yakalanan kişiler, genellikle en ağır semptomları yaşar. Bu tip pompe hastalığına asit alfa glikozidaz enziminin tamamen yokluğu ya da az miktarda meydana gelmesi neden olur. Doğumun meydana gelmesi ile herhangi bir belirti olmasa da genellikle bebeğin dört aylık olması ile ortaya çıkmaya başlar.

Pompe hastalığının ilk belirtileri nelerdir?

Hastalığın ilk belirtileri arasında kas zayıflığı yer alır. Bu durum özellikle kalça, diyafram, bacak, kol ve omuz gibi bölgelerde meydana gelir. Bebeklerde ise gevşek bebek sendromu görülebilir. İlerleyen süreçlerde ise daha farklı belirtiler ortaya çıkabilir.

Pompe hastalığında enzim tedavisi ne işe yarar?

Pompe hastalığında enzim tedavisi, kişide eksik ya da az çalışan enzimin desteklenmesini sağlar. Böylelikle hastalığın belirtileri hafifler. Enzim desteklendiği için vücutta biriken şekerin parçalanması mümkün hale gelir.

Pompe hastalığı kalbi etkiler mi?

Evet, pompe hastalığı kalbi etkiler. Özellikle bebeklerde ciddi kalp hastalıklarının oluşmasına neden olabilir. Bu süreçte hipertrofik kardiyomiyopati oluşum riski oldukça yüksektir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan belirtilerin göz ardı edilmemesi gereklidir.

Pompe hastalığı solunum yetmezliğine yol açar mı?

Evet, hastalığa bağlı olarak kişilerde solunum yetmezliği görülebilir. Pompe hastalığı, vücuttaki kas türlerinin bir çoğunu etkiler. Solunumun gerçekleşmesine yardımcı olan kaslarda da bu nedenle bazı problemler ortaya çıkabilir.

Ailemde pompe hastalığı varsa genetik test yaptırmalı mıyım?

Evet, pompe hastalığı varsa genetik test yaptırılmalıdır. Taşıyıcı olan kişilerin de bu testleri yaptırması önerilir. Özellikle gebelik öncesinde genetik testlerin yapılması, çocukta oluşabilecek hastalık türlerinin değerlendirilmesine yardımcıdır. Gebelik sürecindeki kişiler ise fetal DNA testi ile çocukta bu hastalığın olup olmadığı konusunda bilgi sahibi olabilir.

*Bu içeriğin geliştirilmesine Memorial Tıbbi Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sitede yer alan tüm içerikler yalnızca genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Şikayetinizle ilgili değerlendirme, tanı ve tedavi için mutlaka bir doktora başvurunuz."